Arahnodaktilija

Jedna od rijetkih nasljednih patologija vezivnog tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstiju, praćena izduženjem tubularnih kostiju, zakrivljenostima skeleta, poremećajima kardiovaskularnog sustava i organa vida.

Bolest su prvi opisali dr. Williams i francuski pedijatar Marfan, koji su je nazvali dolihostenomelijom. Kasnije se u svjetskoj medicini pojavio termin Marfanov sindrom, a od 1902. godine koristi se naziv arahnodaktilija. Patologija je povezana s kongenitalnim poremećajima vezivnog tkiva, a jednim od vodećih znakova smatraju se izduženi, stanju i zakrivljeni "paukovi" prsti. [ 1 ]

Epidemiologija

Arahnodaktilija se smatra nasljednom monogenskom patologijom vezivnog tkiva, s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, visokom penetracijom i različitim stupnjevima ekspresivnosti.

U otprilike 75-80% slučajeva bolest je nasljedna, a u preostalim slučajevima javlja se kao posljedica spontanih mutacija (posebno zbog točkastih missense mutacija). [ 2 ]

Dokazano je da su patogenetske značajke arahnodaktilije uzrokovane promjenama u nekoliko gena (u 95% slučajeva):

• u genu fibrilin-1 (proučeno je oko tisuću mutacija) na kromosomu 15q21.1;
• gen TGFβR1 ili TGFβR2 na kromosomu 9 i 3p24.2-P25.

Ove promjene izravno utječu na opseg kliničkih manifestacija.

Mutacije u α-2 lancu kolagena tipa I opisane su u 5% pacijenata.

Prevalencija arahnodaktilije je oko 2 slučaja na 5 tisuća ljudi. Ne postoji rasna ili spolna pripadnost. [ 3 ]

Uzroci arahnodaktilija

Arahnodaktilija nastaje kao posljedica spontane mutacije. Bolest nije karakterizirana općepoznatim znakovima kongenitalnih nasljednih patologija, a izduženi prsti se manifestiraju uglavnom kod Marfanovog sindroma i homocistinurije.

Bolest je rijetka, a svi pronađeni pacijenti imali su mutaciju gena FBN1 (gen fibrilina) koji se nalazi na kromosomu 15 u regiji q21.1. Klinički polimorfizam sindroma može se objasniti masom mutacija, pri čemu oko 15% čine mutacijske promjene koje su se dogodile tijekom začeća. [ 4 ]

Atipične vrste arahnodaktilije uzrokovane su mutacijama u drugim genima: otkrivena je veza između razvoja patologije i mutacija u genu LTBP3, R, koji je lokaliziran na kromosomu 14 u regiji q24 i transformira faktor rasta.

Velika većina mutacija su takozvane missense mutacije (otprilike 57%). Više od 20% su male delecije, s gubitkom kromosomskih dijelova, oko 12% su mutacije mjesta spajanja, 8% su besmislene mutacije, a 2% su preuređenja i delecije velikih razmjera. [ 5 ]

Kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija uzrokovana je poremećajem u sintezi proteinskog agensa fibrilina-2. Problem je uzrokovan mutacijom u genu FBN2, koji se nalazi na petom kromosomu u regiji q23-q31. Sve mutacije su pretežno točkaste mutacije, koje mijenjaju kodon da kodira drugu aminokiselinu. [ 6 ]

Homocistinurija se razvija na pozadini poremećenog metabolizma esencijalne aminokiseline metionina. Osnova patologije može biti gubitak aktivnosti ili njezino smanjenje sljedećih enzimskih tvari:

• Enzim cistationin beta sintaze (CBS). Patologija je otporna na B6 _i manifestira se znakovima karakterističnim za oblik neovisan o B6 _, međutim, uvođenje pripravka vitamina B6 _ne dovodi do poboljšanja.
• Enzim N5, N10 metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). Ovaj enzimski agens je supstrat koji uzrokuje demetilaciju homocisteina i njegovu transformaciju u metionin, esencijalnu aminokiselinu koja je komponenta mnogih proteinskih i peptidnih tvari.
• Enzim N5 metilentetrahidrofolat. Govorimo o B6 _ovisnom obliku patologije, koji se razvija s nedostatkom vitamina B6 _. Uvođenje vitaminskog pripravka u tijelo omogućuje poboljšanje stanja pacijenta.
• Enzim homocistein transmetilaza. Razvija se na pozadini metaboličkih poremećaja kobalamina – vitamina _B12.

