Lesha-Nihanov sindrom

Nasljedna bolest karakterizirana metaboličkim poremećajima, koji se temelji na prekomjernog nastajanja mokraćne kiseline, poremećaja psihološke funkcije nalikuju simptome cerebralne paralize, abnormalnog ponašanja, očituju se u sklonost sebi i opsesivno agresivnosti, u kombinaciji s mentalnom retardacijom zove Lesch-Nyhanov Sindrom,

Ovo nije vrlo uobičajena bolest privukla pažnju dugo, prvi se opis odnosi na sredinu XIII stoljeća. I samo 1964. Godine medicinski student M.Lesh i njegov učitelj U. Nihan, opisujući ovu bolest kao neovisnu, imorzirali su njihova imena u njegovo ime. Tri godine kasnije skupina znanstvenika je utvrdila da je uzrokovana nedostatkom enzimatske aktivnosti katalizatora metabolizma purina.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologija

Epidemiologija ove bolesti u klasičnom obliku procjenjuje se kao jedan slučaj od 200-380 tisuća stanovnika. Učestalost varijacija u sindromu nije poznata. Gotovo sve epizode su zabilježene kod muškaraca, rijetke epizode sindroma kod žena objašnjavaju se ne-slučajnom inaktivacijom X kromosoma. Trenutno je poznato više od 600 mutacija HGFR gena.

[7], [8], [9], [10]

Uzroci lesha-Nihanov sindrom

To je patologija bolesti određena proces razmjene purinskih nukleotida uzrokovanih nedostatkom nasljedni enzim GFRT (drugi fosforiboziltransferaze), koja katalizira konverziju sekundarne gvanin i hipoksantina do odgovarajućih mononukleotidi.

GFRT gen se nalazi na dugoj ruci X kromosoma, prenosi se na sljedeću generaciju muškaraca od majke, tj. Faktori rizika - epizode ovog sindroma u prethodnim generacijama.

Odsutnost hipoksantin-gvaninske fosforobosiltransferaze glavni je trenutak patogeneze ove bolesti. Pod takvim uvjetima, purini se razgrađuju i izoliraju u obliku mokraćne kiseline. Tijelo uključuje kompenzacijski mehanizam koji ubrzava sintezu purinskih baza kako bi nadoknadio gubitke od njihovog uništenja. Brzina biosinteze purina nadilazi brzinu njihovog uništenja, što je glavni uzrok prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline i dovodi do pretjeranosti krvne plazme natrijevim uratom.

Kao rezultat toga, oni kristaliziraju u različitim organima i tkivima tijela formiranjem tofusa (gihta formacija). Kristali mokraćne kiseline, pojavljuju se u zglobovima, uzrokuju upalu i giht artritis.

Bubrezi također reagiraju na hiperurikemiju ubrzavanjem izlučivanja mokraćne kiseline, što može dovesti do formiranja uratnih formacija. To može biti ne samo pijesak, već i kamen koji može blokirati izlučivanje urina i izazvati hematuriju i infekciju mokraćnog sustava.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogeneza

U dijelu patogeneze poremećaja živčanog sustava i ponašanja u Lesch-Nihanovom sindromu, još uvijek postoje mnoga pitanja. Kemijska i vizualizacija studija neyroprotsessov dokazi: pacijenti primijetili značajno smanjenje (90%) razinu dopamina u bazalnim ganglijima - vezu između područja moždane kore odgovorna za asocijativne razmišljanja i koordinacije. To može objasniti pojavu motoričkih poremećaja i abnormalnosti u ponašanju.

Biokemijski procesi koji proizlaze iz odsutnosti hipoksantin-gvaninske fosforibosiltransferaze i koji utječu na bazalnu jezgru i naročito dopamin, još nisu razjašnjeni. Zbog enzimskog nedostatka u cerebrospinalnoj tekućini, a ne mokraćnoj kiselini, ali, hipoksantinu, koncentrira se. Kiselina u tkivu mozga nije sintetizirana i ne prolazi kroz krvno-moždanu barijeru. Očito, anomalije ponašanja nisu uzrokovane pretjerano zasićenjem krvne plazme natrijevim uratom ili koncentracijom hipoksantina. Zatim postoje druge okolnosti, kao parcijalni gubitak aktivnosti enzima uzrokuje samo gihta i Lesch-Nyhanov razvoj sindrom javlja se s apsolutnom odsustvu enzimskog GFRT aktivnosti.

