Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza Wiskott-Aldrichovog sindroma
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Budući da Wiskott-Aldrichov sindrom ima širok spektar kliničkih manifestacija, dijagnozu treba uzeti u obzir kod svih dječaka s krvarenjem, kongenitalnom ili ranom trombocitopenijom. Infekcije i imunološki poremećaji mogu biti odsutni ili, obrnuto, izraženi. Neki pacijenti mogu razviti autoimune bolesti.
Prema dijagnostičkom konsenzusu koji je usvojilo ESID (Europsko društvo za imunodeficijencije), apsolutni kriterij za dijagnozu Wiskott-Aldrichovog sindroma je otkrivanje značajnog smanjenja koncentracije WASP proteina u krvnim stanicama i/ili otkrivanje genske mutacije.
Nositelji Wiskott-Aldrichovog sindroma ne pokazuju nikakve simptome bolesti. Broj i veličina trombocita, kao i broj limfocita, unutar su normalnih granica. Kod ženskih nositeljica mutiranog WASP gena, uočava se neslučajna inaktivacija X kromosoma u svim hematopoetskim lozama, uključujući matične stanice (CD34+). Ova se značajka široko koristi u dijagnostici bolesti.
Mutacija gena WASP može se identificirati i kod nositelja mutacije WAS. Slično tome, prenatalna dijagnoza može se postaviti analizom DNK nakon uzimanja uzorka korionskih resica ili kulture amniocita.
Diferencijalna dijagnoza treba uključivati idiopatsku trombocitopeničnu purpuru, koja može biti neovisna bolest ili pratiti druga stanja imunodeficijencije (npr. hiper-IgM sindrom). Osim toga, potrebno je isključiti druge X-vezane bolesti povezane s trombocitopenijom, poput X-vezane trombocitopenije s talasemijom. Kronična idiopatska crijevna pseudoopstrukcija također je X-vezano stanje i često je povezana s trombocitopenijom. X-vezana diskeratoza congenita karakterizirana je pigmentnim poremećajima, leukoplakijom, povećanom učestalošću tumora, lakrimalnom atrezijom, anemijom i trombocitopenijom. Smatra se da je ova bolest posljedica mutacije u genu diskerina.
Opisano je nekoliko slučajeva Wiskott-Aldrichovog sindroma kod djevojčica. Utvrđeno je da su djevojčice sa WAS simptomima heterozigotne za mutaciju u genu WASP. Autori su sugerirali da su manifestacije Wiskott-Aldrichovog sindroma kod djevojčica posljedica slučajne podudarnosti dvaju događaja: mutacije u genu WAS i defekta u inaktivaciji X-kromosoma.
Devriendt je opisao WASP mutaciju koja je rezultirala teškom kongenitalnom neutropenijom. U ovom slučaju nisu uočeni defekti trombocita ili drugi defekti karakteristični za klasični WAS.
[