Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi galaktozemije
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Galaktozemija tipa I (GAL I) manifestira se u 1.-2. tjednu života, obično nekoliko dana nakon prvog unosa mliječne hrane. Prvi znakovi su nespecifični: česta regurgitacija, slab porast tjelesne težine, proljev. Zatim se pridružuju znakovi oštećenja jetre: hepatomegalija ili hepatosplenomegalija, hiperbilirubinemija, povišene razine transaminaza, hipoalbuminemija, poremećaji zgrušavanja krvi, ascites. Hipoglikemija je česta. Katarakta nije obvezni simptom bolesti (oko 30% pacijenata s galaktozemijom I nema oftalmološke poremećaje), iako se kod djece koja se ne liječe razvija u prvom mjesecu života. Često je uzrok smrti akutna sepsa uzrokovana E. coli.Opisana je disfunkcija bubrežnih tubula do toksičnog bubrežnog sindroma koji dovodi do hiperkloremijske acidoze. Oštećenje jetre kod galaktozemije I gotovo je fulminantne prirode, a pacijenti umiru od akutnog zatajenja jetre u prvoj polovici života.
Opisane su i benigne varijante bolesti, koje se javljaju bez izraženih i akutnih promjena u jetri, što je vjerojatno posljedica genetske heterogenosti galaktozemije I i utjecaja čimbenika okoliša. Neki pacijenti, zbog teških gastrointestinalnih poremećaja, samostalno ograničavaju konzumaciju mlijeka; u drugim slučajevima, zbog znakova nedostatka laktaze, dijete se može prebaciti na formule s niskim udjelom laktoze.
Pokazalo se da je IQ pacijenata s galaktozemijom niži od IQ-a njihovih zdravih vršnjaka (IQ = 70-80); u pravilu, ta razlika postaje očita u dobi od 15-25 godina. Gotovo polovica pacijenata s galaktozemijom I ima poremećaje u razvoju govora s manifestacijama motorne disfazije (alalije). Dijete ima poteškoća s organiziranjem govornih pokreta i njihovom koordinacijom. Govor je usporen, siromašan, vokabular je siromašan, sadrži mnogo jezičnih lapsusa (parafazija), permutacija, perseveracija. Razumijevanje govora nije narušeno. Otprilike 20% starije djece ima ataksiju, intencioni tremor, hipotoniju. Neki pacijenti imaju promjene na magnetskoj rezonanciji: kortikalno-subkortikalna atrofija, hipomijelinizacija, atrofija malog mozga, moždanog debla. Istodobno, nisu pronađene stroge korelacije između neuroloških poremećaja i dobi početka liječenja ili sadržaja galaktoza-1-fosfata u krvi.
Hipergonadotropni hipogonadizam (odgođeni spolni razvoj, primarna ili sekundarna amenoreja) opažen je kod 90% djevojčica koje se liječe. Smatra se da su ove endokrinološke komplikacije povezane s toksičnim učinkom galaktoze i njezinih metabolita na jajnike u neonatalnom razdoblju.
Galaktozemija tipa II
Jedina manifestacija bolesti je katarakta. Preporučuje se pregled svih mladih pacijenata s kataraktom kako bi se isključio ovaj oblik bolesti.
Galaktozemija tipa III
Razlikuju se benigni asimptomatski i teški neonatalni oblici.
U teškim oblicima s izrazito niskom aktivnošću enzima, bolest se manifestira u neonatalnom razdoblju i slična je kliničkim manifestacijama klasičnoj galaktozemiji: hepatomegalija, žutica, poremećaji hranjenja, znakovi oštećenja jetre, katarakta, sepsa. U nedostatku specifične dijetoterapije, smrt nastupa u neonatalnom razdoblju na pozadini zatajenja jetre i mozga.
Benigni oblik karakterizira normalna tolerancija galaktoze i otkriva se kod homozigotnih nositelja povišenim razinama galaktoza-1-fosfata tijekom neonatalnog probira na galaktozemiju. Nije potrebno specifično liječenje.
[