Sindrom Noonan: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 18.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Noonanov sindrom nazvan je po autoru koji je opisao bolest 1963. Godine. Pojava se javlja na učestalosti 1 po 1000-2500 novorođenčadi.
Što uzrokuje Noonanov sindrom?
Sindrom Noonan je nasljedna autosomna dominantna bolest. U 50% slučajeva moguće je molekularno genetsko potvrđivanje mutacija PTPN11 gena .
Simptomi Noonanovog sindroma
Kod novorođenčadi dolazi do kašnjenja rasta (duljina kod rođenja 48 cm) s normalnom tjelesnom težinom. Od rođenja dijagnosticirana prirođene bolesti srca (valvularna stenozu plućne arterije, ventrikularne septuma defekt) kriptorhidizma u muškaraca u 60% slučajeva, u kombinaciji deformaciju prsnog koša. Česti su različiti nedostaci faktora koagulacije (do 50%) i displasia limfnog sustava. Mentalna retardacija javlja se u 1/3 bolesnika.
Kako prepoznati Noonanov sindrom?
Noonan sindrom dijagnosticira na osnovu kombinacije zaustavljanje rasta, širok pterigijem ili vrata, prsima deformacije, prirođene srčane greške, neobične fenotipa lica (frontalni humaka, hypertelorism, posteriorno okretati uški za vješanje vrtloži).
Koji su testovi potrebni?
Liječenje Noonanovog sindroma
Kirurško liječenje
- Kršenje sustava zgrušavanja krvi otkriveno je u 20% slučajeva (nedostatak XI faktora, Willebrandova bolest, disfunkcija trombocita).
- Postoji povećana incidencija kongenitalnog chylotoraxa i chylopericarda.
- Hipoplazija ili aplazija od limfnih žila koje se nalaze u 20% slučajeva u obliku općeniti ili perifernog lymphostasis, pluća ili crijevni zid lymphangiectasia tijekom kirurškog zahvata na srcu i prsne ozljeda razvija kanala hiloperikard ili hilotoraksa.
- Maligna hipertermija je moguće uz anesteziju, vjerojatnost je niska (1-2%), ali s obzirom na težinu ove komplikacije, treba provesti oprez prilikom provođenja anestezije. Prikazana je uporaba datrolena lijeka.
Kakvu prognozu ima Noonanov sindrom?
Određuje se spektrom otkrivenih kongenitalnih nedostataka i prisustvom mentalne retardacije.
Использованная литература