Wilson-Konovalovljeva bolest
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) - rijetka nasljedna bolest prvenstveno mlada dob, koji je zbog povrede biosintezi ceruloplazmin i transport bakra, što dovodi do povećanja sadržaja bakra u tkivima i organima, prije svega u jetri i mozgu, a karakterizira ga cirozu jetre, bilateralne omekšavanje i bazalne degeneracije jezgre mozga, pojava zelenkasto-smeđu pigmentacija obodu rožnice (prstena Kaiser-Fleischer).
Bolest je prvi put opisao SA Kinnier Wilson 1912. Godine kao „određeni simptom, glavni manifestacije su generalizirani tremor, disartrijom i disfagija, mišića krutosti i hipertoničnost, iscrpljenost, grčevit kontrakcije, kontrakcije, povećanu emocionalnost. Psihijatrijski simptomi mogu biti prolazna i nalikuju simptome toksičnog psihoze, ali nisu tako teški i više kroničnih, to su opći sužavanje mentalnog horizonta, neko ometanje ili poslušnost bez iluzijama i halucinacijama. Oni ne moraju nužno napredovati u istoj mjeri kao neurološki simptomi. U nekim slučajevima bolesti, mentalni simptomi su vrlo lako ili odsutni "(Wilson, 1912). Iako je Wilson opisao većinu kliničkih manifestacija bolesti, nije obratio pozornost na oštećenje jetre i patološku pigmentaciju rožnice. Potonji se razvija zbog taloženja bakra u rožnici i označen je kao Kaiser-Fleischer prsten.
Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti
Hepatolenticularna degeneracija je nasljedna bolest i prenosi se autosomnim recesivnim tipom.
Bolest se javlja u učestalosti od 1:30 000 ljudi. Abnormalni genski odgovor za razvoj bolesti lokaliziran je u području XIII kromosoma. Svaki pacijent je homozigotni nositelj ovog gena. Bolest je širom svijeta, ali je češća među Židovima istočnoeuropskog podrijetla, arapima, talijanskim, japanskim, kineskim, indijanskim i populacijama u kojima su česte veze s blisko povezanim brakovima.
Hepatolenticularna degeneracija uzrokovana je mutacijom bakrenog transfernog gena koji se nalazi na 13. Kromosomu. Bolest se obično manifestira u 2-3. Desetljećima života uglavnom neurološkim i mentalnim simptomima ili simptomima povezanim s oštećenjem jetre (svaka od tih skupina simptoma prevladava u trećini slučajeva). Ponekad se simptomi pojavljuju u prvom desetljeću života, vrlo rijetko - u šesti.
Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti
[Patogeneza Wilson-Konovalovove bolesti
Kada hepatolentikularna degeneracija ima genetski defekt u sintezi jetre ceruloplazmin (bakar oksidaze) se odnosi na a2-globulin. Značenje ceruloplazmina leži u činjenici da čuva bakar u krvi u vezanom stanju. S hranom organizam dobiva dnevno u trajanju od oko 2-3 mg bakra, u crijevima, oko pola količine apsorbira u krv, veže se ceruloplazmin, prenosi se na tkiva i aktivira u određenom apoenzyme.
Simptomi Wilson-Konovalovove bolesti
Kliničku sliku karakterizira sorta koja je uzrokovana štetnim djelovanjem bakra na mnogim tkivima. Primarna lezija organa ovisi o dobi. Kod djece je u osnovi jetra (hematski oblici). U budućnosti, počnite prevladavati neurološke simptome i mentalne poremećaje (neuropsihijatrijski oblici). Ako se bolest manifestira nakon 20 godina, pacijenti obično imaju neurološke simptome. Možda kombinacija simptoma obaju oblika. Većina pacijenata u dobi od 5 do 30 godina već je izrazila kliničke manifestacije bolesti ili dijagnoze.
Što vas muči?
Dijagnoza Wilson-Konovalovove bolesti
Obično se smanjuje razina ceruloplazmina i bakra u serumu. Diferencijalna dijagnoza se provodi s akutnim i kroničnim hepatitisom, pri čemu se razina ceruloplazmina može smanjiti zbog kršenja njegove sinteze u jetri. Malnutricija također smanjuje razinu ceruloplazmina. Kod uzimanja estrogena, oralnih kontraceptiva, s opstrukcijom žučnog trakta, tijekom trudnoće razina ceruloplazmina može se povećati.
Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti
Lijek izbora je penicillamin. Vezuje bakar i povećava dnevnu ekskreciju u mokraći na 1000-3000 μg. Liječenje počinje imenovanjem penicilamin hidroklorida u dozi od 1,5 g / dan u 4 obroka prije obroka. Poboljšanje se polako razvija; Za ovu dozu potrebno je najmanje 6 mjeseci kontinuiranog unosa lijeka. Ako nema poboljšanja, doza se može povećati na 2 g / dan. U 25% bolesnika s oštećenjem središnjeg živčanog sustava, stanje se može prvo pogoršati i samo tada postoje znakovi poboljšanja. Kaiser-Fleischer prsten se smanjuje ili nestaje. Govor postaje jasniji, tremor i smanjenje krutosti. Mentalni status je normaliziran.
Pogled
Bez liječenja Wilsonova bolest napreduje i dovodi do smrti pacijenata. Najopasnija situacija je kada bolest ostaje nepriznata i pacijent umre bez primanja liječenja.