Faktori rizika

Arahnodaktilija je genetski uvjetovana bolest karakterizirana sustavnim oštećenjem vezivnog tkiva. Patologija je povezana s promjenama u genu fibrilin 1, lokaliziranom na kratkom kraku kromosoma 15 u lokusu 21.1.

Arahnodaktilija se nasljeđuje autosomno dominantno, s visokom penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću. Patologija se može manifestirati i na muškoj i na ženskoj strani.

Patogeneza

Više od 50% ljudske tjelesne mase čine strukture vezivnog tkiva, posebno kostur, koža, vaskularna mreža, limfa i krv.

Stanice vezivnog tkiva predstavljene su fibroblastima i njihovim podtipovima: osteoblastima, hondrocitima, keratoblastima, odontoblastima, kao i makrofagima i mastocitima.

Embrionalno vezivno tkivo je materijal za formiranje konstitucijskih, genetskih i epigenetskih komponenti. Bolesti vezivnog tkiva odražavaju se u većoj ili manjoj mjeri na cijelo tijelo u cjelini, na njegovu funkcionalnu sposobnost i konstituciju.

Kod arahnodaktilijе dolazi do zamjene nukleotida u genu koji sadrži strukturne informacije o peptidu fibrilin-1. Ova proteinska tvar pripada skupini glikoproteina, sudjeluje u mikrofibrilarnom sustavu i čini osnovu elastičnih fibrila vezivnog tkiva.

Tkivo održava stabilnu strukturu zahvaljujući međustaničnoj matrici koja sadrži mnoge faktore rasta koji osiguravaju sustavnu staničnu obnovu. Velike žile i ligamenti sadrže brojne elastinske fibrile, čije oštećenje uzrokuje glavne simptome arahnodaktilije.

Transformirajući faktor rasta β je značajno oštećen: njegov neaktivni oblik nije vezan, što dovodi do povećanja biološke aktivnosti ovog faktora.

Fibrilarni poremećaji dovode do abnormalnog stvaranja vlakana, što rezultira gubitkom čvrstoće i elastičnosti kože i drugih struktura vezivnog tkiva.

Kada je struktura kolagena poremećena, poremećena je primarna veza u hemostazi.

Stručnjaci primjećuju uključenost hormonske neravnoteže u nastanak i napredovanje anomalija u strukturama vezivnog tkiva, uključujući arahnodaktiliju. Trombotski simptomi određeni su reološkim poremećajima - posebno promjenama viskoznosti krvi u modificiranim žilama brahiocefalne regije.

Probavni trakt je zahvaćen zbog poremećaja kolagena: opažaju se hipomotorna bilijarna diskinezija, hernije ezofagealnog otvora dijafragme, hepatobilijarne anomalije, kronični oblik "izbrisanog" gastroduodenitisa, dolihosigma.

Kako se nasljeđuje arahnodaktilija?

Arahnodaktilija se nasljeđuje autosomno dominantno, ali se može pojaviti i kao posljedica spontanih mutacija. To jest, patologija se ne mora nužno manifestirati kod jednog od bliskih srodnika - na primjer, kod roditelja, baka i djedova. Mutacije koje leže u osnovi patologije mogu se pojaviti slučajno.

Simptomi arahnodaktilija

U medicini se razlikuje latentna i očita arahnodaktilija. Kod latentne arahnodaktilije promjene su prisutne, ali su izolirane i ograničene na jedan ili dva organska sustava. Očigledna arahnodaktilija se manifestira u više vidljivih poremećaja s različitim intenzitetom simptoma. U tom slučaju, stanje pacijenta može biti relativno stabilno desetljećima ili stalno napredovati, manifestirajući se u odnosu na druge organe i sustave.

