Miotonični sindrom

Miotonični sindrom je fenomen koji se temelji na sporom opuštanju mišića nakon njihove aktivne kontrakcije. Miotonični fenomen posebno izazivaju brzi pokreti izvedeni sa znatnim naporom. Nakon njega, faza opuštanja se odgađa za 5-30 sekundi. Kod prave miotonije, pacijent ima najveće poteškoće s prvim pokretima; ponovljeni pokreti se izvode slobodnije i nakon nekog vremena mogu se normalizirati.

Dakle, spora relaksacija kod miotonije povezana je s povišenim tonusom, čije je smanjenje značajno odgođeno. U širem smislu, miotonični sindrom shvaća se kao svaka poremećena relaksacija povišenog mišićnog tonusa koja se ne odnosi ni na piramidalni ni na ekstrapiramidalni hipertonus i može biti prolazna ili trajna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Uzroci miotoničnog sindroma

1. Thompsonova miotonija i (rjeđe) Beckerova miotonija.
2. Eulenburgova paramiotonija.
3. Neuromiotonija (Isaacov sindrom).
4. Sindrom rigidne osobe.
5. Encefalomijelitis s rigidnošću.
6. Distrofična miotonija.
7. Schwartz-Jampelov sindrom.
8. Psedomiotonija kod hipotireoze.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomiotonija kod cervikalnog radikulopatija.
11. Ugriz pauka crne udovice.
12. Maligna hipertermija.
13. Neuroleptički maligni sindrom.
14. Tetanija.

Myotonia thompsonii

Klasičan primjer miotoničnog sindroma je Thompsonova miotonija, nasljedna bolest s autosomno dominantnim (rijetko autosomno recesivnim - Beckerova bolest) nasljeđivanjem i počinje u bilo kojoj dobi, ali najčešće u ranom djetinjstvu ili adolescenciji. Kod dojenčeta su početni simptomi obično uočljivi majci: prvi pokreti sisanja su spori, a zatim postaju energičniji; nakon pada tijekom igre, dijete se dugo ne može podići; da bi se djetetu uzeo predmet, potrebno je silom otvoriti prste itd. U školi pacijent ne može odmah početi pisati ili brzo ustati od stola i otići do ploče. Ova djeca ne sudjeluju u igrama koje zahtijevaju brze pokrete. Grčevi u mišićima potkoljenice su prilično tipični. Sporo opuštanje mišića ponekad je popraćeno njihovim miotoničnim grčem. Pasivni pokreti i voljni pokreti izvedeni s malo napora ili polako nisu popraćeni miotoničnim grčem. Miotonički grčevi mogu se primijetiti u raznim skupinama: u mišićima ruku i nogu, vrata, žvakaćim, okulomotornim, mišićima lica, u mišićima jezika i trupa. Hladnoća pojačava manifestacije miotonije; alkohol ublažava. Stanje toničkog grča kod miotonije mjeri se u većini slučajeva u sekundama i gotovo nikada ne traje dulje od jedne ili dvije minute. Često se pacijenti žale na bol u raznim dijelovima tijela.

Thompsonovu miotoniju karakterizira atletska građa i izražena hipertrofija (ponekad manje ili više selektivna po lokaciji) poprečno-prugastih mišića. Vrijedan test za otkrivanje miotonije je hodanje uz stepenice. Pri hodanju po ravnom podu, poteškoće se javljaju posebno često nakon dugog razdoblja odmora, kao i pri promjeni tempa ili prirode kretanja. Miotonični grčevi u rukama otežavaju pisanje, rukovanje i druge manipulacije. Miotonični fenomen može se manifestirati u artikulaciji pri izgovoru prvih nekoliko riječi (nerazgovijetan govor); tijekom gutanja (prvi pokreti gutanja). Ponekad su prvi pokreti žvakanja otežani itd. Kod nekih pacijenata opaža se miotonični grč u mišićima orbicularis oculi. Pokušaj otvaranja očiju nakon čvrstog žmiganja je otežan; nastali grč se postupno eliminira, ponekad nakon 30-40 sekundi.

