Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nasljedni intracelularni poremećaji trombocita: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedni unutarstanični poremećaji trombocita rijetke su bolesti i rezultiraju doživotnim krvarenjem. Dijagnoza se potvrđuje testiranjem agregacije trombocita. Ako je krvarenje ozbiljno, potrebne su transfuzije trombocita.
Adhezija i agregacija trombocita bitne su za normalnu hemostazu. Adhezija trombocita zahtijeva von Willebrandov faktor i kompleks trombocitnog glikoproteina Ib-IX. Aktivacija trombocita uzrokuje agregaciju trombocita, što je posredovano kompleksom trombocitnog glikoproteina llb-llla i molekulom fibrinogena. Nakon aktivacije trombocita, adenozin difosfat (ADP) se oslobađa iz granula za pohranu trombocita i dolazi do reakcije koja pretvara arahidonsku kiselinu u tromboksan A2, što uključuje ciklooksigenazu. Nasljedni unutarstanični poremećaji trombocita mogu uključivati defekte u bilo kojem od ovih koraka. Na ove abnormalnosti se sumnja kod pacijenata s anamnezom hemoragijske bolesti od djetinjstva, normalnim brojem trombocita i normalnim testovima sekundarne hemostaze. Dijagnoza se obično temelji na studijama agregacije trombocita.
Defekt agregacije trombocita najčešći je nasljedni unutarstanični poremećaj trombocita koji uzrokuje lako krvarenje. Defekt može biti posljedica smanjenog sadržaja ADP-a u granulama trombocita (nedostatak skladišnog fonda), defektnog stvaranja tromboksana A2 iz arahidonske kiseline ili defektne agregacije trombocita kao odgovor na tromboksan A2 . Testovi agregacije trombocita otkrivaju oštećenu agregaciju trombocita nakon izlaganja kolagenu, epinefrinu i niskim dozama ADP-a te normalnu agregaciju kao odgovor na visoke doze ADP-a. Slične abnormalnosti mogu nastati zbog izlaganja nesteroidnim protuupalnim lijekovima ili aspirinu, čiji se učinci javljaju unutar nekoliko dana. Stoga se studije agregacije trombocita ne smiju provoditi kod pacijenata koji su nedavno koristili ove lijekove.
Rezultati studija agregacije kod nasljednih poremećaja funkcije trombocita
Bolest |
Kolagen adrenalin u malim dozama |
Visoke doze |
Ristocetin |
Poremećaj amplifikacije aktivacije trombocita |
Oslabljen |
Norma |
Norma |
Trombastenia |
Odsutan |
Odsutan |
Normalno ili oslabljeno |
Bernard-Soulierov sindrom |
Norma |
Norma |
Oslabljen |
ADP - adenozin difosfat.
Trombastenija (Glanzmannova bolest) je rijedak autosomno recesivni poremećaj s abnormalnošću kompleksa trombocitnog glikoproteina IIb-IIIa, kod kojeg je agregacija trombocita nemoguća. Pacijenti mogu imati teška krvarenja iz sluznice (npr. krvarenje iz nosa koje prestaje tek nakon nazalnog tamponiranja ili transfuzije koncentrata trombocita). Dijagnoza se može posumnjati pregledom razmaza periferne krvi dobivenog nakon uboda prsta i utvrđivanjem odsutnosti agregiranih trombocita. Ovu činjenicu potvrđuje oštećenje agregacije trombocita adrenalinom, kolagenom, pa čak i visokim dozama ADP-a, ali prisutnost agregacije ristocetinom.
Bernard-Soulierov sindrom je još jedan rijedak autosomno recesivni poremećaj kod kojeg dolazi do slabljenja adhezije trombocita uzrokovane abnormalnošću glikoproteinskog kompleksa Ib-IX. Krvarenje može biti ozbiljno. Trombociti su neobično veliki. Ne agregiraju s ristocetinom, ali se normalno agregiraju s ADP-om, kolagenom i adrenalinom.
Veliki trombociti povezani su s May-Hegglinovom anomalijom, trombocitopeničnim poremećajem s abnormalnim bijelim krvnim stanicama i Chediak-Higashijevim sindromom.
[