Plava (plava) bjeloočnica: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Plava (plava) sclera može biti simptom brojnih sustavnih bolesti.

"Plava sclera" najčešće je znak sindroma Lobstein-van der Heve koji pripada skupini ustavnih nedostataka vezivnog tkiva zbog brojnih genetskih ozljeda. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna, s visokim (oko 70%) svojstva. Nerijetko se događa - 1 slučaj za 40-60 tisuća novorođenčadi.

Ključni simptomi bjeloočnice sindrom plave: gubitak sluha, bilateralna plava (ponekad plava) boja bjeloočnice i povećane lomljivosti kostiju. Najviše nepromjenljiv i najznačajnije obilježje plavo obojenje bjeloočnice, zabilježeno je u 100% bolesnika s ovim sindromom. Plava bjeloočnice s obzirom na činjenicu da je kroz stanjivanje i posebno prozirnog bjeloočnice obasjana žilnice pigment. Studija je registriran stanjivanje bjeloočnice, smanjenje broja kolagena i elastina vlakana, metakromatsku obojenje osnovne tvari, što ukazuje na povećanje sadržaja mukopolisaharida, što ukazuje nezrelost vezivnog tkiva u sindroma „plavih bjeloočnica,” upornost fetalnog sklera. Postoji mišljenje da je plava boja bjeloočnice nije zbog stanjivanje i povećanje transparentnosti, kao posljedica promjena u koloid-kemijskih svojstava tkanine. Na temelju najpouzdanijih servisa za označavanje ovog patološkog stanja pojam - „transparentna bjeloočnice”

Plava sclera u ovom sindromu određuje se odmah nakon rođenja; oni su intenzivniji nego kod zdravih novorođenčadi i uopće ne nestanu do 5.-6. Mjeseca, kao što je to obično slučaj. Veličina očiju se u većini slučajeva ne mijenja. Nadalje plave bjeloočnice, postoji svibanj biti drugih anomalije oči prednji embryotoxon, hipoplazija šarenice, zonulyarnaya ili kortikalna katarakta, glaukom, tsvetoslepota, opacitete rožnice, itd

Drugi znak sindroma "plave klone" - krhke kosti, koji se kombinira sa slabostom ligamentosno-zglobnog aparata, opažen je u oko 65% pacijenata. Ovaj simptom se može pojaviti u različitim vremenima, na temelju onoga što razlikuje 3 vrste bolesti.

• Prvi tip je najteža lezija u kojoj se pojavljuju frakture u uteri, tijekom poroda ili uskoro nakon rođenja. Ova djeca umiru u utero ili u ranom djetinjstvu.
• U drugom obliku sindroma "plavog sklera", frakture se javljaju u ranom djetinjstvu. Prognoza za život u takvim situacijama je povoljna, iako je zbog višestrukih prijeloma, formirana odjednom ili uz malo truda, premještanja i subluksacije su disfiguring skeletnih deformiteta.
• Treću vrstu karakterizira pojava fraktura u dobi od 2-3 godine; broj i opasnost od njihova pojava se s vremenom smanjuje do pubertetskog razdoblja. Glavni uzroci koštane krhkosti su ekstremna poroznost kostiju, nedostatak limeroznih spojeva, embrionski karakter kosti i druge manifestacije njegove hipoplazije.

Treći znak sindroma "plave sclere" je progresivno smanjenje sluha, što je posljedica otoskleroze i nerazvijenosti labirinta. Gubitak sluha se razvija oko pola (45-50% pacijenata).

S vremena na vrijeme tijekom tipičnog trijade sindrom „plava bjeloočnice” u kombinaciji s raznim poremećajima mezodermalni tkiva od kojih je najčešći prirođena srčanog sustava „nepce” syndactyly i druge anomalije.

Liječenje sindroma "plave sclere" je simptomatsko.

Plava sclera također može biti u bolesnika s Ehlers-Danlos sindromom - bolesti s dominantnom i autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Ehlers-Danlos sindrom započinje u dobi do 3 godine i karakterizira povećana elastičnost kože, krhkost i ranjivost žila, slabost aparata zglobnih ligamenata. Često su ti bolesnici imali mikrocorne, keratoconus, subluxaciju leće i odstranjivanje retine. Slabost sclera ponekad dovodi do njezinog raskida, uključujući i manje ozljede očne jabučice.

Plava sclerata može također biti znak oculo-cerebro-renalnog sindroma Lovet - autosomna recesivna bolest koja utječe samo na dječake. U bolesnika s porođajem, otkrivene su katarakte s mikrophthalmijom, 75% bolesnika povećalo je intraokularni tlak

[1], [2], [3]