Dijagnoza multifaktornih bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mnogi od fenotipskih osobina pod kontrolom velikog broja ljudskih gena. Svaki od tih gena djeluje neovisno o drugima. Vjerojatnost da će pojedinac dobiti puno gena koji djeluju u istom smjeru, je mala. Vanjski faktori doprinose normalnoj distribuciji gena. U većini slučajeva, varijabilnost fenotipskih obilježja u populaciji odražava zajednički učinak većeg broja gena i čimbenika okoliša. To je poznato o postojanju „obitelji” sklonosti mnogih uobičajenih bolesti poput ateroskleroze, koronarne bolesti srca, dijabetesa, raka, astme, čira na želucu, hipertenzije i sur., Ali oni nisu naslijedili genetsku komponentu, u skladu sa zakonima Mendela. Ove bolesti razvijaju kao rezultat interakcije nekoliko gena s više čimbenika okoliša. Ova vrsta nasljeđa naziva se multifaktorijalna.
U multifaktornih genetskih bolesti uvijek je prisutna poligenska komponenta, koja se sastoji od niza gena koji su kumulativno međusobno međusobno međusobno djelovali. Pojedinac nasljeđivanje odgovarajuću kombinaciju tih gena ide „prag rizika”, i od tog trenutka već okoline komponenta određuje da li se bolest u ovom entitetu i kada se izražava.
Varijabilnost nasljedne sklonosti bolesti uzrokovana je fenomenom genetskog polimorfizma. Pozvani su polimorfni geni, koji su zastupljeni u populaciji od nekoliko sorti - alela. Razlike između alela istog gena obično se sastoje u manjim promjenama svog genetskog koda, ova može ili ne može se odraziti i reflektira na fenotipske razini (do kliničkih manifestacija). Ako nepovoljna kombinacija određenih alela može povećati rizik od raznih bolesti. Ove udruge može se nositi kao izravna karaktera ako alela polimorfizma utječe na funkciju gena i imaju „markornuyu” prirodu, koja se manifestira kao posljedica adhezije alele s lošim jedan pravi „gen bolesti.”
Polimorfizam nukleotidnih sekvencija nalazi se u svim strukturnim elementima genoma: eksoni, introni, regulatorna područja itd. Razlike koje izravno utječu na kodirajuće fragmente gena (eksoni) i refleksiju na sekvencu aminokiselina njihovih proizvoda relativno su rijetke. Većina slučajeva polimorfizma se izražava bilo u supstitucijama jednog nukleotida, bilo u varijacijama u broju ponavljajućih fragmenata.
Valja napomenuti da su podaci o povezanosti bolesti s određenim genetskim markerima za multifaktorske bolesti trenutno vrlo kontradiktorni.
[