Simptomi Minkowski-Schoffarove bolesti.

Nasljedna mikrosferocitoza klinički se manifestira u 50% slučajeva već u neonatalnom razdoblju; kod velike većine pacijenata bolest počinje prije adolescencije. Utvrđeno je da rana pojava simptoma bolesti predodređuje teži tijek.

Središnje mjesto u kliničkoj slici zauzimaju tri vodeća simptoma uzrokovana unutarstaničnom lokalizacijom hemolize: žutica, bljedilo kože i sluznica, splenomegalija.

Intenzitet žutice može varirati i određen je razinom indirektnog bilirubina. Kod nekih pacijenata, ikterus kože i bjeloočnice može biti jedini simptom zbog kojeg traže liječničku pomoć. Upravo na te pacijente odnosi se poznati Chauffardov izraz: "više su žutičasti nego bolesni." Karakteristična značajka žutice je njezina aholuričnost, odnosno odsutnost žučnih pigmenata u mokraći, ali se primjećuje urobilinurija.

Bljedilo kože i sluznica uzrokovano je prisutnošću anemije, a njezina težina ovisi o stupnju anemije; izvan hemolitičke krize bljedilo je manje izraženo, ali tijekom krize je oštro.

Stupanj splenomegalije je varijabilan; na vrhuncu krize slezena je značajno povećana, gusta, glatka i bolna na palpaciju. Prisutna je povećana jetra. Tijekom razdoblja kompenzacije splenomegalija perzistira, ali je izražena u manjoj mjeri.

Djeca u dobi od 4-5 godina često imaju žučne kamence, ali kolelitijaza se najčešće dijagnosticira kod adolescenata. Kolelitijaza se javlja kod otprilike 50% pacijenata koji nisu podvrgnuti splenektomiji.

Pacijenti često imaju kulastu lubanju, gotičko nepce, širok nosni most, zubne anomalije, sindaktiliju, polidaktiliju, heterokromiju šarenice. U teškim, progresivnim slučajevima bolesti mogući su zastoj u rastu, mentalna retardacija i hipogenitalizam.

Ovisno o težini, razlikuju se tri oblika bolesti. U blagom obliku opće stanje je zadovoljavajuće, hemoliza i splenomegalija su neznatno izražene. U umjerenom obliku uočava se blaga ili umjerena anemija s nekompenziranom hemolizom i epizodama žutice, izraženom splenomegalijom. U teškom obliku uočava se izražena anemija koja zahtijeva ponovljene transfuzije krvi, mogu se javiti aregenerativne krize i uočava se zastoj u rastu.

Klasifikacija nasljedne sferocitoze i indikacije za splenektomiju

Znakovi	Norma	Klasifikacija sferocitoze
		Lako	Umjerena težina	Teško
Hemoglobin (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Broj retikulocita (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Retikulocitni indeks	<1,8	1,8-3	>3
Sadržaj spektrina u eritrocitima (u % normale) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotska otpornost	Norma	Normalno ili blago smanjeno	Oštro smanjeno	Oštro smanjeno
Autohemoliza bez glukoze (%) u prisutnosti glukoze	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Splenektomija		Obično nema potrebe	Mora se završiti prije puberteta	Prikazano, bolje za izvođenje nakon 3 godine
Klinički simptomi		Ništa	Bljedilo, aregenerativna kriza, splenomegalija, kolelitijaza	Bljedilo, aregenerativna kriza, splenomegalija, kolelitijaza

Aregeneratorna kriza je teška komplikacija hemolitičke krize, tijekom koje se pojavljuju simptomi hipoplazije koštane srži sa selektivnim oštećenjem eritroidnog klice. Smatra se da je razvoj argegeneratorne krize, u pravilu, uzrokovan dodavanjem virusne infekcije uzrokovane parvovirusom B19. Aregeneratorna stanja koštane srži traju od nekoliko dana do 2 tjedna, uzrokuju tešku anemiju i mogu biti glavni uzrok smrti pacijenta. Klinički se opaža izražena bljedilo kože i sluznica u potpunoj odsutnosti ikterusa kože i bjeloočnice, povećanje slezene je odsutno ili neznatno izraženo i ne postoji podudarnost između težine splenomegalije i težine anemične krize. Retikulocitoza je odsutna, sve do potpunog nestanka retikulocita iz periferne krvi. Trombocitopenija se otkriva kod neke djece. Aregenerativne krize opažaju se uglavnom kod djece u dobi od 3 do 11 godina i, unatoč svojoj težini, reverzibilne su.

Tijek Minkowski-Chauffardove anemije je valovit; nakon razvoja krize, klinički i laboratorijski parametri se poboljšavaju i dolazi do remisije koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina.

Komplikacije

Hemolitička kriza je nagli porast procesa hemolize, često na pozadini infekcije.

Eritroblastopenska (aplastična) kriza - zastoj u sazrijevanju eritroidnih stanica - često je povezana s megaloblastnim promjenama. Obično je izaziva infekcija parvovirusom B19, budući da parvovirus B19 utječe na normoblaste u razvoju, uzrokujući privremeni prestanak njihove proizvodnje.

Nedostatak folata zbog ubrzane izmjene crvenih krvnih stanica može dovesti do razvoja teške megaloblastne anemije.

Bolest žučnih kamenaca javlja se kod otprilike polovice neliječenih pacijenata, a vjerojatnost njezina razvoja povećava se s godinama.

Sekundarno preopterećenje željezom je rijetko.

[ 1 ]