Nasljedni intracelularni poremećaji trombocita: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedni intracelularni poremećaji trombocita su rijetke bolesti i dovode do manifestacije krvarenja tijekom života. Dijagnoza potvrđuje i istraživanje agregacije trombocita. U prisustvu teških manifestacija krvarenja, potrebna je transfuzija trombocita.
Za normalnu hemostazu potrebno je prianjanje i agregaciju trombocita. Za adheziju trombocita potrebni su von Willebrand faktor i kompleks glikoproteina trombocita Ib-IX. Aktivacija trombocita uzrokuje njihovu agregaciju, koju posreduje kompleks glikoproteina trombocita llb-llla i molekula fibrinogena. Kada aktivirane trombocite od granula za pohranu trombocita objavljen adenozin difosfat (ADP), a reakcija odvija pretvaranjem arahidonske kiseline u tromboksana A2, koji je uključen ciklooksigenaze. Nasljedne intracelularne abnormalnosti trombocita mogu uključivati nedostatke u bilo kojoj od navedenih faza. Ove se abnormalnosti sumnjaju u bolesnika s hemoragijskim bolestima, koji se manifestiraju iz djetinjstva, imaju normalni broj trombocita i normalne testove sekundarne hemostaze. Dijagnoza se obično temelji na proučavanju agregacije trombocita.
Kršenje agregacije trombocita je najčešći nasljedni intracelularni poremećaj trombocita, što uzrokuje blagi krvarenje. Nedostatak može biti rezultat smanjenja ADP u granule trombocita (deficijencije bazen za pohranu), poremećaja generiranje tromboksana iz arahidonske kiseline, agregacije trombocita, kao odgovor na povredu tromboksana 2. Agregacije trombocita Agregacija trombocita ispitivanja otkrivenih prigušenja nakon izlaganja kolagena, epinefrina i niskim dozama ADP i agregacije normalne odgovor na visokim dozama ADP. Slične varijacije mogu biti posljedica izloženosti nesteroidnih protuupalnih lijekova ili aspirin učinak koji se očituje u nekoliko dana. Stoga, istraživanje agregacije trombocita ne bi trebalo provoditi u bolesnika koji su nedavno koristili ove lijekove.
Rezultati agregacijskih studija s nasljednim abnormalnostima funkcija trombocita
|
Bolest |
Male doze kolagena adrenalina |
Visoke doze |
Ristotsetin |
|
Oštećeno pojačanje aktivacije trombocita |
Oslabljeni |
Norma |
Norma |
|
Trombastenii |
Ne |
Ne |
Normalno ili slabo |
|
Bernard-Soulierov sindrom |
Norma |
Norma |
Oslabljeni |
ADP - adenozin difosfat.
Thrombasthenia (Glantsmana bolest) je rijetka autosomna recesivna bolest anomalija trombocita glikoproteina IIb-IIIa kompleksa, naznačen time, agregaciju trombocita nije moguće. Pacijenti mogu manifestirati ozbiljne krvarenje sluznice (kao što su, nosebleeds prekinut tek nakon nosa tamponadom ili transfuzije trombocita). Dijagnoza se može sumnja u proučavanju razmaza periferne krvi, dobiven nakon prsta stick, i otkrivanje odsutnost nakupljenih trombocita. Ta činjenica potvrđuje agregacije trombocita povrede sa epinefrina, kolagena, pa čak i visoke doze ADP, ali prisutnost ristocetina agregacije.
Sindrom Bernard-Soulier drugi rijetka autosomna recesivna bolest u kojoj je slabljenje adhezije trombocita uzrokovane abnormalnosti trombocita glikoprotein složene Ib-IX. Krvarenje se može izreći. Trombociti su neobično veliki. Oni se ne agregiraju s ristocetinom, ali obično se agregiraju s ADP, kolagenom i adrenalinom.
Velike pločice su povezane s anomalijom Meya-Heglin, trombocitopeničnom bolesti s abnormalnim leukocitima i Chediak-Higashi sindromom.
[