Nasljedna sferocitoza i nasljedna elliptocitoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nasljedna sferocitoza i nasljedna elliptocitoza su kongenitalne anomalije eritrocitne membrane. Uz nasljednu sferocitozu i elliptocitozu, simptomi su obično blage i uključuju anemiju različite težine, žuticu i splenomegaliju. Da bi se potvrdila dijagnoza, potrebna je prisutnost smanjene osmotske otpornosti eritrocita i negativnog izravnog antiglobulinskog testa. Povremeno, pacijenti mlađi od 45 godina traže splenectomiju.

[1], [2],

Uzroci nasljedna sferocitoza i elliptocitoza

Hereditarnu sferocitozu (kronična porodična žutica, nasljedna hemolitička žutica, porodičnu sferocitoza, anemija spherocytic) je autosomno dominantno bolest s različitim mutacijom gena. Bolest karakterizira hemoliza sferoidnih eritrocita i razvoj anemije.

[3], [4], [5], [6]

Patogeneza

Poremećaji u strukturi membranskih proteina dovode do abnormalnosti eritrocita u obje bolesti. U nasljednoj sferocitozi, vanjska membrana stanične membrane je nerazmjerno smanjena na unutarstanične sadržaje. Smanjenje vanjske ljuske ćelije smanjuje njegovu elastičnost, a prilikom prolaska kroz mikrokružni ležaj u slezeni nastaje hemoliza.

[7], [8], [9], [10]

Simptomi nasljedna sferocitoza i elliptocitoza

Simptomi i pritužbe nasljedne sferocitoza obično umjereno izražena, anemija se može prilično dobro kompenzirati i nisu prepoznali do sljedećeg virusne infekcije koje prolazno smanjuje proizvodnju crvenih krvnih stanica, poticanje razvoja aplastične krize. Međutim, ove manifestacije nestaju s prestankom infekcije. U teškim slučajevima postoji umjerena žutost i simptomi anemije. Gotovo uvijek postoji splenomegalija, što rijetko dovodi do nelagode u trbuhu. Mogući razvoj hepatomegalije. Kololitijaza (pigmentni kamen) je uobičajena pojava i može uzrokovati karakteristične simptome. Kongenitalne anomalije kostura (na primjer, "kula" lubanja, polydaktila) su rijetke. Iako obično jedan ili više članova obitelji imaju znakove bolesti, neke obitelji ih možda nemaju, što je uzrokovano različitim varijantama u stupnju mutacije gena.

Kliničke značajke nasljedne eliptikoze slične su onima koji su prisutni u nasljednoj sferocitozi, ali s lakšim pojavama.

[11], [12], [13]

Dijagnostika nasljedna sferocitoza i elliptocitoza

Prisutnost ovih bolesti se očekuje kod bolesnika s neobjašnjivom hemolizom, osobito ako postoji splenomegalija, obiteljska povijest s sličnim kliničkim manifestacijama ili karakteristični indikatori eritrocita. Zbog činjenice da su eritrociti sferoidni i MCV je unutar normalnog raspona, prosječni promjer čestica je ispod normalnog, a crvene krvne stanice slične su mikrosferocitima, ICSH se povećava. Tipična je retikulocitoza od 15 do 30% i leukocitoza.

Za sumnja ove bolesti obavlja sljedeće studije: Identifikacija osmotskog otpornosti eritrocita (gdje su eritrociti su smješteni u slanim otopinama variranjem koncentracije) autogemoliza eritrocita test (mjereno stupanj spontanog hemolize nakon 48 sati inkubacije, u sterilnim uvjetima) kako bi se izbjeglo sferocitoza zbog autoimune hemolitičke anemije, provesti izravno ispitivanje antiglobulina (Coombs). Karakteristično smanjenje osmotski otpornost eritrocita, ali blagim slučajevima može biti normalna, osim ispitivanja u kojem je sterilna defibriniziranom krv se inkubira na 37 ° C tijekom 24 sata. Automatska hemoliza crvenih krvnih stanica povećava se i može se ispraviti dodavanjem glukoze. Kontrola antiglobulina Coombsa je negativna.

Liječenje nasljedna sferocitoza i elliptocitoza

Jedini specifičan tretman za ove bolesti je splenectomija, koja se provodi nakon cijepljenja s pneumokoknim cjepivom kod djece, no rijetko se pojavljuje u odraslih osoba. Splenectomija je indicirana za pacijente mlađe od 45 godina koji imaju konzistentnu razinu hemoglobina manju od 100 g / L, žuticu, hepatičnu koliku ili perzistentnu aplaziju. Ako žučni mjehur sadrži kamenje ili postoje znakovi kolestaze, treba ukloniti tijekom splenectomije. Premda se sferocitoza nastavlja nakon splenectomije, povećava se životni vijek stanica u cirkulaciji. Simptomi anemije i retikulocitoze nestaju, ali krhkost crvenih krvnih stanica i dalje je visoka.