Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi cistične fibroze
Posljednji pregledao: 06.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kod većine pacijenata prvi simptomi cistične fibroze postaju uočljivi u prvoj godini života, pri čemu se bolest u 60% slučajeva manifestira prije 6 mjeseci. U neonatalnom razdoblju cističnu fibrozu prate znakovi crijevne opstrukcije (mekonijski ileus), u nekim slučajevima peritonitis povezan s perforacijom crijevne stijenke. Do 70-80% djece s mekonijskim ileusom ima cističnu fibrozu. Produljena neonatalna žutica, koja se nalazi u 50% pacijenata s mekonijskim ileusom, također može biti prvi klinički znak cistične fibroze.
Sljedeći tipični simptomi cistične fibroze opaženi su kod dojenčadi:
- ponavljajući ili kronični respiratorni simptomi (kašalj ili kratkoća daha);
- rekurentna ili kronična upala pluća;
- kašnjenje u fizičkom razvoju;
- rijetka, obilna, masna i neugodnog mirisa stolica;
- kronični proljev;
- prolaps rektalne sluznice;
- produljena neonatalna žutica;
- "slanost" kože;
- dehidracija u vrućem vremenu (čak do toplinskog udara);
- kronična hipoelektrolitemija;
- obiteljska anamneza smrti djece tijekom prve godine života ili prisutnost braće i sestara sa sličnim kliničkim simptomima;
- hipoproteinemija, edem.
Kod starije djece primjećuju se usporeni fizički razvoj, masna stolica neugodnog mirisa, česte bakterijske respiratorne infekcije i znakovi kolestaze.
Simptomi cistične fibroze ovise o stupnju oštećenja različitih organa i sustava te uključuju simptome oštećenja bronhopulmonalnog i hepatobilijarnog sustava, gušterače i gastrointestinalnog trakta, kao i oštećenu reproduktivnu funkciju i znojenje.
Glavni simptomi cistične fibroze
Kod djece prve godine života |
Kod predškolske djece |
Kod djece školske dobi |
Kod adolescenata i odraslih |
Ponavljajući ili uporni kašalj (kratkoća daha) |
Uporan kašalj, moguće s gnojnim ispljuvkom |
Simptomi kronične infekcije donjih dišnih putova nepoznate etiologije |
Česte gnojno-upalne bolesti pluća nepoznate etiologije |
Recidivna pneumonija |
Ponavljajuća ili uporna dispneja nepoznate etiologije |
Kronični rinosinusitis |
"Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nalik bubnjastim palicama" |
Kašnjenje u fizičkom razvoju |
Pothranjenost, zaostajanje u rastu |
Nosna polipoza |
Pankreatitis |
Neoblikovana, obilna, masna i neugodnog mirisa stolica |
Rektalni prolaps |
Bronhiektazije |
Distalna opstrukcija tankog crijeva |
Kronični proljev |
Prihvatanje |
"Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nalik bubnjastim palicama" |
Znakovi ciroze jetre i portalne hipertenzije |
Rektalni prolaps |
Kronični proljev |
Kronični proljev |
Usporavanje rasta |
Produžena neonatalna žutica |
"Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nalik bubnjastim palicama" |
Distalna opstrukcija tankog crijeva |
Odgođeni spolni razvoj |
Slani okus kože |
Kristali soli na koži |
Pankreatitis |
Sterilnost i azoospermija kod muškaraca (97%) |
Kronična hiponatremija i hipokloremija |
Hiponatremija, hipokloremija i metabolička alkaloza |
Hepatomegalija ili disfunkcija jetre nepoznate etiologije |
|
Hipoproteinemija (edem) |
Hepatomegalija ili disfunkcija jetre nepoznate etiologije |
||
Toplinski udar ili znakovi dehidracije u uvjetima visoke temperature |
Hipotonična dehidracija |
Rektalni prolaps |
Smanjena plodnost kod žena (<50%) |
Bilo koji od gore navedenih simptoma može se pojaviti u kliničkoj slici bolesti u bilo kojoj dobi (postoje atipični slučajevi simptoma "bataka" i bolesti jetre u prvim godinama života). Prvi simptomi cistične fibroze kod većine pacijenata javljaju se u prvoj godini života, iako su opisani slučajevi kasne (do odrasle dobi) kliničke manifestacije bolesti. Prisutnost određenih simptoma cistične fibroze u ukupnoj slici bolesti uvelike ovisi o vrsti mutacije (ili mutacija). Najčešća delecija je F 508, kod koje se klinički znakovi cistične fibroze javljaju u ranoj dobi, a u 90% slučajeva razvija se insuficijencija gušterače.
