Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi Marfanovog sindroma
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Simptomi Marfanovog sindroma karakterizirani su ranim početkom i postupnim razvojem. Kod novorođenčadi uočavaju se samo arahnodaktilija i dolihostenomelija. Pacijente karakterizira visok rast, pothranjenost, dolihocefalija, izduženo lice, dugi tanki udovi (dolihostenomelija), arahnodaktilija, hipoplazija mišića i potkožnog tkiva, nespretnost pokreta. Koža je hiperelastična, zglobovi hipermobilni, visoko zakrivljeno nepce, deformiteti prsnog koša (lijevkastog oblika, kobiličast) i anomalije kralježnice (skolioza u 60%, kifoza, juvenilna osteohondroza, hipermobilnost u vratnoj kralježnici), ravna stopala, često se susreću sistolički šum. Duljina trećeg prsta je 10 cm ili više (screening test za Marfanov sindrom kod starije djece); omjer raspona ruku i duljine tijela je veći od 1,03. Patologija vida (visoka kratkovidnost, subluksacija - u 75% pacijenata, sferičnost ili smanjenje veličine leće, odvajanje mrežnice) i astenična tjelesna građa postaju uočljive u dobi od 1-3 godine, deformiteti prsnog koša formiraju se u dobi od 4-7 godina, kardiovaskularna patologija - u dobi od 2-7 godina i kasnije, promjene skeleta su maksimalne u dobi od 14-16 godina.
Tipične lezije velikih krvnih žila i srca (do 90% pacijenata), najčešće se nalazi prolaps mitralne valvule, dilatacija aorte do njezine aneurizme. Često se otkrivaju femoralne ili ingvinalne hernije, proširene vene, habitualne dislokacije, krvarenje, nefroptoza, plućni emfizem, spontani pneumotoraks. Inteligencija je smanjena kod 20-25% pacijenata, u 50% slučajeva izraženi su poremećaji emocionalno-voljne sfere. Istodobno, među pacijentima (faraon Ehnaton, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Čukovski) nalaze se ljudi koji se odlikuju visokom inteligencijom, emocionalnošću, kreativnim i nekonvencionalnim razmišljanjem.
[