Često se arahnodaktilični sindrom može otkriti unutar prvih nekoliko dana nakon rođenja djeteta.

Glavni vanjski znak arahnodaktilije su tanki i izduženi prsti koji zbog kratkih tetiva dobivaju tipičnu zakrivljenost i nalikuju paukovim nogama.

Paukovi prsti ili arahnodaktilija postaju jasno vidljivi gotovo od novorođenčadi. Ali znak postaje očitiji oko tri godine starosti.

Pokazatelji rasta su također karakteristični: djeca su obično visoka, podlaktice i potkoljenice su duge, udovi su nesrazmjerni i tanki. Nesrazmjer je posebno očit u visokoj lokalizaciji struka i koljena. [ 7 ]

Drugi skeletni poremećaji uključuju:

• sužen i izdužen oblik lubanje (dolihocefalan) s abnormalno oblikovanim područjem lica;
• lijevkasta konfiguracija prsnog koša (tzv. "ptica");
• zakrivljena kralježnica;
• kongenitalne dislokacije kuka;
• uobičajena iščašenja koljena i ramena;
• zakrivljenost petne kosti;
• osteofitne formacije – koštane izrasline;
• ravna stopala;
• nedovoljan razvoj masnog sloja.

Dodatni znakovi arahnodaktilije mogu uključivati:

• kratkovidnost;
• plavkasta bjeloočnica;
• subluksacija leće;
• poremećaji srca i krvnih žila (srčane mane, aneurizma aorte);
• izražena mršavost;
• hipermobilnost zglobova;
• "lučno" nebo.

Arahnodaktilija se karakterizira izduženim cjevastim kostima, što uzrokuje različite zakrivljenosti kostura. Osim toga, mnogi pacijenti imaju piramidalne poremećaje, asimetriju tetivnih refleksa, anozokoriju i nistagmus na pozadini normalnog mentalnog razvoja.

Ako govorimo o arahnodaktiliji, koja prati homocistinuriju, tada pacijent može osjetiti sljedeće simptome:

• periodični napadi konvulzija;
• sekundarni glaukom sa subluksacijom leće;
• odvajanje mrežnice, astigmatizam;
• oštećenje arterijskih trunki (uključujući bubrege, mozak);
• osteoporoza;
• tromboza;
• mentalna retardacija.

Arahnodaktilija kod novorođenčadi

U većini slučajeva, arahnodaktilija se može prepoznati kod djeteta unutar prvih nekoliko dana života. Međutim, s godinama se simptomi obično pogoršavaju.

Prvi znakovi koji omogućuju sumnju na bolest obično su sljedeći:

• neobično dugi udovi i prsti;
• pothranjenost u odgovarajućem fizičkom stanju djeteta;
• izduženo, dugo lice;
• nedostatak tjelesne masti, slabo razvijeni mišići;
• pretjerana fleksibilnost zglobova.

Od otprilike četvrte godine života, na pozadini arahnodaktilije, prsni koš počinje se mijenjati, kralježnica postaje zakrivljena i razvijaju se ravna stopala.

Što se tiče vidnih organa, uočavaju se kratkovidnost, ektopija leće, promijenjena konfiguracija rožnice, strabizam, hipoplastični procesi u šarenici i mrežnici. Takvi se poremećaji mogu primijetiti već u prve 2-3 godine djetetova života, iako napreduju tijekom godina.

Najveću opasnost predstavljaju poremećaji kardiovaskularnog sustava. Ako su takvi poremećaji prisutni, tada u nedostatku odgovarajućeg liječenja postoji visok rizik od smrti pacijenta već u djetinjstvu. Među posebno opasnim patologijama mogu se izdvojiti oštećenja vaskularnih stijenki, srčane malformacije, defekti koronarnih žila. Ponekad se kod djece prve godine života već otkriva rastuća srčana insuficijencija.

Arahnodaktilija može biti popraćena oštećenjem drugih organa, posebno živčanog sustava, bronha i pluća, kože i genitourinarnog sustava. Takvi se poremećaji otkrivaju tijekom dijagnostičkih postupaka.