Karakteristična manifestacija miotonije je povećanje mehaničke i električne ekscitabilnosti mišića: takozvana "perkusiona miotonija" i "miotonični fenomen" u EMG studijama. Prilikom udarca neurološkim čekićem, na mjestu udarca stvara se karakteristična udubina, uočljiva u deltoidnim, glutealnim, bedrenim i telećim mišićima, a posebno u mišiću jezika. Najjednostavniji fenomen je addukcija palca pri udarcu čekićem u eminenciju palca. Drugi jasan znak je oštro stiskanje prstiju u šaku, nakon čega je pacijent ne može odmah opustiti. Trajanje miotoničke "jame" odražava težinu miotonije u cjelini. Primijećeno je da se nakon spavanja miotonični simptomi mogu privremeno pojačati. Tijek bolesti nakon početnog razdoblja porasta uglavnom je stacionaran.

Opisana je i tzv. remitentna miotonija (miotonija koja se pojačava s viškom kalija); njezine kliničke manifestacije slične su Thompsonovoj bolesti. Miotonija je generalizirana, manifestira se i u mišićima lica. Karakteristične su fluktuacije u težini miotonije iz dana u dan (povećava se nakon intenzivnog fizičkog napora ili nakon unosa velikih količina kalija hranom). Miotonični fenomen se otkriva na EMG-u; u biopsiji mišića ne nalazi se patologija.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramiotonija Eulenburg

Eulenburgova paramiotonija je rijedak autosomno dominantni poremećaj koji se naziva kongenitalna paramiotonija. Pacijenti se osjećaju zdravo kada se ne hlade. Često se otkrivaju dobro razvijeni mišići i povećana mehanička ekscitabilnost mišića ("udubljenje" na jeziku, simptom palca). Nakon općeg hlađenja (rijetko nakon lokalnog hlađenja) razvija se grč mišića, koji podsjeća na miotoniku. Primarno su zahvaćeni mišići lica (orbicularis oculi, oris, žvakaći, a ponekad i ekstraokularni mišići). Karakteristična je i zahvaćenost mišića distalnih dijelova ruku. Kao i kod miotonije, nakon oštre kontrakcije ovih mišića dolazi do oštre teškoće u opuštanju. Međutim, za razliku od Thompsonove miotonije, kod ponovljenih pokreta ovaj grč se ne smanjuje, već se, naprotiv, pojačava (ukočenost).

Većina pacijenata ubrzo nakon grča mišića razvije parezu, pa čak i paralizu zahvaćenih mišića, koja traje od nekoliko minuta do nekoliko sati ili čak dana. Ove paralize razvijaju se na pozadini hipokalemije ili hiperkalemije. Vrlo rijetko, pacijenti s kongenitalnom paramiotonijom pokazuju stalnu mišićnu slabost i atrofiju. Biopsija mišića otkriva blage znakove miopatije. Aktivnost enzima u krvi je normalna.

[ 9 ]

Neuromiotonija

Neuromiotonija (Isaacsov sindrom, pseudomiotonija, sindrom konstantne aktivnosti mišićnih vlakana) počinje u bilo kojoj dobi (obično u 20-40 godina) stalnim porastom mišićnog tonusa (ukočenosti) u distalnim dijelovima ruku i nogu. Postupno se proces širi na proksimalne dijelove udova, kao i na mišiće lica i ždrijela. Mišići trupa i vrata zahvaćeni su rjeđe i u manjoj mjeri. Kao rezultat stalne mišićne hipertoničnosti, koja ne nestaje tijekom spavanja, počinju se stvarati kontrakture fleksornih mišića. Karakteristično je stalno veliko sporo fascikularno trzanje (miokimija) u mišićima ruku i nogu. Aktivni pokreti mogu povećati napetost mišića (nalik grčevima). Mehanička ekscitabilnost mišića nije povećana. Tetivni refleksi su smanjeni. Bolest polako napreduje s tendencijom generalizacije procesa. Hod na ograničeno krut način - "armadilov" hod. EMG - spontana nepravilna aktivnost u mirovanju.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sindrom rigidne osobe

Sindrom ukočenog čovjeka obično počinje u trećem ili četvrtom desetljeću života s podmuklom pojavom ukočenosti aksijalne muskulature, posebno u vratu i donjem dijelu leđa. Postupno se napetost mišića širi s aksijalnih na proksimalne mišiće. U uznapredovalim stadijima postoji tendencija (rijetko) zahvaćanja distalnih ekstremiteta, a povremeno i lica. Simetrična, konstantna napetost mišića obično se nalazi u ekstremitetima, trupu i vratu; mišići su čvrsti na palpaciju. Rigidnost trbušne stijenke i paraspinalnih mišića dovodi do karakteristične fiksne hiperlordoze u lumbalnoj regiji, koja perzistira i u mirovanju. Ovaj posturalni fenomen toliko je tipičan da bi u njegovoj odsutnosti dijagnoza trebala biti dovedena u pitanje. Kretanje je otežano zbog jake ukočenosti. Napetost u prsnim mišićima može otežati disanje.

