Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Marciafawa-Mikeli sindrom): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Markiafawa-Mikeli sindrom) je rijetka bolest koju karakterizira intravaskularna hemoliza i hemoglobinurija i pogoršanje tijekom spavanja. Karakterizira ga leukopenija, trombocitopenija i epizodne krize. Dijagnoza zahtijeva studiju pomoću protočne citometrije, test kisele hemolize može biti korisno. Liječenje je terapija održavanja.

Epidemiologija

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (APG) uobičajena je kod muškaraca od 20 do 30 godina, ali općenito se javlja kod muškaraca i žena svih dobnih skupina.

[1], [2], [3], [4], [5]

Faktori rizika

Kriza može biti uzrokovana infekcijom, unosom željeza, cijepljenjem ili menstruacijom.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneza

Je bolest uzrokovana genetske mutacije koje vode u membransku nepravilnosti hematopoetskih matičnih stanica i njihovih potomaka, uključujući crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombociti. Kao rezultat mutacija je povećana osjetljivost na normalno NW komponentu komplementa u krvnoj plazmi, što dovodi do hemolize intravaskularne crvenih krvnih stanica i manje proizvodnje u stanicama koštane srži, kao i trombocitima. Defekt je odsutnost glikozil-fosfatidil-inozitol držača za membranske proteine uzrokovan mutacijom gena za PIG-A, taloženje se na X kromosomu. Produženi gubitak hemoglobina može dovesti do nedostatka željeza. Pacijenti su izrazili sklonost venske i arterijske tromboze, uključujući Budd Chiarijev sindrom. Tromboza, u pravilu, smrtonosna. U nekih bolesnika s paroksizmalne noćne hemoglobinuria razvio aplastična anemija, a neki pacijenti s aplastične anemije - paroksizmalne noćne hemoglobinuria.

[15], [16], [17], [18], [19],

Simptomi paroksizmalna noćna hemoglobinurija

Bolest se manifestira kao simptomi teške anemije, bol u abdomenu i kralježnici, makroskopska hemoglobinurija, splenomegalija.

Dijagnostika paroksizmalna noćna hemoglobinurija

Paroksizmalne noćne hemoglobinuria očekuje se u bolesnika s manifestacijama tipičnim simptomima anemije ili neobjašnjive normocitnom anemija s intravaskularne hemolize, pogotovo ako je leukopenija i trombocitopenija. Zbog sumnje paroksizmalna noćna hemoglobinuria jedna od prvih ispitivanja glukoze izvedenih na uzorku na temelju amplifikacije hemoliza SOC komplementa komponentu izotonične otopine niske ionske jakosti, uzorak je jednostavno izvediva i dovoljno osjetljiv. Međutim, test je nespecifičan, pozitivan rezultat zahtijeva potvrdu naknadnim studijama. Najosjetljivija i specifična metoda je metoda floccytometry, koja određuje nedostatak specifičnih proteina na eritrocita ili leukocitne membrane. Alternativa je test kisele hemolize (Hema test). Hemoliza se obično javlja nakon dodavanja klorovodične kiseline u krv, inkubacije kroz 1 sat i zatim centrifugiranja. Ispitivanje koštane srži se izvodi kako bi se isključile druge bolesti u kojima se može pojaviti hipoplazija. Izražena hemoglobinurija je tipičan fenomen u razdoblju krize. Urin može sadržavati hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Liječenje paroksizmalna noćna hemoglobinurija

Liječenje je simptomatsko. Empirijska upotreba glukokortikoida (prednisolon 20-40 mg dnevno iznutra) omogućuje kontrolu simptoma i stabilizaciju broja crvenih krvnih stanica u više od 50% bolesnika. Obično za krizno razdoblje potrebno je pripremiti krvne pripravke. Transfuziju plazme (SZ) treba izbjegavati. U pranju crvenih krvnih stanica prije transfuzije nije potrebno. Heparin je neophodan za liječenje tromboze, ali može pojačati hemolizu i treba ga koristiti s oprezom. Često je potrebno dodati lijekove unutar željeza. U većini bolesnika, ove mjere su dovoljne za dugo razdoblje (od jedne godine ili više) za razdoblje od jednog do mnogih godina. Transplantacija alogenih matičnih stanica uspješna je u malom broju slučajeva.