Komplikacije i posljedice

Najčešći štetni učinci arahnodaktilije su oštećenje srca i dišnih organa. Osim toga, pojavljuju se problemi s vidom, sve do njegovog potpunog gubitka.

Pacijenti s arahnodaktilijom zahtijevaju kompleksnu terapiju svih postojećih patologija. Ako se takvo liječenje ne provede, životni vijek pacijenata značajno se smanjuje: rijetki pacijenti bez medicinske intervencije uspiju doživjeti 40. godinu života. Tijekom godina problemi s kardiovaskularnim sustavom se pogoršavaju, povećava se rizik od opsežnih krvarenja s tragičnim ishodom.

Osobe koje pate od arahnodaktilije trebaju se redovito pregledavati i liječiti popratne patologije: samo pod tim uvjetom imaju sve šanse živjeti dug život bez ozbiljnih komplikacija.

Marfanov sindrom i arahnodaktilija zahtijevaju posebnu pozornost ako pacijentica zatrudni. U takvoj situaciji važno je redovito i temeljito pregledavati pacijenticu te medicinski podržavati stanje njezina kardiovaskularnog sustava. To je jedini način da se zajamči uspješna trudnoća i siguran porod djeteta.

Kako bi se izbjegli neželjeni učinci, pacijenti s arahnodaktilijom trebaju redovito podvrgnuti pregledima liječnika, spriječiti razvoj kardiovaskularnih i mišićno-koštanih patologija. Preporučuje im se isključivo zdrav način života, uz umjerenu tjelesnu aktivnost.

Dijagnostika arahnodaktilija

Klinička dijagnostika arahnodaktilije uključuje prikupljanje pritužbi, obiteljsku anamnezu, procjenu fenotipa, kao i antropometrijske i fizičke preglede. Važno je utvrditi prisutnost manifestacija patologija vezivnog tkiva kod izravnih srodnika: u tu svrhu provodi se genealoška studija. [ 8 ]

Laboratorijska dijagnostika arahnodaktilije uključuje proučavanje stanja određenih vrsta vezivnog tkiva, predstavljenog koštanim i hrskavičnim tkivom, krvlju i limfom. Najinformativnijim se smatra proučavanje razina oksiprolina i glikozaminoglikana u dnevnom volumenu urina. Osim toga, procjenjuje se sadržaj lizina, prolina i oksiprolina u krvi. Za određivanje promijenjenih omjera različitih vrsta kolagena i strukturnih abnormalnosti kolagenih vlakana propisuje se tipizacija metodom indirektne imunofluorescencije korištenjem poliklonskih antitijela na kolagen i fibronektin. [ 9 ] Ovisno o indikacijama, provode se sljedeći testovi kako bi se odrazila kvaliteta metaboličkih procesa vezivnog tkiva:

• glikozaminoglikani, fibrilin, fibronektin;
• proučavanje hidroksiprolina, markera biosinteze kolagena tipa 1, aminoterminalnih propeptida prokolagena tipa 1, markera razgradnje kolagena tipa 1, galaktosiloksilizina, deoksipiridinolina;
• analiza regulacije metabolizma kolagena (proučavanje matriks metaloproteinaza i tkivnih inhibitora matriks metaloproteinaza, transformirajućeg faktora rasta);
• analiza mikro i makroelemenata (sadržaj kalcija i magnezija, fosfora, željeza, sumpora i bakra, kobalta i selena, cinka i mangana, fluora i vanadija, silicija i bora);
• proučavanje markera stvaranja koštanog tkiva i brzine procesa remodeliranja (analiza sadržaja osteokalcina, koštane alkalne fosfataze, paratireoidnog hormona, somatotropnog hormona, prolaktina, vitamina D3 _, pentozidina, homocisteina u urinu i krvi).

Instrumentalna dijagnostika ima za cilj identificirati postojeće razvojne mane i procijeniti funkcionalno stanje organa i sustava. Kardiovaskularni poremećaji kod arahnodaktilije zahtijevaju obavezno uključivanje u dijagnostički popis takvih postupaka kao što su:

• elektrokardiografija;
• 24-satno praćenje EKG-a;
• ultrazvučni pregled srca i krvnih žila.

