Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Što uzrokuje Wilmsov tumor?
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wilmsov tumor (nefroblastom) je maligni embrionalni tumor bubrega. Nefroblastom čini oko 6% svih malignih neoplazmi u djece, najčešći je tumor bubrega, drugi najčešći ekstrakranijalni solidni tumor u djetinjstvu i drugi najčešći maligni tumor retroperitonealnog prostora. Bilateralne lezije opažaju se u 5-6% slučajeva. Incidencija nefroblastoma je 9 slučajeva na 1.000.000 djece. Djevojčice i dječaci su pogođeni s jednakom učestalošću. Vrhunac incidencije je u dobi od 3-4 godine. U 70% slučajeva Wilmsov tumor javlja se kod djece u dobi od 1-6 godina, u 2% - kod novorođenčadi (obično u benignom obliku). Obično se opažaju sporadični slučajevi nefroblastoma, ali obiteljska predispozicija otkriva se kod 1% pacijenata.
Uzroci i patogeneza Wilmsovog tumora
Veza s razvojnim defektima postala je ključna za otkrivanje genetske prirode Wilmsovog tumora. Recesivni tumorski geni (supresorski geni) igraju važnu ulogu u patogenezi nefroblastoma. Citogenetske studije i metode molekularne analize omogućile su određivanje polimorfizma, homozigotnosti ili heterozigotnosti gena. Gubitak heterozigotnosti dovodi do aktivacije tumor supresorskog gena i pokreće razvoj malignog procesa.
U stanicama Wilmsovog tumora identificirana je delecija u kratkom kraku kromosoma 11 (11p13). Gen WT1 Wilmsovog tumora kodira transkripcijski faktor koji određuje normalan razvoj bubrežnog tkiva i gonada. Patološka linearna mutacija koja uključuje gen MP identificirana je u bolesnika s WAGR sindromom i Denys-Drash sindromom, kao i u bolesnika s bilateralnim nefroblastomom. Specifična mutacija gena WTI pronađena je u 10% bolesnika sa sporadičnim Wilmsovim tumorom.
Drugi Wilmsov tumorski gen (WT2) nalazi se na lokusu 11p15.5, ovaj gen uzrokuje gubitak specifične heterozigotnosti stanica, što dovodi do progresije tumora. Ista kromosomska abnormalnost utvrđena je kod pacijenata s Beckwith-Wiedemannovim sindromom i hemihipertrofijom. Gen WT2 nasljeđuje se po ženskoj liniji, nastaje kao rezultat genomskog imprintinga.
U 20% pacijenata s Wilmsovim tumorom detektira se alelni gubitak dugog kraka kromosoma 16. Pretpostavlja se postojanje gena za familiarni nefroblastom, ali njegova lokalizacija još nije utvrđena.