U neonatalnom razdoblju, pacijenti s cističnom fibrozom najčešće pokazuju:
- mekonijski ileus - javlja se kod 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom, ponekad kompliciran mekonijskim peritonitisom povezanim s perforacijom crijevne stijenke (do 70-80% djece s mekonijskim ileusom ima cističnu fibrozu);
- Produžena neonatalna žutica - javlja se kod 50% pacijenata s mekonijem ileusom.
Većina dojenčadi s cističnom fibrozom ima kombinaciju ponavljajućeg ili upornog kašlja, nepravilne stolice i zastoja u napredovanju, pri čemu je jedan simptom izraženiji od ostalih.
- Kašalj, u početku suh i rijedak, a zatim napreduje do čestog i neproduktivnog, ponekad izazivajući povraćanje, postaje kroničan. U nekim slučajevima, napadaji kašlja nalikuju onima kod hripavca. Često se napadaji kašlja prvo pojave na pozadini infekcije gornjih dišnih putova, ali zatim ne nestaju, već postupno napreduju u težini i učestalosti.
- Česta, obilna, masna stolica neugodnog mirisa koja sadrži neprobavljene ostatke hrane tipična je za pacijente s cističnom fibrozom. Stolicu je teško oprati s kahlice ili pelena i može sadržavati vidljive primjese masnoće.
- U nekim slučajevima, neuspjeh u rastu može biti jedini simptom bolesti.
- Rektalni prolaps postaje prva klinička manifestacija cistične fibroze u 5-10% pacijenata. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, rektalni prolaps se javlja u 25% pacijenata s cističnom fibrozom, najčešće u dobi od 1-2 godine. Kod djece starije od 5 godina ovaj se simptom javlja mnogo rjeđe. Napadi kašlja na pozadini:
- promijenjena stolica;
- kašnjenja u fizičkom razvoju;
- oslabljen mišićni tonus;
- nadutost crijeva;
- epizodna konstipacija.
U predškolskoj dobi cistična fibroza se manifestira relativno rijetko, u školskoj dobi - još rjeđe. Takva kasna dijagnoza najčešće je povezana s prisutnošću "mekih" mutacija kod pacijenta, koje uzrokuju očuvanje funkcija gušterače dulje vrijeme. U adolescenciji i odrasloj dobi, posebno u odsutnosti bilo kakvih simptoma bolesti u anamnezi, cistična fibroza se manifestira izuzetno rijetko i, u pravilu, protiče bez tipičnih simptoma u kliničkoj slici.
Jedan od glavnih zadataka u liječenju cistične fibroze je sprječavanje ili minimiziranje broja egzacerbacija kroničnog infektivnog i upalnog procesa u bronhopulmonalnom sustavu. Kako bi se osiguralo adekvatno i pravovremeno liječenje, potrebno je pratiti pojavu karakterističnih simptoma egzacerbacije, koji uključuju:
- promjena u prirodi kašlja;
- pojava kašlja noću;
- povećanje količine sputuma i promjena njegovog karaktera;
- sve veća kratkoća daha;
- pojava groznice;
- povećan broj otkucaja srca;
- gubitak apetita;
- gubitak težine;
- smanjena tolerancija na tjelesnu aktivnost;
- cijanoza;
- pogoršanje auskultatorne i radiološke slike u plućima;
- pogoršanje FVD parametara.
Komplikacije cistične fibroze
- Hemolitička anemija u novorođenčadi i neurološki poremećaji u starije djece uzrokovani nedostatkom vitamina E.
- Opstrukcija distalnog tankog crijeva javlja se u 2% djece mlađe od 5 godina, u 27% pacijenata starijih od 30 godina (7-15% svih pacijenata). U blagim slučajevima pacijenti se žale na bol, a tijekom fizikalnog pregleda može se palpirati povećani cekum. U težim slučajevima pojavljuju se znakovi crijevne opstrukcije: sindrom boli, rastezanje crijeva, povraćanje, zatvor i pojava razine tekućine na rendgenskoj snimci abdomena.
- Nazalna polipoza često se kombinira s kolelitijazom i praktički je asimptomatska.
- Dijabetes melitus javlja se u 20% odraslih bolesnika s cističnom fibrozom. Razvoj dijabetesa melitusa može biti izazvan primjenom glukokortikoidnih lijekova ili prehranom s visokim udjelom kalorija. Simptomi manifestacije bolesti tipični su za dijabetes melitus - bolesnik pati od žeđi, poliurije, polidipsije, gubitka težine. Ketoacidoza u bolesnika s cističnom fibrozom i dijabetesom melitusom razvija se relativno rijetko.
- Fibroza jetre različitog stupnja težine nalazi se kod svih pacijenata s cističnom fibrozom. U 5-10% slučajeva fibroza jetre dovodi do stvaranja bilijarne ciroze i portalne hipertenzije.