Vaskularne anomalije se pregledavaju kompjuteriziranom tomografijom ili magnetskom rezonancijom. Dodatni dijagnostički postupci mogu uključivati:

• Ultrazvuk trbušnih organa, genitourinarnog sustava;
• Rendgenska snimka prsnih organa, zglobova kuka; [ 10 ]
• CT ili MRI kralježnice.

Nakon svih potrebnih pretraga, pacijent se upućuje na genetsko savjetovanje.

Diferencijalna dijagnoza

Postoji fenotipska sličnost između Bealsovog sindroma i arahnodaktilije kod Marfanovog sindroma (mutacije gena FBN2 i FBN1), što je posljedica gotovo potpune identičnosti proteinskih tvari fibrilina 1 i fibrilina 2. Nije iznenađujuće da je drugi naziv Bealsovog sindroma kontraktura arahnodaktilija. [ 11 ]

Diferencijacija se provodi i s drugim patologijama vezivnog tkiva:

• Sticklerov sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom;
• homocistinurija;
• artrogripoza.

Bealsov sindrom karakterizira marfanoidni fenotip, kongenitalne fleksijske kontrakture velikih i malih zglobova, arahnodaktilija ručnog zgloba i stopala, zakrivljenost kralježnice i abnormalni oblik uha (tzv. "zgužvane" ušne školjke). Za potvrdu dijagnoze provodi se molekularna analiza gena FBN2.

Artrogripozu karakteriziraju višestruke kontrakture zglobova, niski rast i smanjena inteligencija. Oblik prstiju i ušiju je neupadljiv. [ 12 ]

Ehlers-Danlosov sindrom karakterizira kifoskolioza, lijevkasta zakrivljenost prsnog koša, izražena ravna stopala i oštećena refrakcija. Tipična je povećana pokretljivost i iščašenja zglobova, visoka rastezljivost i osjetljivost kože.

Sticklerov sindrom karakteriziraju promjene u volumenu i ukočenosti zglobova.

Liječenje arahnodaktilija

Arahnodaktilija je genetska patologija i trenutno medicina nema metode za ispravljanje genskih defekata. Stoga je liječenje usmjereno na optimizaciju stanja pacijenta, sprječavanje pogoršanja patologije i uklanjanje simptomatskih manifestacija. Propisuje se kompleksna terapija koja uključuje nekoliko medicinskih stručnjaka odjednom, ovisno o vrsti najizraženijih simptoma: često je potrebno dodatno kontaktirati ortopeda, kardiologa, oftalmologa, gastroenterologa i liječnike drugih specijalnosti. [ 13 ]

Među preporukama za kliničko liječenje pacijenata, sljedeći se smatraju općim načelima:

• ograničavanje tjelesne aktivnosti, ali ne i njezino potpuno uklanjanje (kao dio podrške kardiovaskularnom sustavu);
• terapija lijekovima;
• ako je potrebno – kirurška korekcija najoštećenijih područja srca i krvnih žila;
• ortopedska korekcija;
• spa tretman, fizioterapija, terapijske vježbe.

Prehrana pacijenata s arahnodaktilijom trebala bi uključivati dovoljnu količinu proizvoda bogatih proteinima obogaćenih mikroelementima, vitaminima i masnim kiselinama. Preporučuje se konzumiranje mesa, ribe, morskih plodova, graha i orašastih plodova. Ako je arahnodaktilija uzrokovana homocistinurijom, tada je konzumacija životinjskih proteina oštro ograničena.

Djeci mršave građe i visokog rasta preporučuje se da od malih nogu u prehranu uvedu ulje od pamučnog i sojinog sjemena, sjemenke suncokreta, svinjsku mast i svinjsku mast. Osim toga, nude se pripravci koji sadrže polinezasićene masne kiseline poput Omege, koje inhibiraju proizvodnju somatotropnog hormona.

Za normalizaciju metabolizma proteina propisuju se vitamini skupine B. Mogu se dobiti i iz prehrambenih proizvoda: heljde, graška, jetre.

