Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Krvni test za galaktozemiju
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Referentne vrijednosti (norma) za koncentraciju galaktoze u krvi novorođenčadi su 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), u starijoj dobi - ispod 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktozemiju uzrokuje nedostatak galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (klasična galaktozemija ) ili, rjeđe, galaktokinaze ili galaktoza epimeraze.
Za probir galaktozemije koristi se metoda inhibicije rasta bakterija. Studija se provodi kod novorođenčadi, za koju se krv uzima iz pupkovine ili s prsta na filter papiru. Inhibicija rasta bakterija izravno je proporcionalna koncentraciji galaktoze u krvi (normalno se inhibicija rasta ne događa).
Kod kvantitativnog određivanja pregledava se krvni serum ili urin. U prisutnosti bolesti, koncentracija galaktoze u krvi može se povećati na 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativno određivanje galaktoze u krvi važno je za procjenu adekvatnosti odabira prehrane za pacijenta. Uz pravilno odabranu prehranu, razina galaktoze u krvi ne smije prelaziti 0,15 mmol/l (4 mg%). U zdrave novorođenčadi koncentracija galaktoze u urinu je ispod 3,33 mmol/dan (60 mg/dan), naknadno - ispod 0,08 mmol/dan (14 mg/dan). U bolesnika s galaktozemijom, sadržaj galaktoze u urinu je 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
Trenutno postoje dijagnostički kompleti koji omogućuju kvantitativno određivanje aktivnosti galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze u crvenim krvnim stanicama. Ova studija ne samo da omogućuje utvrđivanje prisutnosti nedostatka enzima, već i identifikaciju heterozigotnih nositelja defektnog gena.
Galaktoza je povišena kod bolesti jetre, hipertireoze i probavnih poremećaja.
[