^

Zdravlje

A
A
A

Beta talasemija

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Beta-talasemija je heterogena skupina bolesti, karakterizirana smanjenjem ili nedostatkom sinteze beta-globinskih lanaca. Ovisno o težini stanja, izolirano je 3 oblika beta-talasemije: velike, srednje i male. Ozbiljnost kliničkih manifestacija izravno je proporcionalna stupnju neravnoteže lanaca globina. Ovisno o stupnju smanjenja sinteze beta-globinskih lanaca, izolirani su sljedeći:

  • beta 0- talasemija (beta 0- tal), pri čemu je sinteza beta-globinskih lanaca potpuno odsutna;
  • beta + -talassemija (beta + -tal), pri čemu se očuva sinteza beta-globinskih lanaca.

Beta-talasemija je najčešći oblik talasemije uslijed smanjenja proizvodnje beta-lanca.

Ovaj je gen uobičajen među predstavnicima etničkih skupina koje žive u Mediteranu, posebno u Italiji, Grčkoj i Mediteranskim otocima, kao iu Turskoj, Indiji i Jugoistočnoj Aziji. Od 3 do 8% Amerikanaca talijanskog ili grčkog podrijetla i 0,5% Amerikanaca iz porijekla iz Negde su nositelji Beta-Thalassemni gena. Pojedinačni sporadični slučajevi nalaze se u svim područjima svijeta, spontano se pojavljuju u mutacijama ili dolaze iz područja s visokom učestalošću beta-talasemije gena. Brojne regije Azerbajdžana i Gruzije su endemske u talasemiji. Kao gen srpastih stanica, gen talasemije kombinira se s povećanom rezistencijom na malariju, što može objasniti geografsku prirodu prevalencije ove bolesti.

Uzroci beta-talasemije

Beta-talasemija je uzrokovan nizom mutacija u beta-globin lokusa na kromosomu 11, razbijanje sintezu beta-globulin lanca. Opisano je više od 100 mutacije dovode do blokade različitim fazama ekspresije gena, uključujući i prepisivanje, obradu mRNA i prevođenja. Promotor mutacija ograničava transkripcija mRNA i mutacije koje krše mRNA, općenito smanjiti sintezu beta-lanca (beta + talasemija), dok su gluposti mutacija u zoni kodiranja, što uzrokuje preuranjeno zaustaviti sintezu beta-globulin lanaca, dovesti do potpune njihovu odsutnost (beta 0- talasemija).

Pathogeneza beta-talasemije

Patogeneza beta-talasemija povezana i sa nemogućnošću sinteze odgovarajuće količine hemoglobina i normalne prisutnost relativno netopljive tetramera a-lanaca koji su nastali zbog nedostatka broj beta lance. Zbog nedovoljne sinteze hemoglobina nastaje hipokromnu mikrocitičnih anemiju, kao posljedica nakupljanja neuravnoteženih α-globin lanaca oblik a 4 -tetramery koje taloži u razvoju i zrelih eritrocita. Stanice retikuloendotelnog sustava ukloniti unutarstanični taloži hemoglobina iz crvenih krvnih stanica, što rezultira oštećenjem potonji, smanjuje trajanje njihova života i uništavanje erythrokaryocytes u koštanoj srži i retikulocita i crvenih krvnih stanica periferne krvi u slezeni, razvoj hemolize. Kada p 0 -galassemii eritrociti se pojavljuje u prekomjernog nakupljanja fetalnog hemoglobina (HBF, OC 2 Y 2 ) Neki pacijenti također pokazuje povišene razine HBA 2 (a 2 5 2 ). HBF ima visok afinitet za kisik, što rezultira tkiva hipoksija povećava krše rast i razvoj djeteta. Hemoliza uzrokuje obilježen eritroidnih hiperplazije i značajne ekspanzije volumena formacije zona krvi, što pak uzrokuje abnormalnosti kostura. Nedjelotvornim eritropoeze (erythrokaryocytes uništenje koštane srži) uzrokuje povećanu apsorpciju željeza, tako da čak i kod pacijenata s talasemije glavni koji nisu primili transfuziju krvi mogu se razviti patološke željezo preopterećenje.

Mali oblik beta-talasemije

Nastaje kao posljedica jednog beta-thalassemic mutacija samo jedan kromosom od para 11. U heterozigotnih pacijentima, bolest je najčešće asimptomatski, razine hemoglobina odgovara donjoj granici normalnih ili neznatno smanjene. MCV i MCU indeksi su smanjeni na tipičnu razinu od 60-70 fl (normalno - 85-92 fl) i 20-25 pg (normno - 27-32 pg).

Hematološke značajke također uključuju:

  • mikrocitoze;
  • hypochromia;
  • anizopiokilocitoza s ciljnim i bazofilnim perifernim krvnim eritrocitima;
  • lagano širenje eritroogenog klica u koštanoj srži.

Povećanje slezene rijetko se razvija i obično nije jako izraženo.

U hemogramu je otkrivena hypochromic hiperregenerativna anemija različite težine. U tipičnim slučajevima, prije korekcije anemije uz pomoć transfuzije krvi hemoglobin je manji od 50 g / l. U bolesnika s srednjom talasemijom, razina hemoglobina bez hemotransfusina održava se na 60-80 g / l. U krvi se pojavljuju pirokromije eritrocita, mikrocitoza, kao i brojni fantastični oblici fragmentiranih poikilocita i ciljnih stanica. U perifernoj krvi nalazimo veliki broj normocita (nukleiranih stanica), osobito nakon splenectomije.

