Mutacija protrombinskog gena q20210A: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 13.03.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Protrombin ili faktor II, pod utjecajem faktora X i Xa, prolazi u aktivni oblik koji aktivira formiranje fibrina iz fibrinogena. Vjeruje se da je ta mutacija među nasljednom trombofilijom 10-15%, ali se javlja u približno 1-9% mutacija bez trombofilije. Od bolesnika s dubokom trombozom, protrombinska mutacija se nalazi u 6-7%. Poput druge nasljedne trombofilije, ova mutacija je karakterizirana venskom trombozom različitih mjesta, pri čemu se rizik povećava stotinama puta tijekom trudnoće.
Dijagnoza mutacije protrombinskog gena provodi se PCR-om. Nedavno objavljeni podaci o kombinaciji česta genske mutacije protrombina i faktor V. Za kombinacije tih čimbenika karakterizira vrlo rano tromboze - u dobi od 20-25 - s porastom od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće i nakon porođaja.
Upravljanje i liječenje bolesnika s defektom u protrombinu je isti kao kod pacijenata s faktorom V mutacije.
Koji su testovi potrebni?