Na pozadini mišićne ukočenosti, svaki iznenadni podražaji senzorne ili emocionalne prirode izazivaju bolne (bolne) grčeve mišića. Provocirajući podražaji mogu uključivati neočekivanu buku, oštre zvukove, aktivne i pasivne pokrete u udovima, dodir, strah, pa čak i gutanje i žvakanje. Ukočenost se smanjuje tijekom spavanja, anestezije i primjene benzodiazepina ili baklofena. Međutim, čak ni tijekom spavanja, hiperlordoza se ne uklanja, što može biti vrlo izraženo (liječnikove ruke slobodno prolaze ispod paraspinalnih mišića kada pacijent leži).

Otprilike trećina pacijenata sa sindromom rigidne osobe razvija dijabetes melitus tipa I i druge autoimune bolesti (tireoiditis, mijastenija, perniciozna anemija, vitiligo itd.), što nam omogućuje da pretpostavljeno klasificiramo ovu bolest kao autoimunu. To potvrđuje i činjenica da 60% pacijenata ima vrlo visok titar antitijela na glutaminsku kiselinu dekarboksilazu.

Varijanta sindroma rigidnog čovjeka je "sindrom trzaja ukočenog čovjeka", kod kojeg se, osim stalne mišićne napetosti, opažaju brzi, izraženi (noćni i dnevni) mioklonički trzaji aksijalnih i proksimalnih mišića udova. Mioklonički trzaji obično se javljaju na pozadini bolesti koja postoji već nekoliko godina i reagiraju na diazepam. Ovi pacijenti često imaju mioklonus osjetljiv na podražaj.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s Isaacsovim sindromom, kod kojeg se na EMG-u otkriva miokimija. Ponekad je potrebno isključiti spasticitet kod piramidalnog sindroma (međutim, kod sindroma rigidne osobe nema visokih refleksa) i rigidnost kod progresivne supranuklearne paralize (ovdje postoje simptomi koji podsjećaju na Parkinsonizam i distoniju). Teški mišićni grčevi često nas prisiljavaju da bolest razlikujemo od tetanusa, ali trizmus nije karakterističan za sindrom rigidne osobe. Elektromiografija nam omogućuje da ovaj sindrom razlikujemo ne samo od Isaacsovog sindroma, već i od različitih vrsta miopatije i mišićne distrofije.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresivni encefalomijelitis s rigidnošću

Progresivni encefalomijelitis s rigidnošću (ili "subakutni mioklonični spinalni neuronitis") također se prezentira rigidnošću aksijalnih i proksimalnih mišića te bolnim mišićnim grčevima, koje također izazivaju senzorni i emocionalni podražaji. Moguća je blaga pleocitoza u cerebrospinalnoj tekućini. U neurološkom statusu ponekad se otkriva blaga cerebelarna ataksija kako bolest napreduje. Magnetska rezonancija (MR) može isključiti ovu bolest.

[ 16 ]

Distrofična miotonija

Distrofična miotonija (ili miotonična distrofija) vjerojatno je najčešći oblik miotonije i karakteriziraju je tri glavna sindroma:

1. miotonični tip poremećaja kretanja;
2. miopatski sindrom s karakterističnom distribucijom amiotrofija (oštećenje mišića lica, vrata, distalnih dijelova ruku i nogu);
3. uključenost endokrinog, autonomnog i drugih sustava u proces (multisistemske manifestacije).

