^

Zdravlje

A
A
A

Simptomi cistične fibroze

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 06.07.2025
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Kod većine pacijenata prvi simptomi cistične fibroze postaju uočljivi u prvoj godini života, pri čemu se bolest u 60% slučajeva manifestira prije 6 mjeseci. U neonatalnom razdoblju cističnu fibrozu prate znakovi crijevne opstrukcije (mekonijski ileus), u nekim slučajevima peritonitis povezan s perforacijom crijevne stijenke. Do 70-80% djece s mekonijskim ileusom ima cističnu fibrozu. Produljena neonatalna žutica, koja se nalazi u 50% pacijenata s mekonijskim ileusom, također može biti prvi klinički znak cistične fibroze.

Sljedeći tipični simptomi cistične fibroze opaženi su kod dojenčadi:

  • ponavljajući ili kronični respiratorni simptomi (kašalj ili kratkoća daha);
  • rekurentna ili kronična upala pluća;
  • kašnjenje u fizičkom razvoju;
  • rijetka, obilna, masna i neugodnog mirisa stolica;
  • kronični proljev;
  • prolaps rektalne sluznice;
  • produljena neonatalna žutica;
  • "slanost" kože;
  • dehidracija u vrućem vremenu (čak do toplinskog udara);
  • kronična hipoelektrolitemija;
  • obiteljska anamneza smrti djece tijekom prve godine života ili prisutnost braće i sestara sa sličnim kliničkim simptomima;
  • hipoproteinemija, edem.

Kod starije djece primjećuju se usporeni fizički razvoj, masna stolica neugodnog mirisa, česte bakterijske respiratorne infekcije i znakovi kolestaze.

Simptomi cistične fibroze ovise o stupnju oštećenja različitih organa i sustava te uključuju simptome oštećenja bronhopulmonalnog i hepatobilijarnog sustava, gušterače i gastrointestinalnog trakta, kao i oštećenu reproduktivnu funkciju i znojenje.

Glavni simptomi cistične fibroze

Kod djece prve godine života

Kod predškolske djece

Kod djece školske dobi

Kod adolescenata i odraslih

Ponavljajući ili uporni kašalj (kratkoća daha)

Uporan kašalj, moguće s gnojnim ispljuvkom

Simptomi kronične infekcije donjih dišnih putova nepoznate etiologije

Česte gnojno-upalne bolesti pluća nepoznate etiologije

Recidivna pneumonija

Ponavljajuća ili uporna dispneja nepoznate etiologije

Kronični rinosinusitis

"Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nalik bubnjastim palicama"

Kašnjenje u fizičkom razvoju

Pothranjenost, zaostajanje u rastu

Nosna polipoza

Pankreatitis

Neoblikovana, obilna, masna i neugodnog mirisa stolica

Rektalni prolaps

Bronhiektazije

Distalna opstrukcija tankog crijeva

Kronični proljev

Prihvatanje

"Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nalik bubnjastim palicama"

Znakovi ciroze jetre i portalne hipertenzije

Rektalni prolaps

Kronični proljev

Kronični proljev

Usporavanje rasta

Produžena neonatalna žutica

"Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nalik bubnjastim palicama"

Distalna opstrukcija tankog crijeva

Odgođeni spolni razvoj

Slani okus kože

Kristali soli na koži

Pankreatitis

Sterilnost i azoospermija kod muškaraca (97%)

Kronična hiponatremija i hipokloremija

Hiponatremija, hipokloremija i metabolička alkaloza

Hepatomegalija ili disfunkcija jetre nepoznate etiologije

Hipoproteinemija (edem)

Hepatomegalija ili disfunkcija jetre nepoznate etiologije

Toplinski udar ili znakovi dehidracije u uvjetima visoke temperature

Hipotonična dehidracija

Rektalni prolaps

Smanjena plodnost kod žena (<50%)

Bilo koji od gore navedenih simptoma može se pojaviti u kliničkoj slici bolesti u bilo kojoj dobi (postoje atipični slučajevi simptoma "bataka" i bolesti jetre u prvim godinama života). Prvi simptomi cistične fibroze kod većine pacijenata javljaju se u prvoj godini života, iako su opisani slučajevi kasne (do odrasle dobi) kliničke manifestacije bolesti. Prisutnost određenih simptoma cistične fibroze u ukupnoj slici bolesti uvelike ovisi o vrsti mutacije (ili mutacija). Najčešća delecija je F 508, kod koje se klinički znakovi cistične fibroze javljaju u ranoj dobi, a u 90% slučajeva razvija se insuficijencija gušterače.

