Frontalna temporalna demencija.

Frontalna temporalna demencija (također poznata kao frontotemporalna demencija, FTD) rijetka je neurodegenerativna bolest mozga koju karakterizira pogoršanje kognitivnih i bihevioralnih funkcija. Naziva se frontotemporalna demencija jer u početku zahvaća frontalni i temporalni režnjev mozga.

Glavne značajke frontalne temporalne demencije uključuju:

1. Promjene u ponašanju i osobnosti: Pacijenti mogu pokazivati narušeno socijalno ponašanje, postati manje inhibirani, nemoralni ili ekscentrični. Mogu se pojaviti problemi s upravljanjem emocijama i afektom.
2. Kognitivni pad: U početnim fazama FTD-a, pacijenti mogu zadržati relativno normalne intelektualne sposobnosti, ali s vremenom se mogu pojaviti problemi s jezikom (apraksija govora) i zadacima vezanim uz planiranje i donošenje odluka.
3. Socijalna dezinhibicija: Pacijenti s FTD-om mogu pokazivati maladaptivno ponašanje u društvenim situacijama i gubitak sposobnosti za društvene norme.
4. Postupno pogoršanje: S vremenom se simptomi frontalne temporalne demencije pogoršavaju i pacijenti postaju sve ovisniji o njezi.

Frontalna temporalna demencija ima nekoliko podtipova, od kojih se svaki može manifestirati s različitim stupnjevima simptoma i oštećenja. Zasad ne postoji specifičan tretman koji može usporiti napredovanje FTD-a, a pristup njezi je uglavnom ograničen na upravljanje simptomima i podršku pacijentu i obitelji. [ 1 ]

Ovo je važno stanje i konzultacije s iskusnim neurologom ili specijalistom za neurodegenerativne bolesti su neophodne za točnu dijagnozu i liječenje frontalno-temporalne demencije.

Uzroci frontalne temporalne demencije.

Frontalna temporalna demencija ima mnogo različitih uzroka, a istraživanja u ovom području su u tijeku. FTD je uglavnom neurodegenerativna bolest, što znači da uključuje oštećenje i smrt neurona u određenim područjima mozga. Uzroci FTD-a uključuju:

1. Genetski čimbenici: Genetske mutacije smatraju se jednim od glavnih uzroka FTD-a. Neki obiteljski oblici FTD-a povezani su s mutacijama u genima kao što su C9orf72, GRN (protein izveden iz preapolipeptida), MAPT (gen za tauprotin) i drugi. Osobe sa srodnim oblicima FTD-a imaju veći rizik od obolijevanja od bolesti. [ 2 ]
2. Agregacija proteina: Moguće je da je FTD povezan s nakupljanjem abnormalnih proteinskih struktura poput tauproteina koji tvore neuronske inkluzije i uzrokuju oštećenje neurona.
3. Neuroinflamacija: Upala mozga i neuroinflamacija također mogu biti povezane s razvojem FTD-a.
4. Ostali čimbenici: Istraživanje je u tijeku kako bi se bolje razumjeli drugi mogući čimbenici koji mogu doprinijeti FTD-u, poput okoliša i čimbenika okoliša.

Simptomi frontalne temporalne demencije.

Neki od glavnih simptoma frontotemporalne demencije uključuju:

1. Promjene u ponašanju i osobnosti: Pacijenti mogu pokazivati abnormalno ili neprimjereno ponašanje poput apatije, nemorala, nespremnosti na poštivanje društvenih normi, bezobzirnosti ili narušene osobne higijene.
2. Emocionalni poremećaji: Mogu se javiti promjene u emocionalnoj stabilnosti, kao i oštećenja u sposobnosti razumijevanja i izražavanja emocija. Pacijenti se mogu emocionalno otuđiti ili pokazivati pretjerane emocije.
3. Kognitivni pad: Iako FTD prvenstveno utječe na ponašanje i emocije, s vremenom može dovesti i do oštećenja pamćenja, jezika i drugih kognitivnih funkcija. To se može manifestirati u poteškoćama s ekspresivnim i receptivnim jezikom, kao i u smanjenim sposobnostima donošenja odluka i rješavanja problema.
4. Smanjena socijalna prilagodba: Pacijenti mogu imati poteškoća u međuljudskim odnosima i socijalnoj prilagodbi. Mogu pokazivati antisocijalno ponašanje, nemogućnost razumijevanja osjećaja drugih i održavanja društvenih veza.
5. Smanjena samokontrola: Pacijenti mogu imati poteškoća sa samokontrolom i kontrolom nad svojim postupcima. To može dovesti do kompulzivnog ili impulzivnog ponašanja. [ 3 ]

