Lesch-Nyhanov sindrom

Nasljedna bolest koju karakteriziraju metabolički poremećaji temeljeni na prekomjernom stvaranju mokraćne kiseline, poremećaji neuropsihijatrijskih funkcija koji po simptomima nalikuju cerebralnoj paralizi, anomalije u ponašanju koje se očituju sklonošću samoozljeđivanju i opsesivnom agresivnošću u kombinaciji s mentalnom retardacijom naziva se Lesch-Nyhanov sindrom.

Ova ne baš česta bolest dugo je privlačila pozornost, njezin prvi opis datira iz sredine 13. stoljeća. Tek 1964. godine student medicine M. Lesch i njegov učitelj W. Nyhan, opisavši ovu bolest kao samostalnu, ovjekovječili su svoja imena u njezinom imenu. A tri godine kasnije, skupina znanstvenika otkrila je da je uzrokovana nedostatkom enzimske aktivnosti katalizatora metabolizma purina.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologija

Epidemiologija ove bolesti u njenom klasičnom obliku procjenjuje se kao jedan slučaj na 200–380 tisuća stanovnika. Učestalost varijacija sindroma nije poznata. Gotovo sve epizode registrirane su kod muškaraca, rijetke epizode sindroma kod žena objašnjavaju se neslučajnom inaktivacijom X kromosoma. Trenutno je poznato više od 600 slučajeva mutacije gena GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Uzroci Lesch-Nyhanovog sindroma

Ova bolest je određena patologijom metaboličkog procesa purinskih nukleotida, uzrokovanog nasljednim enzimskim nedostatkom GPRT-a (druge fosforiboziltransferaze), koji katalizira sekundarnu pretvorbu gvanina i hipoksantina u odgovarajuće mononukleotide.

Gen GPRT nalazi se na dugom kraku X kromosoma i prenosi se muškarcima sljedećih generacija od majke, tj. faktori rizika su epizode ovog sindroma u prethodnim generacijama.

Odsutnost hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze glavna je točka patogeneze ove bolesti. U takvim uvjetima purini se razgrađuju i oslobađaju u obliku mokraćne kiseline. Tijelo uključuje kompenzacijski mehanizam koji ubrzava sintezu purinskih baza kako bi nadoknadio gubitke od njihovog uništavanja. Brzina biosinteze purina premašuje brzinu njihovog uništavanja, što je glavni razlog prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline i dovodi do prezasićenosti krvne plazme natrijevim uratima.

Kao rezultat toga, kristaliziraju se u raznim organima i tkivima tijela, tvoreći tofe (gihtne formacije). Kristali mokraćne kiseline, završavajući u zglobovima, uzrokuju upalu i gihtni artritis.

Bubrezi također reagiraju na hiperurikemiju ubrzavanjem izlučivanja mokraćne kiseline, što može dovesti do stvaranja uratnih formacija. To može biti ne samo pijesak, već i kamenje koje može blokirati izlučivanje urina i izazvati hematuriju i infekciju mokraćnog sustava.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Još uvijek postoji mnogo pitanja u vezi s patogenezom poremećaja živčanog sustava i ponašanja kod Lesch-Nyhanovog sindroma. Kemijske i vizualizacijske studije neuroprocesa pokazuju da pacijenti imaju značajno smanjenje (do 90%) razine dopamina u bazalnim ganglijima, vezi između područja moždane kore odgovornih za asocijativno razmišljanje i koordinaciju pokreta. To može objasniti pojavu poremećaja kretanja i odstupanja u ponašanju.

Biokemijski procesi koji se javljaju kao rezultat odsutnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze i utječu na bazalne ganglije, a posebno na dopamin, još nisu razjašnjeni. Zbog enzimskog nedostatka, hipoksantin, a ne mokraćna kiselina, koncentriran je u cerebrospinalnoj tekućini. Kiselina se ne sintetizira u moždanom tkivu i ne prodire kroz krvno-moždanu barijeru. Anomalije u ponašanju očito nisu uzrokovane prezasićenošću krvne plazme natrijevim uratima ili koncentracijom hipoksantina. Ovdje su u igri druge okolnosti, budući da djelomični gubitak enzimske aktivnosti uzrokuje samo giht, a razvoj Lesch-Nyhanovog sindroma događa se uz apsolutni odsutnost enzimske aktivnosti GPRT-a.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Simptomi Lesch-Nyhanovog sindroma

Značajan udio pacijenata već u prvoj godini života pokazuje motoričke poremećaje, od 0,5 do 1,5 godine počinju primjećivati nekoordinirane nevoljne pokrete, karakteristične za ekstrapiramidne poremećaje. Na temelju kliničke slike, djeci se često pogrešno dijagnosticira cerebralna paraliza.

