Arachnodactyly

Jedna od rijetkih nasljednih patologija vezivnog tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstiju, popraćena produljenjem cjevastih kostiju, zakrivljenosti kostiju, poremećajima kardiovaskularnog sustava i vidnih organa.

Bolest su prvi opisali dr. Williams i francuski pedijatar Marfan koji su je nazvali dolihostenomelija. U svjetskoj se medicini kasnije pojavio pojam Marfanov sindrom, a od 1902. Godine počeli su upotrebljavati naziv arachnodactyly. Patologija se odnosi na urođene poremećaje vezivnog tkiva, a jedan od vodećih znakova su izduženi, razrijeđeni i zakrivljeni "paukovi" prsti. [1]

Epidemiologija

Arachnodactyly se smatra nasljednom monogenom patologijom vezivnog tkiva, s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, velikom penetracijom i različitim stupnjevima izražajnosti.

U oko 75-80% slučajeva bolest je nasljedna, a u preostalim se slučajevima javlja kao rezultat spontanih mutacija (osobito zbog missense mutacija). [2]

Dokazano je da su patogenetske značajke arahnodaktilije posljedica promjena u nekoliko gena (u 95% slučajeva):

• u genu fibrilin-1 (proučeno oko tisuću mutacija) na kromosomu 15q21.1;
• gen TGFβR1 ili TGFβR2 na devetom i 3p24,2-P25 kromosomu.

Te promjene izravno utječu na ljestvicu kliničkih manifestacija.

U 5% bolesnika opisane su mutacije u α-2 lancu kolagena tipa I.

Prevalencija arahnodaktilije je oko 2 slučaja na 5 tisuća ljudi. Ne postoji rasni ili rodni determinizam. [3]

Uzroci arachnodactyly

Arachnodactyly se javlja kao rezultat spontane mutacije. Bolest ne karakteriziraju dobro poznati znakovi urođenih i nasljednih patologija, a izduženi prsti očituju se uglavnom u Marfanovom sindromu i homocistinuriji.

Bolest je rijetka, a svi otkriveni pacijenti imali su mutaciju gena FBN1 (gen fibrilina) koji se nalazi na kromosomu 15 u regiji q21.1. Klinički polimorfizam sindroma može se objasniti masom mutacija, a oko 15% su mutacijske promjene koje su se dogodile tijekom začeća. [4]

Atipične sorte arahnodaktilije izazivaju mutacije drugih gena: pronađena je veza između razvoja patologije i mutacija gena LTBP3, R lokaliziranog na kromosomu 14 u regiji q24, koji transformira faktor rasta. 

Ogromna većina mutacija naziva se missense mutacijama (približno 57%). Više od 20% su male delecije s gubitkom kromosomskih dijelova, oko 12% mutacija mjesta spajanja, 8% gluposti mutacija i 2% velikih preslagivanja i brisanja. [5]

Kongenitalna kontraktura arahnodaktilije uzrokovana je poremećenom sintezom proteinskog sredstva fibrilin-2. Problem uzrokuje mutacija gena FBN2, smještenog na petom kromosomu u regiji q23-q31. Sve su mutacije pretežno točkaste mutacije, prebacujući kodon u kodiranje druge aminokiseline. [6]

Homocistinurija se razvija u pozadini poremećenog metabolizma esencijalne aminokiseline metionina. Temelj patologije može biti gubitak aktivnosti ili njegovo smanjenje od strane takvih enzimskih tvari:

• Enzim cistationin beta sintaza (CBS). Patologija je B ₆  otporan i manifestira sa znakovima karakteristične za B ₆ neovisna obliku, međutim, uvođenje B ₆ pripreme -vitamin ne dovodi do poboljšanja.
• Enzim N5, N10 metilenetetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). Ovo enzimsko sredstvo supstrat je koji uzrokuje demetilaciju homocisteina i njegovu transformaciju u metionin, esencijalnu aminokiselinu koja tvori mnoge proteinske i peptidne tvari.
• Enzim N5 je metilenetetrahidrofolat. To je B ₆  ovisan oblik patologije koja se razvija s nedostatkom vitamina B ₆. Uvođenje vitaminskog pripravka u tijelo poboljšava stanje pacijenta.
• Enzim homocistein transmetilaza. Razvija se u pozadini metaboličkih poremećaja kobalamina - vitamina B ₁₂.

