Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Dijagnoza Wiskott-Aldrichovog sindroma

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Budući da Wiscott-Aldrichov sindrom obilježava širok raspon kliničkih manifestacija, ova dijagnoza treba uzeti u obzir kod svih dječaka s krvarenjem, kongenitalnom ili ranom otkrivanjem trombocitopenije. Infekcije i imunološki poremećaji mogu biti odsutni ili, obrnuto, jako izraženi. Neki pacijenti mogu razviti autoimune bolesti.

Prema dijagnostički konsenzus usvojena (imunodeficijencije European Society) esid apsolutnu kriterij dijagnoze Wiskott-Aldrich sindrom otkriva značajno smanjenje koncentracija proteina osa u krvnim stanicama i / ili identifikaciju gena mutacije.

Nosači Wiskott-Aldrichovog sindroma nemaju simptome bolesti. Broj i veličina trombocita, kao i broj limfocita, unutar normalnih granica. U ženama nosača mutantnog WASP gena, opaženo je ne-slučajan inaktivacija X kromosoma u svim hematopoetskim linijama, uključujući matične stanice (CD34 +). Ova je značajka naširoko korištena u dijagnozi bolesti.

Mutacija WASP gena također se može identificirati u WAS mutacijskim nosačima. Slično tome, prenatalna dijagnoza može se provesti analizom DNA nakon uzimanja biopsije korionske vilusa ili iz kulture amniocita,

Diferencijalna dijagnoza treba provoditi s idiopatskom purpura trombocitopenijom, koji može biti ili nezavisna bolesti, ili drugih prate imunodeficijentnih stanja (na primjer, hiper-IgM sindrom). Osim toga, treba isključiti i druge X-povezane bolesti uz trombocitopeniju, na primjer, X-povezanu trombocitopeniju s talasemijom. Kronična idiopatska intestinalna pseudo-opstrukcija također je X-povezana stanja i često je popraćena trombocitopenijom. X-vezani dyskeratosis kongenitalnih bolesti, naznačen time, pigment leukoplakija, povećana učestalost tumora atrezija lakrimalne žlijezde, anemija i trombocitopenija. Pretpostavlja se da je ova bolest posljedica mutacije diskerinskog gena.

Opisano je nekoliko slučajeva Wiskott-Aldrichovog sindroma kod djevojčica. Utvrđeno je da djevojke s WAS simptomima su heterozigotne za mutaciju u WASP genu. Autori sugerirao da su manifestacije sindrom Wiskott-Aldrich sindrom kod djevojčica je zbog podudarnost dva događaja: mutacija u WAS gen i kršenje inaktivacije X kromosoma.

Devriendt je opisao mutaciju WASP-a, čiji je rezultat teška kongenitalna neutropenija. U ovom slučaju, nije bilo dokaza o trombocitima ili drugim defektima karakterističnim za klasični WAS.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5],

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.