Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Lentiginoza periorificialis: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Lentiginoza periorificialis (sinonim: Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom).
Uzroci i patogeneza. Bolest pripada skupini nasljednih lentigonija, koja uz Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom uključuje kongenitalne i centrofacijalne lentigonije. Uzrok i mehanizam razvoja dermatoze nisu konačno utvrđeni. Smatra se da periorificijalni lentigoniji nastaju kao posljedica neuromezenhimalne displazije uzrokovane genskom mutacijom koja se prenosi autosomno dominantno. Postoje izvješća o obiteljskim slučajevima bolesti. Otkriveno je da je patološki gen STK.11 tumor supresorski gen.
Simptomi periorificijske lentiginoze. Bolest se razvija odmah nakon rođenja ili nešto kasnije. Karakterizira je pojava više malih pigmentnih mrlja od svijetlosmeđe do crne, ovalnih ili zaobljenih obrisa. Mrlje su lokalizirane oko i u usnoj šupljini, na usnama, posebno donjoj, perinazalno, periorbitalno, rjeđe - na ekstremitetima (dlanovi i tabani, dorzum prstiju), konjunktivi. Osip tipa lentiga može biti ograničen i smješten samo u jednom od gore navedenih područja. Papilomatozne promjene mogu biti prisutne i u usnoj šupljini. Vrlo je rijedak samo kožni oblik bolesti. Većina pacijenata ima kombinaciju kožnih lezija, sluznica s višestrukim polipima gastrointestinalnog trakta, posebno tankog crijeva. S godinama pigmentacija postaje intenzivna i razvijaju se kliničke manifestacije polipoze želuca i crijeva: bol, povraćanje, krvarenje, simptomi opstrukcije, invaginacija, sekundarna anemija, kaheksija. Postoji povećan rizik od maligne degeneracije polipa, uglavnom želuca, dvanaesnika i debelog crijeva. U literaturi su opisani slučajevi polipa koji se pojavljuju na sluznicama drugih organa (mjehur, bubrežna zdjelica, ureter, bronhi, nos).
Histopatologija. Uočava se povećan pigment u keratinocitima i melanocitima u bazalnom sloju. U dermisu se opaža nakupljanje makrofaga. Polipi su benigni adenomi.
Diferencijalna dijagnoza. Potrebno je razlikovati periorificijalnu lentiginozu od pjegica, različitih oblika generaliziranog lentiga (Leopardov sindrom, itd.), centrofacijalne lentiginoze, gastrointestinalne polipoze, Addisonove bolesti.
Liječenje periorificijske lentiginoze. Potrebno je kirurško uklanjanje polipa, dispanzersko praćenje pacijenata i pregled srodnika prvog stupnja.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?