Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Bolesti teških lanaca: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Bolesti teških lanaca su bolesti plazma stanica koje su obično maligne. Kod većine bolesti plazma stanica, M protein je strukturno sličan normalnoj molekuli antitijela. Nasuprot tome, kod bolesti teških lanaca proizvode se nepotpuni monoklonski imunoglobulini (pravi paraproteini). Sastoje se samo od komponenti teškog lanca (c ili 5) bez lakih lanaca. Bolest teških lanaca nije opisana. Većina proteina teških lanaca su fragmenti njihovih normalnih kopija s delecijama različitih duljina; ove delecije su rezultat strukturnih mutacija. Klinička slika više nalikuje limfomu nego multiplom mijelomu. Na bolest teških lanaca sumnja se kod pacijenata s kliničkim manifestacijama koje upućuju na limfoproliferativni poremećaj.
Bolest teškog lanca IgA
Bolest teškog lanca IgA je najčešća bolest teškog lanca i slična je mediteranskom limfomu ili imunoproliferativnoj bolesti tankog crijeva.
Bolest teškog lanca IgA obično se javlja u dobi između 10 i 30 godina i geografski je koncentrirana na Bliskom istoku. Može biti uzrokovana oslabljenim imunološkim odgovorom na invaziju ili infekciju. Obično postoji atrofija resica i infiltracija plazma stanica jejunalne sluznice, a povremeno i povećanje mezenteričnih limfnih čvorova. Periferni limfni čvorovi, koštana srž, jetra i slezena obično su pošteđeni. Prijavljeni su rijetki slučajevi respiratornog oblika bolesti. Osteolitičke lezije se ne javljaju.
Gotovo svi pacijenti imaju značajke difuznog abdominalnog limfoma i malapsorpcije. Elektroforeza serumskih proteina je normalna u polovici slučajeva; često postoji povećanje a2- i b-frakcije ili smanjenje f-frakcije. Za postavljanje dijagnoze potrebno je odrediti monoklonski lanac elektroforezom s imunofiksacijom. Ovaj lanac se ponekad detektira u koncentratu urina. Ako se ne može detektirati u krvi i urinu, potrebna je biopsija. Abnormalni protein se ponekad može detektirati u crijevnim sekretima. Crijevna infiltracija može biti pleomorfna i nemati jasne znakove maligniteta. Bence-Jones proteinurija je odsutna.
Tijek bolesti može varirati. Neki pacijenti umiru unutar 1-2 godine, dok drugi žive u remisiji dugi niz godina, posebno nakon liječenja glukokortikoidima, citostaticima i antibioticima širokog spektra.
Bolest teškog lanca IgG
Bolest teških lanaca IgG obično nalikuje agresivnom malignom limfomu, ali ponekad je asimptomatska i benigna.
Bolest teškog lanca IgG javlja se pretežno kod starijih muškaraca, ali se može razviti i kod djece. Povezane kronične bolesti su reumatoidni artritis, Sjögrenov sindrom, sistemski eritematozni lupus, tuberkuloza, mijastenija gravis, hipereozinofilni sindrom, autoimuna hemolitička anemija i tireoiditis. Dolazi do smanjenja razine normalnih imunoglobulina. Litičke promjene u kostima nisu tipične. Ponekad se razvije amiloidoza. Uobičajene kliničke manifestacije su limfadenopatija, hepatosplenomegalija, vrućica, rekurentne infekcije. Edem nepca prisutan je kod 1/4 pacijenata.
Krvne pretrage pokazuju anemiju, leukopeniju, trombocitopeniju, eozinofiliju te cirkulirajuće atipične limfocite i plazma stanice. Dijagnoza zahtijeva detekciju slobodnih monoklonskih fragmenata teškog lanca IgG u serumu i urinu imunofiksacijom. Oko polovica pacijenata ima monoklonsku komponentu seruma veću od 1 g/dL (često široku i heterogenu), a polovica ima proteinuriju veću od 1 g/24 h. Iako proteini teškog lanca mogu uključivati bilo koju podklasu IgG, podklasa G3 je najčešća. U nedostatku dovoljno podataka za dijagnozu, izvodi se biopsija koštane srži ili limfnih čvorova, koja otkriva varijabilnu histopatologiju.
Medijan preživljavanja za agresivnu bolest je oko 1 godina. Smrti su obično posljedica bakterijske infekcije ili progresije bolesti. Alkilirajući agensi, vinkristin, glukokortikoidi i radioterapija mogu izazvati privremenu remisiju.
Bolest teškog lanca IgM
Bolest teškog lanca IgM je rijetka i ima kliničku sliku sličnu kroničnoj limfocitnoj leukemiji ili drugim limfoproliferativnim poremećajima.
Bolest teškog lanca IgM najčešće pogađa osobe starije od 50 godina. Visceralni organi (slezena, jetra, abdominalni limfni čvorovi) su tipično zahvaćeni, ali teška periferna limfadenopatija obično nije prisutna. Javljaju se patološke frakture i amiloidoza. Elektroforeza serumskih proteina obično je unutar normalnih granica ili pokazuje hipogamaglobulinemiju. Bence-Jonesova proteinurija (tip K) prisutna je u 10-15% pacijenata. Dijagnoza zahtijeva pregled koštane srži, gdje se u 1/3 pacijenata nalaze vakuolizirane plazma stanice, što je karakteristična značajka bolesti. Očekivano trajanje života kreće se od nekoliko mjeseci do mnogo godina. Najčešći uzrok smrti je nekontrolirana proliferacija leukemijskih stanica. Liječenje se sastoji od alkilirajućih sredstava i glukokortikoida ili može biti slično liječenju limfoproliferativne bolesti, s kojom ova patologija ima najveću sličnost.