Ektomesodermalna žarišna displazija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya središnje displazija (syn. Goltz sindrom, Goltz-Gorlin, fokalna dermalno Hipoplazija, mezoektodermalnoy displazija sindrom) - rijetka bolest, vjerojatno genetski nejednoliko, ali u većini slučajeva nasljedna X-vezani dominantan smrtonosna u muških fetusa, genski lokus Hr22.31. To se događa gotovo isključivo kod žena.
[Pathomorphology of ectodeodermal focal dysplasia
U atrofičnog područjima kože označena stanjivanje dermis kada je normalna struktura epidermisa. Potkožno masno sloj smješten blizu epiderme, ponekad na razini površine horoidnom pleksusu. Papilarni sloj povećava se broj plovila, što je navedeno sparseness vlaknaste strukture. Stanjena vlakna kolagena postavljen kao odvojene niti. Dodir kože je malo, ali njihova je struktura unutar norme. Sličan uzorak podsjeća površine kožne madeže lipomatous Hoffmann-Tsurkalle. U područjima s hipoplastičnim masnim izbočina identificirati slično, ali više izražen uzorak. U papillomatoznyh izrasline sluznice histologija odgovara papiloma s povećanjem prokrvljenosti strome. Elektron-mikroskopski pregled dijelova kože otkrio atrofične fibroblaste s dugim citoplazmatske izbočina i nerazvijenim endoplazmin retikulum, koji su raspoređeni oko tankih fibrils bez poprečne striation svibnja komplekse tropokolagen i prokolagena. Zrela kolagenska vlakna u svojoj strukturi ne razlikuju se od normalnih. Potkožnog tkiva dominiraju masne stanice s mnogo masnoće vakuole - mladi obliku, što ukazuje na proliferaciju masnih stanica.
Histogenesis promjene kože u ektomezodermalnoy žarišne displazija povezane s kinetike rasta fibroblasta povrede na njihov normalni sintetički aktivnosti, što je rezultiralo nedostatka vezivnog elemenata dermisa. Istodobno, dolazi do proliferacije potkožnih masnih stanica koje zamjenjuju donju dermiju.
Simptomi
Klinički atrofopoykilodermicheskimi promjene kože s gryzhevidnymi izbočina potkožnog tkiva, skeletni abnormalnosti, zubi i oči koje se pojavljuju pri rođenju. Često postoje papiloma na sluznicu usne, vagina, anus, lezije na koži dodacima u obliku noktiju distrofije, poremećaja rasta dlaka s alopecija gubitak kose i znojenje.
Postoji mentalna nerazvijenost s epileptiformnim napadajima.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?