Gaucherova bolest: simptomi
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kronični oblik u odraslih (tip 1)
Ovo je najčešći tip bolesti. U većini slučajeva, bolest je otkrivena prije dobi od 30 godina i ima postupno pojavljivanje. Tečaj je kroničan. Dijagnoza može biti uspostavljena u starosti.
Simptomi tipa Gaucherove bolesti 1 različiti su i manifestiraju se neobjašnjivom hepatosplenomegalijom (osobito djeci), spontanim kostiju ili bolovima u kostima i groznici. Postoje i hemoragička dijateza i nespecifična anemija.
Simptomi GOSCH također uključuju pigmentaciju, koja može biti difuzna ili žarišna; dok koža ima hrđavo smeđu boju. Donji ekstremiteti mogu biti simetrična olovo-siva pigmentacija zbog taloženja melanina. Konjunktiva otkriva žute pingvecule.
Slezena je ogromna, jetra je umjereno povećana, glatka i gusta. Obično ne utječu površinski limfni čvorovi.
Učestalost jetre često prati fibrozu i oštećene funkcionalne uzorke jetre. Djelovanje alkalne fosfataze se često povećava, ponekad se povećava aktivnost transaminaza. Mogu se razviti cirroza i ascites. Portal hipertenzija često je kompliciran krvarenjem iz varikoznih dilatačnih jednjaka.
Radiografija kostiju. Duge cjevaste kosti, naročito udaljene dijelove bedrene kosti, se proširuju do te mjere da se normalno sužavanje u suprakondilarnom području nestaje. Slika istodobno podsjeća na konus Erlenmeyer.
U srži koštane srži možete vidjeti Gaucherove stanice koje imaju dijagnostičku vrijednost.
Biopsija jetrenog aspekta bi trebala biti izvedena s negativnim rezultatima probavnog krvarenja. Poraz jetre je difuzan.
Promjene u perifernoj krvi. S difuznom lezijom koštane srži zabilježena je leuko-erythroblastic uzorak. Nasuprot tome, leukopenija i trombocitopenija s povećanjem vremena krvarenja mogu biti popraćene samo umjerenom hipokromnom mikrocitnom anemijom.
Dijagnoza se utvrđuje temeljem određivanja aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u smjesi mononuklearnih stanica dobivenih iz venske krvi.
Promjene u biokemijskim parametrima. Djelovanje alkalne fosfataze se često povećava. Ponekad se povećava aktivnost transaminaza. Razina serumskog kolesterola je normalna.
Akutni oblik u dojenčadi (tip 2)
Akutni oblik Gaucherove bolesti manifestira se u prvih 6 mjeseci života. Djeca obično umiru prije 2 godine. Kad rodi, dijete izgleda zdravo. Zatim razviti oštećenja mozga, progresivnu kaheksiju i oštećenje mentalnog razvoja. Veličine jetre i slezene se povećavaju, površinski limfni čvorovi također mogu biti palpirani.
U obdukciji se identificiraju Gaucherove stanice u retikuloendotelijalnom sustavu. Međutim, oni se ne nalaze u mozgu, a patogeneza njegove lezije ostaje nejasna.
[