Dijagnoza diencefaličnog sindroma

Potrebno je obratiti pozornost na osobitosti tijeka trudnoće i poroda kod majke: hipoksiju, hipotrofiju, postnatalni porod i druge čimbenike koji doprinose poremećaju funkcije hipotalamičkih struktura djetetovog mozga. Također je potrebno utvrditi prisutnost pretilosti, dijabetesa, bolesti štitnjače i sklonost vegetativno-vaskularnoj distoniji kod bliskih srodnika.

Fizikalni pregled

Fizički razvoj djece karakterizira visok rast i povećanje indeksa tjelesne mase (BMI) od početka puberteta. Gotovo trećina pacijenata ima sklonost pretilosti od djetinjstva. Uobičajeni znak disfunkcije hipotalamusa su bijele i ružičaste strije na koži različitog stupnja; hirzutizam se opaža kod 21% djevojčica. Hiperpigmentacija kože u pazusima, vratu i laktovima nalazi se kod 19% pacijenata; povećanje štitnjače do stupnja I-II nalazi se kod 34%.

Tijek puberteta kod djevojčica karakterizira rani početak (9-10 godina) i brzo debljanje tijekom 2-4 godine na pozadini brzog rasta tijela u duljinu. Dob menarhe kreće se od 9 do 12 godina. U velikoj većini pacijentica, poremećaji menstrualnog ciklusa bilježe se 0,5-2,5 godine nakon početka menstruacije, uglavnom se podudarajući s dobi od 14-16 godina.

Prilikom procjene stope puberteta utvrđeno je da djevojčice s hipotalamičkom disfunkcijom imaju raniji i brži spolni razvoj u usporedbi sa svojim vršnjacima.

Ginekološki pregled otkriva pravilan razvoj genitalija, dok gotovo polovica adolescenata ima hiperpigmentaciju kože međice i unutarnje strane bedara. Stanje, veličina i položaj unutarnjih genitalija, u pravilu, ne razlikuju se od dobne norme.

Laboratorijska dijagnostika

Laboratorijska dijagnostika uključuje:

• određivanje serumskih razina LH, PRL, FSH, testosterona, estradiola, DHEA-S, kortizola, TSH, trijodtironina, slobodnog tiroksina i, ako je potrebno, ACTH, kao i STH, antitijela na TPO i TG. Prema indikacijama, proučavaju se dnevni ritmovi lučenja LH, prolaktina i kortizola;
• određivanje biokemijskih parametara krvi koji karakteriziraju stanje metabolizma lipida, ugljikohidrata i proteina;
• određivanje razine glukoze u krvnom serumu natašte. Ako je razina glukoze normalna, provodi se test tolerancije glukoze s glikemijskim opterećenjem, a ako je razina povišena, provodi se opterećenje hranom;
• određivanje sadržaja metabolita spolnih steroida u dnevnom urinu.

Instrumentalne metode

• Rendgenska snimka lubanje s projekcijom na sella turcica, šake i zglobove ručnog zgloba s određivanjem koštane starosti.
• EEG, ehoEG, reoencefalografija ili Doppler ultrazvuk moždanih žila.
• Ultrazvuk zdjeličnih organa, štitnjače i nadbubrežnih žlijezda.
• MRI mozga (na primjer, hipofizno-hipotalamičke regije) s kontrastom.

Diferencijalna dijagnostika

Potrebno je provesti diferencijalnu dijagnostiku s Itsenko-Cushingovom bolešću i sindromom, tumorom mozga. Osim toga, disfunkciju hipotalamusa treba razlikovati od metaboličko-endokrinih poremećaja na pozadini inzulinske rezistencije.

Diferencijalna dijagnostika temelji se na dodatnim istraživačkim metodama: magnetskoj rezonanci mozga i nadbubrežnih žlijezda, rezultatima proučavanja dnevnog ritma hormona i hormonskog statusa u uvjetima hormonskih testova te biokemijskih parametara krvi.

Indikacije za konzultacije s drugim specijalistima

U slučaju disfunkcije štitnjače, nadbubrežnih žlijezda ili znakova hiperinzulinemije (ili sumnje na njih), potrebna je konzultacija s endokrinologom, a u slučaju manifestacija vegetativne disfunkcije, termoneuroze - s neurologom. Ako se otkrije adenom hipofize, potrebna je konzultacija s neurokirurgom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]