Krvni test za fenilketonemiju
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Referentne vrijednosti (norma) koncentracije fenilketona u krvi kod djece - do 121 μmol / l (do 2 mg%).
Poremećaj metabolizma fenilalanina odnosi se na vrlo česti kongenitalni metabolički poremećaj. Zbog nedostatka gena fenilalanin hidroksilaze (gena faga) razvija se nedostatak enzima i kao posljedica toga blok ulazi u normalnu konverziju fenilalanina u aminokiselinsku tirozu. Količina fenilalanina u tijelu se akumulira, a njegova koncentracija u krvi se povećava za 10-100 puta. Nadalje, pretvara se u fenilpiruvirsku kiselinu koja ima toksični učinak na živčani sustav. U svezi s tim, rana dijagnostika fenilketonurije od velike je važnosti , jer produženo postojanje fenilketonemije dovodi do poremećaja u mentalnom razvoju djeteta. Akumulacija fenilalanina u tijelu postupno se javlja i polako se razvija klinička slika.
Krvni test se provodi unutar sljedećih 48 sati (2-5 dana), nakon što je novorođenče primila mlijeko (izvor fenilalanina). Šalica s hranjivom mediju, inokulirane sa bakterije fenilalanin ovisnog soja Bacillus subtilis, jedno iznad drugoga u filter papir disk navlaženom nekoliko kapi kapilarnu krv, i kontrolnih diskovi sadrže različite količine fenilalanin. Područje rasta bakterija oko diska navlaženog krvlju proporcionalno je koncentraciji fenilalanina u krvi novorođenčeta.
Osim fenilalanin nedostatak hidroksilaze može dovesti do hyperphenylalaninemia prolazne novorođenačke tyrosinemia, koji je vjerojatno da će nastati zbog neadekvatnog tirozina metabolizam.
Vrste hiperfenilalaninemije
|
Vrsta |
Koncentracija fenilalanina u krvi, mg% |
Neispravan enzim |
Liječenje |
|
Klasična fenilketonurija |
> 20 |
Fenilalanin hidroksilaza |
Dijeta |
|
Atipična fenilketonurija |
12-20 |
Fenilalanin hidroksilaza |
Dijeta |
|
Trajna plućna hiperfenil-alaninemija |
2-12 |
Fenilalanin hidroksilaza |
Dijeta |
|
Prolazna tirosinemija |
2-12 |
Nedovoljan β-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza (i drugi) Sekundarna kao rezultat nedostatka vitamina C |
Vitamin C, mješavina niskog proteina |
|
Nedovoljna dihidropteridin reduktaza |
12-20 |
Digidropteridin reduktaza |
Dopa, hidroksitriptofan |
|
Poremećaji sinteze biopsije |
12-20 |
Digidropterid-insintetaza |
Dopa, hidroksitriptofan |
|
Prolazna hiperfenilalaninemija |
2-20 |
Nepoznat |
Ne |
Osnova za liječenje bolesnika s nedostatkom fenilalanin hidroksilaze je ograničenje fenilalanina u prehrani. S adekvatno odabranom prehranom, koncentracija fenilalanina u krvi ne smije prijeći gornju normalnu razinu ili biti nešto ispod normalne.
U bolesnika s prolaznom tirosinemijom, dijeta se odabire tako da koncentracija tirozina u krvi iznosi između 0.5 i 1 mg%.
[