[16], [17], [18], [19], [20]

Simptomi lesha-Nihanov sindrom

Značajan dio bolesnika koji su već u prvoj godini života pronađeni su motorni poremećaji, od 0.5 do 1.5 godina postaju vidljivi nekoordinirani prisilni pokreti, karakteristični za ekstrapiramidalne poremećaje. Oslanjajući se na kliničku sliku, djeca često pogrešno dijagnosticirati infantilnu cerebralnu paralizu.

Mali broj bolesnika s tom patologijom simptomatski je, što ukazuje na povećanu proizvodnju mokraćne kiseline. Mama bebe mogu vidjeti pelene "narančasti pijesak", tj. Taloženje soli mokraćne kiseline (kristalurije) ili eritrocita u mokraći (mikroemijatura). Prvi znakovi ovog sindroma mogu se izraziti potpunom ili djelomičnom disfunkcijom bubrega ili hematurija zbog nastanka kamenja u mokraćnom sustavu.

U djetinjstvu, agresija prema sebi gotovo se ne promatra, međutim, s godinama ovaj simptom je karakterističan za sve pacijente. Prisustvom samozagresije u kombinaciji s intelektualnom zaostalom i hiperurikemijom i dijagnosticirati ovu bolest.

Vanjski simptomi, koji dopuštaju dijagnosticiranje ove genetske patologije, razvrstani su u sljedeće skupine:

• Poremećaji živčanog sustava - mišić hipertoničnost, grčevito spremnost, hiperkinezom, često povraćanje bez ikakvog razloga, spori razvoj i fizički i mentalno (djeca počinju sjediti, hodati, govoriti sa zakašnjenjem od norme), disartrijom, episyndrome može promatrati, pareze gornji ili donji udova;
• metaboličkih poremećaja - konstanta žeđ, učestalo mokrenje i bogat, artritis (uglavnom utisnuta zglobove prstiju), giht čvorovi na uške, crystalluria, zakašnjelog rasta i spolnog sazrijevanja;
• anomalije u ponašanju - povećana anksioznost, promjene raspoloženja s učestalosti agresivnog odnosa prema sebi, stvari, ljudi misle, budući da je erupcija zubi pojavljuju se tragovi ozljeda na tijelu, unutar licu, prstima.

Početni stupanj bolesti karakterizira psihomotorna zaostalost, kasnije dodaje mišićnu hipertoničnost i kombinaciju hiperkineze i hipokinezije. S pojavom zuba, izražena je izražena sklonost samoozljeđivanju. Autoagriranje se očituje u ugriza usana, noktiju, prstiju, ogrebotina kože lica prema krvi. Prag boli se ne smanjuje, pa se samozavaravanje prati krikovi uzrokovani boli. Pacijenti u ovoj fazi su agresivni ne samo za sebe nego i za okolne ljude, životinje, stvari.

Kliničke vrste Lesch-Nihanovog sindroma razvrstavaju se prema stupnju aktivnosti hipoksantin-gvanin fosforbosiltransferaze. Klasični tip bolesti opažen je u odsustvu enzimske aktivnosti GFRT.

Sa svojim parcijalnim deficitom (1,5-2% od norme), simptomatologija prevladava sa strane središnjeg živčanog sustava.

Ako nedostatak prelazi 8% norme, mentalni kapacitet je praktički bez odstupanja, ali ovaj tip je popraćen teškim manifestacijama gihta.

Autoagresija za izbrisane varijante bolesti nije tipična, ali ponekad se kod bolesnika uočava malena distonija.

Komplikacije i posljedice

Posljedice sindroma i komplikacije u klasičnom obliku povezane s različitim psihičkim i neurološkim problemima, pacijenti ne mogu kretati samostalno, ne mogu sudjelovati u self-catering se najčešće nalaze u psihijatrijskim bolnicama. Fizičko stanje je nezadovoljavajuće (gihta, bubrežnih kamenaca), očekivani vijek trajanja je nizak.