Faze

Frontalna temporalna demencija napreduje kroz nekoliko faza, koje karakterizira progresija simptoma i pogoršanje kognitivnih i bihevioralnih funkcija. Stadiji FTD-a mogu varirati ovisno o istraživačkom sustavu i specifičnim kliničkim slučajevima, ali obično se razlikuju tri glavne faze:

1. Rani stadij (blagi):

   • U ovoj fazi, pacijent može pokazivati blage i neupadljive simptome koji se lako mogu podcijeniti ili pogrešno pripisati stresu ili depresiji.
   • Karakteristični simptomi uključuju promjene u ponašanju i osobnosti, kao i blagu apatiju i gubitak interesa za uobičajene aktivnosti.
   • Kognitivne funkcije poput pamćenja i orijentacije mogu ostati relativno očuvane.

2. Srednji stupanj (umjeren):

   • U ovoj fazi, simptomi FTD-a postaju izraženiji i utječu na svakodnevni život pacijenta.
   • Pacijent može iskusiti ozbiljne promjene u ponašanju, uključujući agresiju, apatiju, neprilagođeno socijalno ponašanje i kompulzivnost.
   • Kognitivne funkcije počinju se pogoršavati, što može dovesti do problema s pamćenjem, razmišljanjem i govorom.
   • Pacijenti također mogu imati problema s orijentacijom u prostoru i vremenu.

3. Kasna faza (teška):

   • U posljednjoj fazi FTD-a, pacijenti mogu biti potpuno ovisni o njezi i pomoći.
   • Simptomi povezani s kognitivnim pogoršanjem postaju vrlo izraženi, a pacijenti mogu potpuno izgubiti sposobnost samostalnog života.
   • Fizički problemi, poput problema s gutanjem i kretanjem, također mogu postati ozbiljniji.

Obrasci

Frontotemporalna demencija uključuje nekoliko oblika koji se razlikuju po dominantnim simptomima i promjenama u mozgu. Glavni oblici FTD-a uključuju:

1. Bihevioralna varijanta frontotemporalne demencije (bvFTD): Ovaj oblik karakteriziraju izražene promjene u ponašanju, osobnosti i socijalnoj prilagodbi. Pacijenti mogu pokazivati nemoralno, dezinhibirano, kompulzivno ili apatično ponašanje. Kognitivne funkcije poput pamćenja i jezika mogu biti očuvane u početnim fazama.
2. Afazični oblik (primarna progresivna afazija, PPA): Ovaj oblik FTD-a utječe na jezične funkcije. Postoji nekoliko podtipova PPA, uključujući afaziju semantičke degradacije (svPPA), afaziju nefluentnog/asimetričnog primarnog afazičnog poremećaja (nfvPPA) i afaziju povezanu s primarnom projektivnom afazijom (PPAOS). Simptomi uključuju oštećenu sposobnost razumijevanja i korištenja riječi, kao i oštećenja artikulacije.
3. FTD slična Alzheimerovoj bolesti: Ovaj oblik FTD-a pokazuje simptome slične Alzheimerovoj bolesti, uključujući gubitak pamćenja i kognitivno oštećenje. Međutim, za razliku od Alzheimerove bolesti, FTD obično čuva sposobnosti učenja i prostorne orijentacije.
4. Kortikobazalna degeneracija (KBD): Ovaj oblik FTD-a manifestira se simptomima koji uključuju atipične poremećaje kretanja poput hiperkineze i ukočenosti mišića. Kognitivna funkcija je također oštećena.
5. Progresivna supranuklearna paraliza (PSP): Ovaj oblik FTD-a karakterizira poremećena motorička koordinacija, smanjena sposobnost držanja glave i pogleda te kognitivno oštećenje. [ 4 ]

Dijagnostika frontalne temporalne demencije.

Dijagnosticiranje frontalne temporalne demencije složen je proces koji uključuje nekoliko koraka i metoda za identifikaciju ove neurodegenerativne bolesti. Evo uobičajenih koraka i metoda za dijagnosticiranje FTD-a:

1. Klinički pregled i anamneza:

   • Liječnik provodi detaljan pregled pacijenta i prikuplja anamnezu kako bi procijenio simptome i trajanje njihove prisutnosti. Posebna se pozornost posvećuje promjenama u mentalnom i kognitivnom stanju pacijenta.

2. Psihološki testovi i procjena kognitivnih funkcija:

   • Pacijentu se mogu ponuditi razni psihološki testovi i kognitivne procjene kako bi se pomoglo u prepoznavanju oštećenja pamćenja, mišljenja, govora i ponašanja.

3. Magnetska rezonancija (MR):

   • Magnetska rezonancija mozga može se koristiti za vizualizaciju strukturnih promjena u mozgu, poput smanjenog volumena mozga i atrofije frontalnog i temporalnog režnja, koje su karakteristične za FTD.

