Simptomi Marfanovog sindroma
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Simptomi marfan sindrom karakteriziran ranog početka i postupno formacije. U novorođenčadi i bilješku samo arachnodactyly dolihostenomelija. Pacijenti su se odlikuju visokim rastom, pothranjenost, dolichocephaly, izdužena lica, dugog tankim udovima (dolihostenomelija) arachnodactyly, hipoplazija mišića i potkožnog masnog tkiva, nespretnosti. Giperelastichna kože, zglobovi hipermobilnost, često u visokom lučni nepce prsima deformacija (lijevak, izbočene) i leđne anomalije (60%, skolioze kifoze, juvenilni osteochondrosis, hipermobilnost u vratne kralježnice), ravnu sistoličke šum. Duljina prst četke III - 10 cm ili više (probir Morthal sindroma stariju djecu); omjer dometa do duljine tijela iznosi više od 1,03. Patologija (visoka kratkovidnosti, Subluxation - 75% bolesnika, sferični ili smanjivanje veličine leće, odvajanje retine) i asteničnih ustava postaju vidljive u 1-3 godina, prsa deformacija formirana u 4-7 godine, kardiovaskularne bolesti - u 2-7 godina kasnije, promjene kostura se maksimizira na 14-16 godina.
Karakterizira lezija srca i velikih krvnih žila (do 90% bolesnika), najčešće se otkrije Prolaps mitralne valvule, aorte ekspanzija do svog aneurizme. Često otkriva femoralne ili ingvinalne hernije, proširene vene, uobičajeno pomeranja, krvarenja, Putujući bubreg, emfizem pluća, spontani pneumotoraks. Intelekt se smanjuje u 20-25% bolesnika, u 50% slučajeva se izražavaju kršenja emocionalno-voljnih sfera. Međutim, među pacijentima (faraon Ehnaton, Abraham Lincoln, N. Paganinijevim, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) ljudi, vrlo inteligentan, emocionalne, kreativne i inovativne razmišljanja.
[