Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj karakteriziran sistemskim poremećajem vezivnog tkiva (Q87.4; OMIM 154700). Nasljeđivanje je autosomno dominantno s visokom penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću. Incidencija dijagnosticiranih slučajeva je 1 na 10 000-15 000, s teškim oblicima koji se javljaju u 1 na 25 000-50 000 novorođenčadi. Dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Što uzrokuje Morfanov sindrom?

U 95% slučajeva Morfanov sindrom uzrokovan je mutacijama u genu za fibrilinski protein (15q21.1), glikoproteinu uključenom u mikrofibrilarni sustav koji pruža osnovu za elastična vlakna vezivnog tkiva. U 5% slučajeva mutacije se nalaze u genima koji kodiraju sintezu _a2 -lanaca kolagena (7q22.1), uzrokujući razvoj bolesti s relativno blagom kliničkom slikom. Kod svih pacijenata u biopsiji kože i kulturi fibroblasta detektira se smanjenje broja mikrofibrila.

Simptomi Marfanovog sindroma

Klasični Marfanov sindrom uključuje kliničku trijadu u obliku oštećenja kardiovaskularnog sustava, mišićno-koštanog sustava i vidnog organa. Prema modernim dijagnostičkim kriterijima (Ghent, L996), identificiraju se glavni i sporedni kriteriji za oštećenje kardiovaskularnog sustava.

Gentovi kriteriji za kardiovaskularno oštećenje kod Marfanovog sindroma (1996.)

Glavni kriteriji:

• dilatacija ascendentne aorte s (ili bez) aortne regurgitacije i zahvaćenošću barem Valsalvinih sinusa;
• disekcija ascendentne aorte.

Manji kriteriji:

• prolaps mitralne valvule s (ili bez) mitralne regurgitacije;
• dilatacija plućnog trunkusa u odsutnosti valvularne ili subvalvularne plućne stenoze ili bilo kojih drugih očitih uzroka prije 40. godine života;
• kalcifikacija mitralnog prstena prije 40. godine života;
• dilatacija ili disekcija silazne torakalne ili abdominalne aorte prije 50. godine života.

Simptomi Mofranovog sindroma

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Glavna metoda za dijagnosticiranje oštećenja srca i krvnih žila je ehokardiografija.

Čimbenici rizika za disekciju aorte kod Marfanovog sindroma:

• promjer aorte >5 cm;
• proširenje dilatacije izvan Valsalvinog sinusa;
• brzo progresivna dilatacija (>5% ili 2 mm i 1 godina kod odraslih);
• obiteljski slučajevi disekcije aorte.

Svi pacijenti s Marfanovim sindromom trebaju se podvrgnuti godišnjem kliničkom pregledu i transtorakalnoj ehokardiografiji. Kod djece se ehokardiografija koristi ovisno o promjeru i brzini dilatacije aorte. Trudnice s Marfanovim sindromom imaju rizik od disekcije aorte ako njezin promjer prelazi 4 cm. U takvim slučajevima indicirano je praćenje kardiovaskularne funkcije tijekom trudnoće i poroda.

U dijagnozi progresije aortne dilatacije indicirano je određivanje oksiprolina i glikozaminoglikana u dnevnom urinu, čije se izlučivanje povećava za 2-3 puta.

Dijagnoza Morfanovog sindroma

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liječenje Marfanovog sindroma

Teška tjelesna aktivnost je kontraindicirana. Tečajevi masaže i terapije vježbanjem preporučuju se od rane dobi. Kirurško liječenje patologije oka, srčanih zalistaka i aneurizmi. Rizik od disekcije aorte u bolesnika s Marfanovim sindromom može se smanjiti primjenom beta-blokatora, koji smanjuju sistolički tlak u aorti, što je bila osnova za razvoj kliničkih smjernica za liječenje bolesnika s Marfanovim sindromom:

• kod pacijenata bilo koje dobi s dilatacijom aorte, najveći profilaktički učinak uzimanja beta-blokatora uočen je s promjerom aorte <4 cm;
• Profilaktičku operaciju aorte treba poduzeti ako promjer Valsalvinog sinusa prelazi 5,5 cm kod odraslih i 5 cm kod djece ili ako brzina dilatacije prelazi 2 mm godišnje kod odraslih, kao i u obiteljnim slučajevima disekcije aorte.

Bentallova operacija (zamjena korijena aorte i aortnog zaliska) indicirana je kao kirurška metoda liječenja.

Prognoza za Marfanov sindrom

Prognoza ovisi o težini oštećenja srca i pluća. Invaliditet zbog vidne patologije. Najčešći uzrok smrti je oštećenje srca i krvnih žila. Prognoza za rupturu aorte je nepovoljna.