[21], [22], [23], [24], [25]

Dijagnostika lesha-Nihanov sindrom

Dijagnoza bolesti u kliničkoj trijadi: hiperurikemija, poremećaji živčanog sustava; mentalna retardacija u kombinaciji s abnormalnim ponašanjem. Utvrditi dijagnozu zahtijeva savjetovanje neurologa, reumatologa, genetike.

Ispitana je korespondencija fizičkog razvoja s dobi pacijenta. Sindrom je karakteriziran rastom u rastu, seksualnom razvoju, koji se uopće ne može pojaviti. Obično, kod provjere fizičkog stanja, tragovi ozljeda nalaze se u većini bolesnika - ožiljci, ožiljci, amputacija dijelova usana, jezika, prstiju. Pacijenti pokazuju opsesivno iracionalno ponašanje koje se pretvara u agresiju na nežive objekte i na druge ljude.

Postoje kršenja inteligencije (IQ≈60), neurološke funkcije - s normalnom osjetljivošću, poremećajima u koordinaciji, neurokirurškom distonijom, konvulzivnim kontrakcijama mišića, vidljivi su koreoetski pokreti. Ozbiljnost poremećaja živčanog sustava lišava pacijentima mogućnost da se samostalno presele.

Pacijenti pod dijagnostičkim mjerama dodjeljuju se kliničke analize urina i krvi, biokemije krvi - da se utvrdi razina mokraćne kiseline. Glavna instrumentalna dijagnostika je ultrazvučni pregled bubrega.

Dijagnoza sindroma u ranoj fazi je teška jer sva tri obilježja još nisu nastala. Moguće je sumnjati u njegovu prisutnost primjećivanjem fizičke i intelektualne zaostalosti, koja je praćena hiperprodukcijom mokraćne kiseline, što dovodi do nefrolitijaze ili hematurije. Kasnije, kada zubi izbace, samoprocjena pacijenta može dovesti do mišljenja Lesch-Nyhenovog sindroma. Ali budući da je auto-agresija također karakteristična za druge mentalne patologije, dolazi do linije diferencijalne dijagnoze.

[26], [27], [28],

Diferencijalna dijagnoza

Od ostalih sindroma, koji se karakteriziraju samoozljeđenim ozljedama, ova se patologija odlikuje lokalizacijom rana - kože, usana, sluznice usne šupljine. Činjenice samoozljeđivanja nužno prate hiperurikemija i poremećaji živčanog sustava slični u klinici s infantilnom cerebralnom paralizom. Diferencijalna dijagnoza omogućava kombinaciju simptoma da točno razlikuju Lesch-Nyhenov sindrom od drugih bolesti.

Odlučujuća točka u dijagnostičkim aktivnostima je genetska studija - uspostavljanje razine GFWR i prepoznavanje mutacija njezinog gena.

Liječenje lesha-Nihanov sindrom

Pacijenti s klasičnim oblikom bolesti preporučuju se da budu smješteni u bolnicu. U liječenju ove bolesti, fokus je na normalizaciji sinteze mokraćne kiseline kako bi se spriječile negativne posljedice iz genitourinarnog sustava i upalni procesi u zglobovima. U ovom slučaju koriste se medicinski pripravci koji usporavaju proces prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline i nadoknađuju gubitke tekućine, osobito u razdobljima intenzivnog gubitka, na primjer s čestim povratom povraćanja.

Uz hyperuricosuria, kamenje se uklanja lijekovima ili kirurškim zahvatom. Kod gihta artritisa koriste se nesteroidni protuupalni lijekovi.

Liječenje se mora kombinirati s pridržavanjem ne-purpinične prehrane, dok bolesnici trebaju piti čistu količinu vode što je više moguće. Kao dodatni faktor može se koristiti samo biljna hrana koja pomaže alkalizaciji urina i otapanju kristala mokraćne kiseline.

