Kongenitalna malapsorpcija folne kiseline: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalna malapsorpcija folne kiseline je rijetka bolest koja je naslijeđena u autosomnom recesivnom tipu. Prijelaz folne kiseline poremećen je ne samo u crijevu, već i prodiranje mikroelemenata u cerebrospinalnu tekućinu.
ICD-10 kod
D52. Anemija nedostatka folne kiseline.
Simptomi
U prvim mjesecima života postoji proljev, fizička retardacija, stomatitis, neurološki simptomi (konvulzije). Najvažniji simptom je megaloblastična anemija.
Dijagnostika
Odredite sadržaj folata u eritrocitnoj masi ili CSF. Moguće je odrediti apsorpciju folne kiseline nakon opterećenja u dozi od 5 do 100 mg. Ako je potrebno, provesti proučavanje koštane srži punktata. Ponekad se detektira izlučivanje mokraće orotinske kiseline i formiminoglutamata.
Liječenje
Zamjensko liječenje je propisivanje folne kiseline u dnevnoj dozi do 100 mg, odgovor na davanje lijeka iznutra je varijabilan (neki pacijenti imaju konvulzije). Ako je nedjelotvoran, upućuje se na parenteralni način primjene. Postoje podaci o učinkovitosti pripravaka folne kiseline.
[Использованная литература