Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Noonanov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Noonanov sindrom nazvan je po autoru koji je opisao ovu bolest 1963. godine. Javlja se s učestalošću od 1 na 1000-2500 novorođenčadi.
Što uzrokuje Noonanov sindrom?
Noonanov sindrom je nasljedna autosomno dominantna bolest. U 50% slučajeva moguća je molekularno-genetska verifikacija mutacija gena PTPN11.
Simptomi Noonanovog sindroma
Novorođenčad imaju zaostajanje u rastu (duljina pri rođenju je 48 cm) s normalnom tjelesnom težinom. Kongenitalne srčane mane (valvularna stenoza plućne arterije, defekt ventrikularne septalne pregrade), kriptorhizam kod dječaka u 60% slučajeva, kombinirana deformacija prsnog koša dijagnosticiraju se od rođenja. Različiti defekti faktora zgrušavanja krvi (do 50%) i displazija limfnog sustava su česti. Mentalna retardacija javlja se u 1/3 pacijenata.
Kako prepoznati Noonanov sindrom?
Noonanov sindrom dijagnosticira se na temelju kombinacije niskog rasta, širokog ili plivajućeg vrata, deformiteta prsnog koša, kongenitalnih srčanih mana i neobičnog fenotipa lica (frontalno izbočenje, hipertelorizam, rotirane uši s opuštenim pršljenovima).
Koji su testovi potrebni?
Liječenje Noonanovog sindroma
Kirurško liječenje
- Poremećaji zgrušavanja krvi nalaze se u 20% slučajeva (nedostatak faktora XI, von Willebrandova bolest, disfunkcija trombocita).
- Zapaža se povećana učestalost kongenitalnog hilotoraksa i hiloperikarda.
- Hipoplazija ili aplazija limfnih žila otkriva se u 20% slučajeva u obliku generalizirane ili periferne limfostaze, limfangiektazije pluća ili crijevne stijenke; tijekom operacije srca i oštećenja torakalnog limfnog kanala razvija se hiloperikard ili hilotoraks.
- Maligna hipertermija je moguća tijekom anestezije, vjerojatnost je mala (1-2%), ali s obzirom na ozbiljnost ove komplikacije, preporučuje se oprez tijekom anestezije. Indicirana je primjena dartrolena.
Kakva je prognoza za Noonanov sindrom?
Određuje se spektrom utvrđenih kongenitalnih mana i prisutnošću mentalne retardacije.
Использованная литература