Dob početka bolesti i njezine manifestacije vrlo su varijabilne. Miotonični poremećaji izraženiji su u fleksorima prstiju (hvatanje predmeta je najteže); kod ponovljenih pokreta miotonični fenomen se smanjuje i nestaje. Slabost i atrofija mišića, u pravilu, pojavljuju se kasnije. Zahvaćaju mišiće lica, posebno žvačne mišiće, uključujući temporalne, sternokleidomastoidne mišiće i mišiće koji podižu gornji kapak, perioralne mišiće; razvija se tipičan izgled: amimija, poluspušteni kapci, naglašene temporalne jame, difuzna atrofija mišića lica, dizartrija i nizak, tup glas. Često se primjećuje atrofija distalnih dijelova ruku i peronealne mišićne skupine na nogama.

Tipična je katarakta; kod muškaraca - atrofija testisa i impotencija; kod žena - infantilizam i rana menopauza. U 90% pacijenata na EKG-u se otkrivaju neke abnormalnosti, prolaps mitralne valvule i motorička disfunkcija gastrointestinalnog trakta. Magnetna rezonancija (MR) često otkriva kortikalnu atrofiju, dilataciju ventrikula, fokalne promjene u bijeloj tvari i abnormalnosti u temporalnim režnjevima. Često se otkriva hiperinzulinemija. Razina CPK je obično normalna. EMG pokazuje karakteristična miotonska pražnjenja. Biopsija mišića pokazuje različite histološke abnormalnosti.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom (hondrodistrofična miotonija) počinje u prvoj godini života i manifestira se oštrom teškoćom opuštanja kontrahiranih mišića u kombinaciji s povećanom mehaničkom i električnom ekscitabilnošću mišića. Ponekad se opažaju spontane mišićne kontrakcije i grčevi. Neki mišići su hipertrofirani i gusti pri palpaciji u mirovanju. Bolne kontrakcije se opažaju u udovima, trbušnim mišićima i u licu (miotonični blefarospazam; bolne kontrakcije mišića grkljana, jezika, ždrijela, koje ponekad mogu uzrokovati gušenje). Vrlo često se otkrivaju razne skeletne anomalije - patuljasti rast, kratki vrat, kifoza, skolioza, asimetrija lica, retrognatija itd. U pravilu postoji kašnjenje u mentalnom razvoju. EMG - miotonični pražnjenja.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomiotonija kod hipotireoze

Ovaj sindrom se manifestira sporom kontrakcijom i jednako sporom relaksacijom mišića, što se jasno otkriva već pri evociranju tetivnih refleksa, posebno Ahilovog refleksa. Mišići su edematozni. Na EMG-u nema tipičnih miotoničkih pražnjenja; ponekad su vidljivi naknadni potencijali nakon voljne kontrakcije. Pravovremena dijagnoza hipotireoze važna je za prepoznavanje pseudomiotonije kod hipotireoze.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus je zarazna bolest. Trizmus ("zaključane čeljusti") je prvi simptom tetanusa u 80% slučajeva. Nakon trizmusa, a ponekad i istovremeno s njim, dolazi do napetosti mišića stražnjeg dijela glave i kontrakcije mišića lica (facies tetanica): čelo se nabire, očni prorezi se sužavaju, usta se rastežu u grimasu smijeha ("sardonični osmijeh"). Jedan od glavnih znakova tetanusa je disfagija. S povećanjem napetosti u okcipitalnim mišićima, prvo postaje nemoguće nagnuti glavu prema naprijed, a zatim se glava zabacuje unatrag (opistotonus). Razvija se grč leđnih mišića; mišići trupa i trbuha su napeti, postaju vrlo istaknuti. Trbuh dobiva tvrdoću poput daske, trbušno disanje je otežano. Ako ukočenost zahvaća i udove, tada u tom položaju cijelo tijelo pacijenta može dobiti oblik stupa (ortotonus), po čemu je bolest dobila ime. Grčevi su vrlo bolni i javljaju se gotovo neprestano. Bilo koji vanjski podražaji (dodir, kucanje, svjetlost itd.) izazivaju opće tetaničke grčeve.

Uz generalizirani tetanus, opisan je i takozvani lokalni tetanus („facijalni paralitički tetanus“).

Diferencijalna dijagnoza tetanusa provodi se s tetanijom, bjesnoćom, histerijom, epilepsijom, meningitisom i trovanjem strihninom.

