Miotonični sindrom

Miotonijski sindrom je fenomen koji se temelji na sporom opuštanju mišića nakon aktivne kontrakcije. Posebno izaziva miotonički fenomen brzog kretanja, napravljen uz znatan napor. Nakon toga, faza relaksacije kasni 5-30 sekundi. Kod prave miotonije pacijent doživljava najveće poteškoće tijekom prvih pokreta; Ponovljeni pokreti su slobodniji i nakon nekog vremena mogu se normalizirati.

Prema tome, odgođeno opuštanje u miotoniji povezano je s povećanim tonusom, što je značajno zakašnjelo. U širem smislu, miotonički sindrom se shvaća kao svako umanjeno opuštanje povećanog tonusa mišića, koje ne pripada niti piramidalnom ni ekstrapiramidnom hipertoniju i može biti i prolazno i trajno.

[1], [2], [3], [4], [5]

Uzroci miotonskog sindroma

1. Myotonia Thompson (Thomson) i (rjeđe) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacov sindrom).
4. Sindrom krute osobe.
5. Encefalomijelitis s rigidnošću.
6. Distrofična mikotonija.
7. Schwartz-Jampelov sindrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia s hipotireozom.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia s cervikalnom radikulopatijom.
11. Ugriz crne udovice.
12. Maligna hipertermija.
13. Maligni neuroleptički sindrom.
14. Tetanus.

Myotonia Thompson

Klasičan primjer miotonijskog sindroma je Thompsonova miotonija, koja je nasljedna bolest s nasljeđivanjem autosomno-diminantnog (rijetko autosomno recesivnog - Becker-ove bolesti) i počinje u bilo kojoj dobi, ali najčešće u ranom djetinjstvu ili adolescenciji. Kod dojenčeta, početni simptomi su obično uočljivi majci: prvi pokreti sisanja izvode se polako, a zatim postaju snažniji; nakon pada dok dijete ne može dugo stajati; da bi uzeli predmet od djeteta, potrebno je prisilno otkačiti prste, itd. U školi, pacijent ne može odmah početi pisati ili brzo ustati iza stola i ići na ploču. Ta djeca ne sudjeluju u igrama koje zahtijevaju brze pokrete. Crumpy u tele mišiće su prilično tipično. Sporu relaksaciju mišića ponekad prati njihov miotonički spazam. Pasivni pokreti i dobrovoljni pokreti koji se izvode s malo napora ili polako ne prati miotonički grč. Miotonički grčevi mogu se promatrati u različitim skupinama: u mišićima ruku i nogu, vratu, žvakanju, okulomotornim, mišićima lica, u muskulaturi jezika i torzu. Hladno pojačava manifestacije miotonije, olakšava alkohol. Stanje toničkog spazma kod miotonije u većini slučajeva mjeri se sekundama i gotovo nikada ne traje duže od jedne ili dvije minute. Često se pacijenti žale na bolove u različitim dijelovima tijela.

Thompsonova miotonija karakterizira atletska građa i izražena hipertrofija (ponekad je više ili manje selektivna u lokalizaciji) prugastih mišića. Vrijedan test za utvrđivanje miotonije je hodanje uz stepenice. Kada hodate po ravnom podu, poteškoće nastaju osobito često nakon dugog odmora, kao i pri promjeni tempa ili karaktera pokreta. Miotonični grčevi u rukama otežavaju pisanje, rukovanje i druge manipulacije. Miotonički fenomen može se očitovati u artikulaciji izgovaranjem prvih nekoliko riječi (zamagljeni govor); tijekom gutanja (prvo gutanje). Ponekad su prvi pokreti za žvakanje teški, itd. Kod nekih bolesnika opažen je miotonički spazam u kružnim mišićima očiju. Teško je pokušati otvoriti oči nakon snažnog stiskanja očiju; rezultirajući grč se postupno eliminira, ponekad za 30-40 sekundi.