Faktori rizika

Arachnodactyly je genetski uvjetovana bolest koju karakteriziraju sistemska oštećenja vezivnog tkiva. Patologija je povezana s promjenama gena fibrilina 1 lokaliziranog na kratkom kraku kromosoma 15 u lokusu 21.1.

Arachnodactyly se nasljeđuje na autosomno dominantni način, a karakterizira ga visoka penetrantnost i različita izražajnost. Patologija se može manifestirati i na muškoj i na ženskoj strani.

Patogeneza

Više od 50% tjelesne težine čovjeka čine strukture vezivnog tkiva, posebno - kostur, koža, krvožilni sustav, limfa i krv.

Stanice vezivnog tkiva predstavljaju fibroblasti i njihovi podtipovi: osteoblasti, hondrociti, keratoblasti, odontoblasti, kao i makrofagi i mastociti.

Embrionalno vezivno tkivo materijal je za stvaranje ustavnih, genetskih i epigenetskih komponenata. Bolesti vezivnog tkiva odražavaju se u različitom stupnju na cijelo tijelo u cjelini, na njegovu funkcionalnu sposobnost i konstituciju.

Arahnodaktilijom je zabilježena supstitucija nukleotida u genu koji sadrži strukturne informacije o peptidu fibrilin-1. Ova proteinska tvar pripada skupini glikoproteina, sudjeluje u mikrofibrilarnom sustavu i čini osnovu za elastične fibrile vezivnog tkiva.

Tkivo održava stabilnu strukturu, zahvaljujući izvanstaničnoj matrici, koja sadrži mnoge čimbenike rasta koji osiguravaju sustavnu staničnu obnovu. Velike žile i ligamenti sadrže brojne vlastine elastina, čijim se porazom uočavaju glavni simptomi arahnodaktilije.

Značajno utječe na transformirajući faktor rasta β: njegov se neaktivni oblik ne veže, što za sobom povlači povećanje biološke aktivnosti ovog čimbenika.

Poremećaji fibrilina podrazumijevaju nepravilno stvaranje vlakana, uslijed čega se gubi snaga i elastičnost kože i drugih struktura vezivnog tkiva.

Ako je poremećena struktura kolagena, poremećena je primarna veza hemostaze.

Stručnjaci primjećuju sudjelovanje hormonalnih poremećaja u pojavi i napredovanju abnormalnosti iz struktura vezivnog tkiva, uključujući arahnodaktiliju. Trombotski simptomi određeni su reološkim poremećajima - posebno promjenom viskoznosti krvi u modificiranim žilama brahiocefalne regije.

Probavni trakt zahvaćen je kao rezultat poremećaja kolagena: bilježe se hipomotorna bilijarna diskinezija, hijatalna hernija, hepatobilijarne anomalije, kronični oblik "izbrisanog" gastroduodenitisa, dolihozigma.

Kako se nasljeđuje arahnodaktilija?

Arachnodactyly se nasljeđuje na autosomno dominantan način, ali se može javiti i kao rezultat spontanih mutacija. Odnosno, uopće nije neophodno da se patologija manifestira u bilo kojem od bliskih rođaka - na primjer, kod roditelja i baka i djedova. Mutacije u osnovi patologije mogu se manifestirati slučajnim redoslijedom.

Simptomi arachnodactyly

U medicini dijele izbrisani i očiti tok arahnodaktilije. U izbrisanom tijeku promjene su prisutne, ali one su pojedinačne i ograničene su na jedan ili dva organska sustava. Jasan tijek očituje se višestrukim vidljivim poremećajima s različitim intenzitetom simptoma. Istodobno, bolesnikovo stanje može biti relativno stabilno tijekom desetljeća ili može neprestano napredovati, manifestirajući se u odnosu na druge organe i sustave.