Vrlo je važno da askorbinska kiselina ulazi u tijelo pacijenta hranom. U tu svrhu, infuzija šipka, paprika, kupus, agrumi, kao i krkavina i poriluk nužno su uključeni u prehranu.

Po potrebi, pacijentima se nudi ortopedska korekcija, koja je potrebna za smanjenje opterećenja kralježnice i zglobova. U tu svrhu koriste se ortopedske cipele, koljena i drugi uređaji, ulošci, elastični zavoji.

Kirurško liječenje se provodi prema indikacijama.

Lijekovi

Liječenje arahnodaktilije lijekovima provodi se 1-2 puta godišnje, ovisno o stanju pacijenta i težini patoloških simptoma. Trajanje liječenja određuje se individualno i u prosjeku traje 4 mjeseca. [ 14 ]

Za poticanje stvaranja kolagena propisuju se sljedeći lijekovi: Piaskledin 300, L-lizin ili L-prolin u kombinaciji sa složenim multivitaminskim pripravcima koji sadrže askorbinsku kiselinu, vitamine B skupine, tokoferol, magnezij, cink, selen, bakar.

Među hondroprotektorima, najoptimalnija upotreba je hondroitin sulfat i glukozamin sulfat - lijekovi koji sudjeluju u regulaciji metabolizma hondrocita, suzbijanju sinteze enzima, povećanju osjetljivosti hondrocita na enzimsko djelovanje, stimulaciji anabilističkih procesa itd. Kombinirana sredstva smatraju se optimalnima takvim lijekovima: Teraflex, Arthroflex, Arthra itd.

Metabolizam minerala potiču lijekovi koji normaliziraju procese fosfora i kalcija. Lijekovi izbora često su aktivni oblici vitamina D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva itd. Istodobno se koriste pripravci fosfora, kalcija i magnezija. Tijekom liječenja otprilike jednom svakih 20 dana provjerava se razina kalcija i fosfora u krvi ili urinu, te se provodi krvni test na alkalnu fosfatazu.

Za poboljšanje bioenergetskog stanja tijela moguće je propisati Fosfaden, Riboksin, Lecitin, Elkar, Koenzim Q10.

Približan režim liječenja može izgledati ovako:

• Hondroprotektor u dozi primjerenoj dobi, uzima se s hranom i dovoljnom količinom vode. Trajanje jednog tretmana je 3-4 mjeseca.
• L-prolin u dozi od 500 mg (za djecu od 12 godina i odrasle) uzima se pola sata prije obroka, 1-2 puta dnevno, tijekom šest tjedana. Po potrebi se može dodatno propisati kompleks aminokiselina - L-prolin, L-lizin, L-leucin u količini od 10-12 mg / kilogram težine. Unos se provodi 1-2 puta dnevno, tijekom dva mjeseca.
• Pripravci vitaminsko-mineralnog kompleksa Centrum, ili Vitrum, ili Unicap, u doziranju uzimajući u obzir dob. Trajanje primjene je 4 tjedna.

Ovaj režim liječenja je prikladan ako se pacijent s arahnodaktilijom žali na probleme s mišićno-koštanim sustavom, a rezultati testova ukazuju na povećano izlučivanje glikozaminoglikana u dnevnom testu urina i smanjenu razinu slobodnih aminokiselina u krvi.

U pravilu, pacijenti dobro podnose liječenje, bez ikakvih posebnih nuspojava. Ako se otkriju reakcije preosjetljivosti, lijekovi se zamjenjuju i prilagođava režim liječenja.

Fizioterapijski tretman

Fizioterapeutski postupci za arahnodaktiliju propisuju se prema indikacijama. Na primjer, u slučaju nedovoljne osteogeneze, za poboljšanje zacjeljivanja prijeloma kostiju ili u slučaju znakova osteoporoze, preporučuje se elektroforeza s 5% kalcijevim kloridom, 4% magnezijevim sulfatom, 2% bakrenim sulfatom ili 2% cinkovim sulfatom.

Ako se otkriju vegetativno-vaskularni poremećaji, koristi se 1% natrijev kofein benzoat, efedrin hidroklorid ili mesaton.

