Dijagnoza diencefalnog sindroma

Treba obratiti pozornost na tijek trudnoće i porođaja majka: hipoksija, pothranjenost, postmaturity i druge čimbenike koji pridonose disfunkcije hipotalamus mozga struktura djeteta. Također je potrebno otkriti prisutnost bliskih srodnika pretilosti, dijabetesa, bolesti štitnjače, sklonosti vegetativnoj distoniji.

Fizički pregled

Tjelesni razvoj djece karakterizira visok rast i povećanje BMI od početka puberteta. Gotovo trećina pacijenata ima tendenciju pretilosti od djetinjstva. Bijeli i ružičasti štipaljci na koži različitih stupnjeva ozbiljnosti zajednički su znak hipotalamusne disfunkcije, u 21% djevojaka promatra se hirsutizam. U 19% bolesnika pokazuju hiperpigmentacije kože ispod pazuha, na vratu i laktovima, na 34% - povećanje štitnjače u I-II stupnja.

Tečaj puberteta kod djevojčica karakterizira njezino rano pojavljivanje (9-10 godina) i brzo povećanje težine za 2-4 godine na pozadini brzog rasta tijela u dužini. Starost menarhe varira od 9 do 12 godina. U velikom broju pacijenata, kršenja menstrualnog ciklusa zabilježene su nakon 0,5-2,5 godina nakon početka menstruacije, u osnovi se podudaraju s dobi od 14 do 16 godina.

Pri procjeni stope puberteta ustanovljen je raniji i brz seksualni razvoj djevojčica s hipotalamusom u usporedbi s suvremenicima.

Ginekološkim pregledom otkriven je pravilan razvoj genitalnih organa, dok istodobno gotovo polovica adolescenata uočava hiperpigmentaciju kože perineuma i unutarnje površine kukova. Stanje, veličina i mjesto unutarnjeg genitalija, u pravilu se ne razlikuju od dobne norme.

Laboratorijska dijagnostika

Laboratorijska dijagnostika uključuje:

• određivanje razine LH u serumu, PRL, FSH, estradiol, testosteron, DHEA-S, kortizol, TTG, trijodtironin, slobodnog tiroksina, ako je potrebno - ACTH i hormona rasta, antitijela za TPO i Tg. Prema indikacijama, istražuju se dnevni ritmovi LH sekrecije, prolaktina, kortizola;
• određivanje biokemijskih krvnih parametara koji karakteriziraju stanje lipida, ugljikohidrata i metabolizma bjelančevina;
• određivanje razine glukoze u krvnom serumu uzimanom na prazan želudac. Na normalnoj razini glukoze, test tolerantan na glukozu s glikemijskim opterećenjem, i s povišenim sadržajem, s nutritivnim opterećenjem;
• određivanje sadržaja dnevnog urina metabolita spolnih steroida.

Instrumentalne metode

• Radiografija lubanje s projekcijom na turskom sedlu, rukama i zglobovima zgloba s definicijom koštanog doba.
• EEG, EchoEG, reoencefalogografija ili dopplerometrija cerebralnih žila.
• Ultrazvuk organa malog zdjelice, štitnjače i nadbubrežnih žlijezda.
• MRI mozga, (na primjer hipofiza hipotalamusa) s kontrastom.

Diferencijalna dijagnostika

Potrebno je provesti diferencijalnu dijagnostiku bolesti i sindrom Itenko-Cushing, tumora mozga. Osim toga, hipotalamusna disfunkcija treba biti diferencirana od metaboličkih endokrinih poremećaja na pozadini inzulinske rezistencije.

Diferencijalna dijagnoza se temelji na dodatnim metodama istraživanja: MR mozga i nadbubrežnih žlijezda, rezultati studije dnevnog ritma hormona i hormonalni status u uvjetima hormonalne uzoraka, krv biokemije.

Indikacije za savjetovanje drugih stručnjaka

Kada disfunkcija štitnjače, ili simptomi nadbubrežne hiperinzulinemija (ili sumnje na njih) potrebno konzultirati endokrinologa, te u slučaju prikazivanja autonomna disfunkcija thermoneurosis - neurologa. Ako se otkrije adenoma hipofize, potrebno je savjetovanje s neurokirurgom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]