Često se sindrom arahnodaktilije može otkriti već u prvih nekoliko dana nakon rođenja djeteta.

Glavni vanjski znak arahnodaktilije su vitki i izduženi prsti koji zbog kratkih tetiva dobivaju tipičnu zakrivljenost i nalikuju na paukove noge.

Paukovi prsti ili arachnodactyly postaju jasno vidljivi gotovo od neonatalnog razdoblja. Ali simptom se jasnije pojavljuje do otprilike tri godine života.

Karakteristični su i pokazatelji visine: djeca su obično visoka, podlaktice i noge duge, udovi neproporcionalni i mršavi. Nesrazmjer je posebno izražen kod visoke lokalizacije kapica struka i koljena. [7]

Ostali koštani poremećaji uključuju:

• suženi i izduženi oblik lubanje (dolihocefalni) s pogrešno oblikovanim područjem lica;
• konfiguracija lijevka u obliku lijevka (tzv. "ptica");
• zakrivljeni kičmeni stup;
• urođene iščašenja kuka;
• uobičajene iščašenja koljena-ramena;
• zakrivljenost kalkaneusa;
• osteofitične formacije - izrasline kostiju;
• ravna stopala;
• nedovoljan razvoj tjelesne masti.

Dodatni znakovi arahnodaktilije mogu biti:

• miopija;
• plavičasta bjeloočnica;
• subluksacija leće;
• poremećaji srca i krvnih žila (srčane mane, aneurizma aorte);
• izražena mršavost;
• zglobna hipermobilnost;
• "Lučno" nebo.

Arachnodactyly karakterizira produljenje cjevastih kostiju, uzrokujući različite kosturne zakrivljenosti. Osim toga, mnogi pacijenti imaju piramidalne poremećaje, asimetriju tetivnih refleksa, anozokoriju i nistagmus u pozadini normalnog mentalnog razvoja.

Ako govorimo o arahnodaktiliji, istodobnoj homocistinuriji, tada pacijent može imati sljedeće simptome:

• povremeni napadaji;
• sekundarni glaukom sa subluksacijom leće;
• odvajanje retine, astigmatizam;
• oštećenje arterijskih trupaca (uključujući bubrege, mozak);
• osteoporoza;
• tromboza;
• mentalni poremećaji.

Arachnodactyly u novorođenčadi

U većini slučajeva arahnodaktiliju je moguće otkriti kod djeteta u prvih nekoliko dana njegovog života. Štoviše, u budućnosti se s godinama simptomi pogoršavaju.

Prvi znakovi za sumnju na bolest obično su sljedeći:

• neobično dugi udovi i prsti;
• nedostatak težine uz odgovarajuću tjelesnu kondiciju djeteta;
• izduženo izduženo lice;
• nedostatak tjelesne masti, slabo razvijeni mišići;
• višak fleksibilnosti zglobova.

Od otprilike četiri godine, na pozadini arahnodaktilije, prsa se počinju mijenjati, kičmeni se stupac savija i razvijaju se ravna stopala.

Sa strane organa vida bilježe se miopija, ektopija leće, promijenjena konfiguracija rožnice, strabizam, hipoplastični procesi u šarenici i mrežnici. Takva kršenja mogu se primijetiti već u prve 2-3 godine djetetova života, iako s godinama napreduju.

Najveću opasnost predstavljaju kršenja kardiovaskularnog sustava. Ako postoje takva kršenja, tada u pozadini nedostatka odgovarajućeg liječenja postoje visoki rizici smrti pacijenta čak i u djetinjstvu. Među najopasnijim patologijama mogu se razlikovati oštećenja krvožilnih zidova, srčane malformacije, defekti koronarnih žila. Ponekad se kod djece prve godine života već otkriva sve veći neuspjeh srčane aktivnosti.

Arachnodactyly može biti popraćen oštećenjem drugih organa - posebno, živčanog sustava, bronha i pluća, kože, genitourinarnog sustava. Takva kršenja otkrivaju se tijekom dijagnostičkih mjera.

