Dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije postavlja se na temelju obiteljske anamneze (slučajevi iznenadne smrti rođaka u mladoj dobi), tegoba i rezultata fizikalnog pregleda. Informacije dobivene instrumentalnim pregledom od velike su važnosti za postavljanje dijagnoze. Najvrjednije dijagnostičke metode su EKG, koji ni danas nije izgubio na važnosti, i dvodimenzionalna Dopplerova ehokardiografija. U složenim slučajevima, magnetska rezonancija i pozitronska emisijska tomografija pomažu u provođenju diferencijalne dijagnostike i razjašnjavanju dijagnoze. Preporučljivo je pregledati rodbinu pacijenta kako bi se identificirali obiteljski slučajevi bolesti.

Klinički pregled

U neopstruktivnom obliku hipertrofične kardiomiopatije, tijekom pregleda možda neće biti odstupanja od norme, ali ponekad se određuje povećanje trajanja apikalnog impulsa i četvrtog srčanog tona.

U opstruktivnom obliku hipertrofične kardiomiopatije otkrivaju se znakovi srčane patologije. Najvažniji uključuju pojačani produljeni apikalni impuls, koji zauzima cijelu sistolu do drugog tona (znak hipertrofije miokarda lijeve klijetke), sistolički tremor uz lijevi rub sternuma, pulsaciju karotidnih arterija, brz "trzavi" puls tijekom palpacije karotidnih arterija, uzrokovan brzim izbacivanjem krvi u prvoj polovici sistole, sistolički šum lokaliziran na vrhu srca i u trećem-četvrtom interkostalnom prostoru s lijeve strane na rubu sternuma. Šum na vrhu srca objašnjava se mitralnom regurgitacijom, u trećem-četvrtom interkostalnom prostoru - infundibularnom stenozom lijeve klijetke. Intenzitet šuma povećava se u sjedećem položaju, stojeći, pri izdisaju, tijekom Valsalvinog manevra, tj. s pogoršanjem opstrukcije izbacivanju krvi kao posljedica smanjenog pre- i post-opterećenja ili povećane kontraktilnosti. Prvi srčani ton na vrhu srca je u većini slučajeva normalne zvučnosti, a drugi srčani ton na bazi srca je kod nekih pacijenata oslabljen te se detektira četvrti srčani ton. Često se utvrđuje poremećaj srčanog ritma.

Međutim, kod nekih pacijenata sistolički šum lokaliziran je u podnožju srca, nije intenzivan i ne prati ga slabljenje zvučnosti drugog tona. U ovom slučaju, prepoznavanje bolesti moguće je korištenjem dodatnih metoda istraživanja, posebno ehokardiografije.

Instrumentalne metode

Elektrokardiografija i 24-satno praćenje EKG-a

Interpretacija EKG podataka u bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom često je vrlo teška zbog polimorfizma promjena. Najčešće se otkrivaju sljedeće promjene:

• naponski znakovi miokardijalne hipertrofije lijeve klijetke i lijevog atrija;
• poremećaji u procesu ventrikularne repolarizacije - najkarakterističniji znakovi koji se nalaze i u neopstruktivnim i u opstruktivnim oblicima HCM-a, a manifestiraju se promjenama ST-T intervala; promjene amplitude T vala mogu biti različitog stupnja težine (od umjerenog smanjenja amplitude, posebno u lijevim torakalnim odvodima, do registracije dubokog negativnog G vala); poremećaji provođenja duž lijeve noge Hisovog snopa, posebno blok njegove prednje grane, najčešći su od svih srčanih blokova;
• često se bilježi sindrom ventrikularne preekscitacije u obliku skraćivanja PQ intervala ili Wolff-Parkinson-Whiteovog fenomena;
• registracija patoloških Q valova u lijevom prsnom košu i (rjeđe) standardnim odvodima jedan je od tipičnih elektrokardiografskih znakova;
• Poremećaji srčanog ritma koji mogu uzrokovati sinkopu i iznenadnu smrt privlače posebnu pozornost kliničara.

Dnevno praćenje EKG podataka omogućuje nam da kod većine pacijenata otkrijemo ventrikularne ektopične ekstrasistole, napade ventrikularne tahikardije ili supraventrikularnu aritmiju. Aritmije, posebno ventrikularne, otkrivaju se mnogo rjeđe kod djece, iako je učestalost iznenadne smrti kod njih veća nego kod odraslih.

