Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Spinalne amiotrofije: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Spinalne mišićne atrofije su skupina nasljednih neuroloških poremećaja karakteriziranih oštećenjem skeletnih mišića zbog progresivne degeneracije neurona u prednjim rogovima leđne moždine i motornim jezgrama moždanog debla. Simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se ovisno o vrsti i mogu uključivati hipotoniju; hipofleksiju; oštećeno sisanje, gutanje i disanje; a u težim slučajevima i ranu smrt. Dijagnoza se temelji na genetskom testiranju. Liječenje spinalnih mišićnih atrofija je simptomatsko.
[ Simptomi spinalne mišićne atrofije
Spinalna mišićna atrofija tipa I (Werdnig-Hoffmannova bolest) manifestira se u dobi od oko 6 mjeseci. Prisutna je mišićna hipotonija (često primjetna pri rođenju), hiporefleksija, fascikulacije jezika i teške poteškoće sa sisanjem, gutanjem i disanjem. Smrt nastupa od respiratornog zastoja u prvoj godini života u 95% slučajeva, a svi umiru do 4. godine života.
Spinalna amiotrofija tipa II (srednja). Simptomi se obično javljaju u dobi od 3-15 mjeseci. Djeca ne mogu ni hodati ni puzati, manje od 25% može sjediti. Razvija se mlitava paraliza i fascikulacije, koje je teško otkriti kod male djece. Odsutni su duboki tetivni refleksi, moguća je disfagija. Bolest često dovodi do smrti u ranoj dobi od respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može se naglo zaustaviti, ali ostaje trajna slabost i visok rizik od teške skolioze i njezinih komplikacija.
Spinalna mišićna atrofija tipa III (Kugelberg-Welanderova bolest) obično se javlja između 15 mjeseci i 19 godina starosti. Značajke su slične tipu I, ali bolest napreduje sporije, a očekivano trajanje života je dulje (ponekad normalno). Neki obiteljski slučajevi su sekundarni zbog enzimskih defekata (npr. nedostatak heksosaminidaze). Simetrična slabost i propadanje, počevši od kvadricepsa i fleksora, postupno se šire distalno, postaju najizraženije u potkoljenicama. Kasnije su zahvaćene i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvoju respiratornih komplikacija.
Spinalna amiotrofija tipa IV može se nasljeđivati recesivnim, dominantnim ili X-vezanim načinom, a počinje u odraslih (30-60 godina) s primarnom slabošću i propadanjem proksimalnih mišića te sporo napreduje. Ovu bolest je teško razlikovati od amiotrofične lateralne skleroze, koja prvenstveno zahvaća donje motorne neurone.
Dijagnoza spinalnih amiotrofija
Potreban je EMG s mjerenjima brzine provođenja živaca, uključujući studije mišića koje inerviraju kranijalni živci. Brzine provođenja su normalne, ali zahvaćeni mišići, često klinički ne očiti, ponašaju se kao da su denervirani. Konačna dijagnoza postavlja se genetskim testiranjem, koje identificira uzročnu mutaciju u 95% slučajeva. Ponekad se izvodi biopsija mišića. Serumski enzimi (npr. kreatin kinaza, aldolaza) mogu biti blago povišeni. Amniocenteza je dijagnostička.
Liječenje spinalnih amiotrofija
Ne postoji specifičan tretman. Kada bolest prestane napredovati ili se razvija sporo, pomažu fizikalna terapija, steznik i posebni uređaji (u smislu sprječavanja razvoja skolioze i kontraktura). Adaptivni ortopedski uređaji otvaraju mogućnosti za samostalnost i samopomoć pri jelu, pisanju ili radu na računalu.