Dijagnoza hemofilije
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Laboratorijska dijagnostika hemofilije
- Dijagnoza produljenjem vremena koagulacije krvi i aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena (APTT); Vrijeme krvarenja i protrombinsko vrijeme se ne mijenja.
- Tip i težina hemofilije određuje se smanjenjem koagulantne aktivnosti antihemofilnih globulina u plazmi (čimbenici VIII i IX).
- Jer djelovanje faktora VIII može se smanjiti i von Willebrandova bolest, pacijenti s nedavno otkrivenim hemofilije A treba odrediti sadržaj antigena Willebrandov faktor (hemofilija A Količina antigena ostaje normalan).
- Prije rutinskog kirurškog zahvata osobito je potrebno proučavanje pacijenata za prisutnost inhibitora faktorima VIII i / ili IX.
- Prenatalna dijagnoza i otkrivanje nosača.
Plan za ispitivanje sumnje na hemofiliju
- test krvi: broj eritrocita, retikulocita i hemoglobina; indeks boja, leukocitna formula, ESR; promjer eritrocita (na umrljanom premazu);
- koagulogram: broj trombocita; vrijeme krvarenja i vremena zgrušavanja; aktivirani parcijalni tromboplastin i protrombinsko vrijeme; sadržaj IX i VIII faktora i protutijela na faktor VIII;
- biokemija krvi: bilirubin izravno i neizravno; transaminaze ALT i ACT; urea; kreatinina; elektroliti (K, Na, Ca, P);
- opća analiza urina (isključenje hematurije);
- analiza izmeta za okultnu krv (Gregersenov test);
- markeri hepatitisa (A, B, C, D, E);
- krvna grupa i Rh- faktor;
- funkcionalna dijagnostika: EKG; u nazočnosti indikacija - ultrazvuk trbušne šupljine i zahvaćenih zglobova i njihovu radiografiju;
- konzultacije: hematolog, genetika, neuropatolog, ENT liječnik; stomatolog.
Laboratorijska svojstva hemofilije:
- povećati nekoliko puta trajanje koagulacije venske krvi prema Lee-White;
- povećanje vremena recalcifikacije plazme;
- povećanje parcijalnog tromboplastinskog vremena;
- smanjena potrošnja protrombina;
- niska razina faktora VIII ili IX u krvi.
Procjena ozbiljnosti hemofilije određeno prema težini hemoragijski i anemičnih sindroma koagulyatsionnoi razine aktivnosti i antihemophilic globulin sadržaja, te prisutnost komplikacija.
Komplikacije hemofilije: hemarthrosis su najčešće komplikacije koje dovode do rane invalidnosti pacijenata; bubrežnog krvarenja s djelomičnom ili potpunom obstrukcijom mokraćnog trakta i razvojem akutnog zatajenja bubrega; krvarenje u mozgu ili leđnoj moždini.
Diferencijalna dijagnoza hemofilije u postnatalnom razdoblju provodi se s hemoragijskim bolestima novorođenčadi, koagulopatijama, DIC sindromom. Hemoragijski sindrom s hemofilijom A i B nema karakterističnih razlika i diferencijalna dijagnoza se provodi laboratorijskim i medicinskim genetskim metodama.
Hemofilija A dijagnosticira se analizom gena faktora VIII, a hemofilija B je faktorski IX gen. Koriste se dvije metode: "lančana reakcija polimeraze, polimorfizam duljine restrikcijskog fragmenta" i "lančana reakcija polimeraze s reverznom transkripcijom". Za svaku metodu potrebna je mala količina krvi ili uzorak biopsije villusa koriona, što omogućava prenatalno dijagnosticiranje hemofilije u ranoj fazi trudnoće (8-12 tjedana).
[