Dijagnoza nediferencirane displazije vezivnog tkiva

Odsutni su općeprihvaćeni algoritmi za dijagnosticiranje nediferencirane displazije vezivnog tkiva. Složenost dijagnoze pogoršava nedostatak točne definicije prirode i količine (specifičnosti) simptoma. Vrhunac dijagnoze nalazi se u starijoj školskoj dobi. Prognostički čimbenici za formiranje genealoških povijesti nediferencirane displazije vezivnog tkiva - CTD rođaci I i II stupanj (prsa deformacija, prolapses od srčanih zalistaka, zajednički hipermobilnost, giperrastyazhimost i stanjivanje kože, kralježnice patologija, kratkovidnosti). Te sugeriraju rodovnice nakupljanje patoloških obitelji, koji se odnose na DST: artritis, osteochondrosis, proširenih bolesti, hernije, hemoragijskih bolesti. Prisutnost hipermobilnosti zglobova često se može uspostaviti s krvnim srodnicima.

Određene kombinacije vanjskih znakova upućuju na sindrom ili fenotip. Najmanja specifičnost i dijagnostička osjetljivost su sušilo za kosu i hipermobilnost zglobova, jer se mogu otkriti u gotovo svim displastičnim sindromima i fenotipovima. Također niska specifičnost ima poput miopije, skolioze i asteničnog tijela. Najveća dijagnostička osjetljivost posjeduju sušilice za kožu, arachnodactyly, deformacije prsnog koša. Najmanji srčani anomalija najbliže su povezani s vanjskim i unutarnjim sušilicama za kosu DST.

Sindrom hiperaktivnosti zglobova dijagnosticira se 2 velika kriterija, 1 veliki i 2 male ili 4 male kriterije. Dva mala kriterija dovoljna su ako postoji blizak roditelj koji pati od ove bolesti. Sindrom hypermobility zglobova je isključen u Marfan ili Ehlers-Danlo sindroma (osim hypermobile tipa). Sindrom hypermobility zglobova je zajednička i benigna varijanta NDT, s druge strane, to može biti simptom ozbiljnije i klinički značajne bolesti. Kada otkrivaju znakove sindroma hiperkobilnosti zglobova, treba procijeniti prisutnost i težinu displazije koštanog koštanog sustava i koštane displase i znakove uključivanja kardiovaskularnog sustava i organa vida.

Revidirani dijagnostički kriteriji za dobroćudni oblik sindroma hiperturbabilnosti (Grahame R. I sur., 2000)

Veliki kriteriji

Mali kriteriji

Beyton rezultat je 4/9 ili viši (oba u vrijeme ankete iu prošlosti) Artralgija 4 ili više zglobova dulje od 3 mjeseca

Betonova ocjena je 1,2 ili 3/9 Artralgija (> 3 mjeseca) u 1 -3 zglobova ili bolova u leđima, spondiloza, spondiloza / spondylisthesis Premještanje / sublukcija više od jednog zgloba ili jednog zgloba s ponavljanim ponavljanjem Upala mekih periartikularnih tkiva. Tri ili više lezija (npr. Epikondilitis, tendosinovitis, bursitis) Marfanoid izgled Anomalije kože: pruge, hiperextenzija, tanka koža, stvaranje ožiljaka po vrsti tkiva Znakovi povezani s organima vida: epikanth, miopija, antimonogloidni očni rez Varikozne vene ili kila, prolaps maternice / rektuma

Dijagnoza nediferencirane displazije vezivnog tkiva, koja se sumnja tijekom pregleda, zahtijeva instrumentalno ispitivanje. Dijagnostički znakovi DST, koji se mogu detektirati tijekom pregleda:

• kardiovaskularni sustav: sistolički šum, prolapses ventili, atrijske septuma aneurizme i sinusa, lažno akord, distonije papilarnih mišića, proširenje aorte korijena;
• sustav dišnih organa: traheobronhijska diskinezija, sindrom hiperventilacije, bronhijalna hiperreaktivnost;
• Sustav probavnog organa: sklonost upalnih bolesti želuca i crijevnim sluznice, otpornih Kinks i deformacije žuči, crijevu hipoplastična pretjerano dugačak, visceroptosis;
• mokraćnog sustava: Putujući bubreg, atonija pyelocaliceal sustav, povećana pokretljivost, bubrega, udvostručenje bubrega ili mokraćnog sustava, ortostatsku proteinurije izlučivanje povećanim količinama hidroksiprolina;
• CNS: povrede termoregulacije, asimetrija tetive refleksa, piramidalni poremećaji, spina bifida, juvenilni osteochondrosis;
• mišićno-koštani sustav: nestabilnost vratne kralježnice, skolioza kralježnice prsišta i vrata maternice, sublukcija cervikalnih kralješaka, smanjenje BMD-a.