Da bi se smanjila razina mokraćne kiseline i, prema tome, smanjenje upale kod žlijezda želuca i taloženja soli, primjetan učinak dobiven je terapijom Allopurinolom. Ovaj lijek, frustrirajući proces prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline. Urostatički učinak postiže se zbog svoje sposobnosti da inhibira enzimatsku aktivnost ksantin oksidaze, katalizatora za oksidaciju hipoksantina. Sprečavanje proizvodnje mokraćne kiseline, allopurinol smanjuje njegov sadržaj u krvi i potiče otapanje njegovih soli. Trajanje i raspored liječenja propisuje liječnik ovisno o razini mokraćne kiseline.

Prosječna dnevna doza Allopurinola je od 100 do 300 mg, može se uzeti jednom. Preporučena početna doza je 100 mg / dan, njezino podešavanje se vrši ne češće nego jednom na tjedan po potrebi. Dnevna doza, održavajući razinu mokraćne kiseline, u prosjeku od 200mg do 600mg, kada se tretira s visokim dozama - od 600mg do 800mg. Kada je doza veća od 300 mg / dan, lijek se uzima u jednakim dijelovima (jedna doza ne prelazi 300 mg).

Ispravljanje doziranja prema povećanju podrazumijeva kontrolu razine oksipurinola u krvnoj plazmi (glavni metabolit Allopurinola).
Djeca od 15 godina propisana su lijekom po stopi od 10-20 mg po 1 kg težine (podijeljeno u tri doze). Najveća doza za dojenčad je 400 mg / dan.

Allopurinol nije propisan za teške bubrežne i jetrene patologije, alergije, tijekom egzacerbacije gihta, s oprezom kod bolesti srca i hipertenzije.

Ovaj lijek općenito ne uzrokuje nuspojave, ali se ne može isključiti iz bilo kojeg organa i tjelesnih sustava.

Kao alternativa Allopurinolu (sa svojom netolerancijom), propisati Probenecid, koji sprječava obrnuti apsorpciju mokraćne kiseline, što povećava njezinu izlučevinu.

U slučajevima kroničnog kurkularnoga gihta za terapiju s Probenecidom započinje doza od 250 mg dvaput dnevno za mjesec dana. Tjedan dana nakon početka liječenja, doza se može povećati na 500 mg dva puta dnevno. Najveća doza je 2000 mg / dan. Pod uvjetom da je u pol godina primaju probenecida pacijenta dogodilo akutni giht, kao i sadržaj mokraćne kiseline u krvnoj plazmi ne više od dozvoljenog, doza je smanjena na 500 mg svakih šest mjeseci na najnižu struje. Probenecid se propisuje djeci od dvije godine života, terapija počinje s dozom od 25 mg / kg tjelesne težine s povećanjem do 40 mg / kg, uzimanu povremeno najmanje 6 sati.

Treba imati na umu da djelovanje Probenecida, što dovodi do oslobađanja mokraćne kiseline, može uzrokovati gihta paroksizmom. Također, ovaj lijek sprječava izlučivanje pojedinih lijekova, na primjer, antibiotike, NSAID, derivate sulfoniluree, povećavajući njihovu akumulaciju u krvnoj plazmi.

Probenecid nije propisan za gihta paroksizme; kamenje, osobito urat; porfirijom; patologija hematopoeze; u dobi do dvije godine; sekundarna hiperurikemija zbog neoplazmi ili kemoterapije; alergije.

Bolesnici s nefrolitijazom trebaju održavati veliku količinu urina neutralnom kiselinom. U tom slučaju koristite uravnotežene mješavine soli, na primjer, Polycitre.

Razina značajnosti neutralni kiselost urina dokazuje činjenica da kod kiselog urina (npr rN≈5,0) sposobnost da se otapaju guanin je 0,15g / l, a na neutralnom - 2 g / l.

Hiperurikemija treba korigirati, budući da nema korekcije s probenecidom, ali je prekomjerna proizvodnja mokraćne kiseline dobro inhibirana od strane Allopurinola.

Neurološki poremećaji se tretiraju na temelju simptoma, kao što su diazepam ili alprazolam, baklofena može smanjiti simptome anksioznosti, napadaja eliminirati, smanjiti poremećaj motoričke funkcije.

Alprazolam je psihotropni lijek koji djeluje umjereno hipnotički, što uklanja manifestacije depresije, koje imaju blagi antikonvulzivni učinak.

