Ihtioziformna eritrodermija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Vodeći simptom eritroderme izražava se u ovom ili onom stupnju, protiv kojeg postoji eklipsa prema vrsti ihtioze. Ova klinička slika dosljedni i slične histološke promjene (osim bulozni ihtioziformnih zritrodermii) kao hiperkeratoza, u različitim stupnjevima izgovara Acantosis i upalne promjene u dermis.

Po ihtioziformnih eritrolermii pripada velikoj skupini prirođenih bolesti: bulozni prirođene ihtioziformnih erigrodermiya, kongenitalna nebulleznye eritroderma (fetalni ihtioza, lamelama ihtioza, kongenitalna ihtioziformnih eritroderma nebulleznaya, echinated ihtioza).

Histološke razlike u koži s većinom gore navedenih bolesti su beznačajne i ponekad nedovoljne za dijagnozu. Čak i elektronska mikroskopska istraživanja često ne daju jasne rezultate. U vezi s time, autoradiografija određivanje sadržaja određenih tvari u stratum corneumu (sumpor, kolesterol, n-alkani, itd.) Također se koristi za dijagnosticiranje brojnih bolesti ove skupine. Međutim, biokemijski biljezi za većinu bolesti ove skupine još nisu otkriveni.

Bulozni ihtioziformnih eritroderma Kongenitalna (syn. Epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza bulozne) nasljeđuje se autosomno dominantno način. Pronađene su mutacije keratinskih gena K1 do K10, smještene na 12q i 17q. Vodeći klinički znak je eritroderma,. Koja u pravilu postoji od rođenja u obliku rasprostranjene eriteme, s oblikovanjem na pozadini velikih flacidnih blistera koji se liječe bez scarringa. S godinama se mjehurići ne pojavljuju, a hiperkeratoza postaje izraženija, zbog čega je ovaj oblik sličan u kliničkoj slici drugim eritrodermima ihtioformi. Opisana je "meka" forma brule eritroderme bez blistera. Hiperkeratoza je osobito značajna u području kožnih nabora, često ima izgled uspaljenog kapljica. Koncentriski raspored pramenova na ekstenzorskoj površini zglobova je karakterističan. Poraz kože može uključivati palmar-plantar keratodermu. Promjene na licu su manje, uglavnom se nalaze u donjem dijelu. Rast kose i nokta ubrzava se

Patologija. Karakteristične značajke epidermolitička hiperkeratoza, acanthosis su kompaktne ploče hiperkeratoza, zadebljanja zrnati sloj s povećanjem količine keratohyalin granula, zrnatog citoplazmatsku vakuolizacije stanica i šiljatom slojeva, što može dovesti do stvaranja mjehurića. Nasalni sloj se, u pravilu, ne mijenja. Mitoze je aktivnost epiderme dramatično ojačati tranzit vrijeme epitelnih stanica skratili na 4 dana. Giperkeratoe proliferativna u prirodi za razliku od na uobičajen hiperkeratoza i X-vezan ihtioze, na koji pokazuju retencije hiperkeratoza. U gornjim dijelovima dermisa - Umjerena upalnog infiltrata uz prevlast limfocita u njemu. Imajte na umu da epidermolitička hiperkeratoza je karakteristika, ali ne samo specifična za bulozni eritroderma znak. Dakle, on se sastaje s palmoplantame keratoderme Werner, epidermalnih i kosu ciste, epidermalnih Nevi. Bradavicama i seborični keratoza, leukoplakija i leykokeratoze, obodno žarišta karcinom pločastih i bazalnih stanica.

Uz elektronsko mikroskopsko ispitivanje dolazi do zadebljanja tonofibrila u bazalima i njihova nakupljanja u prugastim slojevima epidermisa. Osim toga, stanice granularnih i žilavih slojeva se promatraju perinuklearna žlijezda, u zoni u kojoj nema organela. U perifernim dijelovima epitelnih stanica, postoje mnogi ribosomi, mitohondri, tonofibrili i granule keratogialin. U stanicama granularnog sloja, veličine keratohialinskih fangula su oštro povećane, u međustaničnim prostorima - broju lamelarnih granula. Desmosomi izgledaju normalno, ali njihova veza s tonofilamentami je oštećena, zbog čega se opaža acantholysis i nastaju mjehurići.

