Usherov sindrom

Usherov sindrom je nasljedna bolest koja se očituje u obliku potpune gluhoće od rođenja, kao i progresivnog sljepila u dobi. Gubitak vida povezan je s retinitisom pigmenta - to je proces pigmentarne degeneracije mrežnice. Mnogi ljudi s Usherovim sindromom također imaju ozbiljne probleme s ravnotežom.

Epidemiologija

Zahvaljujući istraživanju bilo je lako utvrditi da je oko 8% ispitanih gluhonijih djece bilo bolesno s Usherovim sindromom (testiranje je provedeno u posebnim ustanovama za gluhonijeme osobe). Pigmentirani retinitis uočen je u 6-10% pacijenata s kongenitalnom gluhoćom, što se pak uočava kod oko 30% osoba s retinitis pigmentosa.

Vjeruje se da se ova bolest manifestira u oko 3-10 osoba od 100 tisuća širom svijeta. To se može vidjeti i kod žena i muškaraca. Ovaj sindrom utječe na 5-6% svjetske populacije. Oko 10% svih slučajeva pedijatrijske duboke gluhoće dolazi uslijed Usherovog sindroma, a također i tipa II.

U SAD-u su 1 i 2 vrste najčešće vrste. Zajedno, oni čine oko 90 do 95 posto svih slučajeva Usherovog sindroma kod djece.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Uzroci usherov sindrom

Usherov sindrom I, II i III tipova ima autosomni recesivni uzrok, ali tip IV se smatra kršenjem X kromosoma. Uzroci ovog sindroma sljepoće, kao i gluhoća, nisu dovoljno proučeni. Pretpostavlja se da su ljudi s tom bolešću osjetljivi na komponente koje mogu oštetiti strukturu DNA. Uz ovu bolest mogu se povezati poremećaji imunološkog sustava, ali u ovom slučaju ne postoji precizna slika takvog procesa.

Godine 1989. Pacijenti s tipom II bolesti najprije su dijagnosticirani kromosomske abnormalnosti, što bi potom moglo dovesti do načina izoliranja gena koji potiču razvoj sindroma. Osim toga, također će biti moguće identificirati te gene iz njihovih nosača i razviti posebne antenatalne genetske testove.

[8]

Faktori rizika

Nasljeđivanje sindroma javlja se u slučaju kada su oba roditelja bolna, tj. Nasljedstvo je recesivna vrsta. Dijete također može naslijediti bolest u slučaju da su njegovi roditelji nositelji gena. Ako oba roditelja imaju gen, onda je vjerojatnost rođenja svoje bebe s ovim sindromom je 1 do 4. Osoba koja ima samo jedan sindrom gen se smatra prijevoznik, ali on nema simptome poremećaja. Danas još nije moguće utvrditi ima li osoba gen za ovu bolest.

Ako je dijete rođeno roditeljima, od kojih jedan nema takav gen, vjerojatnost da će naslijediti sindrom vrlo je niska, ali on će biti nedvosmislen nosilac.

[9], [10], [11],

Patogeneza

Bolest se smatra obiteljskom naslijeđenom genom anomalijom koja se prenosi na recesivno-autosomni način.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptomi usherov sindrom

Simptomi Usherovog sindroma su gubitak sluha, a pored ove patološke akumulacije pigmentiranih stanica u strukturama očiju. Nadalje, pacijent razvija degeneraciju mrežnice, zbog onoga što počinje pogoršanje vida s kasnijim gubitkom u najtežem slučaju.

Sensorineuralni gubitak sluha je blaga ili potpuna i obično ne napreduje od rođenja. Ali retinitis pigmentosa može se početi razvijati u djetinjstvu ili kasnije. Rezultati istraživanja pokazali su da se oštrina središnje vizija može zadržati već dugi niz godina, čak i kada periferna vizija pogorša (ovo stanje se naziva "vidom tunela").

To su glavne manifestacije bolesti, koje ponekad mogu biti dopunjene drugim poremećajima - kao što su psihoza i drugi mentalni poremećaji, problemi s unutarnjim ušima i / ili katarakte.

Obrasci

Tijekom istraživanja identificirano je 3 tipa ove bolesti, a također i 4 oblika - vrlo rijetka.

Vrsta bolesti je karakterizirana kongenitalnom potpunom gluhom, kao i poremećajem ravnoteže. Često, ta djeca počinju hodati samo u dobi od 1,5 godina. Pogoršanje vida obično počinje s 10 godina, a konačni razvoj stanja noćne sljepoće započinje s 20 godina. Djeca s ovom vrstom bolesti mogu razviti progresivno pogoršanje perifernog vida.

Kod bolesti tipa II, opažena je umjerena ili prirođena gluhoća. Često, u ovom slučaju, pogoršanje s djelomičnim gluhoćom više se ne javlja. Pigment retinitis počinje se razvijati oko kraja adolescentskog razdoblja ili nakon 20 godina. Razvoj noćne sljepoće obično počinje u 29-31 godina. Poremećaji vidne oštrine u slučaju patologije tipa II u osnovi napreduju nešto sporije nego kod tipa I.

Tip III bolesti karakterizirane progresivnog gubitka sluha, obično počinje u pubertetu, kao i postupna pojava u istom razdoblju (malo kasnije nego gluhoća) retinitis pigmentosa koji može postati faktor u razvoju progresivne sljepoće.

