Medicinski stručnjak članka

Hepatologija

Nove publikacije

Gaucherova bolest: dijagnoza

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Oštećenje jetre u Gaucherovoj bolesti često je popraćeno fibrozom i oštećenim funkcionalnim uzorcima jetre. Djelovanje alkalne fosfataze se često povećava, ponekad se povećava aktivnost transaminaza. Mogu se razviti cirroza i ascites. Portal hipertenzija često je kompliciran krvarenjem iz varikoznih dilatačnih jednjaka.

Dijagnoza Gaucherove bolesti sastoji se u obavljanju sljedećih dijagnostičkih postupaka:

Radiografija kostiju. Duge cjevaste kosti, naročito udaljene dijelove bedrene kosti, se proširuju do te mjere da se normalno sužavanje u suprakondilarnom području nestaje. Slika istodobno podsjeća na konus Erlenmeyer.

U srži koštane srži možete vidjeti Gaucherove stanice koje imaju dijagnostičku vrijednost.

Biopsija jetrenog aspekta bi trebala biti izvedena s negativnim rezultatima probavnog krvarenja. Poraz jetre je difuzan.

Promjene u perifernoj krvi u Gaucherovoj bolesti. S difuznom lezijom koštane srži zabilježena je leuko-erythroblastic uzorak. Nasuprot tome, leukopenija i trombocitopenija s povećanjem vremena krvarenja mogu biti popraćene samo umjerenom hipokromnom mikrocitnom anemijom.

Dijagnoza Gaucherove bolesti ustanovljena je na temelju određivanja aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u smjesi mononuklearnih stanica dobivenih iz venske krvi.

Promjene u biokemijskim parametrima u Gauchersovoj bolesti. Djelovanje alkalne fosfataze se često povećava. Ponekad se povećava aktivnost transaminaza [231. Razina serumskog kolesterola je normalna.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.