Mali broj pacijenata s ovom patologijom ima simptome koji ukazuju na povećanu proizvodnju mokraćne kiseline. Majke beba mogu vidjeti "narančasti pijesak" u pelenama, odnosno taloženje soli mokraćne kiseline (kristalurija) ili crvenih krvnih stanica u mokraći (mikrohematurija). Prvi znakovi ovog sindroma mogu se izraziti potpunom ili djelomičnom disfunkcijom bubrega ili hematurijom zbog stvaranja kamenaca u mokraćnom sustavu.

U dojenačkoj dobi agresija prema sebi gotovo se ne opaža, međutim, s godinama je ovaj simptom karakterističan za sve pacijente. Prisutnost autoagresije u kombinaciji s intelektualnom retardacijom i hiperurikemijom je dijagnoza ove bolesti.

Vanjski simptomi koji omogućuju dijagnozu ove genetske patologije klasificiraju se u sljedeće skupine:

• poremećaji živčanog sustava - hipertoničnost mišića, konvulzivna spremnost, hiperkineza, često povraćanje bez vidljivog razloga, odgođeni razvoj, i fizički i mentalni (djeca počinju sjediti, hodati, govoriti s odgodom od norme), mogu se primijetiti dizartrija, epileptički sindrom, pareza gornjih ili donjih ekstremiteta;
• metabolički poremećaji – stalna žeđ, često i obilno mokrenje, artritis (uglavnom zahvaća zglobove prstiju), gihtni čvorovi u ušnim resicama, kristalurija, usporeni rast i pubertet;
• anomalije u ponašanju - povećana nervoza, nagle promjene raspoloženja s prevladavanjem agresivnog stava prema sebi, stvarima, ljudima oko sebe; od trenutka nicanja zubića, tragovi ozljeda pojavljuju se na tijelu, unutarnjoj strani obraza, prstima.

Početni stadij bolesti karakterizira psihomotorna retardacija, naknadno se dodaje mišićna hipertonusnost i kombinacija hiperkineze i hipokineze. Pojavom zuba dolazi do izražene sklonosti samopovređivanju. Autoagresija se manifestira grizenjem usana, noktiju, prstiju, grebanjem kože lica do krvarenja. Prag boli nije smanjen, pa je samopovređivanje popraćeno vriskom uzrokovanom boli. Pacijenti u ovom stadiju agresivni su ne samo prema sebi, već i prema ljudima oko sebe, životinjama i stvarima.

Klinički tipovi Lesch-Nyhanovog sindroma klasificiraju se prema stupnju aktivnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze. Klasični tip bolesti opaža se u odsutnosti enzimske aktivnosti HPRT-a.

S njegovim djelomičnim nedostatkom (1,5-2% norme) prevladavaju simptomi iz središnjeg živčanog sustava.

Ako nedostatak prelazi 8% norme, tada su mentalne sposobnosti praktički bez odstupanja, ali ovu vrstu prate teške manifestacije gihta.

Autoagresija nije tipična za latentne varijante bolesti, ali ponekad pacijenti doživljavaju blagu distoniju.

Komplikacije i posljedice

Posljedice i komplikacije sindroma u njegovom klasičnom obliku povezane su s mnogim psihološkim i neurološkim problemima, pacijenti se ne mogu samostalno kretati, ne mogu se brinuti o sebi i najčešće su u psihijatrijskim bolnicama. Fizičko stanje je nezadovoljavajuće (giht, bubrežni kamenci), očekivano trajanje života je kratko.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Dijagnostika Lesch-Nyhanovog sindroma

Bolest se dijagnosticira kliničkom trijadom: hiperurikemija, poremećaji živčanog sustava; mentalna retardacija u kombinaciji s abnormalnim ponašanjem. Za postavljanje dijagnoze potrebne su konzultacije s neurologom, reumatologom i genetičarem.

