Nasljedna sferocitoza i nasljedna eliptocitoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nasljedna sferocitoza i nasljedna eliptocitoza su kongenitalne abnormalnosti membrane crvenih krvnih stanica. Kod nasljedne sferocitoze i eliptocitoze simptomi su obično blagi i uključuju različite stupnjeve anemije, žutice i splenomegalije. Za potvrdu dijagnoze potrebni su smanjena osmotska otpornost crvenih krvnih stanica i negativan izravni antiglobulinski test. Rijetko, pacijentima mlađim od 45 godina potrebna je splenektomija.

[ 1 ], [ 2 ]

Uzroci nasljedna sferocitoza i eliptocitoza.

Nasljedna sferocitoza (kronična obiteljska žutica, nasljedna hemolitička žutica, obiteljska sferocitoza, sferocitna anemija) je autosomno dominantna bolest s različitim genskim mutacijama. Bolest je karakterizirana hemolizom sferoidnih eritrocita i razvojem anemije.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Poremećaji u strukturi membranskih proteina dovode do anomalija crvenih krvnih stanica kod obje bolesti. Kod nasljedne sferocitoze, vanjska membrana stanične membrane je nesrazmjerno smanjena u odnosu na unutarstanični sadržaj. Smanjenje vanjske membrane stanice smanjuje njezinu elastičnost, a pri prolasku kroz mikrocirkulacijsko korito u slezeni razvija se hemoliza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi nasljedna sferocitoza i eliptocitoza.

Simptomi i tegobe nasljedne sferocitoze obično su umjereni, anemija može biti dobro kompenzirana i ne prepoznati se do sljedeće virusne infekcije, koja prolazno smanjuje proizvodnju crvenih krvnih stanica, potičući razvoj aplastične krize. Međutim, te manifestacije nestaju s prestankom infekcije. U teškim slučajevima opaža se umjereni ikterus i simptomi anemije. Splenomegalija je gotovo uvijek prisutna, što rijetko dovodi do nelagode u trbuhu. Može se razviti hepatomegalija. Kolelitijaza (pigmentni kamenci) je česta i može uzrokovati karakteristične simptome. Kongenitalne abnormalnosti kostura (npr. "toranj" lubanje, polidaktilija) su rijetke. Iako obično jedan ili više članova obitelji imaju znakove bolesti, neke obitelji ih možda nemaju, što je uzrokovano različitim varijacijama u stupnju mutacije gena.

Kliničke značajke nasljedne eliptocitoze slične su onima nasljedne sferocitoze, ali s blažim manifestacijama.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Dijagnostika nasljedna sferocitoza i eliptocitoza.

Na ove se bolesti sumnja kod pacijenata s neobjašnjivom hemolizom, osobito ako postoji splenomegalija, obiteljska anamneza sličnih kliničkih manifestacija ili karakteristični indeksi eritrocita. Budući da su eritrociti sferoidni, a MCV unutar normalnih granica, srednji promjer čestica je ispod normale, a eritrociti nalikuju mikrosferocitima, MCHC je povećan. Tipične su retikulocitoza od 15 do 30% i leukocitoza.

Ako se posumnja na ove bolesti, provode se sljedeće pretrage: određivanje osmotske rezistencije eritrocita (u kojem se eritrociti stavljaju u fiziološke otopine različitih koncentracija), test na autohemolizu eritrocita (mjerenje razine spontane hemolize nakon 48 sati inkubacije u sterilnim uvjetima) kako bi se isključila sferocitoza uzrokovana autoimunom hemolitičkom anemijom, izravni antiglobulinski test (Coombs). Karakteristično je smanjenje osmotske rezistencije eritrocita, ali u blažim slučajevima može biti normalno, s izuzetkom testa u kojem se sterilna defibrinirana krv inkubira na 37 °C tijekom 24 sata. Autohemoliza eritrocita je povećana i može se korigirati dodavanjem glukoze. Izravni antiglobulinski Coombsov test je negativan.

Liječenje nasljedna sferocitoza i eliptocitoza.

Jedini specifičan tretman za ove bolesti je splenektomija, koja se izvodi nakon cijepljenja protiv pneumokoka kod djece, ali je rijetko potrebna kod odraslih. Splenektomija je indicirana kod pacijenata mlađih od 45 godina koji imaju trajnu razinu hemoglobina manju od 100 g/L, žuticu, jetrene kolike ili trajnu aplaziju. Ako žučni mjehur sadrži kamence ili postoje dokazi o kolestazi, treba ga ukloniti tijekom splenektomije. Iako sferocitoza perzistira nakon splenektomije, životni vijek stanica u cirkulaciji se povećava. Simptomi anemije i retikulocitoze nestaju, ali krhkost crvenih krvnih stanica ostaje visoka.