Očne manifestacije kraniosinostoze

Kraniosinostoza je skupina rijetkih nasljednih poremećaja karakteriziranih preranim zatvaranjem kranijalnih šavova u kombinaciji s teškim orbitalnim abnormalnostima.

Dvije najčešće patologije kod kojih se javlja kraniosinostoza su: Crouzonov sindrom i Apertov sindrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom prvenstveno nastaje preranim zatvaranjem koronalnih i sagitalnih šavova. Nasljednost je autosomno dominantna, ali u 25% slučajeva može postojati svježa mutacija.

[ 5 ], [ 6 ]

Očne manifestacije

• Egzoftalmus zbog plitke orbite je najuočljiviji znak. Sekundarno se razvija zbog zaostajanja u rastu maksile i jagodice. U težim slučajevima očne jabučice su iščašene i leže ispred očnih kapaka.
• Hipertelorizam (velika udaljenost između orbita).
• Egzotropija i hipertropija u obliku slova V.
• Komplikacije koje ugrožavaju vid uključuju ekspozicijsku keratopatiju i optičku neuropatiju zbog kompresije vidnog živca na optičkom foramenu.

Patologija očne jabučice: aniridija, plava bjeloočnica, katarakta, subluksacija leće, glaukom, kolobom, megalokornea i hipoplazija vidnog živca.

[ 7 ], [ 8 ]

Sistemski poremećaji

• Skraćivanje anteroposteriorne dimenzije glave i široka lubanja zbog preranog zatvaranja šavova.
• Hipoplazija srednjeg dijela lica i zakrivljen nos ('papigin kljun'), što licu daje 'žablji' izgled.
• Prognatizam donje čeljusti.
• Nebo u obliku obrnutog slova V.
• Akantokeratoderma.

Apertov sindrom

Apertov sindrom (akrocefalosindaktilija) je najteža kraniosinostoza i može zahvatiti sve kranijalne šavove. Nasljeđivanje je autosomno dominantno, ali većina slučajeva je sporadična i povezana s odmaklom dobi roditelja.

[ 9 ], [ 10 ]

Znakovi na očima

• Plitke orbite, egzoftalmus i hipertelorizam obično su manje izraženi nego kod Crouzonovog sindroma.
• Egzotropija.
• Antimongoloidni oblik očiju.
• Komplikacije koje ugrožavaju vid uključuju nemogućnost očnih kapaka da prekriju rožnicu i atrofiju vidnog živca.

Patologija očne jabučice: keratokonus, subluksacija leće i kongenitalni glaukom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sistemski znakovi

• Oksicefalija s ravnim potiljkom i strmim čelom.
• Horizontalni zarez iznad supraorbitalnog grebena.
• Hipoplazija srednjeg dijela lica s nosom nalik papagaju i nisko postavljenim ušima.
• Rascjep nepca u obliku visoke kupole i dvostruke resice.
• Sindaktilija ruku i stopala.
• Anomalije srca, pluća i bubrega.
• Osip nalik aknama na koži trupa i udova.
• Mentalna retardacija (u 30% slučajeva).