Hemofilija

Hemofilija kod djece je skupina bolesti kod kojih nedostatak koagulacijskih čimbenika (češće VIII i IX) dovodi do pojave hemoragičnog sindroma.

Dodijeliti kongenitalne i stečene oblike hemofilije. Uobičajenija je pojava kongenitalne hemofilije: hemofilija A (nedostatak faktora VIII) i hemofilija B (nedostatak faktora IX, - bolest krvne srži). Hemofilija C (nedostatak čimbenika XI) je mnogo rjeđe, vrlo rijetko - zavijena hemofilija (istodobna manjak faktora VIII i IX), često praćen kršenjem boja. Stečena hemofilija kod djece je rijetka, obično s pojavom protutijela na čimbenike zgrušavanja u autoimunim i mijeloproliferativnim bolestima.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologija hemofilije

Učestalost hemofilije je 13-14 na 100.000 muškaraca. Omjer hemofilije A i hemofilije B je 4: 1. Nasljedna priroda hemofilije zabilježena je u 70-90% bolesnika, sporadično - u 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasifikacija hemofilije

• Vrlo teški oblik hemofilije (s vrlo teškim oblikom hemofilije, aktivnost faktora VIII / IX ne prelazi 0,99%).
• Teški oblik hemofilije (aktivnost faktora VIII / IX je 1-2,99%).
• Umjereno teški oblik hemofilije (djelovanje faktora VIII / IX je 3-4%).
• Laki oblik hemofilije (djelovanje faktora VIII / IX je 5-12%).
• Ravni oblik hemofilije (djelovanje faktora VIII / IX je 13-50%).

Tip:

1. hemofilija A (nedostatak VIII faktora koagulacije krvi);
2. hemofilija B (nedostatak IX faktora koagulacije krvi);
3. hemofilija C (nedostatak XI faktora koagulacije krvi).

Stupanj ozbiljnosti (trenutni):

1. Svjetlo (faktorska aktivnost - 5-10%);
2. srednje teške (faktorska aktivnost manja od 1-5%);
3. teška (faktorska aktivnost manja od 1%);
4. latentna (faktorska aktivnost iznad 15%).

Stadij gemartroze i artropatije:

1. hemarthrosis bez ometanja funkcije zgloba;
2. hemarthrosis s adhezivnim fibrinoznim sinovitisom i osteoporozom, početni poremećaj funkcije zglobova;
3. regresija s povećanjem i punom deformacijom zglobova, teškim poremećajem funkcije zglobova;
4. oštar sužavanje intraartikularne fisure, skleroze i cističnih epifiza, intraartikularne frakture su moguće; ankiloza zglobova.

Haemofilija A je X-povezana recesivna bolest, samo dečki su bolesni (frekvencija je 1 po 5000-10.000 djece). Obiteljska povijest je indikativna: u 75% slučajeva za majčinske rodbine na majčinoj liniji karakterizira povećano krvarenje.

Hemofilija B - X-povezana recesivna bolest. Njegova učestalost je oko 4 puta rjeđa od hemofilije A.

Hemofilija C je bolest autosomalnog recesivnog tipa nasljeđivanja, karakteristična za dječake i djevojčice. U neonatalnog razdoblja, simptomi krvarenja u hemofilije je vrlo rijetko, samo u slučaju teškog nedostatka (antihemophilic faktor sadržaja ispod 3-5% od normalne). Za hemofilije A i B su tipične odgođeni (2-4 sati nakon poroda) krvarenje iz pupčane panja, hematomi (uključujući cephalohematoma) rijetko - intrakranijalnog krvarenja. U isto vrijeme za hemofilije C u neonatalnog perioda obično razvijaju masivni cephalhaematoma, rijetko - krvarenja iz pupkovine panj.

Dijagnoza hemofilije u djece na temelju podataka o obiteljskoj anamnezi i laboratorijskih testova (zgrušavanja vremena rastu u normalno vrijeme krvarenja i broj trombocita. Povećanje APTV u normalnom MF potvrdili dijagnozu nedostatka određivanje faktora VIII, IX ili X.

[13], [14]

Liječenje hemofilije kod djece

Ovisno o obliku hemofilije, koristi se supstitucijska terapija. U novorođenčadi ne razrađuju se doze antihemofilnih čimbenika.

Haemophilia A

Uvođenjem 1 U / kg anti-hemofilnog globulina, aktivnost endogenog antihemofilnog faktora povećava se za 2%. Obično se koristi krvni faktor VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma). Unesite 0,3 doze / kg intravenozno, ako je potrebno, ponovite uvod.

Hemofilija B

Primijenite koncentrat koagulacijskog faktora IX (1 jedinica / kg tjelesne težine povećava razinu čimbenika u krvi za 1%). Lijek se primjenjuje intravenski, bolus. Doze lijeka u odrasloj dobi kreću se od 30 do 50 jedinica / kg tjelesne težine i čak do 100 jedinica / kg s masivnim krvarenjem. Novorođenče se primjenjuje ne više od 30 U / kg tjelesne težine. Liječenje komplement krvi faktora zgrušavanja VIII transfuzijom (krioprecipitata antihemophilic plazma) koji sadrži koagulacijski faktor IX, u dozi od najmanje 25 ml / kg intravenozno.

Hemofilija C

Primjenjuju faktora zgrušavanja krvi VIII (krioprecipitata antihemophilic plazmi) u dozi od najmanje 25 ml / kg intravenski ili protrombin kompleksa pripravak (15-30 IU po 1 kg tjelesne težine, intravenozno bolus).

Lokalno primjenjeni kada vanjski zavoj tlaka krvarenje, hemostatsko spužva kolagena (INN: Borna kiselina + kolagen nitrofurazon), trombin, led.