Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Gaucherova bolest - liječenje
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Prije nije postojao specifičan tretman za Gaucherovu bolest. Međutim, nedavno je dokazana klinička učinkovitost intravenske primjene modificirane placentalne glukocerebrozidaze, ligandom kozilirane za selektivno hvatanje manozni lecitin na makrofage. U ovom slučaju primjećuje se smanjenje veličine slezene i jetre te poboljšanje hematoloških parametara. Klinički učinak postignut je primjenom manjih doza nego što su se prethodno koristile, što omogućuje smanjenje troškova liječenja.
U slučajevima izrazito velikih slezena, te u nekim slučajevima trombocitopenije ili stečene hemolitičke anemije, provodi se splenektomija ili resekcija slezene. Potpuno uklanjanje slezene dovodi do agresivnijih koštanih lezija i povećanog rizika od malignih tumora. U budućnosti će uspješna terapija nadomještanjem enzima eliminirati potrebu za kirurškom intervencijom.
Kod dekompenzirane ciroze provodi se transplantacija jetre. Ona ne uklanja metabolički defekt te je potrebno dugotrajno promatranje kako bi se procijenio stupanj ponovnog nakupljanja lipida u jetri. BMT se također provodi, ali je njegov rizik znatno veći nego kod enzimske nadomjesne terapije.
[