Simptomi cistične fibroze

U većini bolesnika prvi simptomi cistične fibroze postaju vidljivi u prvoj godini života, a do 6 mjeseci bolest se manifestira u 60% slučajeva. U neonatalne cistična fibroza pratnji znakova crijevna opstrukcija (začepljenje mekonij), u nekim slučajevima, upala potrbušnice povezan s perforacije crijevne stijenke. Do 70-80% djece s meconium ileusom su cistična fibroza. Dugotrajni neonatalna žutica otkrivena u 50% pacijenata s meonialnim ileusom može također biti prvi klinički znak cistične fibroze.

Dojenčad ima sljedeće tipične simptome cistične fibroze:

• rekurentni ili kronični respiratorni simptomi (kašalj ili kratkoća daha);
• povratna ili kronična upala pluća;
• zaostajanje u tjelesnom razvoju;
• neformiran, bogat, uljasta i fetidna stolica;
• kronični proljev;
• prolaps rektalne sluznice;
• produljena neonatalna žutica;
• "Salinitet" kože;
• dehidracija u toplom vremenu (do toplinskog udara);
• kronični hipoelektrolim;
• podaci o obiteljskoj povijesti o smrti djece u prvoj godini života ili prisustvo braće i sestara s sličnim kliničkim simptomima;
• hipoproteinemija, edem.

U starijoj dobi zabilježena je kašnjenja u fizičkom razvoju, smrdljiva masna stolica, česte bakterijske infekcije dišnog trakta, znakovi kolestaze.

Simptomi cistične fibroze ovisi o stupnju oštećenja raznih organa i sustava, a uključuje simptome bronhopulmonalmh i hepatobilijarnog sustava, gušterače i probavnog trakta, kao i reproduktivne poremećaje i znojenje.

Glavni simptomi cistične fibroze

Djeca prve godine života	U predškolskoj djeci	U školskoj dobi	Adolescenti i odrasli
Ponavljajući ili uporni kašalj (otežano disanje)	Postojan kašalj, vjerojatno s gnusnim ispljuvkom	Simptomi kronične infekcije donjeg respiratornog trakta nejasne etiologije	Česte gnojno upalne bolesti blage etiologije
Ponavljajuća upala pluća	Ponavljajuća ili uporni displodija nejasne etiologije	Kronični rinosinuitis	Debljina terminalnih falange prstiju prema tipu tamponskih štapića »
Zakašnjenje u tjelesnom razvoju	Nedostatak tjelesne težine, zaostajanje u rastu	Polipoza nosa	Pankreatitis
Nesformirana obilna masnu i smrdljivu stolicu	Rektalni prolaps	Bronhioektazije	Opstrukcija distalnog tankog crijeva
Kronični proljev	Invaginacija crijeva	Debljina terminalnih falange prstiju prema tipu tamponskih štapića »	Znakovi ciroze i portalne hipertenzije
Rektalni prolaps	Kronični proljev	Kronični proljev	Rast porasta
Produljena neonatalna žutica	Debljina terminalnih falange prstiju prema tipu tamponskih štapića »	Opstrukcija distalnog tankog crijeva	Odgođeno seksualno razvitak
Slani okus kože	Kristali soli na koži	Pankreatitis	Sterilnost i azoospermija kod muškaraca (97%)
Kronična hiponatrija i hipohloremija	Hyponatremija, hipohloremija i metabolička alkaloza	Hepatomegalija ili smanjena funkcija jetre nepoznate etiologije
Hipoproteinemija (edem)	Hepatomegalija ili smanjena funkcija jetre nepoznate etiologije
Toplotni udar ili znakovi dehidracije u zraku visoke temperature	Giptozski prikrivanje	Rektalni prolaps	Smanjenje plodnosti kod žena (<50%)

Bilo koji od ovih simptoma može se pojaviti u kliničkoj slici bolesti u bilo kojoj dobi (postoje atipični slučajevi pojave simptoma "štapića" i bolesti jetre u prvim godinama života). Prvi simptomi cistične fibroze u većini bolesnika javljaju se već u prvoj godini života, iako su opisani slučajevi kasne (do adulthood) kliničke manifestacije bolesti. Prisutnost određenih simptoma cistične fibroze u ukupnoj slici bolesti uvelike ovisi o vrsti mutacije (ili mutacija). Najčešći delecija je F 508, u kojem se klinički znakovi cistične fibroze pojavljuju u ranoj dobi, a gušteračka insuficijencija razvija se u 90% slučajeva.

U neonatalnom razdoblju, bolesnici s cističnom fibrozom najčešće su otkriveni:

• mekonij ileus - 20% događa u novorođenčadi s cističnom fibrozom, povremeno komplicira Mekonij peritonitis povezan s perforacije crijevne stijenke (do 70-80% djece s cističnom fibrozom pacijenata mekonij ileus);
• produljena neonatalna žutica - javlja se u 50% bolesnika s meoničkim ileusom.

