Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Bolest hemoglobina C: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Patogeneza
Molekula hemoglobina sastoji se od polipeptidnih lanaca čiju kemijsku strukturu kontroliraju odgovarajući geni. Normalna molekula hemoglobina odrasle osobe (HbA) sastoji se od 2 para lanaca. Normalna krv također sadrži < 2,5% HbA (koji se sastoji od 5 lanaca). Razina fetalnog hemoglobina (HbF, koji sadrži y-lance umjesto f-lanaca) postupno se smanjuje, posebno u prvom mjesecu života, na < 2% ukupnog hemoglobina odrasle osobe. Koncentracija HbF povećava se kod određenih poremećaja sinteze hemoglobina, kod aplastične anemije, mijelodisplastičnog sindroma.
Neke hemoglobinopatije karakteriziraju anemije koje su izraženije kod homozigota, a manje izražene kod heterozigota. Neki pacijenti su heterozigoti za dvije anomalije i imaju anemiju s obilježjima karakterističnim za oba poremećaja.
Hb se razlikuje elektroforetskom pokretljivošću i označava se abecednim redom prema redoslijedu otkrića (npr. A, B, C), iako je prvi abnormalni hemoglobin označen kao HbS. Strukturne razlike u hemoglobinu prema elektroforetskoj pokretljivosti nazvane su po gradu ili mjestu u kojem su otkrivene (npr. HbS Memphis, HbC Harlem). Prilikom opisivanja hemoglobina u pacijenta složenog sastava, prvo se imenuje hemoglobin prisutan u većoj koncentraciji.
U Sjedinjenim Državama, anemije s HbS, HbC i talasemijom najčešće se otkrivaju kod imigranata iz jugoistočne Azije, koji također imaju HbE.
Simptomi bolesti hemoglobina C
Između 2% i 3% crnaca u Sjedinjenim Državama je asimptomatsko. U homozigotnom obliku, simptomi su slični anemiji srpastih stanica, ali su manje intenzivni. Međutim, abdominalne krize, kao kod anemije srpastih stanica, se ne javljaju, a slezena je obično povećana. Moguća je sekvestracija crvenih krvnih stanica u slezeni.
Dijagnostika bolesti hemoglobina C
Na bolest hemoglobina C sumnja se kod svih pacijenata s obiteljskom anamnezom i kod crnaca sa simptomatskom anemijom srpastih stanica, posebno kod odraslih sa splenomegalijom. Anemija je obično blaga, ali može biti umjerena. Anemija je obično normocitna s 30 do 100% ciljnih stanica, povremeno se u razmazu nađu kristalne crvene krvne stanice, a mogu se otkriti i crvene krvne stanice s jezgrom. Srpaste stanice se ne otkrivaju. Hemoglobin C se otkriva elektroforezom. U heterozigotnom obliku otkrivaju se samo ciljne stanice.
Tko se može obratiti?
Liječenje bolesti hemoglobina C
Ne postoji specifičan tretman. Anemija je obično blaga i transfuzije krvi nisu potrebne.