Hemofilija

Hemofilija u djece je skupina bolesti kod kojih nedostatak faktora koagulacije (obično VIII i IX) dovodi do razvoja hemoragijskog sindroma.

Razlikuju se kongenitalni i stečeni oblici hemofilije. Kongenitalne hemofilije su češće: hemofilija A (nedostatak faktora VIII) i hemofilija B (nedostatak faktora IX, Božićna bolest). Hemofilija C (nedostatak faktora XI) je mnogo rjeđa, a istodobna hemofilija (istovremeni nedostatak faktora VIII i IX), često praćena oštećenim vidom boja, vrlo je rijetka. Stečena hemofilija u djece je rijetka, obično s pojavom antitijela na faktore koagulacije kod autoimunih i mijeloproliferativnih bolesti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologija hemofilije

Incidencija hemofilije je 13-14 na 100 000 muškaraca. Omjer hemofilije A i hemofilije B je 4:1. Nasljedna hemofilija se primjećuje u 70-90% pacijenata, sporadična - u 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikacija hemofilije

• Vrlo teški oblik hemofilije (kod vrlo teškog oblika hemofilije, aktivnost faktora VIII/IX ne prelazi 0,99%).
• Teški oblik hemofilije (aktivnost faktora VIII/IX je 1-2,99%).
• Umjerena hemofilija (aktivnost faktora VIII/IX - 3-4%).
• Blagi oblik hemofilije (aktivnost faktora VIII/IX - 5-12%).
• Izbrisani oblik hemofilije (aktivnost faktora VIII/IX - 13-50%).

Tip:

1. hemofilija A (nedostatak aktivnosti faktora VIII koagulacije krvi);
2. hemofilija B (nedostatak aktivnosti faktora IX koagulacije krvi);
3. hemofilija C (nedostatak aktivnosti faktora koagulacije krvi XI).

Ozbiljnost (tečaj):

1. blaga (aktivnost faktora - 5-10%);
2. umjerena (aktivnost faktora manja od 1-5%);
3. teška (aktivnost faktora manja od 1%);
4. latentni (aktivnost faktora iznad 15%).

Stadij hemartroze i artropatije:

1. hemartroza bez oštećenja funkcije zglobova;
2. hemartroza s adhezivnim fibrinoznim sinovitisom i osteoporozom, početna disfunkcija zgloba;
3. regresija s povećanjem i potpunom deformacijom zglobova, teško oštećenje funkcije zglobova;
4. oštro sužavanje intraartikularnog prostora, skleroza i cistične epifize, mogući intraartikularni prijelomi; ankiloza zglobova.

Hemofilija A je X-vezana recesivna bolest koja pogađa samo dječake (učestalost - 1 na 5000-10 000 djece). Obiteljska anamneza je indikativna: u 75% slučajeva povećano krvarenje karakteristično je za muške rođake s majčine strane.

Hemofilija B je X-vezani recesivni poremećaj. Njena incidencija je otprilike 4 puta niža od incidencije hemofilije A.

Hemofilija C je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, tipična i za dječake i za djevojčice. U neonatalnom razdoblju, manifestacije krvarenja kod hemofilije su izuzetno rijetke, samo u slučajevima teškog nedostatka (sadržaj antihemofilnih faktora je ispod 3-5% norme). Hemofiliju A i B karakterizira odgođeno (2-4 sata nakon rođenja) krvarenje iz pupčanog panja, hematomi (uključujući cefalohematom) i izuzetno rijetka intrakranijalna krvarenja. Istodobno, hemofiliju C u neonatalnom razdoblju karakterizira razvoj masivnih cefalohematoma, rjeđe - krvarenje iz pupčanog panja.

Dijagnoza hemofilije u djece temelji se na obiteljskoj anamnezi i laboratorijskim pretragama (povećano vrijeme zgrušavanja s normalnim vremenom krvarenja i brojem trombocita; povećani APTT s normalnim PT. Dijagnoza se potvrđuje određivanjem nedostatka faktora VIII, IX ili X.

[ 13 ], [ 14 ]

Liječenje hemofilije kod djece

Ovisno o obliku hemofilije, koristi se nadomjesna terapija. Kod novorođenčadi doze antihemofilnih faktora nisu razrađene.

Hemofilija A

Kada se primijeni 1 U/kg antihemofilnog globulina, aktivnost endogenog antihemofilnog faktora povećava se za 2%. Obično se koristi faktor koagulacije krvi VIII (krioprecipitat, antihemofilna plazma). Intravenski se primjenjuje 0,3 doze/kg, a po potrebi se primjena ponavlja.

Hemofilija B

Koristi se koncentrat faktora koagulacije krvi IX (1 U/kg tjelesne težine povećava razinu faktora u krvi za 1%). Lijek se primjenjuje intravenski, bolusom. Doze lijeka kod odraslih kreću se od 30 do 50 U/kg tjelesne težine, pa čak i do 100 U/kg u slučaju masovnog krvarenja. Novorođenčadi se daje najviše 30 U/kg tjelesne težine. Liječenje se nadopunjuje transfuzijom faktora koagulacije krvi VIII (krioprecipitat, antihemofilna plazma), koji sadrži faktor koagulacije IX, u dozi od najmanje 25 ml/kg tjelesne težine intravenski putem drip-infkcije.

Hemofilija C

Faktor koagulacije krvi VIII (krioprecipitat, antihemofilna plazma) koristi se u dozi od najmanje 25 ml/kg tjelesne težine intravenozno putem drip-infuzije ili pripravak protrombinskog kompleksa (15-30 U na 1 kg tjelesne težine, intravenozno putem bolusa).

U slučaju vanjskog krvarenja, lokalno se primjenjuje kompresivni zavoj, hemostatska kolagena spužva (INN: Borna kiselina + Nitrofural + Kolagen), trombin i led.