Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalni poremećaj apsorpcije folne kiseline: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalna malapsorpcija folne kiseline rijetka je bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Ne samo da je otežan transport folne kiseline u crijevima, već je otežan i prodor mikroelementa u cerebrospinalnu tekućinu.
ICD-10 kod
D52. Anemija zbog nedostatka folata.
Simptomi
U prvim mjesecima života javljaju se proljev, usporeni fizički razvoj, stomatitis, neurološki simptomi (konvulzije). Najvažniji simptom je megaloblastična anemija.
Dijagnostika
Određuje se sadržaj folata u masi eritrocita ili cerebrospinalnoj tekućini. Moguće je odrediti apsorpciju folne kiseline nakon opterećenja u dozi od 5 do 100 mg. Po potrebi se pregledava punkcija koštane srži. Ponekad se otkrije izlučivanje orotične kiseline i formiminoglutamata urinom.
Liječenje
Nadomjesna terapija sastoji se od propisivanja folne kiseline u dnevnoj dozi do 100 mg; odgovor na oralnu primjenu lijeka je varijabilan (kod nekih pacijenata napadaji se pojačavaju). Ako je neučinkovita, indicirana je parenteralna primjena. Postoje podaci o učinkovitosti pripravaka folne kiseline.
[ Использованная литература