Spinalne amyotrophies: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Sminalnye amyotrophy - skupina naslijeđenog neurološke bolesti karakterizirana lezija skeletnih mišića zbog progresivne degeneracije neurona prednjeg rog kralježnice i motornih jezgre moždanog debla. Manifestacije mogu započeti u djetinjstvu ili djetinjstvu. Oni se razlikuju ovisno o vrsti i mogu uključivati hipotenziju; gipofleksiyu; kršenje sisanja, gutanja i disanja; u teškim slučajevima, ranu smrt. Dijagnoza se temelji na genetskom testiranju. Liječenje amitrofije kralješnice simptomatsko je.

[1], [2], [3], [4]

Uzroci amitrofije kralješnice

Spitalija amyotrofija obično se javlja kao posljedica autosomnih recesivnih mutacija u jednom genetskom mjestu na kratkom kraku kromosoma 5, što dovodi do homozigotnog brisanja. Postoje 4 glavne vrste.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Simptomi amitrofije kralješnice

Spinalna amitrofija tipa I (Verdnig-Hoffmannova bolest) očituje se u dobi od oko 6 mjeseci. Poznato je mišićna hipotenzija (često vidljiva pri rođenju), hiporefleksija, fascikulacija jezika i teške poteškoće u sisanju, gutanju i disanju. Smrt dolazi od zaustavljanja disanja u prvoj godini života u 95% slučajeva, svi umiru za 4 godine.

Spitalija amitrofije tipa II (intermedijarni). Simptomi se obično pojavljuju u 3. Do 15. Mjesecu života. Djeca ne mogu hodati ili puzati, manje od 25% može sjesti. Razvija lažnu paralizu i fascikulaciju, što je teško prepoznati u maloj djeci. Odsutni refleksi o dubokoj tetivu, disfagija je moguća. Bolest često dovodi do smrti u ranoj dobi od respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može iznenada zaustaviti, ali trajna slabost i visoki rizik od teške skolioze i njene komplikacije i dalje postoje.

Spitna amitrofija tipa III (Kugelberg-Welanderova bolest) obično se pojavljuje u dobi od 15 mjeseci do 19 godina. Simptomi, kao u tipu I, ali bolest napreduje sporije, a trajanje života je duže (ponekad normalno). Neki obiteljski slučajevi su sekundarni za nedostatke enzima (npr. Nedostatak heksosaminidaze). Simetrična slabost i gubitak težine, počevši od mišića četvorke mišića i fleksora, postupno se proširuju distalno, postajući najizraženije na nogama. Kasnije, ruke su zaprepaštene. Očekivano trajanje života ovisi o razvoju respiratornih komplikacija.

Spinal tipa amyotrophy IV može biti naslijeđena recesivnim, dominantnim ili X-vezanog tip, čini svoj debi u odraslih (30-60 godina) i primarne slabost proksimalnih mišića i gubitak težine napreduje polako. Ovu je bolest teško razlikovati od amyotrofne lateralne skleroze, koje uglavnom utječu na niže motoneurone.

Dijagnoza kralješnice amyotrophies

EMG je nužan s određivanjem brzine provođenja živčanog sustava, uključujući studije mišića koji su inervirani kranijalnim živcima. Brzina vježbanja je normalna, ali zahvaćeni mišići, čije sudjelovanje često nije klinički očigledno, ponašaju se kao denervirani. Točna dijagnoza je napravljena korištenjem genetskog testiranja, koja identificira uzročnu mutaciju u 95% slučajeva. Ponekad se uzima biopsija mišića. Serumski enzimi (npr. Kreatinska kinaza, aldolaza) mogu biti neznatno povišeni. Dijagnostički informativna amniocenteza.

[11], [12], [13], [14], [15]

Liječenje amitrofije kralješnice

Specifičan tretman nije. S prestankom progresije ili sporog razvoja bolesti, fizioterapijom, korzetom i posebnim prilagodbama (u smislu sprečavanja razvoja skolioze i kontraktura). Adaptivni ortopedski uređaji otvaraju priliku za samostalnost i samozavaravanje prilikom jedenja, pisanja ili rada na računalu.