Komplikacije i posljedice

Najčešći štetni učinci arahnodaktilije su oštećenja srca i dišnih putova. Osim toga, pojavljuju se problemi s vidom, uključujući i gubitak.

Pacijenti s arachnodactyly zahtijevaju složenu terapiju za sve postojeće patologije. Ako se takvo liječenje ne provede, tada se životni vijek pacijenata značajno smanjuje: rijetki bolesnici uspijevaju živjeti do 40. Godine bez medicinske intervencije. S godinama se problemi s kardiovaskularnim sustavom pogoršavaju, povećava se rizik od opsežnih krvarenja s tragičnim ishodom.

Osobe koje pate od arahnodaktilije treba redovito pregledavati i liječiti zbog popratnih patologija: samo pod tim uvjetom imaju sve šanse da žive dugo i bez ozbiljnih komplikacija.

Marfanov sindrom i arahnodaktilija zahtijevaju posebnu pozornost ako pacijentica zatrudni. U takvoj je situaciji važno redovito i temeljito pregledavati pacijenta, uzimajući lijekove za održavanje stanja njezinog kardiovaskularnog sustava. To je jedini način da zajamčite uspješnu trudnoću i sigurno rođenje djeteta.

Kako bi se izbjegle štetne posljedice, liječnici bi trebali redovito pregledavati bolesnike s arahnodaktilijom kako bi se spriječio razvoj kardiovaskularnih i mišićno-koštanih patologija. Savjetuje im se da vode izuzetno zdrav način života, uz umjerenu tjelesnu aktivnost.

Dijagnostika arachnodactyly

Klinička dijagnostika za arahnodaktiliju uključuje prikupljanje pritužbi, nasljednu i obiteljsku anamnezu, procjenu fenotipa, kao i antropometrijske i fizikalne studije. Važno je utvrditi prisutnost manifestacija patologija vezivnog tkiva kod izravnih srodnika: za to se provodi genealoška studija. [8]

Laboratorijska dijagnostika za arahnodaktiliju uključuje proučavanje stanja određenih vrsta vezivnog tkiva, koje predstavljaju tkivo kostiju i hrskavice, krv, limfa. Najinformativnije je proučavanje razina hidroksiprolina i glikozoaminoglikana u dnevnom volumenu urina. Uz to se procjenjuje sadržaj lizina, prolina, hidroksiprolina u krvi. Da bi se utvrdili promijenjeni omjeri različitih vrsta kolagena i strukturnih poremećaja kolagenih vlakana, tipiziranje se propisuje metodom neizravne imunofluorescencije uporabom poliklonskih antitijela na kolagen i fibronektin. [9] Ovisno o indikacijama, provode se sljedeće analize koje odražavaju kvalitetu metaboličkih procesa vezivnog tkiva:

• glikozaminoglikani, fibrilin, fibronektin;
• proučavanje hidroksiprolina, markera biosinteze kolagena tipa 1, aminoterminalnih propeptida prokolagena tipa 1, markera razgradnje kolagena tipa 1, galaktosiloksilizin, deoksipiridinolin;
• analiza razlučivanja metabolizma kolagena (proučavanje matričnih metaloproteinaza i inhibitora tkiva matričnih metaloproteinaza, transformirajući faktor rasta);
• analiza mikro i makroelemenata (sadržaj kalcija i magnezija, fosfora, željeza, sumpora i bakra, kobalta i selena, cinka i magnezija, fluora i vanadija, silicija i bora);
• proučavanje markera stvaranja koštanog tkiva i brzine procesa preoblikovanja (analiza sadržaja osteokalcina, koštane alkalne fosfataze, paratiroidnog hormona, somatotropnog hormona, prolaktina, vitamina D ₃, pentosidina, homocisteina u mokraći i krvi).

Instrumentalna dijagnostika usmjerena je na prepoznavanje postojećih razvojnih mana i procjenu funkcionalnog stanja organa i sustava. Kardiovaskularni poremećaji s arahnoktaktijom zahtijevaju obvezno uključivanje u dijagnostički popis takvih postupaka kao što su:

• elektrokardiografija;
• svakodnevno praćenje EKG-a;
• ultrazvučni pregled srca i krvnih žila.

