Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Schwachman-Daimondov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Shwachman-Diamondov sindrom javlja se s učestalošću 1:10 000-20 000 živorođene djece.
Shwachman-Diamondov sindrom karakterizira neutropenija i egzokrina insuficijencija gušterače u kombinaciji s metafizealnom displazijom (25% pacijenata). Nasljeđivanje je autosomno recesivno, postoje sporadični slučajevi. Uzrok neutropenije je oštećenje progenitorskih stanica i strome koštane srži. Kemotaksija neutrofila je poremećena.
Shwachman-Diamondov sindrom obično počinje čestim infekcijama i steatorrheom u prvih 10 godina života. Više od polovice pacijenata ima težak tijek bolesti, s čestim infektivnim epizodama. Najčešće je zahvaćen dišni sustav. Fizički razvoj je usporen. Inteligencija može biti narušena. Kod ostalih pacijenata tijek bolesti je relativno benigni, unatoč neutropeniji. Odsutnost steatorreje kod pacijenta s neutropenijom ne isključuje Shwachmanov sindrom; potrebno je posebno testiranje za otkrivanje poremećene apsorpcije lipida.
U hemogramu pacijenata sa Shwachman-Diamond sindromom, neutropenija je obično izrazita (<0,5 u μl); u 70% slučajeva - trombocitopenija, rijetko - makrocitna anemija. U koštanoj srži otkrivaju se hipoplazija, poremećeno sazrijevanje neutrofila, stromalne anomalije.
Mijeloleukemija se razvija u 1/3 pacijenata sa Shwachman-Diamond sindromom. Liječenje je simptomatsko: antibakterijska i nadomjesna terapija prema indikacijama. U slučaju neutropenije, faktor stimulacije kolonija granulocita propisuje se u dozi od 1-2 mcg/kg dnevno. U slučaju rizika od razvoja akutne mijeloične leukemije, moguća je transplantacija koštane srži, međutim, njezini rezultati su nezadovoljavajući zbog visoke smrtnosti transplantata.
Использованная литература