Karakteristična manifestacija miotonije je povećanje mehaničke i električne ekscitabilnosti mišića: tzv. "Udarna miotonija" i "miotonički fenomen" u EMG istraživanjima. Kada ga udari neurološki čekić, na mjestu udara formira se karakteristična depresija, koja je vidljiva u deltoidnim, glutealnim mišićima, mišićima bedra i potkoljenice, a posebno u mišićima jezika. Najjednostavniji fenomen je pojava palca kada udarate čekićem s palcem. Oštro stezanje prstiju je također ilustrativno, nakon čega ga pacijent ne može odmah otkopčati. Trajanje miotoničnih jama odražava ozbiljnost miotonije u cjelini. Primijećeno je da se miotonični simptomi nakon spavanja mogu privremeno povećati. Tijek bolesti nakon početnog razdoblja rasta je uglavnom nepokretan.

Također je opisana tzv. Remitentna myotonia (myotonia, pogoršana viškom kalija), čije su kliničke manifestacije slične Thompson-ovoj bolesti. Miotonija se generalizira, manifestirajući se u mišićima lica. Karakterizirani su fluktuacijama u težini miotonije iz dana u dan (povećava se nakon intenzivnog fizičkog napora ili nakon gutanja velikih količina kalija iz hrane). Na EMG otkriven miotonički fenomen; nema patologije u uzorcima mišićne biopsije.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia je rijetka autosomno dominantna bolest nazvana kongenitalna paramyotonia. Izvan hlađenja, pacijenti se osjećaju zdravima. Često se otkrivaju dobro razvijeni mišići i povećanje mehaničke uzbuđenosti mišića ("rupa" na jeziku, simptom palca). Nakon općeg hlađenja (rijetko nakon lokalnog), grč mišića sliči miotoničnom razvoju. Prije svega, uključeni su mišići lica (kružni mišić očiju, usta, žvakanje, ponekad okulomotorni mišići). Također karakterizira uključenost mišića distalnih ruku. Kao i kod miotonije, nakon oštre kontrakcije tih mišića, javlja se oštra poteškoća opuštanja. Međutim, za razliku od Thompsonove miotonije, s ponovljenim pokretima, ovaj grč se ne smanjuje, nego se, naprotiv, povećava (ukočenost).

Većina pacijenata nakon mišićnog spazma uskoro razvija parezu, pa čak i paralizu zahvaćenih mišića, a trajanje im je od nekoliko minuta do nekoliko sati, pa čak i dana. Ove paralize se razvijaju na pozadini hipokalemije ili hiperkalemije. Vrlo rijetko, bolesnici s kongenitalnom paramyotonia pokazuju stalnu slabost mišića i atrofiju. Mišićna biopsija otkriva blage znakove miopatije. Aktivnost enzima u krvi je normalna.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromyotonia (Isaacsov sindrom, pseudomiotonija, sindrom konstantne aktivnosti mišićnih vlakana) počinje u bilo kojoj dobi (češće u 20-40 godina) uz stalno povećanje mišićnog tonusa (ukočenost) u distalnim rukama i nogama. Postupno se proces proteže na proksimalne udove, kao i na mišiće lica i grla. Mišići trupa i vrata manje su zastupljeni i manje su prisutni. Kao posljedica stalnog hipertonije mišića, koji ne nestaje u snu, nastaju fleksijske mišićne kontrakture. Karakteriziraju ga uporni, veliki, spori fašikularni trzaji (myokimii) u mišićima ruku i nogu. Aktivno kretanje može povećati napetost mišića (nalik na grčeve). Mehanička podražljivost mišića nije povećana. Refleksi su smanjeni. Bolest polako napreduje s tendencijom generaliziranja procesa. Hod na krutom krutom putu je hod "bojnog broda". Na EMG - spontana nepravilna aktivnost u mirovanju.

[10], [11], [12], [13]

Sindrom krutog čovjeka

Sindrom krute osobe (sindrom ukočenosti; sindrom krutosti) u tipičnim slučajevima počinje u trećem - četvrtom desetljeću života s nevidljivom pojavom ukočenosti u aksijalnim mišićima, osobito u mišićima vrata i donjeg dijela leđa. Postupno se napetost mišića širi od aksijalnih do proksimalno smještenih mišića. U uznapredovalim stadijima postoji tendencija (rijetko) da se uključe distalni udovi i, ponekad, lica. Tipično, otkriva se simetrična trajna napetost mišića u udovima, torzu i vratu; mišići gusti na palpaciji. Krutost trbušne stijenke i paraspinalnih mišića dovodi do karakteristične fiksirane hiperlordoze u lumbalnoj regiji, koja ostaje u mirovanju. Ovaj posturalni fenomen je tako tipičan da se u njegovoj odsutnosti dijagnoza postavlja u pitanje. Kretanje je otežano zbog oštre krutosti. Napetost mišića u prsima može ometati disanje.

