Dijagnostika Marfanovog sindroma

Postoje 3 jednostavna i točna znaka za otkrivanje arachnodactyly.

• Znak 1 prst, ili simptom Steinberg (Steinberg), - 1 prst izlazi iz hipotenara s stisnutom šakom.
• Znak ručnog zgloba, ili Walker-Murdochov simptom, je unos jednog prsta za mali prst kada je ruka uhvaćena na području zglobnog zgloba s druge strane.
• Peti indeks (radiološki znak) - prosječna dužina pastern, podijeljena s prosječnom širinom segmenta od 2. Do 4. Metakarpalne kosti, obično je 5,4-7,9, a za SM - više od 8,4.

Dijagnoza Morfanovog sindroma temelji se na međunarodnim Ghentovim kriterijima, koju je usvojila skupina stručnjaka. Algoritam se temelji na raspodjeli velikih i malih kriterija koji karakteriziraju težinu promjena vezivnog tkiva u organima i sustavima. Veliki kriteriji ukazuju na prisutnost patološki značajnih promjena u relevantnom organskom sustavu, male kriterije - o uključenosti određenog sustava u patologiju. Uvjeti za dijagnozu Morphan sindroma razlikuju se ovisno o podacima nasljedne anamneze.

Za pacijenta koji se ispituje:

• ako se obitelj ili nasljedna povijest ne opterećuju, Morfanov sindrom se uspostavlja u prisutnosti velikih kriterija u najmanje dva različita organskog sustava i uključenosti trećeg sustava;
• u slučaju mutacije za koju se zna da uzrokuju Morphanov sindrom u drugima, jedan veliki kriterij je dovoljan u jednom organskom sustavu i uključenosti drugog sustava.

Ghent kriteriji za dijagnostiku Marfanovog sindroma (De Raere A. I sur., 1996)

Veliki kriteriji (znakovi)	Mali kriteriji (znakovi)
Mišićno-skeletni
Četiri od osam:	Uskočeni nepce s hockingom zubi
Keloidna deformacija prsnog koša;	Umjerena deformacija prsnog košuljice u obliku lijevka
Deformacija prsnog koša u obliku lijevka, koja zahtijeva kiruršku intervenciju;	Hiperaktivnost zglobova
Omjer gornjih i donjih segmenata tijela <0.89 ili omjer između raspona krakova i duljine tijela> 1.03;	Deformacija lubanje (dolichocephaly, hipoplazije zygomatic kosti, enophthalmosis, koso down glottis, retrognathia)
Pozitivni testovi prstima i zglobovima;
Scoliosis> 20 'ili spondylolisthesis;
Smanjena elongacija lakta do 170 * ili manje;
Medijalni pomak medijalnog malleola, koji vodi do ravnih stopala;
izbočenje acetabula bilo kojeg stupnja (potvrđeno radiološki)
Promjene u osteoartikularnom sustavu odgovaraju velikom kriteriju ako se identificiraju najmanje 4 od gore navedenih 8 velikih znakova. Uključen je osteoartikularni sustav ako se identificiraju barem dva velika znaka ili jedan veliki i dva manja znaka
Sustav organa vida
Sublukcija leće	Abnormalno ravna rožnica (prema rezultatima keratometrije)
	Povećana aksijalna dužina očne jabučice (prema ultrazvučnim mjerenjima) s miopijom
	Hipoplazije irisa ili hipoplazije ciliaringnog mišića koje uzrokuju miosis
Vizualni sustav je uključen ako se identificiraju dva manja kriterija
Kardiovaskularni sustav
Proširenje uzlaznog aorte sa ili bez regurgitacije i uključivanje barem sinusa Valsalve; ili Ustajanje aorte disekcijom	Prolaps mitralnog ventila Proširenje plućne arterije u odsutnosti valne ili periferne plućne stenoze ili bilo kojeg drugog očiglednog uzroka u dobi mlađoj od 40 godina Kalcifikacija mitralnog prstena u dobi mlađoj od 40 godina Proširenje ili slojevanje zida torakalne ili abdominalne aorte u dobi mlađoj od 50 godina
Kardiovaskularni sustav je uključen ako se utvrdi jedan veliki i jedan mali kriterij
Dišni sustav
Nema	Spontani pneumotoraksa ili
	Apikalni bullae, potvrdio je roentgenogram prsa
Plućni sustav je uključen ako je jedan mali kriterij
koža
Nema	Atrofični stridi, koji nisu povezani s izraženim promjenama tjelesne težine, trudnoće ili čestih lokalnih mehaničkih učinaka
	Povremena ili postoperativna kila
Ukoliko je otkriven mali test, koža je uključena
Dura mater
Lumbar-sakralna duralna ektatija, otkrivena na CT ili MRI	Nema
Obitelj i nasljedna povijest
Prisutnost bliskih srodnika koji samostalno zadovoljavaju te dijagnostičke kriterije	Nema
Prisutnost mutacije u genu FBN1
Prisutnost među DNK rođacima markera SM
Uključenost u prisustvo jednog velikog kriterija