U bolesnika koji uzimaju ovaj lijek, dolazi do smanjenja anksioznosti i osjećaja straha, kao i stabilizacije emocionalnog stanja.
Učinak Alprazolama na kardiovaskularne i respiratorne sustave u bolesnika bez tih patologija nije opažen.

Liječenje odraslih pacijenata počinje s dozom od 0,1-0,2 mg dva ili tri puta dnevno. Nakon tjedan dana od početka terapije doziranje se po potrebi pokreće od večernjeg recepta. Prosječna dnevna doza je od 3 do 6 mg, najveća je 10 mg.

Trajanje liječenja u akutnim slučajevima - od tri do pet dana, maksimalno može trajati najviše tri mjeseca.

Za otkazivanje lijeka dozu se svaka 0,5 dana smanji za 0,5 mg, jer oštar prekid liječenja dovodi do stvaranja sindroma povlačenja. Na početku liječenja postoji pospanost, letargija, gubitak snage, smanjena koncentracija pažnje i psihomotori i druge negativne reakcije. Lijek nije propisan u slučajevima netolerancije na laktozu, s disfunkcijom dišnog sustava, jetre i bubrega.

Diazepam - benzodiazepin smirenje, potiče opuštanje mišića, uklanja napadaj, ima jak sedativni učinak, pojačava djelovanje y-aminomaslačnu kiselinu, implementirati funkciju kočenja CNS neurotransmiter.

Diazepam povećava stabilnost tkiva živčanog sustava u gladovanje gladovanjem, čime se povećava prag boli, inhibira vegetativne napade.

Utječe na središnji živčani sustav ovisno o doziranju: do 15 mg dnevno stimulira, više od 15 mg - hipnoza sedativ.
Kao rezultat uzimanja lijeka u bolesnika, anksioznost, osjećaj straha, emocionalni stres se smanjuje. Povremeno dolazi do smanjenja utjecaja.

Kao psihotropni lijek primjenjuju se od 2,5 do 10 mg dva, tri ili četiri puta dnevno. U psihijatriji, kada se disforični uvjeti doziraju od 5 do 10 mg dva do tri puta dnevno. Ako je potrebno, dnevna se doza postupno povećava do maksimuma (60 mg).

U pedijatriji za liječenje reaktivne i psihosomatskih poremećaja i stanja spastične za djecu do 3 godine starosti preporuča parenteralnu primjenu (mjerenog pojedinačno) stariji od 3 godine - oralno 2,5mg dnevno. Ako je potrebno, doziranje se postupno povećava, a stanje djeteta kontrolira medicinsko osoblje.

Diazepam se u većini slučajeva dobro podnosi, ali liječenje mora uzeti u obzir vjerojatnost štetnog djelovanja njegove uporabe kao umor, zbunjenost, pospanost, emocionalni, vizualni, motoričkih, govornih poremećaja. Lijek može biti ovisnik.

Diazepam se ne preporuča osobama sklone samoubojstvu, s patološkim umorom u mišićima, s epilepsijom. Ne koristi se za kršenja vanjskog disanja, glaukoma, ataksije, porfirije,
Zatajenja srca.

S anomalijama ponašanja, uglavnom sa samozavaravanjem, najteže se nositi s, najučinkovitije metode su složene metode, uključujući ponašanje i terapiju lijekovima. Primijenite gabapentin i benzodiazepine, u najtežim slučajevima možete koristiti neuroleptike, oni se koriste za ublažavanje pogoršanja.

Za liječenje nužno prisutan vitamini i elementi u tragovima, na propisani hiperurikemijom vitamina B, vitamin C, kalij, neuroprotektivi - vitamin A, D, folna kiselina, biotin.

Praktično u svim slučajevima genetske patologije u kompleksu terapijskih mjera, koristi se fizioterapeutski tretman. Lesha-Nihanov sindrom koristi vrlo različite fizoterapeutske metode liječenja - elektrosleep, galvanizaciju, masaže, kupelji četinjača. Kako bi se spriječio gihta napada, preporučuje se fizioterapeutska terapija, a posebno radonske kupke imaju dobar uricosuric učinak. Za uklanjanje upale koriste se blatne aplikacije, kao i parafinsko-ozokeritoterapija.

