Krvni test za fenilketonemiju

Referentne vrijednosti (norma) za koncentraciju fenilketona u krvi djece su do 121 μmol/l (do 2 mg%).

Poremećaj metabolizma fenilalanina vrlo je čest kongenitalni metabolički poremećaj. Zbog defekta u genu fenilalanin hidroksilaze (gen PHA) razvija se nedostatak enzima, a kao posljedica toga dolazi do blokade u normalnoj pretvorbi fenilalanina u aminokiselinu tirozin. Količina fenilalanina u tijelu se nakuplja, a njegova koncentracija u krvi povećava se 10-100 puta. Zatim se pretvara u fenilpiruvinsku kiselinu, koja ima toksični učinak na živčani sustav. U tom smislu, rana dijagnoza fenilketonurije je od velike važnosti, budući da dugotrajno postojanje fenilketonemije dovodi do poremećaja mentalnog razvoja djeteta. Nakupljanje fenilalanina u tijelu događa se postupno, a klinička slika se razvija sporo.

Krvne pretrage provode se unutar sljedećih 48 sati (2-5 dana) nakon što je novorođenče primilo mlijeko (izvor fenilalanina). Disk filter papira natopljen s nekoliko kapi kapilarne krvi i kontrolni diskovi koji sadrže različite količine fenilalanina stavljaju se na ploču s hranjivim medijem zasijanim bakterijama soja Bacillus subtilis ovisnog o fenilalaninu. Zona rasta bakterija oko diska natopljenog krvlju proporcionalna je koncentraciji fenilalanina u krvi novorođenčeta.

Osim defekta fenilalanin hidroksilaze, prolazna tirozinemija novorođenčeta, koja vjerojatno nastaje zbog neadekvatnog metabolizma tirozina, može dovesti do hiperfenilalaninemije.

Vrste hiperfenilalaninemije

Tip	Koncentracija fenilalanina u krvi, mg%	Neispravan enzim	Liječenje
Klasična fenilketonurija	>20	Fenilalanin hidroksilaza	Dijeta
Atipična fenilketonurija	12-20	Fenilalanin hidroksilaza	Dijeta
Trajna blaga hiperfenilalaninemija	2-12	Fenilalanin hidroksilaza	Dijeta
Prolazna tirozinemija	2-12	Nedostatak β-hidroksifenilpiruvat dioksigenaze (itd.) Sekundarno zbog nedostatka vitamina C	Vitamin C, mješavine s niskim udjelom proteina
Nedostatak dihidropteridin reduktaze	12-20	Dihidropteridin reduktaza	Dopa, hidroksitriptofan
Defekti u sintezi biopterina	12-20	Dihidropteridna sintetaza	Dopa, hidroksitriptofan
Prolazna hiperfenilalaninemija	2-20	Nepoznato	Ne

Osnova liječenja pacijenata s nedostatkom fenilalanin hidroksilaze je ograničenje fenilalanina u prehrani. Uz adekvatno odabranu prehranu, koncentracija fenilalanina u krvi ne bi trebala prelaziti gornju normalnu razinu ili biti nešto ispod normale.

Kod pacijenata s prolaznom tirozinemijom, prehrana se odabire tako da koncentracija tirozina u krvi bude između 0,5 i 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]