Pseudomiotonija kod cervikalnog radikulopatije

Ovo je rijedak sindrom koji se opaža kod oštećenja korijena C7. Takvi se pacijenti žale na poteškoće s otvaranjem šake nakon hvatanja predmeta. Palpacija šake otkriva napetost mišića („pseudomiotonija“), koja nastaje zbog paradoksalne kontrakcije fleksora prstiju pri pokušaju aktiviranja ekstenzora prstiju.

Ugriz crne udovice može biti popraćen povećanim mišićnim tonusom, trzanjem i grčevima u području ugriza.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Maligna hipertermija

Maligna hipertermija je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantno, a temelji se na povećanoj osjetljivosti na neke tvari koje se koriste za anesteziju. Dolazi do sporog (satima) ili brzog porasta tjelesne temperature, tahikardije, aritmije, tahipneje, mišićnih fascikulacija, povećanog mišićnog tonusa. Razvija se generalizirana mišićna rigidnost i teška metabolička acidoza, mioglobinurija. Bez liječenja razvijaju se epileptički napadaji, a može nastupiti i smrt. Dijagnoza nije teška, budući da postoji jasna veza s anestezijom. Razina CPK premašuje normalne vrijednosti za oko 10 puta.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Neuroleptički maligni sindrom (NMS)

NMS je opasna komplikacija neuroleptičke terapije, koja se manifestira hipertermijom, mišićnom rigidnošću i povišenim razinama CPK. Sindrom je obično popraćen poremećajima svijesti (konfuzija, stupor) i autonomnim poremećajima: tahikardijom, aritmijom, hiperhidrozom. Najčešća i najopasnija komplikacija je rabdomioliza, koja se manifestira akutnim difuznim raspadom mišićnog tkiva, što dovodi do izuzetno visokih razina CPK, hiperkalemije, mioglobinemije i akutnog zatajenja bubrega, što zahtijeva privremenu dijalizu.

U diferencijalnoj dijagnozi neuroleptičkog malignog sindroma preporučuje se isključiti druge moguće uzroke rabdomiolize (kompresijske ozljede, zlouporaba alkohola, toplinski udar, produljena imobilizacija), kao i malignu hipertermiju, teške distoničke spazme, letalnu katatoniju, serotoninski sindrom.

Ponekad se neuroleptički maligni sindrom mora razlikovati od infektivnih lezija središnjeg živčanog sustava, alergijskih reakcija na lijekove, hipertireoze, tetanije, pa čak i Parkinsonove bolesti.

[ 42 ]

Tetanija

Tetanija odražava očitu ili latentnu insuficijenciju paratireoidne žlijezde (hipoparatireoidizam) i manifestira se sindromom povećane neuromuskularne ekscitabilnosti. Otvoreni oblik opaža se kod endokrinopatije i javlja se spontanim grčevima mišića. Latentni oblik najčešće izaziva neurogena hiperventilacija (na slici trajnih ili paroksizmalnih psihovegetativnih poremećaja) i manifestira se parestezijom u udovima i licu, kao i selektivnim grčevima mišića („karpopedalni grčevi“, „ruka opstetričara“) i emocionalnim poremećajima. Mogu se uočiti trizmus i grč drugih mišića lica. U težim slučajevima mogu biti zahvaćeni mišići leđa, dijafragme, pa čak i grkljana (laringospazam). Otkrivaju se Chvostekov simptom i Trousseau-Bahnsdorffov simptom te drugi slični simptomi. Moguće su i niske razine kalcija (postoje i normokalcemijske neurogene varijante) i povišene razine fosfora u krvi.

Diferencijalna dijagnoza: potrebno je isključiti bolesti paratireoidnih žlijezda, autoimune procese, psihogene poremećaje živčanog sustava.

Dijagnostički testovi za miotonični sindrom

Opće i biokemijske pretrage krvi, pretrage urina, studije razine elektrolita i CPK u krvi; određivanje razine hormona štitnjače i paratireoidnih žlijezda; EMG; proučavanje brzine provođenja uzbuđenja duž živca; biopsija mišića; proučavanje miotoničnog fenomena (klinički i elektromiografski); genetska analiza i druge, prema indikacijama, dijagnostičke pretrage (cerebrospinalna tekućina, somatosenzorni evocirani potencijali, magnetska rezonancija leđne moždine i kralježnice itd.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]