Ispituje se tjelesni razvoj pacijenta kako bi se utvrdilo odgovara li njegovoj dobi. Sindrom karakterizira zaostajanje u rastu, spolnom razvoju, koji se uopće ne mora pojaviti. Obično se pri pregledu tjelesnog stanja kod većine pacijenata nalaze tragovi traume - ožiljci, brazgotine, amputacije dijelova usana, jezika, prstiju. Pacijenti pokazuju opsesivno iracionalno ponašanje, koje prelazi u agresiju prema neživim predmetima i drugim ljudima.

Postoje kršenja inteligencije (IQ≈60), neuroloških funkcija - s normalnom osjetljivošću, primjetni su poremećaji koordinacije, neurocirkulatorna distonija, konvulzivne kontrakcije mišića, koreoatski pokreti. Težina poremećaja živčanog sustava lišava pacijente sposobnosti samostalnog kretanja.

Kao dio dijagnostičkih mjera, pacijentima se propisuju kliničke pretrage urina i krvi, biokemija krvi - za određivanje razine mokraćne kiseline. Glavna instrumentalna dijagnostika je ultrazvučni pregled bubrega.

Dijagnoza sindroma u ranoj fazi je teška jer se sva tri obilježja još nisu manifestirala. Na njegovu prisutnost može se posumnjati uočavanjem fizičke i intelektualne retardacije, koja je popraćena hiperprodukcijom mokraćne kiseline, što dovodi do nefrolitijaze ili hematurije. Kasnije, kada zubi izbijaju, samoozljeđivanje pacijenta može potaknuti ideju o Lesch-Nyhanovom sindromu. No, budući da je autoagresija karakteristična i za druge mentalne patologije, vrijeme je za diferencijalnu dijagnostiku.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferencijalna dijagnoza

Ova patologija razlikuje se od drugih sindroma karakteriziranih samoozljedama po lokalizaciji rana - ugrizeni prsti, usne, oralna sluznica. Samoozljede nužno su popraćene hiperurikemijom i poremećajima živčanog sustava, sličnim kliničkim značajkama cerebralnoj paralizi. Diferencijalna dijagnostika omogućuje prilično točno razlikovanje Lesch-Nyhanovog sindroma od drugih bolesti na temelju ukupnosti simptoma.

Odlučujuća točka u dijagnostičkim mjerama je genetsko istraživanje - utvrđivanje razine GPRT-a i prepoznavanje mutacija njegovog gena.

Liječenje Lesch-Nyhanovog sindroma

Pacijentima s klasičnim oblikom bolesti preporučuje se hospitalizacija. U liječenju ove bolesti glavni fokus je na normalizaciji sinteze mokraćne kiseline kako bi se spriječile negativne posljedice iz genitourinarnog sustava i upalni procesi u zglobovima. U ovom slučaju koriste se lijekovi koji usporavaju proces prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline i nadoknađuju gubitak tekućine, posebno tijekom razdoblja intenzivnog gubitka, na primjer, kod čestog povraćanja.

Kod hiperurikozurije, kamenci se uklanjaju lijekovima ili kirurški. Kod gihtnog artritisa koriste se nesteroidni protuupalni lijekovi.

Liječenje lijekovima nužno se kombinira s dijetom bez purina, a pacijenti bi trebali piti što više čiste vode. Kao dodatni faktor može se koristiti samo biljna prehrana koja pomaže alkalizirati urin i otopiti kristale mokraćne kiseline.

Za smanjenje razine mokraćne kiseline i, posljedično, smanjenje upalnih procesa u gihtnim čvorovima i naslagama soli, terapija alopurinolom daje primjetan učinak. To je lijek koji remeti proces prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline. Urostatski učinak postiže se njegovom sposobnošću inhibiranja enzimske aktivnosti ksantin oksidaze, katalizatora za oksidacijsku reakciju hipoksantina. Sprječavanjem proizvodnje mokraćne kiseline, alopurinol smanjuje njezin sadržaj u krvi i potiče otapanje njezinih soli. Trajanje i režim liječenja propisuje liječnik ovisno o razini mokraćne kiseline.