Za izlučivanje mokraćne kiseline i sprečavanje stvaranja kamena preporuča se upijanje niskim mineraliziranim mineralnim vodama s alkalnim pH vrijednostima.

Ljekovita gimnastika je uključena u opći kompleks liječenja.

Alternativni tretman

Pored lijekova, fiziološke i psihološke terapije, možete se posavjetovati sa svojim liječnikom o alternativnim lijekovima i savjetovati se:

• budite sigurni da se pridržavate dijetetskoj disupunkciji i pijete puno, oko 18 čaša tekućine dnevno;
• omiljene juhe treba podijeliti graška, leće, zrna, žitarice - pšenica, zob, heljde, riža, proso, yachnaya, mrkva (sirovina i kuhana), kukuruz, maline i pistacija - ovi proizvodi sadrže molibden, koja potiče izlučivanje mokraćne kiseline time sprječava razvoj gihtova;
• heljde, ječma i zobene kaše, leće su također bogate bakrom, koji kontrolira prisutnost mokraćne kiseline u krvi i sudjeluje u stvaranju omota od živčanih vlakana.

U prehrambenoj prehrani molibden i bakar se poželjno konzumiraju zajedno, čini se da su stvoreni jedni za druge. Bakar je bogat - orasi, raženi kruh, jogurt, žumanjci jaja (sirovo), špinat i salata, šparoge, peršin, krumpir.

U alternativnoj medicini koriste se različiti vrlo složeni dekocije i infuzije, uklanjajući taloženje soli.

Na primjer, Uvarak od celera i peršina : Uzmite 100g stabljika s lišćem i korijenjem tih biljaka na pola litre vode, kuhati smjesu najmanje pet minuta i staviti na stranu za pola sata, a zatim ocijedite i stisnuti; dodajte sok jednog limuna i dvije žlice meda; piti sve tijekom dana.

Trajanje liječenja - jedan mjesec, ponovite s intervalom od jednog tjedna.

Ili izvarak grahovih grahovnih kolača : temeljito suhim mačkama (jednu žlicu) skuhajte jednom litru kipuće vode i kuhajte dva sata u vodenoj kupelji. Procijedite i popijte jednu žlicu tri puta dnevno.

Jabuke su na prodaju tijekom cijele godine. Izrežite tri velike ili pet manjih jabuka na kriške (nemojte ukloniti oguliti). Ulijte vodu, kuhajte na četvrt sata ispod poklopca. Vodu treba prenositi 4 sata, treba biti pijan u malim obrocima tijekom dana.

Kupke bilja : 200g cvjetova kamilice, neven, ili kadulje skuhati 1.5L kipuće vode za najmanje dva sata, filtrirati i dodati u kupelj za noge 34 ºC, smanjuje temperaturu na 26 ° C, potkoljenice i kupanja 20 minuta. Postupci su dobri prije spavanja, preporučeni tečaj je 20 dana, nakon 20 dana, ponovite tijek postupaka.

Čišćenje soli za lijence. Kupite 1 kg meda i grožđica. Ujutro na prazan želudac jesti šaku grožđica i još dva sata ništa za piti ili jesti. Sutradan ujutro na prazan trbuh jesti jednu žlicu meda i još dva sata ništa za piti ili jesti. I tako - svaki dan, dok med od grožđica, neće završiti.

Naravno, samo biljni tretman neće moći pobijediti tako ozbiljnu genetsku manu kao Lesha-Nihanov sindrom. I ne svaka se biljka može kombinirati s nizom lijekova, pa je liječnički savjet prije primjene obvezan

[29], [30], [31], [32]

Homeopatija

Dio medicinske znanosti, poput moderne tradicionalne medicine, a ne jedan od tipova alternativne medicine, homeopatija poštuje određena načela liječenja.

Homeopatski liječnik, kao i bilo koji drugi, treba saznati što se događa pacijentu i propisati liječenje. Ispitivanje se vrši na tradicionalan način - prikupljanje anamneze, ispitivanje i vrednovanje rezultata dijagnostičkih postupaka. Ti se podaci uspoređuju s patogenezom lijeka - što je sličnija patogenezi lijeka na dijagnostičke podatke, to je veći učinak odabranog lijeka.