Na pozadini mišićne rigidnosti, bilo koji iznenadni podražaj osjetilne ili emocionalne prirode izaziva mučne (bolne) grčeve mišića. Neočekivana buka, oštar zvuk, aktivni i pasivni pokreti u udovima, dodir, strah, pa čak i gutanje i žvakanje mogu poslužiti kao poticaj za okidanje. Krutost se smanjuje tijekom spavanja, anestezije i benzodiazepina ili baklofena. Međutim, čak iu snu, hiperlordoza se ne eliminira, što može biti vrlo izraženo (ruke liječnika slobodno prolaze ispod paraspinalnih mišića kada pacijent leži).

Otprilike jedna trećina pacijenata sa sindromom krute osobe razvija dijabetes melitus tipa 1 i druge autoimune bolesti (tiroiditis, mijastenija, perniciozna anemija, vitiligo itd.), Što omogućuje da se ta bolest pripiše autoimunima. To potvrđuje i činjenica da 60% pacijenata ima vrlo visok titar antitijela na dekarboksilazu glutaminske kiseline.

Varijanta krutog ljudskog sindroma je Jerking sindrom krutog čovjeka ("Jerking-rig-man syndrome"), u kojem, uz konstantnu napetost mišića, postoje brzi, izraženi (noćni i dnevni) mioklonični trzaji aksijalnih i proksimalnih mišića ekstremiteta. Mioklonični shudders obično se pojavljuju na pozadini bolesti koja postoji već nekoliko godina i reagiraju na diazepam. U tih bolesnika često se otkriva mioklonus osjetljiv na stimulus.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s Isaacsovim sindromom, kod kojeg se na EMG-u otkriva miokomija. Ponekad je potrebno isključiti spastičnost u piramidalnom sindromu (međutim, u krutom ljudskom sindromu, nema visokih refleksa) i rigidnosti u bolesnika s progresivnom supranuklearnom paralizom (ovdje se javljaju simptomi kao što su parkinsonizam i distrofija). Snažni mišićni grčevi često uzrokuju diferencijaciju bolesti s tetanusom, ali trismus nije karakterističan za sindrom krute osobe. Elektromiografija omogućuje razlikovanje ovog sindroma ne samo s Isaacsovim sindromom, već is različitim varijantama miopatije i mišićne distrofije.

[14], [15]

Progresivni encefalomijelitis s rigidnošću

Progresivni encefalomijelitis s rigidnošću (ili "subakutnim miokloničkim neuronitisom kralježnice") također se manifestira rigidnošću aksijalnog i proksimalnog mišića i bolnih mišićnih grčeva, koji su također izazvani senzornim i emocionalnim stimulusima. Mogućnost lagane pleocitoze u cerebrospinalnoj tekućini. U neurološkom statusu, ponekad, kako bolest napreduje, otkriva se ne-grobna cerebelarna ataksija. MRI uklanja ovu bolest.

[16]

Distrofična mikotonija

Distrofna miotonija (ili miotonična distrofija) je vjerojatno najčešći oblik miotonije i karakteriziraju je tri glavna sindroma:

1. miotonički tip poremećaja kretanja;
2. miopatski sindrom s karakterističnom distribucijom amiotrofije (oštećenje mišića lica, vrata, distalnih ruku i nogu);
3. uključivanje u procese endokrinih, autonomnih i drugih sustava (multisistemske manifestacije).