U neonatalnom razdoblju, pacijenti s cističnom fibrozom najčešće pokazuju:

  • mekonijski ileus - javlja se kod 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom, ponekad kompliciran mekonijskim peritonitisom povezanim s perforacijom crijevne stijenke (do 70-80% djece s mekonijskim ileusom ima cističnu fibrozu);
  • Produžena neonatalna žutica - javlja se kod 50% pacijenata s mekonijem ileusom.

Većina dojenčadi s cističnom fibrozom ima kombinaciju ponavljajućeg ili upornog kašlja, nepravilne stolice i zastoja u napredovanju, pri čemu je jedan simptom izraženiji od ostalih.

  • Kašalj, u početku suh i rijedak, a zatim napreduje do čestog i neproduktivnog, ponekad izazivajući povraćanje, postaje kroničan. U nekim slučajevima, napadaji kašlja nalikuju onima kod hripavca. Često se napadaji kašlja prvo pojave na pozadini infekcije gornjih dišnih putova, ali zatim ne nestaju, već postupno napreduju u težini i učestalosti.
  • Česta, obilna, masna stolica neugodnog mirisa koja sadrži neprobavljene ostatke hrane tipična je za pacijente s cističnom fibrozom. Stolicu je teško oprati s kahlice ili pelena i može sadržavati vidljive primjese masnoće.
  • U nekim slučajevima, neuspjeh u rastu može biti jedini simptom bolesti.
  • Rektalni prolaps postaje prva klinička manifestacija cistične fibroze u 5-10% pacijenata. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, rektalni prolaps se javlja u 25% pacijenata s cističnom fibrozom, najčešće u dobi od 1-2 godine. Kod djece starije od 5 godina ovaj se simptom javlja mnogo rjeđe. Napadi kašlja na pozadini:
    • promijenjena stolica;
    • kašnjenja u fizičkom razvoju;
    • oslabljen mišićni tonus;
    • nadutost crijeva;
    • epizodna konstipacija.

U predškolskoj dobi cistična fibroza se manifestira relativno rijetko, u školskoj dobi - još rjeđe. Takva kasna dijagnoza najčešće je povezana s prisutnošću "mekih" mutacija kod pacijenta, koje uzrokuju očuvanje funkcija gušterače dulje vrijeme. U adolescenciji i odrasloj dobi, posebno u odsutnosti bilo kakvih simptoma bolesti u anamnezi, cistična fibroza se manifestira izuzetno rijetko i, u pravilu, protiče bez tipičnih simptoma u kliničkoj slici.

Jedan od glavnih zadataka u liječenju cistične fibroze je sprječavanje ili minimiziranje broja egzacerbacija kroničnog infektivnog i upalnog procesa u bronhopulmonalnom sustavu. Kako bi se osiguralo adekvatno i pravovremeno liječenje, potrebno je pratiti pojavu karakterističnih simptoma egzacerbacije, koji uključuju:

  • promjena u prirodi kašlja;
  • pojava kašlja noću;
  • povećanje količine sputuma i promjena njegovog karaktera;
  • sve veća kratkoća daha;
  • pojava groznice;
  • povećan broj otkucaja srca;
  • gubitak apetita;
  • gubitak težine;
  • smanjena tolerancija na tjelesnu aktivnost;
  • cijanoza;
  • pogoršanje auskultatorne i radiološke slike u plućima;
  • pogoršanje FVD parametara.

Komplikacije cistične fibroze

  • Hemolitička anemija u novorođenčadi i neurološki poremećaji u starije djece uzrokovani nedostatkom vitamina E.
  • Opstrukcija distalnog tankog crijeva javlja se u 2% djece mlađe od 5 godina, u 27% pacijenata starijih od 30 godina (7-15% svih pacijenata). U blagim slučajevima pacijenti se žale na bol, a tijekom fizikalnog pregleda može se palpirati povećani cekum. U težim slučajevima pojavljuju se znakovi crijevne opstrukcije: sindrom boli, rastezanje crijeva, povraćanje, zatvor i pojava razine tekućine na rendgenskoj snimci abdomena.
  • Nazalna polipoza često se kombinira s kolelitijazom i praktički je asimptomatska.
  • Dijabetes melitus javlja se u 20% odraslih bolesnika s cističnom fibrozom. Razvoj dijabetesa melitusa može biti izazvan primjenom glukokortikoidnih lijekova ili prehranom s visokim udjelom kalorija. Simptomi manifestacije bolesti tipični su za dijabetes melitus - bolesnik pati od žeđi, poliurije, polidipsije, gubitka težine. Ketoacidoza u bolesnika s cističnom fibrozom i dijabetesom melitusom razvija se relativno rijetko.
  • Fibroza jetre različitog stupnja težine nalazi se kod svih pacijenata s cističnom fibrozom. U 5-10% slučajeva fibroza jetre dovodi do stvaranja bilijarne ciroze i portalne hipertenzije.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.