Imenovanje homeopatskog pripravka događa se na temelju količine patoloških manifestacija s njihovim individualnim tečajem u svezi sa ustavom, uzimajući u obzir životni stil i nasljedstvo pacijenta. Homeopatski liječnik mora odrediti pojedini lijek za određeni organizam.

Pravilno odabrani homeopatski lijek pomaže značajno poboljšati zdravlje i riješiti kroničnih bolesti. Terapeutski učinak homeopatskog liječenja dolazi, u pravilu, u intervalu od tri mjeseca do dvije godine.

U homeopatiji su pripreme za stanja, opis koji je sličan Lesch-Nihanovom sindromu. Najpogodnija je priprava Lithium carbonicum:

Litij karbonat je ušao u homeopatsku ljekarnu, kao antipodegrični. Litij soli pretvaraju soli mokraćne kiseline u topljive, potom se izlučuju iz tijela. Pacijent ima deformirane zglobove s gihtajućim čvorovima, bolne, natečene, osjetljive na dodir. U svim zglobovima, osobito koljena i male na prstima, krutost je skoro paralizirana. Artritis, akutni i kronični.

Također, lijek se koristi za urolitijazu (oksolati i urati). Količasti kolik, česta bol u području srca, osobito ujutro. Prolazi nakon posjete WC-u. Simptomi uključuju glavobolju, smanjenu vidnu oštrinu i jasnoću, brz umor očiju.

Ovisno o simptomima, možete odabrati druge lijekove, na primjer:

• Kolhikum (Colchicum) ili šafranska livada, također se koristi u fitoterapiji kao lijek za giht. Simptomi uključuju gihta paroksizme s karakterističnom lokalizacijom u malim zglobovima. "Artritic" noga: artritis velikog pete, bol u pete. Edem, bol u kostima i mišićima, koliku bolest, probavni poremećaji, zamagljen vid. Bolest se povećava u večernjim i noćnim vremenima, njegovo jačanje se olakšava hladnom i motornom aktivnošću. Bolni osjećaji smanjuju se s toplinom i odmora.
• Jedić (jedić) giht paroksizmima s osjetljivošću, anksioznost, stanje anksioznosti, panike, neuralgija, živčanog uzbuđenja, rana, slabost mišića donjih udova.
• Ledum (Ledum) ili Ledum, močvarna bol i upala malih i velikih zglobova, traume i rane i njihove posljedice.
• Guayyakum (Guaiacum) Obrazovanje tophi, grčevi, grčevi mišića, redovni, pull i protežu svoje tjeskoban mišiće, potreba za jabukama, tvrdoglavost, giht dijateza geneza.

Doziranje i režim liječenja propisuju se samo pojedinačno, preporučene doze lijeka, kao u tradicionalnoj medicini, nisu pronađene u klasičnoj homeopatiji.

Operativno liječenje

Takav pacijent izvodi kirurške operacije o urolitijazi u slučajevima neučinkovitog terapijskog liječenja. Indikacije za operaciju su: zaustavljanje urina koji ulazi u mokraćni mjehur zbog začepljenja uretera kamenom, septikemije uzrokovane kalkuliranim pijelonefritisom; česti paroksizmi bubrežne kolike u odsutnosti sklonosti samostalnom otpuštanju kamena; hematurija, koja prijeti životu.

Operativno liječenje uključuje i otvorene kirurške zahvate i instrumentalne, uključujući kamenje u mjehur s cistolithotriptorom, laserom, ultrazvukom i endoskopom.

Prevencija

Prisutnost u prethodnim generacijama Lesch-Nihan sindroma zahtijeva obvezno medicinsko genetičko savjetovanje.

[33], [34], [35], [36]

Prognoza

Dobivanje potrebne medicinske skrbi, očekivano trajanje života pacijenata s ovim sindromom, obično 30-40 godina, neki uspijevaju živjeti do 50 godina. Kvaliteta života je nizak, potpuni nedostatak neovisnosti i invalidnosti.

Uzrok smrti pacijenata često su komplikacije calculous pijelonefritis, disfunkcije bubrega, aspiracijske pneumonije, u isto vrijeme, mnogi bolesnici umiru iznenada, pa čak i obdukcija ne otkriva uzrok smrti.

[37]