Medicinski stručnjak članka

Hematolog, onkohematolog

Nove publikacije

Dijagnoza kronične granulomatozne bolesti

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 04.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Dijagnostika

Dijagnoza kronične granulomatozne bolesti temelji se na procjeni funkcionalne aktivnosti fagocita. Koriste se sljedeći testovi:

Test redukcije nitroplavog tetrazolija (NBT-test). Normalno, kada fagociti apsorbiraju žutu boju nitroplavi tetrazolij (NBT), njihova metabolička aktivnost se povećava, dok se NBT oksidira, a produkti ove reakcije obojeni su plavo. Ako je metabolizam fagocita poremećen, intenzitet plave obojenosti se smanjuje.
Kemiluminiscencija neutrofila. Oksidaciju supstrata prati emisija ultraljubičastog svjetla ili fluorescencija, a intenzitet emisije može se koristiti za procjenu funkcionalne aktivnosti fagocita.
Procjena fagocitne aktivnosti: sposobnost fagocita da in vitro unište bakterije pozitivne na katalazu.
Genetski pregled pacijenata i njihovih obitelji pri otkrivanju poremećaja funkcionalne aktivnosti fagocita.

Definicija tipova i podtipova kronične granulomatozne bolesti

Imunoblot s antitijelima na sve četiri komponente NADPH oksidaze obično se koristi za razlikovanje tipova i podtipova kronične granulomatozne bolesti. Ako jedna od citosolnih komponenti (p47 ^phax ili p67 ^phax ) nedostaje u blotu, to ukazuje na mutaciju u odgovarajućem genu, dok ako jedna od membranskih komponenti (gр91 ^phax ili p22 ^phax ) nedostaje, ni druga se ne detektira, budući da se podjedinice međusobno stabiliziraju za potpuno sazrijevanje i ekspresiju. Neki istraživači koriste citoflowmetriju s anti-citokrom p558 antitijelima za detekciju gp91 ^phax /p22 ^phax na površini neutrofila. Konačno, dijagnoza se potvrđuje identifikacijom mutacije u odgovarajućem genu.

Prenatalna dijagnoza kronične granulomatozne bolesti

Prije nego što su molekularno-genetske tehnologije postale dostupne, prenatalna dijagnoza kronične granulomatozne bolesti provodila se mjerenjem aktivnosti NADPH oksidaze fetalnih neutrofila i prikupljanjem krvi iz pupkovine fetoskopijom u 16.-18. tjednu trudnoće. Analiza DNK stanica amnionske tekućine ili korionskih resica sada se provodi kako bi se pronašli specifični genski defekti korištenjem Southern blottinga, lančane reakcije polimeraze i polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata, što je pouzdanije i omogućuje raniju dijagnozu u trudnoći.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]