Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza multifaktorskih bolesti
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mnoge fenotipske osobine osobe kontrolira veliki broj gena. Svaki od ovih gena djeluje neovisno od ostalih. Vjerojatnost da će pojedinac primiti mnogo gena koji djeluju u istom smjeru je mala. Čimbenici okoliša daju određeni doprinos normalnoj raspodjeli gena. U većini slučajeva, varijabilnost fenotipskih osobina u populaciji odražava kombinirano djelovanje skupa gena i čimbenika okoliša. Odavno je poznato o postojanju "obiteljske" predispozicije za mnoge uobičajene bolesti, poput ateroskleroze, koronarne bolesti srca, šećerne bolesti, malignih tumora, bronhijalne astme, peptičkog ulkusa, arterijske hipertenzije itd., ali njihova genetska komponenta se ne nasljeđuje u skladu s Mendelovim zakonima. Ove bolesti se razvijaju kao rezultat interakcije niza gena s brojnim čimbenicima okoliša. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se multifaktorijalna.
Multifaktorijalne genetske bolesti uvijek imaju poligensku komponentu, koja se sastoji od niza gena koji kumulativno međusobno djeluju. Pojedinac koji je naslijedio odgovarajuću kombinaciju tih gena prelazi „prag rizika“ i od tog trenutka nadalje, okolišna komponenta određuje hoće li osoba razviti bolest i koliko će ona biti teška.
Varijabilnost nasljedne predispozicije za bolesti posljedica je fenomena genetskog polimorfizma. Geni koji su u populaciji zastupljeni s nekoliko varijanti - alela - nazivaju se polimorfnima. Razlike između alela istog gena, u pravilu, sastoje se od manjih varijacija u njegovom genetskom kodu, a potonje se mogu, ali i ne moraju odraziti na fenotipskoj razini (do kliničkih manifestacija). S nepovoljnom kombinacijom određenih alela, rizik od razvoja različitih bolesti može se povećati. Te asocijacije mogu biti izravne, ako alelni polimorfizam utječe na funkciju gena, ili imati "markersku" prirodu, odnosno manifestirati se kao rezultat povezivanja bilo kojeg alela s nepovoljnom varijantom pravog "gena bolesti".
Polimorfizam nukleotidnih sekvenci nalazi se u svim strukturnim elementima genoma: egzonima, intronima, regulatornim regijama itd. Varijacije koje izravno utječu na kodirajuće fragmente gena (egzone) i utječu na aminokiselinski slijed njihovih produkata uočavaju se relativno rijetko. Većina slučajeva polimorfizma izražava se ili u zamjeni jednog nukleotida ili u varijaciji u broju ponavljajućih fragmenata.
Treba napomenuti da su trenutno podaci o odnosu između bolesti i određenih genetskih markera za multifaktorijalne bolesti vrlo kontradiktorni.
[