Vaskularne abnormalnosti ispituju se pomoću računalne tomografije ili magnetske rezonancije. Dodatni dijagnostički postupci mogu obuhvaćati:

• Ultrazvuk trbušnih organa, genitourinarni sustav;
• RTG grudnog koša, zglobova kuka; [10]
• CT ili MRI kralježnice.

Nakon svih potrebnih testova, pacijent se upućuje na genetsko savjetovanje.

Diferencijalna dijagnoza

Postoji fenotipska sličnost između Bealsovog sindroma i arahnodaktilije u Marfanovom sindromu (mutacije gena FBN2, odnosno FBN1), što je zbog gotovo potpunog identiteta proteinskih tvari fibrillin 1 i fibrillin 2. Nije iznenađujuće što drugi naziv za Bealsov sindrom je arahnodaktilija. [11]

Diferencijacija se provodi s drugim patologijama vezivnog tkiva:

• Sticklerov sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom;
• homocistinurija;
• artrogripoza.

Bealsov sindrom karakterizira marfanoidni fenotip, kongenitalne fleksione kontrakture velikih i malih zglobova, arahnodaktilija karpala i stopala, zakrivljenost kralježnice, nepravilan oblik ušiju (tzv. „Zgužvane“ ušne školjke). Za potvrdu dijagnoze provodi se molekularna analiza gena FBN2.

Arthrogryposis karakterizira višestruka zglobna kontraktura, mala visina i smanjena inteligencija. Oblik prstiju i ušiju bio je normalan. [12]

S Ehlers-Danlosovim sindromom bilježe se kifoskolioza, ljevkasta zakrivljenost prsnog koša, izražena ravna stopala i oštećena refrakcija. Tipična je povećana pokretljivost i zglobne iščašenja, visoka elastičnost i osjetljivost kože.

Sticklerov sindrom karakterizira promjena zglobnog volumena i ukočenosti.

Liječenje arachnodactyly

Arachnodactyly spada u kategoriju genetskih patologija, a trenutno medicina nema metode za ispravljanje genskih defekata. Stoga je liječenje usmjereno na optimizaciju stanja pacijenta, sprečavanje pogoršanja patologije i uklanjanje simptomatskih manifestacija. Propisana je složena terapija, uz sudjelovanje nekoliko medicinskih stručnjaka odjednom, što ovisi o pripadnosti najizraženije simptomatologije: često, osim toga, morate kontaktirati ortopeda, kardiologa, oftalmologa, gastroenterologa i druge liječnike. [13]

Među preporukama za kliničko vođenje bolesnika, kao opća načela smatraju se sljedeće:

• ograničavanje tjelesne aktivnosti, ali ne i potpuno napuštanje (kao dio podrške kardiovaskularnom sustavu);
• terapija lijekovima;
• ako je potrebno, kirurška korekcija najviše zahvaćenih područja srca i krvnih žila;
• ortopedska korekcija;
• lječilišni tretman, fizioterapija, fizioterapijske vježbe.

Dijetalna hrana bolesnika s arahnodaktilijom trebala bi sadržavati dovoljnu količinu visokoproteinske hrane, obogaćene elementima u tragovima, vitaminima, masnim kiselinama. Preporuča se upotreba mesa, ribe, plodova mora, graha, orašastih plodova. Ako je arahnodaktilija posljedica homocistinurije, tada je uporaba životinjskih bjelančevina oštro ograničena.

Djeci tanke tjelesne građe i visokog rasta savjetuje se da u prehranu uvode ulje sjemenki pamuka i soje, sjemenke suncokreta, svinjske masti i svinjske masti. Uz to nude pripravke koji sadrže polinezasićene masne kiseline tipa Omega, koji inhibiraju proizvodnju somatotropnog hormona.

Da bi se normalizirao metabolizam proteina, propisani su vitamini B-skupine. Mogu se dobiti i iz hrane: heljda, grašak, jetra.