4. Pozitronska emisijska tomografija (PET):

   • PET se može izvesti za proučavanje metaboličkih promjena u mozgu, uključujući promjene u aktivnosti glukoze i agregatima proteina povezanim s FTD-om.

5. Istraživanje moždanog spektra:

   • Ova studija može se provesti kako bi se otkrila prisutnost biokemijskih markera poput amiloida i tau proteina koji mogu biti povezani s FTD-om.

6. Isključenje drugih uzroka:

   • Važno je isključiti druge moguće uzroke kognitivnog i mentalnog oštećenja, poput Alzheimerove bolesti i psihijatrijskih poremećaja koji mogu oponašati simptome FTD-a.

7. Konzultacije s neurologom i neuropsihologom:

   • Konzultacije sa specijalistima neurologije i neuropsihologije mogu pomoći u procjeni i tumačenju rezultata dijagnostičkih testova.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza frontalno-temporalne demencije važna je za razlikovanje ove neurodegenerativne bolesti od drugih vrsta demencije i neuroloških stanja. U nastavku su navedeni neki osnovni koraci i čimbenici koji mogu pomoći kliničaru u postavljanju diferencijalne dijagnoze FTD-a:

1. Procjena simptoma: Kliničar treba provesti detaljan pregled pacijenta i ispitati karakteristike simptoma. Simptomi FTD-a mogu uključivati promjene u ponašanju, socijalnu dezinhibiciju, nemoralno ponašanje, oštećene sposobnosti planiranja i donošenja odluka te afaziju (oštećenje govora). Važno je utvrditi koji su simptomi predominantni.
2. Klinički pregledi: Liječnik može provesti niz kliničkih testova i procjena kako bi izmjerio kognitivne funkcije, emocionalno stanje i ponašanje pacijenta.
3. Neuroimaging: Snimanje mozga tehnikama poput magnetske rezonancije (MRI) i pozitronske emisijske tomografije (PET) može pomoći u vizualizaciji strukture i funkcije mozga, kao i u identificiranju abnormalnosti koje mogu biti povezane s FTD-om.
4. Genetsko testiranje: U slučajevima s obiteljskom anamnezom FTD-a ili drugih neurodegenerativnih bolesti, genetsko testiranje može biti korisno za otkrivanje prisutnosti specifičnih mutacija povezanih s FTD-om.
5. Isključivanje drugih uzroka: Liječnik treba isključiti druge moguće uzroke demencije poput Alzheimerove bolesti, [ 5 ] Parkinsonove bolesti, vaskularne demencije i drugih neuroloških i psihijatrijskih stanja.
6. Psihološka i socijalna procjena: Procjena psihološkog i socijalnog funkcioniranja može biti korisna u prepoznavanju promjena u ponašanju i utjecaja FTD-a na pacijenta i obitelj.
7. Konzultacije specijalista: U nekim slučajevima može biti potrebno konzultirati neuropsihologe, neurologe, psihijatre i druge specijaliste kako bi se razjasnila dijagnoza.

Liječenje frontalne temporalne demencije.

To je progresivna bolest za koju ne postoji specifična metoda liječenja, ali neki pristupi mogu se koristiti za upravljanje simptomima i maksimiziranje udobnosti pacijenta:

1. Lijekovi: Mnogi lijekovi koji se koriste za liječenje Alzheimerove bolesti i drugih neurodegenerativnih bolesti mogu se koristiti za upravljanje simptomima frontalne temporalne demencije. Ti lijekovi mogu uključivati inhibitore kolinesteraze i memantin.
2. Psihološka podrška: Pacijentima i njihovim obiteljima često je potrebna psihološka i emocionalna podrška. Psiholozi i psihijatri mogu pomoći u suočavanju s emocionalnim poteškoćama povezanim s bolešću i razviti strategije za upravljanje promjenama u ponašanju.
3. Logopedska i fizikalna terapija: Logopedska terapija može pomoći pacijentima u održavanju ili poboljšanju komunikacijskih vještina. Fizikalna terapija i tjelovježba mogu pomoći u održavanju fizičke pokretljivosti i smanjenju rizika od nuspojava sjedilačkog načina života.
4. Posebna dijeta i prehrana: U nekim slučajevima, pacijentima s frontalnom temporalnom demencijom preporučuje se posebna dijeta s visokim udjelom proteina i niskim udjelom ugljikohidrata.
5. Upravljanje simptomima i sigurnost: Budući da pacijenti s frontalno-temporalnom demencijom mogu pokazivati bizarno ili agresivno ponašanje, važno je osigurati njihovu sigurnost i sigurnost onih oko njih. To može uključivati kontrolu pristupa opasnim predmetima i osiguravanje odgovarajućeg nadzora.
6. Klinička ispitivanja: U nekim slučajevima, pacijente se potiče na sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima koja istražuju nove tretmane i lijekove za frontalno-temporalnu demenciju. [ 6 ]

Prognoza

Prognoza za frontotemporalnu demenciju može biti varijabilna ovisno o nekoliko čimbenika, uključujući oblik FTD-a, dob pacijenta, stupanj progresije bolesti i prisutnost dodatnih bolesti. Ukupna prognoza za FTD obično je loša jer je to progresivna neurodegenerativna bolest.

