Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Mutacija gena za protrombin q20210A
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Protrombin, ili faktor II, pretvara se u aktivni oblik faktorima X i Xa, koji aktiviraju stvaranje fibrina iz fibrinogena. Vjeruje se da je ova mutacija odgovorna za 10-15% nasljednih trombofilija, ali se javlja u približno 1-9% mutacija bez trombofilije. Među pacijentima s dubokom trombozom, mutacija protrombina nalazi se u 6-7%. Kao i druge nasljedne trombofilije, ova mutacija karakterizirana je venskom trombozom različitih lokalizacija, čiji se rizik povećava stotinama puta tijekom trudnoće.
Dijagnoza mutacije gena za protrombin provodi se PCR metodom. Vrlo nedavno objavljeni su podaci o čestoj kombinaciji mutacije gena za protrombin i faktora V. Kombinacija ovih faktora karakterizirana je vrlo ranim trombozama - u dobi od 20-25 godina - s porastom tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće i nakon poroda.
Liječenje i tretman pacijenata s protrombinskim defektom isti su kao i kod pacijenata s mutacijom faktora V.
Koji su testovi potrebni?