Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Ektomezodermalna fokalna displazija
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Fokalna ektomezodermalna displazija (sinonimi: Goltzov sindrom, Goltz-Gorlinov sindrom, fokalna dermalna hipoplazija, sindrom mezoektodermalne displazije) je rijetka bolest, vjerojatno genetski heterogena, ali se u većini slučajeva nasljeđuje na X-vezani dominantni način s letalnim ishodom kod muških fetusa, genski lokus Xp22.31. Javlja se gotovo isključivo kod žena.
[ Patomorfologija fokalne ektomezodermalne displazije
U atrofičnim područjima kože opaža se stanjivanje dermisa uz normalnu strukturu epidermisa. Potkožni masni sloj nalazi se blizu epidermisa, ponekad na razini površinskog vaskularnog pleksusa. Broj žila u papilarnom sloju je povećan, primjećuje se rijetkost vlaknastih struktura. Kolagena vlakna su stanjena, smještena u obliku pojedinačnih niti. Kožnih dodataka je malo, ali njihova je struktura unutar normalnih granica. Ova slika podsjeća na površinski lipomatozni nevus kože Hoffman-Zurkale. U područjima hipoplazije s masnim izbočinama otkriva se slična, ali izraženija slika. U području papilomatoznih izraslina sluznica, histološka slika odgovara papilomu s povećanom vaskularizacijom strome. Elektronskim mikroskopom atrofičnih područja kože otkriveni su fibroblasti s dugim citoplazmatskim izraslinama i slabo razvijenim endoplazmatskim retikulumom, oko kojeg se nalaze tanke fibrile bez poprečne prugastoće, moguće kompleksi tropokolagena i prokolagena. Zrela kolagena vlakna se po strukturi ne razlikuju od normalnih. U potkožnoj bazi prevladavaju masne stanice s mnogo masnih vakuola - mladi oblici koji ukazuju na proliferaciju masnih stanica.
Histogeneza promjena na koži kod fokalne ektomezodermalne displazije povezana je s poremećajem kinetike rasta fibroblasta tijekom njihove normalne sintetske aktivnosti, što rezultira nedostatkom elemenata vezivnog tkiva dermisa. Istovremeno dolazi do proliferacije stanica potkožnog tkiva koje zamjenjuju defektni dermis.
Simptomi
Klinički se manifestira kao atrofopoikilodermijske promjene na koži s herniranim izbočinama potkožnog tkiva, anomalijama kostura, zuba i očiju, koje se pojavljuju od rođenja. Često se opažaju papilomi na sluznicama usana, vagine, anusa, lezije kožnih dodataka u obliku distrofije noktiju, poremećaji rasta kose s gnijezdnom alopecijom i znojenjem.
Primjećuje se mentalna retardacija s epileptiformnim napadajima.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?