Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije A i hemofilije B su identični; vrsta hemofilije određuje se samo laboratorijskim testiranjem, uključujući kvantitativno određivanje faktora zgrušavanja.

Težina hemoragijskog sindroma kod hemofilije A izravno ovisi o značaju ozljede, koagulacijske aktivnosti i razine antihemofilnog faktora VIII: manje od 1% - težak, 1-5% - umjeren, 5-10 - blagi, više od 15% - latentni oblik bolesti. Ista gradacija težine koristi se kod hemofilije B u odnosu na koagulacijsku aktivnost i razinu faktora IX i hemofilije C (nedostatak aktivnosti koagulacijskog faktora XI). Samo značajna ozljeda uzrokuje pojačano krvarenje sa smanjenjem razine i koagulacijske aktivnosti faktora VIII ili IX za 50-25%, na razini od 25-5% dolazi do većeg krvarenja od manjih ozljeda ili manjih operacija, na razini manjoj od 5% - dolazi do spontanog krvarenja.

Prve manifestacije hemoragijskog sindroma kod hemofilije javljaju se krajem prve godine života, kada prestaje dojenje. Majčino mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivne trombokinaze, koja nadoknađuje nedostatak faktora zgrušavanja krvi kod pacijenata s hemofilijom (zaštitni učinak). Nakon godinu dana dijete se počinje aktivno kretati i rizik od ozljeda značajno se povećava, pa se do 1 godine hemofilija dijagnosticira samo kod polovice pacijenata, a do 4 godine dijagnoza se postavlja u 95% slučajeva.

Kod djece s hemofilijom postoji izrazita evolucija različitih simptoma bolesti povezana s dobi. Kod teških oblika hemofilije novorođenče već od prvih sati života ima opsežne cefalohematome, intradermalna krvarenja, a ponekad i kasno krvarenje iz pupčane rane. U drugoj polovici godine često se javlja krvarenje desni iz oralne sluznice, povezano s njezinom traumatizacijom raznim predmetima, a tipična su i krvarenja u području stražnjice.

Tijek hemofilije karakteriziraju razdoblja egzacerbacija i remisija.

Neobavezni znakovi hemofilije su razvoj posthemoragijske anemije, ankiloze zglobova i atrofije mišića.

Karakteristike hemoragijskog sindroma kod hemofilije kod djece su sljedeće.

Krvarenje

Odgođeno krvarenje javlja se nekoliko sati nakon ozljede. Krvarenje u neonatalnom razdoblju: cefalohematom, krvarenja u stražnjici prilikom zatkoljenog položaja djeteta, krvarenje iz pupkovine. Kasnije - krvarenje tijekom nicanja zubića ili kada je ozlijeđen frenulum jezika, hematomi na mjestima modrica i intramuskularnih injekcija, krvarenje tijekom obrezivanja.

Gastrointestinalno krvarenje tipično je za stariju djecu i povezano je s erozivnom i ulcerativnom patologijom gastrointestinalnog trakta.

Učestalost različitih vrsta krvarenja kod hemofilije

Krvarenja	Bolesni, %
Krvarenja u zglobovima	94,8
Krvarenja ispod kože i u mišićima	93,1
Vanjsko krvarenje od posjekotina i drugih ozljeda	91,5
Krvarenje iz nosa	56,9
Krvarenje iz sluznice usne šupljine	47,3
Krvarenje tijekom vađenja zuba	38,2
Makrohematurija	28,4
Gastrointestinalno krvarenje	19,6
Retroperitonealni hematomi	15,7
Za kirurške intervencije bez posebne pripreme	10,8
U mezenterij i crijevnu stijenku	6,9
U mozak i njegove membrane	14,0
Plućno krvarenje	3.9
Ispod tetivne kacige lubanje	1.0

Krvarenja

Moguća su krvarenja u zglobove, najčešće u velike: koljena, gležnjeve, laktove. Od trenutka kada dijete može samostalno hodati, intermuskularni hematomi postaju vodeći simptom. Krv u zglobnoj šupljini uzrokuje upalu sinovijalne membrane, a ponovljena krvarenja dovode do uništavanja zglobne hrskavice, razvoja osteoartritisa, fibroze i ankiloze zgloba s posljedičnom atrofijom mišića. Zahvaćeni zglob obično postaje mjesto ponovljenih krvarenja.

Krvarenje u iliopsoas mišić uzrokuje bol u trbuhu, fleksijsku kontrakturu kuka (klinički imitira oštećenje zgloba kuka), ukočenost mišića prednje trbušne stijenke, što se često zamijeni za akutni apendicitis. Prilikom palpacije područja zahvaćenog mišića nalazi se gusta bolna tvorba.

Hematurija

Hematurija se češće opaža kod djece starije od 5 godina. Može biti uzrokovana traumom lumbalnog dijela, oštećenjem bubrega imunološkim kompleksima, visokom aktivnošću urokinaze, oksalurijom kod pacijenata s ponovljenom hemartrozom i čestom upotrebom analgetika, razvojnim anomalijama ili položajem bubrega. Makrohematurija se često javlja spontano. Ponekad je popraćena disurijom, bolovima u lumbalnom području (do bubrežne kolike), duž uretera ili uretre. Nakon nekoliko bolnih poriva za mokrenjem, krvni ugrušci se odvajaju i bol se smiruje.

Blagi oblik hemofilije prati minimalno krvarenje i otkriva se u zrelijoj dobi tijekom kirurških zahvata ili značajnih ozljeda.

Intrakranijalna krvarenja su najopasnija; prema različitim izvorima, njihova učestalost je 4-13%, a stopa smrtnosti doseže 70%. S rastućim intrakranijalnim hematomom primjećuju se: pritužbe na glavobolju, anksioznost, dezorijentaciju i oštećenje svijesti, simptomi moždanog debla (nistagmus, anizokorija), zagušenje u žilama fundusa, bradikardija i patološki tipovi disanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]