Očne manifestacije kraniosynostosis
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Crouzonov sindrom
Crouzonov sindrom prvenstveno nastaje zbog prijevremenog zatvaranja koronarnih i sagitalnih šavova. Nasljednost je autosomno dominantna, ali u 25% slučajeva može biti nova mutacija.
Očiju očiju
- Exoftalmos zbog plitke orbite najistaknutiji je znak. Razvija se opet zbog kašnjenja u rastu gornje čeljusti i jagodice. U teškim slučajevima, očne jame su razmještene i leže ispred kapaka.
- Hypertelorism (široka udaljenost između orbita).
- V-oblika egzotrofije i hipertrofije.
- Komplikacije koje ugrožavaju vizija uključuju keratopatiju izloženosti i optičku neuropatiju zbog kompresije vidnog živca u vizualnom polju.
Patologija očne jabučice: aniridia, plavih bjeloočnica, katarakt, subluxation leće, glaukoma, coloboma, megalocornea vidnog živca i hipoplazije.
Sustavni poremećaji
- Skraćivanje anteroposteriorne veličine glave i široke lubanje zbog prijevremenog zatvaranja zglobova.
- Hipoplazija srednjeg dijela lica i zakrivljenog nosa ("papagajni kljun"), koji čovjeku daje izgled "žaba".
- Prognatizam donje čeljusti.
- Inverzni nebo u obliku slova V.
- Akantokeratodermiya.
Apertov sindrom
Sindrom Apert (acrocephalosyndactyly) je najteži od craniosynostosis i može utjecati na sve lubanje šavova. Nasljednost je autosomno dominantna, ali većina sporadičnih slučajeva povezana je s kasnom dobi roditelja.
Oči znakova
- Male orbite, eksophthalmos i hypertelorism su obično manje izražene nego kod Crouzonovog sindroma.
- Egzotropija.
- Antimonogoloidni dio očiju.
- Komplikacije koje ugrožavaju vizija su rožnata zamagljenost kapaka i atrofija optičkog živca.
Patologija očne jabučice: keratoconus, sublukcija leće i kongenitalni glaukom.
Atributi sustava
- Oksifefalija s ravnim zatiljkom i strmim čelom.
- Horizontalni usjek iznad supraorbitalnog vrha.
- Hipoplazije sredine lica s nosom poput "papagajskog kljuna" i nisko postavljenih ušiju.
- Split nebo u obliku visoke kupole i dvostrukog jezika.
- Syndactyly rukama i nogama.
- Anomalije srca, pluća i bubrega.
- Osip na koži debelog crijeva i ekstremiteta.
- Mentalna retardacija (u 30% slučajeva).
Kako ispitati?