Za osobe u vezi s pacijentom koji je dijagnosticiran Morphanov sindrom, dovoljno velik kriterij u obiteljskoj povijesti, kao i jedan veliki kriterij u jednom organskom sustavu i uključivanje drugog sustava.

U 15% slučajeva, slučajevi Morphanovog sindroma su sporadično, roditelji mogu izbrisati simptome, učestalost bolesti se povećava s dobi oca više od 50 godina. U obiteljima bolesnika, GI bolesti, vegetativnih i vertebrogenih poremećaja, bolesti očiju su česte. Ako se sumnja na Morphanov sindrom, obavezan je oftalmološki pregled. U urinu bolesnika određuje visokog sadržaja hidroksiprolina, glukozaminoglikana, ovi pokazatelji nisu specifični i mogu se naći u svim metaboličkim poremećajima vezivnog tkiva, dok je izlučivanje hidroksiprolina odražava ozbiljnost bolesti. Funkcija agregacije trombocita je poremećena. Prolaps mitralne valvule zadovoljiti većinu pacijenata sa sindromom Morthal češće nego u osnovnoj Prolaps mitralne valvule otkrivena otklona, povećati veličinu letaka i kršenja chordae.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s bolestima koji imaju marfanoidni fenotip. Pored Morfanovog sindroma, autori kriterija Ghenta izdvojili su nasljedne uvjete koji su fenotipski slični njemu.

• Nasljedna kontrakcija arachnodactyly (OMIM 121050).
• Obiteljska aneurizma torakalne aorte (OMIM 607086).
• Nasljedna stratifikacija aortalnog zida (OMIM 132900).
• Nasljedna ektopija leće (OMIM 129600).
• Marfanoidni izgled obitelji (OMIM 154750).
• MASS-fenotip (OMIM 604308).
• Sindrom nasljednog prolapsa mitralnog ventila (OMIM 157700).
• Sindrom Stickler (nasljedna progresivna artroftalmopatija, OMIM 108300).
• Sindrom Spritzen-Goldberg (marfanoidni sindrom s kraniosynostosis, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo sindrom (kyphoscoliotic tip, OMIM 225400, hipermobilni tip, OMIM 130020).
• Sindrom hiperaktivnosti zglobova (OMIM 147900).

Svi ti nasljedni poremećaji vezivnog tkiva imaju zajedničke kliničke značajke s Morfanovim sindromom, tako da je strog stav tako važan za kriterije dijagnoze. S obzirom na složenost molekularnih genetičkih istraživanja, dijagnoza Morphanovog sindroma i gore spomenutih sindroma, koji imaju brojne uobičajene fenotipske manifestacije, prije svega ostaje klinički zadatak. Ako pacijentu nedostaje 2 velika kriterija u 2 sustava i znakovima treće uključenosti, nije moguće napraviti dijagnozu Morfanovog sindroma.

Među gore spomenute blizu sindrom Morthal sindromi su osobito uobičajene i u skupini NDCTD marfanopodobnaya izgled Masa-fenotipa zajednički hipermobilnost sindrom i nasljedna mitralnog prolapsa ventila.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]