Evo nekih ključnih aspekata prognoze FTD-a:

1. Vrijeme pojave simptoma: Prognoza može ovisiti o tome koliko je rano postavljena dijagnoza i započeta odgovarajuća terapija. Rani posjet liječniku i početak liječenja mogu pomoći u usporavanju napredovanja bolesti.
2. Oblik FTD-a: Kao što je ranije spomenuto, postoji nekoliko oblika FTD-a, a prognoza može varirati ovisno o obliku. Na primjer, frontalni oblik FTD-a, karakteriziran promjenama u ponašanju, može imati lošiju prognozu u usporedbi s afazičnim oblikom, kojim dominiraju jezični simptomi.
3. Individualni čimbenici: Dob početka simptoma, opće zdravstveno stanje pacijenta i prisutnost drugih zdravstvenih stanja također mogu utjecati na prognozu.
4. Obiteljska podrška i skrb: Kvaliteta skrbi i podrške obitelji i njegovatelja može imati značajan utjecaj na kvalitetu i duljinu života pacijenta.
5. Komplikacije i povezani problemi: FTD može dovesti do raznih komplikacija poput infekcija, upale pluća itd., što također može utjecati na prognozu.

Ukupna prognoza FTD-a je obično loša, a bolest napreduje tijekom vremena, što dovodi do poremećaja u ponašanju, kognitivnog oštećenja i gubitka neovisnosti.

Očekivano trajanje života

Očekivano trajanje života kod frontotemporalnog demencije može uvelike varirati ovisno o mnogim čimbenicima, uključujući oblik FTD-a, dob početka simptoma, stupanj progresije bolesti i individualne karakteristike pacijenta.

FTD obično počinje u srednjoj dobi, često prije 65. godine, što je razlikuje od češće Alzheimerove bolesti. Očekivano trajanje života nakon dijagnoze FTD-a može se kretati od nekoliko godina do desetljeća, ali prosječno očekivano trajanje života nakon dijagnoze obično je oko 7-8 godina.

Međutim, vrijedi napomenuti da je FTD progresivna neurodegenerativna bolest i simptomi se s vremenom pogoršavaju. Kada bolest dosegne uznapredovali stadij, može dovesti do potpune ovisnosti o njezi i komplikacija poput infekcija ili upale pluća, što može skratiti životni vijek.

Očekivano trajanje života i prognoza FTD-a također ovise o individualiziranoj podršci i skrbi koju pacijent prima te o tome koliko se uspješno upravlja simptomima i komplikacijama. Rano upućivanje, procjena i podrška socijalnog radnika, podrška obitelji i korištenje odgovarajućih terapijskih i potpornih tehnika mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života pacijenta i produljenju njegovog trajanja.

Popis autoritativnih knjiga i studija vezanih uz proučavanje frontalne temporalne demencije

1. "Frontotemporalna demencija: sindromi, snimanje i molekularne karakteristike" - autori: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Godina: 2015.)
2. "Frontotemporalna demencija: neurološka bolest i terapija" - autori David Neary, John R. Hodges (Godina: 2005.)
3. "Frontotemporalna demencija: Od klupe do uzglavlja kreveta" - autor Bruce L. Miller (Godina: 2009.)
4. "Sindrom frontotemporalne demencije" - autor Mario F. Mendez (Godina: 2021.)
5. "Frontotemporalna demencija: klinički fenotipovi, patofiziologija, slikovne značajke i liječenje" - autor Erik D. Roberson (Godina: 2019.)
6. "Frontotemporalna demencija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje i njega" - autor George W. Smith (Godina: 2019.)
7. "Frontotemporalna demencija: Napredak u neuroimagingu i neuropatologiji" - autor Giovanni B. Frisoni (Godina: 2018.)
8. "Frontotemporalna demencija: sindromi, genetska analiza i kliničko liječenje" - autorica Elisabet Englund (Godina: 2007.)
9. "Bihevioralna neurologija i neuropsihijatrija" - autor David B. Arciniegas (Godina: 2013.)

Književnost

Gusev, EI Neurologija: nacionalni vodič: u 2 sv. / izd. Autori EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. izd. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.