Prosječna dnevna doza alopurinola je od 100 do 300 mg, može se uzimati jednokratno. Preporučena početna doza je 100 mg/dan, a po potrebi se prilagođava najviše jednom tjedno. Dnevna doza koja održava razinu mokraćne kiseline u prosjeku je od 200 mg do 600 mg, a pri liječenju visokim dozama - od 600 mg do 800 mg. Kada je doza veća od 300 mg/dan, lijek se uzima u jednakim dijelovima (jedna doza ne prelazi 300 mg).

Prilagodba doze prema gore uključuje praćenje razine oksipurinola u krvnoj plazmi (glavni metabolit alopurinola).
Djeci starijoj od 15 godina lijek se propisuje dnevno u količini od 10-20 mg na 1 kg tjelesne težine (podijeljeno u tri doze). Najviša pedijatrijska doza je 400 mg/dan.

Alopurinol se ne propisuje za teške patologije bubrega i jetre, alergije, tijekom pogoršanja gihta, a s oprezom za bolesti srca i hipertenziju.

Ovaj lijek općenito ne uzrokuje nuspojave, ali se one ne mogu isključiti iz bilo kojeg organa i sustava tijela.

Kao alternativa alopurinolu (ako se ne podnosi), propisuje se probenecid, koji sprječava reapsorpciju mokraćne kiseline, što povećava njezino izlučivanje.

U slučajevima kroničnog gihta, terapija Probenecidom započinje dozom od 250 mg dva puta dnevno tijekom mjesec dana. Tjedan dana nakon početka liječenja, doza se može povećati na 500 mg dva puta dnevno. Najviša doza je 2000 mg/dan. Pod uvjetom da tijekom pola godine uzimanja Probenecida pacijent nije imao pogoršanje gihta, a također, sadržaj mokraćne kiseline u krvnoj plazmi nije veći od dopuštene razine, doza se smanjuje svakih šest mjeseci za 500 mg do najniže učinkovite doze. Probenecid se propisuje djeci od dvije godine, terapija započinje dozom od 25 mg/kg težine s povećanjem na 40 mg/kg, uzimajući s pauzama od najmanje 6 sati.

Potrebno je uzeti u obzir da djelovanje Probenecida, koje dovodi do oslobađanja mokraćne kiseline, može uzrokovati paroksizam gihta. Također, ovaj lijek sprječava izlučivanje nekih lijekova urinom, na primjer antibiotika, NSAID-a, derivata sulfonilureje, povećavajući njihovo nakupljanje u krvnoj plazmi.

Probenecid se ne propisuje za paroksizme gihta; kamence, posebno uratne kamence; porfiriju; hematopoetsku patologiju; djecu mlađu od dvije godine; sekundarnu hiperurikemiju kao posljedicu neoplazmi ili kemoterapije; alergije.

Pacijenti s bubrežnim kamencima trebaju održavati veliki volumen urina s neutralnom razinom kiselosti. U tom slučaju koriste se uravnotežene mješavine soli, na primjer, Polycitra.

Važnost neutralne razine kiselosti urina pokazuje činjenica da je u kiselom urinu (na primjer, pH ≈ 5,0) sposobnost otapanja mokraćne kiseline 0,15 g/l, a u neutralnom urinu - 2 g/l.

Hiperurikemiju je potrebno korigirati, budući da se pri uzimanju Probenecida ne događa korekcija, ali alopurinol dobro inhibira prekomjernu proizvodnju mokraćne kiseline.

Neurološki poremećaji liječe se na temelju simptoma, na primjer, alprazolam, baklofen ili diazepam mogu smanjiti anksioznost, ukloniti napadaje i smanjiti poremećaje motoričke funkcije.

Alprazolam je psihotropni lijek koji ima umjereni hipnotički učinak, ublažava simptome depresije i ima blagi antikonvulzivni učinak.

Pacijenti koji uzimaju ovaj lijek osjećaju smanjenje anksioznosti i straha, kao i stabilizaciju emocionalnog stanja.
Učinak Alprazolama na kardiovaskularni i respiratorni sustav kod pacijenata bez ovih patologija nije opažen.

