Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Conovalovljeva bolest
Posljednji pregledao: 12.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovljeva bolest (hepatolentikularna degeneracija) rijetka je nasljedna bolest, pretežno mlade dobi, uzrokovana poremećajem biosinteze ceruloplazmina i transporta bakra, što dovodi do povećanja sadržaja bakra u tkivima i organima, prvenstveno u jetri i mozgu, a karakterizira je ciroza jetre, bilateralno omekšavanje i degeneracija bazalnih jezgri mozga te pojava zelenkastosmeđe pigmentacije duž periferije rožnice ( Kayser-Fleischerov prsten).
Bolest je prvi opisao SA Kinnier Wilson 1912. godine kao "definitivan kompleks simptoma, čije su glavne manifestacije generalizirani tremor, dizartrija i disfagija, mišićna ukočenost i hipertonija, iscrpljenost, spastične kontrakcije, kontrakture i pojačana emocionalnost. Mentalni simptomi mogu biti prolazni i nalikovati onima toksične psihoze, ali su manje teški i kroničniji te uključuju opće sužavanje mentalnog horizonta, određenu rastresenost ili submisivnost bez deluzija ili halucinacija. Ne napreduju nužno u istoj mjeri kao neurološki simptomi. U nekim slučajevima bolesti mentalni simptomi su vrlo blagi ili odsutni" (Wilson, 1912.). Iako je Wilson opisao većinu kliničkih manifestacija bolesti, nije obratio pozornost na oštećenje jetre i abnormalnu pigmentaciju rožnice. Potonja se razvija kao posljedica taloženja bakra u rožnici i naziva se Kayser-Fleischerov prsten.
Uzroci Wilson-Konovalove bolesti
Hepatolentikularna degeneracija je nasljedna bolest i prenosi se autosomno recesivnim putem.
Bolest se javlja s učestalošću 1:30 000 populacije. Abnormalni gen odgovoran za razvoj bolesti lokaliziran je u regiji kromosoma XIII. Svaki pacijent je homozigotni nositelj ovog gena. Bolest je raširena diljem svijeta, ali je češća među Židovima istočnoeuropskog podrijetla, Arapima, Talijanima, Japancima, Kinezima, Indijcima i u populacijama gdje su uobičajeni brakovi u krvnom srodstvu.
Hepatolentikularna degeneracija uzrokovana je mutacijom gena za transporter bakra koji se nalazi na kromosomu 13. Bolest se obično manifestira u 2. ili 3. desetljeću života, prvenstveno neurološkim i mentalnim simptomima ili simptomima povezanim s oštećenjem jetre (svaka od ovih skupina simptoma prevladava u trećini slučajeva). Ponekad se simptomi pojavljuju u prvom desetljeću života, vrlo rijetko u šestom.
Uzroci Wilson-Konovalove bolesti
[ Patogeneza Wilson-Konovalove bolesti
Kod hepatolentikularne degeneracije postoji genetski defekt u sintezi ceruloplazmina (bakrene oksidaze) u jetri, koji je povezan s a2-globulinima. Važnost ceruloplazmina je u tome što održava bakar u krvi u vezanom stanju. Tijelo hranom prima oko 2-3 mg bakra dnevno, otprilike polovica te količine apsorbira se u crijevima, ulazi u krv, veže se na ceruloplazmin, dostavlja se u tkiva i uključuje se u specifične apoenzime.
Simptomi Wilson-Konovalove bolesti
Klinička slika karakterizira se raznolikošću, što je posljedica štetnog djelovanja bakra na mnoga tkiva. Pretežno oštećenje jednog ili drugog organa ovisi o dobi. Kod djece je to uglavnom jetra (hepatični oblici). Kasnije počinju prevladavati neurološki simptomi i mentalni poremećaji (neuropsihički oblici). Ako se bolest manifestira nakon 20 godina, tada pacijenti obično imaju neurološke simptome. Moguća je kombinacija simptoma oba oblika. Većina pacijenata u dobi od 5 do 30 godina već ima kliničke manifestacije bolesti ili je postavljena dijagnoza.
Što vas muči?
Dijagnoza Wilson-Konovalove bolesti
Razina ceruloplazmina i bakra u serumu obično je snižena. Diferencijalna dijagnoza provodi se s akutnim i kroničnim hepatitisom, kod kojeg razina ceruloplazmina može biti snižena zbog poremećene sinteze u jetri. Pothranjenost također doprinosi smanjenju razine ceruloplazmina. Pri uzimanju estrogena, oralnih kontraceptiva, kod bilijarne opstrukcije i tijekom trudnoće, razina ceruloplazmina može se povećati.
Liječenje Wilson-Konovalove bolesti
Lijek izbora je penicilamin. Veže bakar i povećava njegovo dnevno izlučivanje urinom na 1000-3000 mcg. Liječenje započinje oralnom primjenom penicilamin hidroklorida u dozi od 1,5 g/dan u 4 doze prije obroka. Poboljšanje se razvija sporo; potrebno je najmanje 6 mjeseci kontinuirane primjene lijeka u ovoj dozi. Ako nema poboljšanja, doza se može povećati na 2 g/dan. U 25% bolesnika s oštećenjem središnjeg živčanog sustava stanje se u početku može pogoršati, a tek tada se pojavljuju znakovi poboljšanja. Kayser-Fleischerov prsten se smanjuje ili nestaje. Govor postaje jasniji, tremor i ukočenost se smanjuju. Mentalno stanje se normalizira.
Prognoza
Bez liječenja, Wilsonova bolest napreduje i dovodi do smrti pacijenata. Najveća opasnost je kada bolest ostane nedijagnosticirana i pacijent umre bez liječenja.