Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Gaucherova bolest - Simptomi
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kronični oblik kod odraslih (tip 1)
Ovo je najčešći tip bolesti. U većini slučajeva bolest se otkriva prije 30. godine života i ima postupan početak. Tijek je kroničan. Dijagnoza se može prvi put postaviti u starijoj dobi.
Simptomi Gaucherove bolesti tipa 1 su raznoliki i uključuju neobjašnjivu hepatosplenomegaliju (osobito kod djece), spontane prijelome kostiju ili bol u kostima te vrućicu. Mogu se javiti i hemoragijska dijateza i nespecifična anemija.
Simptomi Gaucherove bolesti također uključuju pigmentaciju, koja može biti difuzna ili fokalna; koža je crvenkastosmeđa. Na donjim ekstremitetima može biti prisutna simetrična olovno-siva pigmentacija zbog taloženja melanina. Na konjunktivi se nalaze žute pinguekule.
Slezena je ogromna, jetra umjereno povećana, glatka i gusta. Površinski limfni čvorovi obično nisu zahvaćeni.
Oštećenje jetre često je popraćeno fibrozom i abnormalnim testovima jetrene funkcije. Aktivnost alkalne fosfataze često je povišena, a aktivnost transaminaza ponekad se povećava. Mogu se razviti ciroza i ascites. Portalna hipertenzija često je komplicirana krvarenjem iz ezofagealnih varikoziteta.
Rendgenska snimka kostiju. Duge cjevaste kosti, posebno distalni femur, toliko su proširene da normalno prisutno suženje u suprakondilarnom području nestaje. Slika podsjeća na Erlenmeyerovu tikvicu.
Gaucherove stanice, koje imaju dijagnostičku vrijednost, mogu se vidjeti u razmazima koštane srži.
Aspiracijska biopsija jetre treba se izvesti ako su rezultati sternalne punkcije negativni. Oštećenje jetre je difuzno.
Promjene u perifernoj krvi. Kod difuznih lezija koštane srži opaža se leuko-eritroblastična slika. Naprotiv, leukopenija i trombocitopenija s povećanjem vremena krvarenja mogu biti popraćene samo umjerenom hipokromnom mikrocitnom anemijom.
Dijagnoza se postavlja na temelju određivanja aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u smjesi mononuklearnih stanica dobivenih iz venske krvi.
Promjene biokemijskih parametara. Aktivnost alkalne fosfataze često je povišena. Aktivnost transaminaza ponekad se povećava. Razina kolesterola u serumu je normalna.
Akutni oblik kod dojenčadi (tip 2)
Akutni oblik Gaucherove bolesti manifestira se u prvih 6 mjeseci života. Djeca obično umiru prije navršene 2 godine. Pri rođenju dijete izgleda zdravo. Zatim se razvija oštećenje mozga, progresivna kaheksija i poremećaji mentalnog razvoja. Jetra i slezena se povećavaju, a mogu se palpirati i površinski limfni čvorovi.
Obdukcija otkriva Gaucherove stanice u retikuloendotelnom sustavu. Međutim, one se ne nalaze u mozgu, a patogeneza njihovog oštećenja ostaje nejasna.
[