Liječenje odraslih pacijenata započinje dozom od 0,1-0,2 mg dva ili tri puta dnevno. Nakon tjedan dana od početka terapije, doza se po potrebi povećava, počevši s večernjom dozom. Prosječna dnevna doza je od 3 do 6 mg, najviša je 10 mg.

Trajanje liječenja u akutnim slučajevima je od tri do pet dana; maksimalno trajanje liječenja je tri mjeseca.

Za prestanak uzimanja lijeka, doza se smanjuje za 0,5 mg svaka tri dana, budući da nagli prekid liječenja dovodi do stvaranja sindroma odvikavanja. Na početku liječenja opažaju se pospanost, letargija, gubitak snage, smanjena koncentracija i psihomotorne sposobnosti te druge negativne reakcije. Lijek se ne propisuje u slučajevima intolerancije na laktozu, s disfunkcijom dišnih organa, jetre i bubrega.

Diazepam je benzodiazepinski trankvilizator koji potiče opuštanje mišića, ublažava konvulzivnu spremnost, ima izražen smirujući učinak i pojačava djelovanje γ-aminomaslačne kiseline, koja djeluje kao inhibitorni medijator CNS-a.

Diazepam povećava stabilnost tkiva živčanog sustava tijekom gladovanja kisikom, čime se povećava prag boli i suzbijaju vegetativni napadi.

Ima učinak na središnji živčani sustav ovisan o dozi: do 15 mg dnevno - stimulirajući, više od 15 mg - hipnosedativni.
Kao rezultat uzimanja lijeka, pacijenti osjećaju smanjenje anksioznosti, straha i emocionalne napetosti. Povremeno se opaža smanjenje afektivnih sposobnosti.

Kao psihotropni lijek, koristi se 2,5 do 10 mg dva, tri ili četiri puta dnevno. U psihijatriji se za disforična stanja dozira 5 do 10 mg dva do tri puta dnevno. Po potrebi se dnevna doza postupno povećava do maksimuma (60 mg).

U pedijatriji se za liječenje reaktivnih i psihosomatskih poremećaja, kao i spastičnih stanja, preporučuje parenteralna primjena za djecu mlađu od 3 godine (doziranje individualno), a za djecu stariju od 3 godine oralno, počevši od 2,5 mg dnevno. Po potrebi se doza postupno povećava, dok djetetovo stanje prati medicinsko osoblje.

Diazepam se u većini slučajeva dobro podnosi, ali prilikom liječenja potrebno je uzeti u obzir mogućnost neželjenih posljedica njegove primjene poput gubitka snage, konfuzije, pospanosti, emocionalnih, vizualnih, motoričkih, govornih poremećaja. Lijek može izazvati ovisnost.

Diazepam se ne preporučuje osobama sklonim samoubojstvu, s patološkim umorom mišića, s epilepsijom. Ne koristi se kod respiratornih poremećaja, glaukoma, ataksije, porfirije,
zatajenja srca.

Najteže je nositi se s anomalijama u ponašanju, uglavnom autoagresijom; najučinkovitije su složene metode, uključujući bihevioralnu i medikamentoznu terapiju. Koriste se gabapentin i benzodiazepini; u najtežim slučajevima mogu se koristiti neuroleptici; koriste se za ublažavanje egzacerbacija.

Kompleksna terapija nužno uključuje vitamine i mikroelemente; za hiperurikemiju propisuju se vitamini B skupine, vitamin C, kalij, neuroprotektori - vitamin A, D, folna kiselina, biotin.

U gotovo svim slučajevima genetskih patologija, fizioterapija se koristi kao dio kompleksa mjera liječenja. U slučaju Lesch-Nyhanovog sindroma koristi se širok raspon fizioterapeutskih metoda liječenja - elektrospavanje, galvanizacija, masaže, borove kupke. Fiziobalneoterapija se preporučuje za sprječavanje napadaja gihta, posebno radonske kupke imaju dobar urikozurički učinak. Za ublažavanje upale koriste se aplikacije blata i parafinsko-ozokeritna terapija.

Za uklanjanje mokraćne kiseline i sprječavanje stvaranja kamenaca preporučuje se pijenje slabo mineraliziranih mineralnih voda s alkalnim pH vrijednostima.