Vrlo je važno da askorbinska kiselina ulazi u tijelo pacijenta s hranom. U tu svrhu u prehranu se nužno uvodi infuzija šipka, paprike, kupusa, agruma, kao i čičak, poriluk.

Ako je potrebno, pacijentima se nudi ortopedska korekcija potrebna za smanjenje opterećenja kičmenog stupa i zglobova. U tu svrhu koriste se ortopedske cipele, koljena i drugi uređaji, podupirači za nosače, elastični zavoji.

Kirurško liječenje provodi se prema indikacijama.

Lijekovi

Liječenje arahnodaktilijom provodi se 1-2 puta godišnje, što ovisi o stanju pacijenta i o težini patoloških simptoma. Trajanje liječenja određuje se pojedinačno i u prosjeku iznosi 4 mjeseca. [14]

Za poticanje stvaranja kolagena propisani su lijekovi Piaskledin 300, L-lizin ili L-prolin u kombinaciji sa složenim multivitaminskim pripravcima koji sadrže askorbinsku kiselinu, vitamine B, tokoferol, magnezij, cink, selen, bakar.

Među hondroprotektorima najoptimalnija je upotreba hondroitin sulfata i glukozamin sulfata - lijekovi koji sudjeluju u regulaciji metabolizma hondrocita, suzbijanju sinteze enzima, povećavaju osjetljivost hondrocita na enzimske učinke, u poticanju anaboličkih procesa itd. Itd.

Metabolizam minerala potiču lijekovi koji normaliziraju fosforno-kalcijeve procese. Aktivni oblici vitamina D često postaju lijekovi po izboru: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, itd. Istodobno se koriste pripravci fosfora, kalcija, magnezija. Tijekom liječenja, otprilike jednom svakih 20 dana, provjerava se razina kalcija i fosfora u krvi ili mokraći i provodi se krvna pretraga na alkalnu fosfatazu.

Da bi se poboljšalo bioenergetsko stanje tijela, moguće je propisati Fosfaden, Riboksin, Lecitin, Elkar, Koenzim Q10.

Približni režim terapije može izgledati ovako:

• Chondroprotector unutar dobne doze, uzima se s hranom i dovoljno vode. Trajanje jednog tečaja liječenja je 3-4 mjeseca.
• L-prolin u dozi od 500 mg (za djecu od 12 godina i odrasle) uzima se pola sata prije jela, 1-2 puta dnevno, šest tjedana. Ako je naznačeno, može se dodatno propisati aminokiselinski kompleks - L-prolin, L-lizin, L-leucin u količini od 10-12 mg / kg težine. Prijem se provodi 1-2 puta dnevno tijekom dva mjeseca.
• Vitaminsko-mineralni kompleksni pripravci Centrum, ili Vitrum, ili Unicap, u doziranju uzimajući u obzir dob. Trajanje prijema je 4 tjedna.

Ovaj režim liječenja prikladan je ako se pacijent s arahnodaktilijom žali na probleme s mišićno-koštanim sustavom, a rezultati ispitivanja ukazuju na povećano izlučivanje glikozoaminoglikana u 24-satnom ispitivanju urina i smanjeni sadržaj slobodnih aminokiselina u krvi.

Pacijenti u pravilu liječenje percipiraju dovoljno dobro, bez posebnih nuspojava. Ako se otkriju reakcije preosjetljivosti, lijekovi se zamjenjuju, režim liječenja se prilagođava.

Fizioterapijski tretman

Fizioterapijski postupci za arahnodaktiliju propisani su prema indikacijama. Primjerice, s nedovoljnom osteogenezom za poboljšanje zacjeljivanja prijeloma kostiju ili s znakovima osteoporoze, preporučuje se elektroforeza s 5% kalcijevog klorida, 4% magnezijevog sulfata, 2% bakrenog sulfata ili 2% cinkovog sulfata.

Ako se utvrde vegetativno-vaskularni poremećaji, upotrijebite 1% kofein natrijev benzoat, efedrin hidroklorid ili mezaton.

