Dijagnoza kronične granulomatozne bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dijagnostika
Dijagnoza kronične granulomatozne bolesti temelji se na procjeni funkcionalne aktivnosti fagocita. Upotrebljavaju se sljedeća ispitivanja:
- Test smanjenja nitrozin tetrazolije (NST test). Uobičajeno, kada se fagociti apsorbiraju žuto boja nitrous tetrazolij (ICT), njihova metabolička aktivnost se povećava, a NST oksidira, a proizvodi ove reakcije obojeni su plavom bojom. Ako je metabolizam fagocita poremećen, intenzitet plavog bojenja se smanjuje.
- Kemiluminescencija neutrofila. Oksidacija supstrata prati emisiju ultraljubičastog svjetla ili fluorescencije, intenzitet radijacije može se procijeniti na funkcionalnu aktivnost fagocita.
- Procjena fagocitne aktivnosti: sposobnost fagocita da unište katalaze-pozitivne bakterije in vitro.
- Genetičko ispitivanje pacijenata i njihovih obitelji u otkrivanju abnormalnosti u funkcionalnoj aktivnosti fagocita.
Definicija tipova i podtipova kronične granulomatozne bolesti
Da bi se odredile vrste i podvrste kronične granulomatozne bolesti, u pravilu se koristi immuno blotiranje pomoću antitijela na sve 4 komponente NADP oksidaze. Ako jedna od komponenata (P47 citosolne phax ili p67 phax ) je odsutna u mrlje, što ukazuje na mutaciju u odgovarajućem gena, dok je u odsutnosti jedne od komponenti (membranu gr91 phax ili P22 phax ) drugi također određuje kao podjedinice se stabiliziraju jedna za drugu za potpuno sazrijevanje i ekspresiju. Brojni su istraživači koristili citometrijsku upotrebu antitijela protiv citokroma p558 kako bi se odredio gp91 phax / p22 psax na površini neutrofila. Na kraju, dijagnoza je potvrđena otkrivanjem mutacije odgovarajućeg gena.
Prenatalna dijagnoza kronične granulomatozne bolesti
Prije nego je postalo moguće koristiti molekularne genetske tehnike, prenatalna dijagnoza kronične granulomatozna bolesti provedena je određivanjem NADPH oksidaze aktivnosti neutrofila u krvi fetusa, pupčana uzorkovanje krvi provedeno je fetoscopy na 16-18 tjedana. Trenutno u stanicama DNA iz amnionske tekućine i korionski resica traže određene nedostatke gene po Southern-blot analizom, lančane reakcije polimeraze i dužine studija polimorfizma restrikcijskih fragmenata, koji je pouzdan način i omogućuje dijagnozu u ranijim stadijima trudnoće.
[