Za aktiviranje funkcije kore nadbubrežne žlijezde propisuje se elektroforeza lijekova s 1,5% etimizolom i decimetarska terapija u području nadbubrežne žlijezde. [ 15 ]

Za stabilizaciju tonusa krvnih žila preporučuju se vodeni postupci koji potiču vaskularnu "gimnastiku". Izvrsne su kupke poput ugljikovog dioksida, bora, klorid-vodika, sumporovodika i radona. Prakticiraju se masaže, oblivi, kontrastni tuševi, kupke s pjenom i soli.

Za poboljšanje stanja hrskavičnog tkiva koriste se magnetska terapija, induktoterapija, laserska terapija i elektroforeza s dimetil sulfoksidom (dimeksid).

Kirurško liječenje

Kirurške operacije za arahnodaktiliju propisuju se strogo prema indikacijama. Na primjer, ako se otkriju teški hemodinamski poremećaji na pozadini prolapsa valvula, izvodi se masivna aortna aneurizma, zamjena valvule i oštećeni segment aorte. [ 16 ]

Ako postoje izraženi funkcionalni poremećaji dišnog i kardiovaskularnog sustava koji nastaju kao posljedica teške zakrivljenosti prsnog koša, izvodi se torakoplastika.

U slučaju progresivnog sindroma boli uzrokovanog teškom skoliozom od 3-4 stupnja, indicirana je i kirurška intervencija. S oftalmološkog gledišta, apsolutne indikacije za uklanjanje leće su subluksacija leće komplicirana sekundarnim glaukomom, kao i katarakta i degenerativne promjene mrežnice s visokim rizikom od odvajanja.

Svaka operacija kod pacijenata s arahnodaktilijom i drugim poremećajima koji zahvaćaju strukture vezivnog tkiva izvodi se samo u fazi relativnog kliničkog i biokemijskog olakšanja. Nakon intervencije obvezno je dugotrajno medicinsko promatranje i intenzivna terapija lijekovima koji poboljšavaju metabolizam vezivnog tkiva.

Prevencija

Arahnodaktilija je rijetka genetska patologija. Ponekad se javlja spontano kod naizgled zdravih roditelja. Stoga je vrlo, vrlo teško unaprijed spriječiti bolest.

Ako jedan od potencijalnih roditelja ima opterećenu obiteljsku anamnezu - odnosno poznato je da je netko u obitelji bolovao od arahnodaktilije - tada bi supružnici trebali posjetiti genetičara i proći genetski pregled u fazi planiranja djeteta. Nakon potvrde trudnoće, liječnik provodi prenatalnu dijagnostiku, uključujući ultrazvučni pregled fetusa i niz biokemijskih testova:

• test krvi majke;
• analiza amnionske tekućine;
• biopsija korionskih resica;
• analiza stanica posteljice i krvi iz pupkovine.

Pacijenti s arahnodaktilijom su pod medicinskim nadzorom tijekom cijelog života. Preventivne mjere kod pacijenata usmjerene su na sprječavanje komplikacija. U tu svrhu provodi se kardiokirurška korekcija, propisuje se liječenje lijekovima kako bi se uklonio rizik od stvaranja tromba. Povremeno se provode antibiotski tretmani.

Prognoza

Prognoza za život pacijenata s arahnodaktilijom prvenstveno je određena težinom istodobnih poremećaja - posebno bolestima kardiovaskularnog, mišićno-koštanog sustava i vidnih organa. Najčešće je patologija komplicirana rupturom i disekcijom aorte. To se mora uzeti u obzir i pravovremeno izvršiti korekciju srčane operacije, što će pomoći produžiti život pacijenta i poboljšati njegovu kvalitetu.

Ako je dijagnoza postavljena pravovremeno, onda ako se slijede preporuke liječnika, prognoza se može nazvati uvjetno povoljnom. Medicinska podrška značajno ublažava tijek arahnodaktilije, a pacijenti imaju priliku živjeti normalan i relativno pun život bez razvoja ozbiljnih komplikacija.