Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza hemofilije
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Laboratorijska dijagnostika hemofilije
- Dijagnoza se temelji na produljenju vremena zgrušavanja pune krvi i aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (APTT); vrijeme krvarenja i protrombinsko vrijeme ostaju nepromijenjeni.
- Vrsta i težina hemofilije određeni su smanjenjem koagulacijske aktivnosti antihemofilnih globulina u plazmi (faktori VIII i IX).
- Budući da aktivnost faktora VIII može biti smanjena i kod von Willebrandove bolesti, razine antigena von Willebrandovog faktora treba odrediti kod pacijenata s novodijagnosticiranom hemofilijom A (kod hemofilije A, razine antigena ostaju normalne).
- Probir pacijenata na prisutnost inhibitora faktora VIII i/ili IX posebno je potreban prije elektivnih kirurških zahvata.
- Prenatalna dijagnoza i otkrivanje nositelja.
Plan pregleda za sumnju na hemofiliju
- krvni test: broj eritrocita, retikulocita i hemoglobina; indeks boje, leukocitna formula, ESR; promjer eritrocita (na obojenom razmazu);
- koagulogram: broj trombocita; vrijeme krvarenja i vrijeme zgrušavanja; aktivirani parcijalni tromboplastin i protrombinsko vrijeme; sadržaj faktora IX i VIII te antitijela na faktor VIII;
- biokemija krvi: izravni i neizravni bilirubin; transaminaze ALT i AST; urea; kreatinin; elektroliti (K, Na, Ca, P);
- opća analiza urina (za isključivanje hematurije);
- test na okultno krvarenje u stolici (Gregersenov test);
- markeri hepatitisa (A, B, C, D, E);
- krvna grupa iRhfaktor;
- funkcionalna dijagnostika: EKG; ako je indicirano - ultrazvuk trbušne šupljine i zahvaćenih zglobova te njihova radiografija;
- konzultacije: hematolog, genetičar, neurolog, ORL specijalist; stomatolog.
Laboratorijske karakteristike hemofilije:
- višestruko povećanje trajanja koagulacije venske krvi prema Lee-Whiteu;
- povećanje vremena rekalcifikacije plazme;
- povećanje parcijalnog tromboplastinskog vremena;
- smanjena potrošnja protrombina;
- niske razine faktora VIII ili IX u krvi.
Težina hemofilije procjenjuje se težinom hemoragijskih i anemičnih sindroma, razinom koagulacijske aktivnosti i sadržajem antihemofilnih globulina, kao i prisutnošću komplikacija.
Komplikacije hemofilije: hemartroza je najčešća komplikacija koja dovodi do ranog invaliditeta pacijenata; krvarenje iz bubrega s djelomičnom ili potpunom opstrukcijom mokraćnog sustava i razvojem akutnog zatajenja bubrega; krvarenje u mozgu ili leđnoj moždini.
Diferencijalna dijagnostika hemofilije u postnatalnom razdoblju provodi se s hemoragijskim bolestima novorođenčadi, koagulopatijama i DIC sindromom. Hemoragijski sindrom kod hemofilije A i B nema karakterističnih razlika i diferencijalna dijagnostika provodi se laboratorijskim i medicinsko-genetskim metodama.
Hemofilija A dijagnosticira se analizom gena faktora VIII, a hemofilija B analizom gena faktora IX. Koriste se dvije metode: "lančana reakcija polimeraze - polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata" i "lančana reakcija polimeraze s reverznom transkripcijom". Svaka metoda zahtijeva malu količinu krvi ili biopsiju korionskih resica, što omogućuje prenatalnu dijagnozu hemofilije u ranoj fazi trudnoće (8-12 tjedana).
[