Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

NARP sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

NARP sindrom (Neurogena slabost, ataksija, retinitis pigmentosa, neuropatija sindrom, ataksija, retinitis pigmentosa), prvi put opisan 1990. Naslijedio od majke tipa.

trusted-source [1], [2]

Uzroci i patogeneza NARP sindroma

Bolest se temelji na točkaste mutacije u mtDNA lokusa 8993, koji se odnosi na klase mistsens mutacija kada postoji zamjena leucina u arginina u mitohondrijske ATPaze podjedinica šesti. Često se javlja korelacija između ozbiljnosti kliničkih manifestacija bolesti i broja abnormalnih mtDNA (razina heteroplazmija).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Simptomi NARP sindroma

Klinički znakovi uključuju glavne simptome: neuropatija, ataksija, retinitis pigmentosa. Često se u djece opaža kašnjenje neuropsihijskog razvoja, spastičnosti, progresivne demencije. Međutim, vrijeme manifestacije bolesti značajno varira (rani i kasni debi). Ozbiljnost se kreće od malignih do benignih oblika. Tečaj je progresivan.

Dijagnoza NARP sindroma

Prema laboratorijskim istraživanjima često se nalazi laktatna acidoza, ali ne mora biti. U morfološkoj studiji mišića ponekad postoji fenomen "rastrganih" crvenih vlakana.

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz uvjete povezane s ataksijom i retinitisom pigmenta (olivopontocerebellar degeneracije, Refsumova bolest, abetalipoproteinemija).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Kako ispitati?

Ultrazvuk mišića

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.