Za dijagnozu je prikladno koristiti kriterije gornjih 10 displastičnih sindroma i fenotipova.

Marfanopodobnaya pojava upućuje preventivni simptomi uključuju sustav kosti skeleta (prisutnost četiri ili više kostiju kostura fen).

Marfanopodobny fenotip uključuje širok raspon stanja „nepotpune marfan sindrom” na relativno lakših uvjeta koji su simptome koji uključuju najmanje 3 sustava dijagnozom: osteo-skeletni, kardiovaskularne i najmanje jedan od dva - pluća ili vizualno. Ispod je popis znakova visceralnih:

• Kardiovaskularni sustav: aorte dilatacija, mala srca anomalije (osim mitralnog prolapsa ventila), ekspanzija plućne arterije, kalcifikacija mitralni ventil;
• plućni sustav: traheobronchialna diskinezija, spontani pneumotoraksa u anamnezi;
• sustav viđenja: kratkovidost, abnormalno ravna rožnica.

MASS-fenotip je prepoznat:

• s prolapsom mitralnog ventila;
• povećanje aorte unutar 2a;
• koža uključena (hiperextenzija, striae);
• uključenost skeletnog sustava.

Primarni (izolirani) prolaps mitralnog ventila:

• EchoCG-znakovi propadanja mitralnog ventila, uključujući i s myksomatoznom degeneracijom ventila;
• znakovi kožne upale, koštani sustav i zglobovi;
• nema dokaza o proširenju aorte.

Elersopodobny fenotip (klasični) obuhvaća širok raspon stanja „nepotpune” EDS na jako svjetlo i klinički manje važni uvjeti koji se sa simptomima koji uključuju kožu, mišićno-koštanog sustava, kao i krvne žile dijagnozom.

Ehlers-ov hipermobilni fenotip:

• hiperaktivnost zglobova (do 4 boda u Beitonu);
• bol manje od 3 mjeseca u 1-3 zglobova, rijetke sublukcije, spondiloza;
• komplikacije hiperaktivnosti (uganuća, dislokacije i subluksacije, ravne noge);
• znakove uključenosti kože i / ili koštanog koštanog sustava.

Dermatomna hipermobilnost zglobova:

• znakovi hiperaktivnosti zglobova (4 ili više točaka u Beitonu);
• nema arthralgije i uključenosti koštanog sustava i kože.

Nerazvrstani fenotip nediferencirane displazije vezivnog tkiva :

• utvrditi 6 ili više vanjskih DST bokobrana;
• Nema dovoljno dokaza za dijagnozu gore navedenih displastičnih fenotipova.

Povećana displastična stigmatizacija:

• 3-5 vanjskih sušara DST;
• različite varijante kombinacije koštanih kožnih, kožnih i zajedničkih sušila za kosu;
• nema značajnih anomalija malih srca i drugih znakova zglobova DST.

Povećana displastična stigmatizacija s pretežno visceralnim manifestacijama:

• jedna vanjska displazija kose;
• 3 i više malih srčanih anomalija i / ili karoserija vezivnog tkiva drugih unutarnjih organa.

Zabilježene su značajne razlike u kliničkim simptomima pojedinih displastičnih sindroma i fenotipova s različitim prognostičkim značajkama. Nerazvrstani fenotip i povećana displastična stigmatizacija imaju minimalne kliničke manifestacije displazije i blizu su inačice norme. Fenotipovi 1-4 djelomično se podudaraju u kliničkim manifestacijama s Marfanovim sindromom, 5-7 s klasičnim i hipermobilnim tipovima SED-a. U slučaju posljednje tri vrste, može se govoriti o neklasificiranom DST. Kod djece, razlikovanje nediferenciranog displase vezivnog tkiva kod sindroma i fenotipova je nešto teže zbog nedovršenog formiranja organa i sustava.

Klinički diferencirani i nediferencirani oblici ne mogu uvijek biti jasno razgraničeni, često je dijagnoza formulirana samo kvantitativnim proračunom svojstava.

Molekularna genetska dijagnoza kongenitalnog DST je obećavajuća. Međutim, većina biokemijskih i molekularnih genetskih metoda dugotrajno traži i zahtijeva skupu opremu. Zbog toga su kliničko-anamnestičke i funkcionalne metode pregleda najpristupačnije za pregled probira djece. Takva djeca često promatraju razni uski stručnjaci koji propisuju svaki njihov tretman, ponekad praznovjerni i ne daju željeni učinak. Dijete je izloženo mnogim dijagnozama, pa nema razumijevanja patologije organizma kao cjeline. Potrebno je izdvojiti takve pacijente posebnoj visokorizičnoj skupini s višestrukom patologijom organa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]