Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
NARP sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Uzroci i patogeneza NARP sindroma
Bolest se temelji na točkastoj mutaciji u lokusu mtDNA 8993, koja pripada klasi miscencijskih mutacija, kada se leucin zamjenjuje argininom u podjedinici šeste mitohondrijske ATPaze. Često se pronalazi korelacija između težine kliničkih manifestacija bolesti i količine abnormalnih mtDNA (razina heteroplazme).
Simptomi NARP sindroma
Klinički znakovi uključuju glavne simptome: neuropatiju, ataksiju, retinitis pigmentosa. Često se kod djece javlja zastoj u neuropsihičkom razvoju, spastičnost, progresivna demencija. Međutim, vrijeme manifestacije bolesti značajno varira (rani i kasni debi). Težina varira od malignih do benignih oblika. Tijek je progresivan.
Dijagnoza NARP sindroma
Laboratorijske pretrage često otkrivaju laktacidozu, ali ona možda i nije prisutna. Morfološki pregled mišića ponekad otkriva fenomen "iskidanih" crvenih vlakana.
Diferencijalna dijagnoza provodi se sa stanjima praćenim ataksijom i retinitis pigmentosom (olivopontocerebelarna degeneracija, Refsumova bolest, abetalipoproteinemija).
Kako ispitati?
Использованная литература