Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nediferencirana displazija vezivnog tkiva
Posljednji pregledao: 12.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nediferencirana displazija vezivnog tkiva nije pojedinačna nozološka cjelina, već genetski heterogena skupina, kompleks multifaktorskih bolesti čija je patogenetska osnova individualne značajke genoma; klinička manifestacija je izazvana djelovanjem štetnih uvjeta okoline (intrauterini čimbenici, nutritivni nedostaci). U literaturi postoje mnoge varijante označavanja nediferencirane displazije vezivnog tkiva: mezenhimalna insuficijencija, mezenhimoza, MASS fenotip, displazija srčanog vezivnog tkiva, sindrom hipermobilnosti zglobova, hematomezenhimalna displazija itd. Svi ovi termini naglašavaju posebne aspekte općeg problema nasljedne slabosti vezivnog tkiva. Klinički, takvu djecu promatraju različiti uski specijalisti, od kojih svaki propisuje vlastiti tretman, ponekad nepravovremen i ne daje željeni učinak.
Zbog nedostatka točne dijagnostike, populacijska učestalost nediferencirane displazije vezivnog tkiva nije proučavana, ali se javljaju značajno češće od diferenciranih oblika.
Što uzrokuje nediferenciranu displaziju vezivnog tkiva?
Bolest je multifaktorijalna, često povezana s anomalijom kolagena ili drugih proteina vezivnog tkiva (elastin, fibrilin, kolagenaze). 42 gena sudjeluju u sintezi 27 vrsta kolagena, u 23 od njih opisano je više od 1300 mutacija. Raznolikost mutacija i njihovih fenotipskih manifestacija komplicira dijagnostiku. S obzirom na široku zastupljenost vezivnog tkiva u tijelu, ova skupina poremećaja često komplicira tijek bolesti organa i sustava.
Simptomi nediferencirane displazije vezivnog tkiva
Fenotipske značajke displazije vezivnog tkiva:
- konstitucijske značajke (astenični tip tijela, deficit težine);
- Sam CTD sindrom (anomalije u razvoju lubanje i kostura lica, udova, uključujući kifoskoliozu, deformitet prsnog koša, hipermobilnost zglobova, hiperelastičnost kože, ravna stopala);
- manje razvojne anomalije koje same po sebi nemaju klinički značaj, ali djeluju kao stigme.
Utvrđena je bliska veza između broja vanjskih fenotipova, stupnja izraženosti vanjskih displastičnih poremećaja i promjena u vezivnom tkivu unutarnjih organa - unutarnjih fenotipskih značajki sindroma.
Klasifikacija nediferencirane displazije vezivnog tkiva
Postoji 10 displastičnih sindroma i fenotipova: izgled sličan Marfanu; fenotip sličan Marfanu; MASS-fenotip (Mitralna valvula, Aorta, Kostur, Koža), primarni prolaps mitralne valvule; fenotip sličan Ehlersu (klasični ili hipermobilni); benigna hipermobilnost zglobova; neklasificirani fenotip CTD-a; povećana displastična stigmatizacija; povećana displastična stigmatizacija s pretežno visceralnim manifestacijama. Otkrivene su razlike u kliničkim simptomima pojedinih sindroma i fenotipova s različitom prognostičkom vrijednošću. Neklasificirani fenotip i povećana displastična stigmatizacija imaju minimalne kliničke manifestacije i bliski su normalnim varijantama (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Dijagnoza nediferencirane displazije vezivnog tkiva
Ne postoje općeprihvaćeni dijagnostički algoritmi za nediferenciranu displaziju vezivnog tkiva. Složenost dijagnostike pogoršava nedostatak točne definicije prirode i broja (specifičnosti) znakova. Vrhunac dijagnostike javlja se u višoj školskoj dobi. Prognostički čimbenici genealoške anamneze za nastanak UCTD-a su znakovi CTD-a kod srodnika 1. i 2. stupnja (deformiteti prsnog koša, prolapsi srčanih zalistaka, hipermobilnost zglobova, hiperekstenzibilnost i stanjivanje kože, patologija kralježnice, miopija). Podaci o rodoslovlju ukazuju na nakupljanje patologije u obiteljima povezanim s CTD-om: osteohondroza, poliartritis, proširene vene, hernije, hemoragijske bolesti. Prisutnost hipermobilnosti zglobova često se može utvrditi kod krvnih srodnika.
Dijagnoza nediferencirane displazije vezivnog tkiva
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Liječenje nediferencirane displazije vezivnog tkiva
Zajedničko promatranje pedijatra i ortopeda. Prehrana bogata mikroelementima; terapijske vježbe, masaža, manualna terapija; vitamini i minerali (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), kompleksi aminokiselina, kalcijevi pripravci (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnezij (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), hondroitin sulfat interno i lokalno, trofička terapija. Preporučuje se propisivanje kure vitamina E, C, B6 u terapijskim dozama, pripravci polinezasićenih masnih kiselina (omega-3, suprema ulje, azelikaps), kalija (panangin), ATP-a, riboksina. Terapija ovisi o vodećim kliničkim manifestacijama iz organskih sustava.
Prognoza je povoljna; manifestacije se smanjuju s godinama.
Использованная литература