Da bi se aktivirala učinkovitost kore nadbubrežne žlijezde, propisana je elektroforeza lijekom s 1,5% etimizolom i decimetarska terapija na područje nadbubrežne žlijezde. [15]

Da bi se stabilizirao vaskularni tonus, preporučuju se vodeni postupci koji promiču vaskularnu "gimnastiku". Izvrsne su kupke poput ugljičnog dioksida, četinjača, klorovodika, sumporovodika, radona. Vježbaju trljanje, tuširanje, kontrastne tuševe, pjenušave i slane kupke.

Za poboljšanje stanja hrskavičnog tkiva koriste se magnetoterapija, induktoterapija, laserska terapija, elektroforeza s dimetil sulfaksidom (Dimeksid).

Kirurgija

Kirurški zahvati za arahnodaktiliju propisani su strogo prema indikacijama. Primjerice, nakon otkrivanja izraženih hemodinamskih poremećaja u pozadini prolapsa ventila ventila provodi se masivna aneurizma aorte, protetika zalistaka i oštećeni segment aorte. [16]

Ako postoje izraženi funkcionalni poremećaji dišnog i kardiovaskularnog sustava, koji su rezultat jake zakrivljenosti prsnog koša, provodi se torakoplastika.

S progresivnim sindromom boli uzrokovanim teškim oblikom skolioze od 3-4 stupnja, također je indicirana kirurška intervencija. S oftalmološkog gledišta, subluksacija leće komplicirana sekundarnim glaukomom, kao i mrena i degenerativne promjene mrežnjače s velikim rizikom od odvajanja, smatraju se apsolutnim indikacijama za uklanjanje leće.

Bilo koja operacija za pacijente s arahnodaktilijom i drugim poremećajima koji se protežu na strukture vezivnog tkiva izvodi se samo u fazi relativnog kliničkog i biokemijskog olakšanja. Nakon intervencije potreban je dugotrajni liječnički nadzor i intenzivna terapija uz upotrebu lijekova koji poboljšavaju razmjenu vezivnog tkiva.

Prevencija

Arachnodactyly je neobičan genetski poremećaj. Ponekad se to dogodi spontano kod naizgled zdravih roditelja. Stoga je vrlo, vrlo teško unaprijed spriječiti nastanak bolesti.

Ako jedan od potencijalnih roditelja ima opterećenu obiteljsku anamnezu - to jest, poznato je da je netko u obitelji imao arahnodaktiliju - tada bi supružnici trebali posjetiti genetiku i proći genetski pregled u fazi planiranja djeteta. Nakon potvrde početka trudnoće, liječnik provodi prenatalnu dijagnostiku, koja uključuje ultrazvučni pregled fetusa i niz biokemijskih testova:

• analiza majčine krvi;
• analiza plodne vode;
• horionska biopsija;
• analiza stanica posteljice i krvi iz pupkovine.

Pacijenti s arachnodactylyom su tijekom svog života pod medicinskim nadzorom. Preventivne mjere u bolesnika usmjerene su na sprečavanje komplikacija. U tu svrhu provodi se kardiokirurška korekcija, propisuje se liječenje lijekovima kako bi se eliminirao rizik od stvaranja tromba. Tečajevi antibiotske terapije provode se povremeno.

Prognoza

Prognoza za život bolesnika s arahnodaktilijom prvenstveno se određuje težinom popratnih poremećaja - posebno bolesti kardiovaskularnih, mišićno-koštanih i vidnih organa. Najčešće je patologija komplicirana puknućem i disekcijom aorte. Potrebno je to uzeti u obzir i pravodobno izvršiti korekciju kardiohirurgije, koja će pomoći produljiti život pacijenta i poboljšati njegovu kvalitetu.

Ako je dijagnoza postavljena pravodobno, tada se, u skladu s preporukama liječnika, prognoza može nazvati uvjetno povoljnom. Medicinska podrška značajno olakšava tijek arahnodaktilije, a pacijenti imaju priliku živjeti normalnim i relativno punim životom bez razvoja ozbiljnih komplikacija.