Histogenesis. U središtu razvoja bolesti, kao što vjeruju neki autori, je pogrešna formacija tonofibrila kao posljedica poremećaja interakcije tonofilamenta i interfilaktičke supstance. U vezi s defektom strukture tonofibrila, međusobne se međusobne veze preklapaju, što dovodi do epidermolize s formiranjem praznina i praznine. Povećanje broja lamelarnih granula u gornjim slojevima epiderme može dovesti do povećanja prianjanja usnica. Promjene u tonofibrilima u ovoj bolesti su karakteristične, a ovaj se znak može koristiti u antenatalnoj dijagnozi. Prisutnost i odsutnost grudica tonofilaments kompleksa epitheliofibril-keratogialinovye granule u stanicama granulirani sloj se razlikuje od kože bolesnika s kožom zdravih plodova. U amnionskoj tekućini nalaze se epitelne stanice s pucnoticnim jezgrama koja sadrži tonofilamentne agregate, što omogućuje ranu (14-16 tjedana) dijagnozu ove bolesti kod fetusa.

Kongenitalne nebulozne eritroderme ihtioforme. Dugi put, pojmovi "ploča ihtioza" i "kongenitalna ne-bulbous ichthyosiform erythroderma" smatraju se sinonimima. Međutim, morfološke i biokemijske studije pokazale su da su to različita stanja.

Ichthyosis of the fetus (plavi harlequin fruit) je najteži oblik ove skupine dermatoza, obično nespojiv s životom. Nasljeđuje autosomno recesivno tip. Djeca bez liječenja retinoidima obično umiru u prvim danima života.

U preživjelih pacijenata, klinička slika dobiva značajke lamelarne ihtioze, iako je opisano i razvoj suhe ihtiosform eritroderme. Od rođenja, sva koža je crvena, prekrivena debelim, velikim, suhim, žućkasto-smeđim poligonalnim ljestvicama, prožetim dubokim pukotinama. Postoji ektropion, usta se ne zatvaraju, često deformacije nosa, ušiju, čiji vanjski otvori su prekriveni rožnatim masama.

Patologija. Izražena hiperkeratoza s formiranjem uspaljenih čepova u ustima folikula dlake. Broj redova horny skala doseže 30 (u normi od 2-3), oni sadrže puno lipida. Granularni sloj je zadebljan, količina keratogialin granula je povećana. Na elektronskom mikroskopskom pregledu struktura keratogialinskih granula se ne mijenja. Stanične membrane su zadebljane (prerano zadebljanje), u međustaničnim prostorima postoje brojne lamelarne granule.

Ne-bulbous congenital ichthyosiform erythroderma je rijetka teška bolest naslijeđena autosomalnim recesivnim tipom. Početak bolesti od rođenja u obliku eritroderme ili fetusa "kolodija". Utječe cijela koža, iako opisuju parcijalne oblike s lezijama površina savijanja ekstremiteta i crpljenja na određenim područjima. Na pozadini eritema postoji obilje ljuštenja sa srebrnastim malim ljestvicama, s izuzetkom kože sjenica, gdje su veće. Ectropion se rijetko razvija, zdjelica je podcrtana linija napetosti između donjeg kapka i gornje usnice, ponekad se promatra i ćelavost. Do razdoblja puberteta dolazi do smanjenja kliničkih simptoma.

Patologija. Značajna akantoza, folikularna hiperkeratoza, neravna zadebljanja stratum corneuma, žarišna parakeratoza. Sjajni sloj se sprema. Granularni sloj se sastoji od 2-3 reda stanica, keratohyalin granule su grube, velike veličine. U ustima folikula dlake postoje diskretne stanice. Bazalne slojne stanice sadrže veliku količinu pigmenta. U dermisu - širenju krvnih žila, prisutnost perivaskularnih i perifollikularnih upalnih infiltrata. Folikula kose i žlijezde lojnice su atrofične, njihov se broj smanjuje, znojne žlijezde gotovo su nepromijenjene.