Dob početka bolesti i njezine manifestacije vrlo su promjenjive. Miotonički poremećaji izraženiji su u fleksoru prstiju (najteže je stvrdnjavanje predmeta); s ponovljenim pokretima, miotonički fenomen se smanjuje i nestaje. Slabost mišića i atrofija obično se pojavljuju kasnije. Osvajaju mišiće lica, osobito žvakanje, uključujući i temporalne, mišiće povraćanja i mišiće koji podižu gornji kapak, perioralne mišiće; razvija se tipičan izgled: amymia, poluoke kapke, podcrtane temporalne fosse, difuzna atrofija mišića lica, dizartrija i niski, gluhi glas. Često se uočava atrofija distalnih krakova i grupe nožnih mišića.

Karakterizira ga prisutnost katarakte; kod muškaraca, atrofija testisa i impotencija; kod žena, infantilizam i rana menopauza. U 90% bolesnika otkrivene su određene abnormalnosti na EKG-u, prolaps mitralnih zalistaka i poremećaji motoričkih funkcija gastrointestinalnog trakta. MRI često otkriva kortikalnu atrofiju, dilataciju komora, fokalne promjene u bijeloj tvari, abnormalnosti u temporalnim režnjevima. Često se otkriva hiperinzulinemija. Razina CPK je obično normalna. O EMG - karakterističnom miotoničkom pražnjenju. U mišićnoj biopsiji - različiti histološki poremećaji.

[17], [18]

Schwarz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom (chondrodystrophic myotonia) počinje u prvoj godini života i očituje se oštrim poteškoćama u opuštanju kontraktiranih mišića u kombinaciji s povećanom mehaničkom i električnom podraživošću mišića. Ponekad dolazi do spontanih kontrakcija mišića i hrskavosti. Neki mišići su hipertrofirani i gusti s opipom u mirovanju. Bolne kontrakcije uočavaju se u udovima, trbušnim mišićima i na licu (miotonična blefarospazma, bolne kontrakcije mišića grkljana, jezika, ždrijela, koje ponekad mogu uzrokovati asfiksiju). Vrlo često se identificiraju različite skeletne anomalije - patuljastost, kratki vrat, kifoza, skolioza, asimetrija lica, retrognatija itd. U pravilu se javlja mentalna retardacija. O EMG - miotoničkim pražnjenjima.

[19], [20]

Pseudomyotonia s hipotireozom

Ovaj se sindrom manifestira sporom kontrakcijom i istim sporom opuštanjem mišića, što se jasno uočava kada se nazivaju refleksi tetiva, osobito Ahilov refleks. Mišići su edematni. Na EMG-u nema tipičnog miotonijskog pražnjenja; nakon proizvoljnog smanjenja, ponekad su vidljivi i posljedični učinci. Prepoznati pseudomyotonia u hipotiroidizmu, pravovremena dijagnoza hipotiroidizma je važna.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Tetanus (tetanus) je zarazna bolest. Trismism (čeljusti na bravi) je prvi simptom tetanusa u 80% slučajeva. Nakon trisizma, a ponekad i istodobno s njim, pojavljuju se napetost mišića vrata i izravnavanje mišića lica (facies tetanica): čelo se zgrči, oko se proreže, usta se protežu u smiješnoj grimasi ("sardonski osmijeh"). Jedan od glavnih znakova tetanusa je disfagija. Povećanjem napetosti okcipitalnih mišića, najprije je nemoguće nagnuti glavu prema naprijed, zatim se glava baca unatrag (opisthotonus). Razvija se grč mišića leđa; mišići debla i trbuha su napeti, postaju vrlo istaknuti. Trbuh dobiva tvrdoću nalik na klupu, trbušno disanje postaje teško. Ako krutost pokriva udove, tada u tom položaju cijelo tijelo pacijenta može biti u obliku stupa (orthotonus), zbog čega je bolest dobila ime. Grčevi su vrlo bolni i javljaju se gotovo kontinuirano. Svaki vanjski podražaj (dodir, kucanje, svjetlo itd.) Izaziva opće tetaničke konvulzije.

Osim generalizirane, opisan je i tzv. Lokalni tetanus ("paralitički tetanus lica").

Diferencijalna dijagnoza tetanusa provodi se tetanusom, bjesnoćom, histerijom, epilepsijom, meningitisom, trovanjem strihninom.