Opći kompleks liječenja također uključuje terapijske vježbe.

Narodni lijekovi

Uz lijekove, fiziološku i psihološku terapiju, nakon savjetovanja s liječnikom možete koristiti narodne lijekove i iskoristiti neke savjete:

• Obavezno se pridržavajte dijete bez purina i pijte puno tekućine, oko 18 čaša dnevno;
• omiljene juhe trebaju biti od graška, leće, graha, kaše - pšenica, zobena kaša, heljda, riža, proso, ječam, mrkva (sirova i kuhana), kukuruz, maline i pistacije - ovi proizvodi sadrže molibden, koji pomaže u uklanjanju mokraćne kiseline i time sprječava razvoj gihta;
• Heljda, ječam i zobena kaša, leća također su bogate bakrom, koji kontrolira prisutnost mokraćne kiseline u krvi i sudjeluje u stvaranju ovojnice živčanih vlakana.

U dijetalnoj prehrani molibden i bakar se po mogućnosti konzumiraju zajedno, kao da su stvoreni jedno za drugo. Bakrom su bogati orašasti plodovi, raženi kruh, kiselo mlijeko, žumanjci (sirovi), listovi špinata i salate, šparoge, peršin, krumpir.

U narodnoj medicini koriste se razni ne baš složeni dekokcije i infuzije za uklanjanje naslaga soli.

Na primjer, uvarak od celera i peršina: uzmite 100 g stabljika s listovima i korijenjem ovih biljaka na pola litre vode, kuhajte smjesu najmanje pet minuta, ostavite sa strane pola sata, zatim procijedite i iscijedite; dodajte sok jednog limuna i dvije žlice meda; popijte sve tijekom dana.

Trajanje liječenja je mjesec dana, a postupak se ponavlja u razmacima od tjedan dana.

Ili uvarak od mahuna graha: sitno zdrobljene suhe mahune (jedna žlica) prelijte jednom litrom kipuće vode i kuhajte dva sata u vodenoj kupelji. Procijedite i pijte jednu žlicu tri puta dnevno.

Jabuke su dostupne cijele godine. Tri velike ili pet manjih jabuka narežite na kriške (ne gulite). Prelijte ih vodom i kuhajte četvrt sata pod poklopcem. Uvarak treba ostaviti da odstoji 4 sata i treba ga piti u malim porcijama tijekom dana.

Biljne kupke: 200 g cvjetova kamilice, nevena ili kadulje prelijte s 1,5 l kipuće vode, ostavite da odstoji najmanje dva sata, procijedite i dodajte u kupku za stopala na 34ºC, smanjite temperaturu na 26ºC, spustite stopala i kupajte se 20 minuta. Dobro je postupke raditi prije spavanja, preporučeno trajanje tretmana je 20 dana, nakon 20 dana ponovite tretman.

Čišćenje od soli za lijene. Kupite 1 kg meda i grožđica. Ujutro na prazan želudac pojedite šaku grožđica i dva sata nemojte piti niti jesti ništa drugo. Sljedeći dan ujutro na prazan želudac pojedite jednu žlicu meda i dva sata nemojte piti niti jesti ništa drugo. I tako dalje - svaki dan, dok ne ponestane meda i grožđica.

Samo liječenje biljem, naravno, ne može prevladati tako ozbiljan genetski defekt kao što je Lesch-Nyhanov sindrom. I ne može se svaka biljka kombinirati s kompleksom lijekova, stoga je prije upotrebe obavezna konzultacija s liječnikom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatija

Kao dio medicinske znanosti, poput moderne tradicionalne medicine, a ne jedna od vrsta narodne medicine, homeopatija je podložna određenim principima liječenja.

Homeopatski liječnik, kao i svaki drugi, mora saznati što se događa s pacijentom i propisati liječenje. Pregled se obavlja na tradicionalan način - prikupljanje anamneze, pregled i procjena rezultata dijagnostičkih postupaka. Ti se podaci uspoređuju s patogenezom lijeka - što je patogeneza lijeka sličnija dijagnostičkim podacima, to je veći učinak odabranog lijeka.