Za većinu dojenčadi s cističnom fibrozom, karakteristična je kombinacija ponavljajućeg ili postojanog kašlja, poremećaja stolice i fizičkog razvoja. U tom slučaju jedan od simptoma može se izraziti snažnije od drugih.

• Kašalj, u početku suha i rijetka, a potom napreduje na česte i neproduktivne, ponekad izazivajući povraćanje, postaje kronično. U nekim slučajevima, napadi kašljanja nalikuju onima u kašlju. Često se po prvi put pojavljuju napadi kašlja protiv pozadine infekcije gornjih dišnih puteva, ali u budućnosti ne nestaju, već postupno napreduju u težini i učestalosti.
• Česta, obilna, fetidna, masna stolica koja sadrži neprobavljene ostatke hrane karakteristična je za pacijente s cističnom fibrozom. Izljev je teško ukloniti iz posude ili pelene, mogu imati vidljive masti.
• Zakašnjenje u fizičkom razvoju u nekim slučajevima može biti jedini simptom bolesti.
• Rektalni prolaps postaje prva klinička manifestacija cistične fibroze u 5-10% pacijenata. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, prolaps rektuma javlja se u 25% bolesnika s cističnom fibrozom, češće u dobi od 1-2 godine. Kod djece starijih od 5 godina ovaj simptom je mnogo rjeđi. Na prolaps rektuma predisponiraju napadi kašljanja na pozadini:
  • izmijenjena stolica;
  • zaostajanje u tjelesnom razvoju;
  • oslabljen ton mišića;
  • oticanje crijeva;
  • epizoda opstipacija.

U predškolskoj dobi, cistična fibroza se manifestira relativno rijetko, u školskoj dobi - čak i manje. Takva kasna dijagnoza najčešće je povezana s prisutnošću "mekih" mutacija u pacijentu, što dugotrajno uzrokuje očuvanje funkcije gušterače. U adolescenciji i odrasloj dobi, posebice u odsutnosti bilo kakvog simptoma bolesti u povijesti, cistična fibroza se manifestira vrlo rijetko i, u pravilu, javlja se bez tipičnih simptoma u kliničkoj slici.

Jedan od glavnih zadaća u liječenju cistične fibroze je sprečavanje ili minimiziranje broja egzacerbacija kroničnog infektivnog i upalnog procesa u bronhopulmonalnom sustavu. Kako bi se osiguralo odgovarajuće i pravodobno liječenje potrebno je pratiti pojavu karakterističnih simptoma pogoršanja, koji uključuju:

• promjena u prirodi kašlja;
• pojava kašlja noću;
• povećanje sputuma i promjena njezina karaktera;
• povećanje dispneje;
• pojava vrućice;
• povećanje broja otkucaja srca;
• pogoršanje apetita;
• smanjena tjelesna težina;
• smanjenje tolerancije vježbanja;
• cianoz;
• pogoršanje auskulacijskog i radiološkog uzorka u plućima;
• pogoršanje FVD-a.

Komplikacije cistične fibroze

• Hemolitička anemija u novorođenčadi i neurološki poremećaji u starijoj djeci, razvija se kao posljedica nedostatka vitamina E.
• Ublažavanje distalnih dijelova tankog crijeva javlja se u 2% djece mlađe od 5 godina, u 27% bolesnika starijih od 30 godina (7-15% svih pacijenata). S laganim tijekovima, bolesnici se žale na bol, a uz fizički pregled mogu zadebljati povećani slijepi debelo crijevo. Kada postoje znakovi ozbiljne opstrukcije, ileus: bol, nadutost, povraćanje, zatvor i pojave razine tekućine na običnom filma trbuha.
• Nasalna polipoza često se kombinira s kolelitijazom i nastavlja gotovo asimptomatski.
• Diabetes mellitus pojavljuje se u 20% odraslih bolesnika s cističnom fibrozom. Razvoj dijabetes melitusa može biti potaknut upotrebom glukokortikoidnih lijekova ili visoko kalorične prehrane. Simptomi manifesta bolesti tipični su za dijabetes melitus - pacijent je žedan, poliurij, polidipsia, gubitak težine. Ketoacidoza u bolesnika s cističnom fibrozom i dijabetesom melitusa je relativno rijetka.
• Fibrosis jetre različitih stupnja težine nalazi se kod svih bolesnika s cističnom fibrozom. U 5-10% slučajeva, fibroza jetre dovodi do formiranja bilijarne ciroze i portalne hipertenzije.

[1], [2], [3], [4], [5]