Histogenesis. Glavni biokemijski defekti ove bolesti su porast razine n-alkana - zasićenih ugljikovodika ravnog lanca koji ne sadrže reaktivne skupine; n-alkani su hidrofobni, ukazuju na mogućnost njihovog utjecaja na mitotičko djelovanje epiderme. Na primjer, jedan od alkana (heksadekan-C16-alkan), primijenjen lokalno u pokusu na životinjama, izazvao je psorijazu hiperplaziju epiderme. Vjeruje se da su n-alkani odgovorni za stvrdnjavanje međustanične supstance stratum corneuma i povećanje njihovog sadržaja dovodi do lomljivosti i pretjerane tvrdoće stratum corneuma.

Echinated ihtioza nasljeđuje autosomno dominantno, je prilično rijetka, svoje mjesto među ostalim vrstama ihtioze potpuno nedefinirani. Postoji nekoliko tipova igličaste ihtioze; Od tih, tipovi Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitički) i Reidt su najviše histološki proučavani. U vezi s rijetkosti bolesti, njegova klinička slika i patomorfologija malo su proučavane. Češći tipa ollendorf Kurt McLean, naznačen time, eritema lica i tijela, postoji od rođenja, na kojem su raspoređeni linearno verrucous erupcija i palmoplantarnu keratoza.

Patologija. Kada echinated tipa ihtioza ollendorf-Kurt-MacLean izgovara označena hiperkeratoza Acantosis, papilomatozu, trnovit vakuolizacijom epitelnih stanica i međustanične edem. Kada epidermolitička tipa echinated ihtioza promatranog izražen vakuolizacijom spinoznoga i precizniji slojevi stanica, piknozu jezgara, dyskeratosis s oštećenjem komunikacije između pojedinih redova spinoznoga sloja stanica i odbacivanju ovom dijelu epiderme sa stratum corneum. Bazalni sloj se ne mijenja. Elektronskom mikroskopijom, L. Kanerva et al. (1984) su utvrdili perinuclear vakuole i perifernu lokaciji u stanicama tonofibrils granuliranih i šiljatom sloja. Tonofibrili su oblikovali mrežaste površine ili su bili smješteni okomito na nuklearnu omotnicu. O. Braun-Falco i sur. (1985), nalazi se u stanicama epitela debele, pijan mase tonofilaments. Kada echinated ihtioza tipa Rheydt u epitelnim stanicama sadrži malu količinu tankim kratkim tonofilaments bez povrede njihove orijentacije.

Temelj histogeneze ove bolesti je kršenje sinteze tonofilamenata, a moguće i nemogućnost izbacivanja lamelnih granula iz epitheliocita.

Opisani sindroma sadrže ihtioziformnih eritroderma, kao jedan simptom Sjogren-Larsson sindrom, sindrom Tau, mali-sindrom, nakupljanje masti, neutralne Netherton sindrom, sindrom, Obiteljski Conradi-Hyunermanna sindrom i drugi.

Sjogrenov sindrom-Larsson karakterizira kombinacija ihtioziformnih zritrodermii sa zubima displazije, retinitis pigmentosa, mentalna retardacija, epilepsije, spastični paralizu (di- i tetraplegije) nasleluetsya u autosomno recesivno način. S dobi upalne komponente postaje neprimjetan, suhu kožu, grubo, to je naglasio uzorak podsjeća na površinu fine baršunaste tkanine. U ovom sindromu otkrivenih grešaka enzima uključenih u oksidaciju masnih alkohola, kao posljedica mutacija aldehid dehidrogenaze gen. Histološka studija su promjene kože, slično kongenitalnog nebulleznoy aritrodermiey, međutim (folikularna hiperkeratoza odsutan. Kada biokemijska proučavanje stratum corneum detektira smanjenje sadržaja linoleinske kiseline, vjerojatno kao rezultat blok enzima uključenih u formiranju nezasićenih masnih kiselina s zasićena.