Propisivanje homeopatskog lijeka temelji se na zbroju patoloških manifestacija s njihovim individualnim tijekom u kombinaciji s konstitucijom, uzimajući u obzir pacijentov način života i nasljednost. Homeopatski liječnik mora odrediti individualni lijek za određeni organizam.

Pravilno odabran homeopatski pripravak pomaže značajno poboljšati zdravlje i riješiti se kroničnih bolesti. Terapijski učinak homeopatskog liječenja obično se javlja unutar tri mjeseca do dvije godine.

U homeopatiji postoje lijekovi za stanja koja su opisana kao slična Lesch-Nyhanovom sindromu. Najprikladniji lijek je Lithium carbonicum:

Litijev karbonat ušao je u homeopatsku ljekarnu kao lijek protiv gihta. Litijeve soli pretvaraju soli mokraćne kiseline u topljive, koje se zatim izlučuju iz tijela. Pacijent ima deformirane zglobove s gihtnim čvorovima, bolne, otečene, osjetljive na dodir. U svim zglobovima, posebno koljenima i malim prstima, javlja se osjećaj gotovo paralitičke ukočenosti. Artritis, akutni i kronični.

Lijek se također koristi kod urolitijaze (oksalati i urati). Kalkulozne kolike, česta bol u području srca, posebno ujutro. Prolazi nakon odlaska na WC. Simptomi uključuju glavobolju, smanjenu oštrinu i jasnoću vida te brzi umor očiju.

Ovisno o simptomima, mogu se odabrati i drugi lijekovi, na primjer:

• Kolhikum (Colchicum) ili livadni šafran također se koristi u fitoterapiji kao lijek za giht. Simptomi uključuju gihtne paroksizme s karakterističnom lokalizacijom u malim zglobovima. "Gihtno" stopalo: artritis palca, bol u petama. Oticanje, bol u kostima i mišićima, kolike, probavne smetnje, zamagljen vid. Bol se pojačava navečer i noću, a pogoršava se hladnoćom i tjelesnom aktivnošću. Bol se smanjuje toplinom i odmorom.
• Akonit (Aconite) Gihtni paroksizmi s boli, tjeskobom, nemirom, panikom, neuralgijom, živčanom pretjeranom uzbuđenošću, ranama, mišićnom slabošću donjih ekstremiteta.
• Ledum (Ledum) ili močvarni divlji ružmarin bol i upala malih i velikih zglobova, ozljede i rane te njihove posljedice.
• Gvajak (Guaiacum) Stvaranje tofusa, bolni grčevi, grčevi mišića, redovita potreba za istezanjem i ispravljanjem ukočenih mišića, potreba za jabukama, tvrdoglavost, gihtna dijateza.

Doziranje i režimi liječenja propisuju se samo pojedinačno; nema preporučenih doza lijeka, kao u tradicionalnoj medicini, u klasičnoj homeopatiji.

Kirurško liječenje

Kirurške operacije se izvode kod takvih pacijenata zbog urolitijaze u slučajevima neučinkovitog terapijskog liječenja. Indikacije za operaciju su: prestanak protoka urina u mjehur zbog začepljenja uretera kamenom, sepsa uzrokovana kalkuloznim pijelonefritisom; česti paroksizmi bubrežne kolike u odsutnosti sklonosti spontanom izbacivanju kamenaca; hematurija opasna po život.

Kirurško liječenje uključuje otvorene i instrumentalne kirurške intervencije, uključujući drobljenje kamenaca u mjehuru cistolitotripterom, laserom, ultrazvukom i endoskopom.

Prevencija

Prisutnost Lesch-Nyhanovog sindroma u prethodnim generacijama zahtijeva obavezno medicinsko genetsko savjetovanje.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoza

Uz potrebnu medicinsku skrb, očekivano trajanje života pacijenata s ovim sindromom obično je 30-40 godina, neki uspiju živjeti do 50 godina. Kvaliteta života je niska, postoji potpuni nedostatak samostalnosti i invaliditet.

Uzrok smrti pacijenata često su komplikacije kalkuloznog pijelonefritisa, bubrežne disfunkcije, aspiracijske pneumonije, a istovremeno mnogi pacijenti umiru iznenada, a čak ni obdukcija ne otkriva uzrok smrti.

[ 37 ]