Pseudomyotonia s cervikalnom radikulopatijom

To je rijedak sindrom koji se opaža s porazom korijena C7. Takvi se pacijenti žale na poteškoće otvaranja četkice nakon oduzimanja predmeta. Palpacijom ruke otkriva se ova napetost mišića (pseudomiotonija) koja nastaje zbog paradoksalne kontrakcije fleksora prstiju pri pokušaju aktiviranja ekstenzora prstiju.

Ugriz crne udovice može biti popraćen povećanim tonusom mišića, trzanjem i grčevima u području ugriza.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Maligna hipertermija

Maligna hipertermija je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantnim tipom, a temelji se na preosjetljivosti na određene tvari koje se koriste u anesteziji. Postoji spori (sat) ili nagli porast tjelesne temperature, tahikardija, aritmija, tahipneja, mišićne fascikulacije i povećanje tonusa mišića. Generalizirana mišićna rigidnost i teška metabolička acidoza, razvija se mioglobinurija. Ako se ne liječi, razvijaju se epileptički napadi i može doći do smrti. Dijagnoza nije teška, jer postoji jasna povezanost s anestezijom. Razina CPK je oko 10 puta normalne vrijednosti.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Maligni neuroleptički sindrom (ZNS)

ZNS je opasna komplikacija neuroleptičke terapije koja se očituje hipertermijom, mišićnom rigidnošću i povišenim razinama CPK. Sindrom je obično praćen oslabljenom sviješću (omamljen, stupor) i autonomnim poremećajima: tahikardija, aritmija, hiperhidroza. Najčešća i najopasnija komplikacija je rabdomioliza, koja se očituje u akutnom raspadu mišića, što dovodi do iznimno visokih razina CPK, hiperkalemije, mioglobinemije i akutnog zatajenja bubrega, što zahtijeva privremenu dijalizu.

U diferencijalnoj dijagnozi malignog neuroleptičkog sindroma preporuča se isključiti druge moguće uzroke rabdomiolize (kompresijska oštećenja, zlouporaba alkohola, toplinski udar, dugotrajna imobilizacija), kao i maligna hipertermija, teški distonski grčevi, smrtonosna katatonija, serotoninski sindrom.

Ponekad se maligni neuroleptički sindrom mora razlikovati od infektivne lezije središnjeg živčanog sustava, alergijske reakcije na lijek, hipertireoze, tetanije, pa čak i Parkinsonove bolesti.

[42]

Tetany

Tetany odražava očitu ili skrivenu insuficijenciju paratiroidnih žlijezda (hipoparatiroidizam) i manifestira se sindromom povećane neuromuskularne podražljivosti. Očigledan oblik se opaža s endokrinopatijom i nastavlja se spontanim mišićnim grčevima. Latentni oblik najčešće potiče neurogena hiperventilacija (na slici trajnih ili paroksizmalnih psiho-vegetativnih poremećaja), a manifestira se parestezija u udovima i licu, kao i selektivnim grčevima u mišićima ("grčevi carpopedal", "ruka opstetričara") i emocionalnim poremećajima. Može se promatrati trisizam i grč drugih mišića lica. U teškim slučajevima, moguće uključivanje mišića leđa, dijafragme, pa čak i grkljana (laringospazma). Otkriveni su simptomi Chvostek-a i simptom Trusso-Bansdorf i drugi slični simptomi. Također je moguće imati nisku razinu kalcija (postoje i normokalcemične neurogene varijante) i povećanje sadržaja fosfora u krvi.

Diferencijalna dijagnoza: potrebno je isključiti bolesti paratiroidnih žlijezda, autoimunih procesa, psihogenih poremećaja živčanog sustava.

Dijagnostičke studije za miotonični sindrom

Opći i biokemijski testovi krvi, analiza mokraće, ispitivanja elektrolita i CK u krvi; određivanje razine tiroidnih i paratiroidnih hormona; EMG; proučavanje brzine ekscitacije živca; biopsija mišića; istraživanje miotoničkog fenomena (klinički i elektromiografski); genetska analiza i druge, prema indikacijama, dijagnostičke studije (CSF, somatosenzorni evocirani potencijali, MRI leđne moždine i kralježnice, itd.).

[43], [44], [45]