Hipertrofična kardiomiopatija kod djece

Hipertrofična kardiomiopatija je bolest miokarda karakterizirana fokalnom ili difuznom hipertrofijom miokarda lijeve i/ili desne klijetke, često asimetričnom, s uključenošću interventrikularnog septuma u hipertrofični proces, normalnim ili smanjenim volumenom lijeve klijetke, praćenom normalnom ili povećanom kontraktilnošću miokarda uz značajno smanjenje dijastoličke funkcije.

ICD-10 kod

• 142.1. Opstruktivna hipertrofična kardiomiopatija.
• 142.2. Druge hipertrofične kardiomiopatije.

Epidemiologija

Hipertrofična kardiomiopatija je česta u cijelom svijetu, ali njezina točna incidencija nije utvrđena zbog značajnog broja asimptomatskih slučajeva. Prospektivna studija BJ Marona i suradnika (1995.) pokazala je da je prevalencija hipertrofične kardiomiopatije među mladim ljudima (25-35 godina) bila 2 na 1000, pri čemu 6 od 7 pacijenata nije imalo simptome. Ova je bolest češća kod muškaraca, kako među odraslim pacijentima tako i među djecom. Hipertrofična kardiomiopatija kod djece otkriva se u bilo kojoj dobi. Njezina dijagnoza je najteža kod djece u prvoj godini života, kod kojih kliničke manifestacije hipertrofične kardiomiopatije nisu jasno izražene i često se pogrešno smatraju simptomima srčane bolesti drugačijeg podrijetla.

Klasifikacija hipertrofične kardiomiopatije

Postoji nekoliko klasifikacija hipertrofične kardiomiopatije. Sve se temelje na kliničkom i anatomskom principu te uzimaju u obzir sljedeće parametre:

• gradijent tlaka između izlaznog trakta lijeve klijetke i aorte;
• lokalizacija hipertrofije;
• hemodinamski kriteriji;
• težina bolesti.

U našoj zemlji, pedijatrijsku klasifikaciju hipertrofične kardiomiopatije predložila je IV Leontyeva 2002. godine.

Radna klasifikacija hipertrofične kardiomiopatije (Leontyeva IV, 2002)

Vrsta hipertrofije	Težina opstruktivnog sindroma	Gradijent tlaka, stupanj	Klinički stadij
Asimetrično Simetrično	Opstruktivni oblik Neopstruktivni oblik	I stupanj - do 30 mm II stupanj - od 30 do 60 mm III stupanj - više od 60 mm	Kompenzacije Subkompenzacije Dekompenzacija

Uzroci hipertrofične kardiomiopatije

U sadašnjoj fazi razvoja našeg znanja prikupljeno je dovoljno podataka koji daju osnovu za vjerovanje da je hipertrofična kardiomiopatija nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantnim tipom s različitom penetrancijom i ekspresivnošću. Slučajevi bolesti otkrivaju se kod 54-67% roditelja i bliskih srodnika pacijenta. Ostatak je takozvani sporadični oblik, u ovom slučaju pacijent nema srodnika koji pate od hipertrofične kardiomiopatije ili imaju hipertrofiju miokarda. Smatra se da većina, ako ne i svi slučajevi sporadične hipertrofične kardiomiopatije također imaju genetski uzrok, tj. uzrokovani su slučajnim mutacijama.

Uzroci i patogeneza hipertrofične kardiomiopatije

Simptomi hipertrofične kardiomiopatije

Kliničke manifestacije hipertrofične kardiomiopatije su polimorfne i nespecifične, variraju od asimptomatskih oblika do teškog oštećenja funkcionalnog stanja i iznenadne smrti.

U male djece, otkrivanje hipertrofične kardiomiopatije često je povezano s razvojem znakova kongestivnog zatajenja srca, koje se kod njih razvija češće nego kod starije djece i odraslih.

Simptomi hipertrofične kardiomiopatije

Dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije postavlja se na temelju obiteljske anamneze (slučajevi iznenadne smrti rođaka u mladoj dobi), tegoba i rezultata fizikalnog pregleda. Informacije dobivene instrumentalnim pregledom od velike su važnosti za postavljanje dijagnoze. Najvrjednije dijagnostičke metode su EKG, koji ni danas nije izgubio na važnosti, i dvodimenzionalna Dopplerova ehokardiografija. U složenim slučajevima, magnetska rezonancija i pozitronska emisijska tomografija pomažu u provođenju diferencijalne dijagnostike i razjašnjavanju dijagnoze. Preporučljivo je pregledati rodbinu pacijenta kako bi se identificirali obiteljski slučajevi bolesti.

Dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Liječenje hipertrofične kardiomiopatije

Liječenje hipertrofične kardiomiopatije nije doživjelo značajne promjene u posljednjim desetljećima i ostaje uglavnom simptomatsko. Uz upotrebu različitih lijekova, trenutno se provodi i kirurška korekcija bolesti. S obzirom na to da su se posljednjih godina promijenile ideje o prognozi hipertrofične kardiomiopatije, upitna je preporučljivost agresivnih taktika liječenja kod većine pacijenata s hipertrofičnom kardiomiopatijom. Pri provođenju, procjena čimbenika iznenadne smrti od najveće je važnosti.

Simptomatsko liječenje hipertrofične kardiomiopatije usmjereno je na smanjenje dijastoličke disfunkcije, hiperdinamičke funkcije lijeve klijetke i uklanjanje srčane aritmije.

Liječenje hipertrofične kardiomiopatije

Prognoza

Prema nedavnim istraživačkim podacima temeljenim na širokoj upotrebi ehokardiografije i (posebno) genetskih studija obitelji pacijenata s hipertrofičnom kardiomiopatijom, klinički tijek ove bolesti očito je povoljniji nego što se prije mislilo. Samo u izoliranim slučajevima bolest brzo napreduje, završavajući smrću.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]