Bioekološki otkrivena neizravna hiperbilirubinemija; povećava razinu željeza u serumu u kombinaciji s smanjenjem kapaciteta vezanja seruma u želucu. Povećana je razina laktat dehidrogenaze koja odražava neučinkovitost eritropoeze.

Karakteristično biokemijsko obilježje je povećanje razine fetalnog hemoglobina u eritrocitima. Njegova razina prelazi 70% tijekom prvih godina života, ali kako dijete raste, počinje opadati. Hemoglobina stupanj 2 je približno 3%, a omjer HBA 2 do HBA je znatno povećana. U bolesnika s malom talasemijom, razina HbF povećana je na 2-6%, razina HbA 2 povećala se na 3,4-7%, što je dijagnostičke važnosti; neki pacijenti imaju normalnu razinu HbA 2 i HbF razinu od 15-20% (tzv. Varijanta beta-talasemije s visokom razinom fetalnog hemoglobina).

Talasemija glavni (anemija Cooley). - je homozigotna za alel beta obliku (J-talasemija pojavljuje u obliku teškog progresivnih hemolitičke anemije manifestacijama talasemija major obično počinju u drugoj polovici prve godine života, pacijent ima ozbiljne bljedilo, žutica, tešku anemiju. (hemoglobin - 60-20 g / l, eritrotsity- do 2 × 10 12 / l), karakterističan retardacije rasta i promjene u koštanog sustava, osobito od kosti lubanje lubanja tamo pacijenata deformaciju, što je dovelo do stvaranja „bolesnika s .. Emiey Cooley „- kula lubanja povećanje čeljust distanciranje utičnice i mongoloidan sekcijska oko izbočenje sjekutića i očnjaka s malokluzijom radiološki lubanje u lubanje sinusima ima karakterističan oblik«kosa na kraju»- . Simptom” dlakave lubanju „ili” jež”, tzv iglu periostoz. U dugim kostima proširene šupljine koštane srži je kortikalna sloj stanjuje, česte patološke frakture.

Rani znakovi velike talasemije značajan su porast slezene i jetre zbog ekstramedularne hemopoeze i hemosideroze. S razvojem hipersplenizma protiv leukemije i trombocitopenije, infekcijske komplikacije su česte, nastaje sekundarni hemoragijski sindrom.

U starijoj dobi rast je odgođen; zbog endokrinih poremećaja, rijetko imaju razdoblje puberteta.

Ozbiljna komplikacija bolesti je hemosideroza. Hemosideroza i žutica na pozadini bljedila uzrokuju zelenkasto-smeđi ton kože. Hemosideroza jetre završava fibrozom, koja u kombinaciji s interkurrnim infekcijama dovodi do ciroze. Fibroza pankreasa komplicira dijabetes mellitus. Hemosideroza miokarda uzrokuje razvoj srčanog zatajivanja; U terminalno stanje često postoje uvjeti poput perikarditisa i kongestivnog kroničnog zatajenja srca.

U neliječenih bolesnika ili u bolesnika u kojih su transfuzije krvi provedena samo u razdobljima akutnog anemije i hemolize i dovoljno često, dolazi hipertrofiju eritropoetsku tkiva lokaliziranog u koštanoj srži, kao i izvan njega. Povećan broj eritroidnih stanica u koštanoj srži nije istina klice hiperplazija, a akumulacija rezultat neispravne eritroidnih stanica. Povećanje njihovog broja je zbog značajne prevlake nukleiranih stanica crvenog izbora, a ne zbog njihovog sazrijevanja i diferencijacije. Tu je akumulacija oblika, nije u stanju razlikovati, urušavanja u koštanoj srži, koja je u velikoj mjeri slavi neučinkovit eritropoeze. U širem smislu pod nedjelotvornim eritropoeze razumjeti ne samo proces intramedularni lize jezgrom eritroidnih stanica, ali i pristup perifernoj krvi funkcionalno neispravnim crvenih krvnih stanica, anemija, nedostatak retikulocitoza.

Smrt pacijenta, ovisno o stalnoj transfuzi, obično se događa tijekom 2. Desetljeća života; samo ih je nekoliko preživjelo do 3. Desetljeća. Prema stopi preživljavanja razlikuju se tri stupnja ozbiljnosti homozigotne beta-talasemije: teška, koja se razvija od prvog mjeseca života djeteta i brzo završava s njegovom smrću; kronični, najčešći oblik bolesti, u kojem djeca preživljavaju na 5-8 godina; Jednostavno, u kojem bolesnici žive do odrasle dobi.

Intermedijalna talasemija (kombinacija mutacija beta 0 i beta + ).

Ovaj pojam se odnosi na bolesnike u kojima su kliničke manifestacije bolesti međupredmetne između velikih i malih oblika u težini postupka, obično pacijenti nasljeđuju dvije beta-talasemične mutacije: jedan slab i jedan teški. Klinički su zabilježene žutice i umjerena splenomegalija, razina hemoglobina je 70-80 g / l. Odsutnost teške anemije ne omogućuje prijelaz na trajnu transfuzije krvi, međutim, transfuzijska terapija može spriječiti primjetne kozmetičke nedostatke i anomalije kostiju. Čak i bez redovitih transfuzija, velike količine željeza se zadržavaju u tijelu ovih pacijenata, u vezi s kojima se može razviti hemosideroza. Često postoje naznake za splenectomiju.

Pacijenti tvore heterogenu skupinu: neki homozigota oblik bolesti, dok su drugi nosači - heterozigotni talassemni gena u kombinaciji sa drugim ostvarenjima geni thalassemias (beta, 5, hemoglobin Lepore).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.