Rendgenska snimka prsnog koša

Podaci rendgenskog pregleda srca kod hipertrofične kardiomiopatije nisu informativni. Neki pacijenti imaju blagi porast lukova lijeve klijetke i lijeve pretkomore te zaokruživanje vrha srca, moguće povećanje vaskularnog uzorka povezano s prepunjenošću venskog korita. U male djece s hipertrofičnom kardiomiopatijom, kardiotorakalni indeks fluktuira unutar 0,50-0,76.

Ehokardiografija

Od neinvazivnih metoda istraživanja, ehokardiografija je najinformativnija dijagnostička metoda.

Glavni ehokardiografski znakovi hipertrofične kardiomiopatije su sljedeći.

• Hipertrofija miokarda lijeve klijetke, čija je prevalencija, lokalizacija i težina vrlo raznolika. Međutim, utvrđeno je da je najčešći oblik hipertrofične kardiomiopatije asimetrična hipertrofija interventrikularnog septuma, koja zauzima ili cijeli interventrikularni septum (50% slučajeva) ili je lokalizirana u njegovoj bazalnoj trećini (25%) ili dvije trećine (25%). Manje česta je simetrična hipertrofija, kao i druge varijante hipertrofične kardiomiopatije - apikalna, mezoventrikularna i hipertrofija stražnjeg septuma i/ili lateralnog zida lijeve klijetke.
• Smanjenje šupljine lijeve klijetke povezano s hipertrofijom miokarda, i tijekom dijastole i sistole. Ovo je važan morfološki znak bolesti i jedan od čimbenika koji doprinose hemodinamskom oštećenju zbog nedovoljnog punjenja lijeve klijetke tijekom dijastole.
• Dilatacija lijevog atrija.

U opstruktivnom obliku HCM-a, Dopplerova ehokardiografija nam omogućuje prepoznavanje znakova opstrukcije izlaznog trakta lijeve klijetke:

• sistolički gradijent tlaka između lijeve klijetke i aorte može biti različitog stupnja ozbiljnosti, ponekad dosežući 100 mm Hg ili više;
• prednje sistolno pomicanje prednjeg listića mitralne valvule usred sistole i kontakt listića s interventrikularnim septumom;
• zatvaranje aortnog zaliska u sredini sistole;
• mitralna regurgitacija.

Pri procjeni funkcija lijeve klijetke pomoću ehokardiografskih podataka, većina pacijenata s hipertrofičnom kardiomiopatijom pokazuje povećanje ejekcijske frakcije, ali se važno smatra kršenje dijastoličke funkcije miokarda, karakterizirano smanjenjem brzine i potpunosti aktivne dijastoličke relaksacije.

Magnetska rezonancija

Ova metoda omogućuje najtočniju procjenu morfoloških promjena, prevalencije i težine hipertrofije miokarda. Metoda je posebno vrijedna za dijagnosticiranje apikalnog oblika bolesti i hipertrofije donjeg dijela interventrikularnog septuma i desne klijetke.

Pozitronska emisijska tomografija

Omogućuje prepoznavanje i procjenu stupnja oštećenja regionalne perfuzije i metabolizma miokarda.

Srčana kateterizacija

Kateterizacija i angiokardiografija bile su široko korištene u ranim fazama proučavanja hipertrofične kardiomiopatije. Trenutno se izvode mnogo rjeđe: u slučajevima istodobne srčane patologije, posebno kongenitalnih srčanih mana, i prilikom odlučivanja o kirurškom liječenju bolesti.

Rezultati invazivnih metoda istraživanja pokazali su da se kod male djece, za razliku od školske djece i odraslih, često utvrđuje opstrukcija izlaznog trakta ne samo lijeve već i desne klijetke. S jedne strane, to je povezano s činjenicom da djeca umiru u prvim mjesecima i godinama života kao posljedica refraktornog zatajenja srca, a s druge strane, s nestankom opstrukcije izlaznog trakta lijeve klijetke kako dijete raste zbog promjena u odnosima srčanih struktura.

Diferencijalna dijagnostika

Prilikom postavljanja dijagnoze potrebno je isključiti bolesti koje imaju slične kliničke manifestacije, prvenstveno stečene i kongenitalne srčane mane (aortna stenoza), esencijalnu arterijsku hipertenziju. Osim toga, potrebno je razlikovati i druge moguće uzroke hipertrofije lijeve klijetke, posebno "atletsko srce".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]