Dijagnoza Wiskott-Aldrichovog sindroma
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Budući da Wiscott-Aldrichov sindrom obilježava širok raspon kliničkih manifestacija, ova dijagnoza treba uzeti u obzir kod svih dječaka s krvarenjem, kongenitalnom ili ranom otkrivanjem trombocitopenije. Infekcije i imunološki poremećaji mogu biti odsutni ili, obrnuto, jako izraženi. Neki pacijenti mogu razviti autoimune bolesti.
Prema dijagnostički konsenzus usvojena (imunodeficijencije European Society) esid apsolutnu kriterij dijagnoze Wiskott-Aldrich sindrom otkriva značajno smanjenje koncentracija proteina osa u krvnim stanicama i / ili identifikaciju gena mutacije.
Nosači Wiskott-Aldrichovog sindroma nemaju simptome bolesti. Broj i veličina trombocita, kao i broj limfocita, unutar normalnih granica. U ženama nosača mutantnog WASP gena, opaženo je ne-slučajan inaktivacija X kromosoma u svim hematopoetskim linijama, uključujući matične stanice (CD34 +). Ova je značajka naširoko korištena u dijagnozi bolesti.
Mutacija WASP gena također se može identificirati u WAS mutacijskim nosačima. Slično tome, prenatalna dijagnoza može se provesti analizom DNA nakon uzimanja biopsije korionske vilusa ili iz kulture amniocita,
Diferencijalna dijagnoza treba provoditi s idiopatskom purpura trombocitopenijom, koji može biti ili nezavisna bolesti, ili drugih prate imunodeficijentnih stanja (na primjer, hiper-IgM sindrom). Osim toga, treba isključiti i druge X-povezane bolesti uz trombocitopeniju, na primjer, X-povezanu trombocitopeniju s talasemijom. Kronična idiopatska intestinalna pseudo-opstrukcija također je X-povezana stanja i često je popraćena trombocitopenijom. X-vezani dyskeratosis kongenitalnih bolesti, naznačen time, pigment leukoplakija, povećana učestalost tumora atrezija lakrimalne žlijezde, anemija i trombocitopenija. Pretpostavlja se da je ova bolest posljedica mutacije diskerinskog gena.
Opisano je nekoliko slučajeva Wiskott-Aldrichovog sindroma kod djevojčica. Utvrđeno je da djevojke s WAS simptomima su heterozigotne za mutaciju u WASP genu. Autori sugerirao da su manifestacije sindrom Wiskott-Aldrich sindrom kod djevojčica je zbog podudarnost dva događaja: mutacija u WAS gen i kršenje inaktivacije X kromosoma.
Devriendt je opisao mutaciju WASP-a, čiji je rezultat teška kongenitalna neutropenija. U ovom slučaju, nije bilo dokaza o trombocitima ili drugim defektima karakterističnim za klasični WAS.
[