Tau sindrom (Trichothiodystrophy) sadrži kosu tip anomalija i nodularni trihoshizisa trihoreksisa, demencije, usporiti rast i gubitak tipa kože ihtioziformnih eritroderma. Neki pacijenti imaju povećanu osjetljivost na svjetlost. Nasljeđuje autosomno recesivno tip. Postoji smanjenje sadržaja sumpora u kosi, pločicama za nokte i epidermisu, što ukazuje na nedostatak metabolizma ili prijenosa sumpora.

KID-siidrom (atipična kongenitalna eritrorodna eritroderma s gluhom i keratitisom). Na koži obraza, brada, nos i uši se formiraju simetrične ljuskave plakete na dlanovima i prstima izražene keratoza. Često postoje alopecija, zamršeni trichorexis, distrofične promjene noktiju, čašu, piodermu. Histološke promjene kože slične su onima u kongenitalnoj eritrodermi koja nije bulbar ichthyosiform. Kada je koža histokemijsko studija u jednom slučaju otkrila glikogena u glatkim mišićima, zidova krvnih sudova, živaca i stanice vezivnog tkiva, ali ovo opažanje nije isključena kombinacija glycogenosis i jare-sinlroma.

Sindrom akumulacije neutralnih masti (Chanarin-Dorfmanov sindrom) obuhvaća leziju kože tipa ihtioziform erytroderma. Miopatija, katarakta, gluhoća, oštećenja CNS-a, distrofije masnih jetara, vakuolizacije neutrofilnih granulocita. Histološko ispitivanje kože osim znakova karakterističnih za kongenitalnog ihtioziformnih nebulleznoy zritrodermii, lipidi detektiran u stanicama banalnih i granulirane slojeve epiderme. Elektronska mikroskopija otkriva lipidne vakuole u epitelnim stanicama, fibroblastima i miocitima; promijenjena je struktura lamelarnih granula.

Netherton sindroma uključuje lezije kože u obliku ihtioziformnih eritroderma, ili linearnog ovojnice ihtioza stražnjica. Simptomi atopija (urtikarija, angioedem, astme, krv eozinofilija) i više nedostataka u strukturi kose, od kojih je najčešći i dijagnostički važna su zamršen trihoreksis - bambukovidnye kosu (trichorrhexis invaginata), alopecije. U nekim slučajevima se opaža mentalna retardacija i poremećaj rasta. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Histološki, osim slike nebulleznoy kongenitalna ihtioziformnih eritroderma primijetio parakeratoze i vakuolizacije sloja bazalnih stanica. Elektronskim mikroskopom pregled pokazao kršenja arhitektonske kose keratin (keratin dystrophic), što dovodi do keratomalacia. Poremećaja keratinizacije povezane s nedostatkom aminokiselina potrebnih za proces. Za neke pacijente naći acidaminuria i imunitet nedostatke.

CHILD-sindrom - kombinacija promjena u tipu kože eritroidne ihtioforme s jednostranim skraćivanjem ekstremiteta i kongenitalne ektodermalne displazije. Histološki se u koži, osim znakova nebulleznoy ihtioziformnih eritroderma oznaka za gustoću zrnati sloj i malu količinu diskeratoticheskih stanica u epidermisu.

Promjene kože slične ihtioziformnih eritroderma mogu se pojaviti u djece s sindroma Conradi-Hyunermanna (sin. Hondrodisplazija točke) s navodnim X-vezanog dominantnog nasljeđivanja i smrtonosan u homozigotnom muškog fetusa. U starije djece razvijati linearne i folikularnog atrophoderma, tipa alopecija psevdopelady strukturu kose abnormalnosti, očni, kardiovaskularne, koštanih defekata. Promjene na koži mogu također podsjećaju konvencionalne ihtioze (tzv X-speplenny dominantnu ihtioze). S histološkim pregledom u uspaljenim čepovima. Koji se nalazi u ustima folikula dlake, detektira se kalcij. Edektronno mikroskopski pokazuju vakuolizacija-trivijalan zpiteliotsitov, u granularni sloj - smanjenje broja keratohyalin granula vakuole koje sadrže kristalnu strukturu.

[1],