Manifestacije četvrte vrste patologije uglavnom se javljaju kod muškaraca. U tom slučaju, postoje i progresivni poremećaji i gubitak sluha i vida. Ovaj oblik je vrlo rijedak i obično ima X-kromosomsku prirodu.

[19], [20], [21], [22]

Dijagnostika usherov sindrom

Dijagnoza Usherovog sindroma vrši se na temelju kombinacije iznenadne gluhoće pacijenta s progresivnim gubitkom vida.

[23], [24]

Analize

Za otkrivanje mutacije može se dodijeliti poseban genetički test.

Pronađeno je 11 genetskih lokusa koji mogu uzrokovati razvoj Usherovog sindroma i identificirali devet gena koji su upravo uzrok poremećaja:

• Tip 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tip 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Tip 3 Ushira sindrom: USH3A.

NIDCD znanstvenici, zajedno s kolegama sa sveučilišta u New Yorku i Izrael su identificirali mutaciju pod nazivom R245X Pcdh15 gena, što je veliki postotak tipa 1 Usher sindrom među židovskom populacijom.

Da biste saznali više o laboratorijima koji provode klinička ispitivanja, posjetite https://www.genetests.org i pretražite laboratorijski katalog istraživanja upisivanjem pojma "Usherov sindrom".

Da biste saznali o aktualnim kliničkim studijama koje uključuju genetske testiranje Usher sindrom, posjetite web-stranicu i unesite pretraživanje https://www.clinicaltrials.gov „Usher sindrom” ili „Usher sindrom genetsko testiranje”.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentalna dijagnostika

Postoji nekoliko metoda instrumentalne dijagnostike:

• Ispitivanje fundusa radi utvrđivanja prisutnosti retina na mrežnici, kao i suženja mrežnih posuda;
• Electroretinogram, koji vam omogućuje prepoznavanje početnih degenerativnih abnormalnosti u mrežnici. Pokazuje izumiranje elektro-radiografskih puteva;
• Electronystagmogram (ENG) mjere nehotične pokrete očiju, što može ukazivati na prisutnost neravnoteže
• Audiometrija, koja određuje prisutnost gluhoće i stupanj njegove težine.

Diferencijalna dijagnoza

Usherov sindrom mora biti diferenciran s nekim sličnim abnormalnostima.

Sindrom Hallgren, u kojem se uočava kongenitalni gubitak sluha, kao i progresivni gubitak vida (katarakte i nistagmus također se pojavljuju). Među dodatnim simptomima bolesti: ataksija, psihomotornih poremećaja, psihoza i mentalne retardacije.

Alstromov sindrom, koji je nasljedna bolest kod koje dolazi do degeneracije mrežnice, zbog čega se izgubi središnji vid. Ovaj sindrom povezan je s problemom dječje pretilosti. U tom slučaju dijabetes melitus i gubitak sluha počinju se razvijati nakon 10 godina.

Rubela u trudnica u prvom tromjesečju može uzrokovati različite abnormalnosti u razvoju djeteta. Među posljedicama ove anomalije je gubitak sluha, kao i (ili) problemi s vidom, a osim toga, različiti razvojni nedostaci.

[31], [32],

Liječenje usherov sindrom

Za liječenje Usherovog sindroma sada je nemoguće. Stoga, terapija u ovom slučaju je uglavnom usporiti proces pada viđenja, a također i nadoknaditi gubitak sluha. Mogući tretmani uključuju:

• Korištenje skupine vitamina A (neki oftalmolozi vjeruju da velike doze vitamina A palmitata mogu usporiti, ali ne zaustaviti, progresiju pigmentnog retinitisa);
• Implantacija posebnih elektroničkih uređaja u bolesnika (slušni aparati, kohlearni implantati.

Oftalmologi preporučuju da se većina bolesnika odraslih s naprednim oblicima pigmenta retinitisa dnevno uzima 15.000 IU (međunarodnih jedinica) vitamina A u obliku palmitata pod nadzorom. Budući da ljudi s tipom 1 Usher sindroma nisu sudjelovali u istraživanju, visoke doze vitamina A se ne preporučuju za ovu skupinu pacijenata. Ljudi koji razmišljaju o uzimanju vitamina A trebaju raspravljati o ovoj opciji s liječnikom. Ostale preporuke vezane uz ovu mogućnost liječenja uključuju:

• Promijenite svoju prehranu uključivanjem hrane visoke vrijednosti vitamina A.
• Žene koje planiraju trudnoću trebale bi prestati uzimati velike doze vitamina A tri mjeseca prije planiranog začeća zbog povećanog rizika od poremećaja rađanja.
• Žene koje su trudne trebaju prestati uzimati velike doze vitamina A zbog povećanog rizika od poremećaja rađanja.

Također je važno prilagoditi takvo dijete društvenom životu. To zahtijeva pomoć odgojitelja-defektologa, kao i psihologa. U slučaju kada pacijent započne progresivni pad u vidu, treba ga naučiti koristiti znakovni jezik.

Prevencija

Preventivno održavanje navedene bolesti smatra se provođenjem u parovima u kojima je obiteljska povijest bila ljudi s takvim dijagnozama, konzultacijama i genetskim testovima u fazi planiranja trudnoće.

[33], [34], [35], [36], [37]

Prognoza

Usherov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Vidno polje i njegova ozbiljnost počinju se pogoršati u razdoblju od 20-30 godina u većini bolesnika s ovom bolešću bilo koje vrste. U nekim slučajevima dolazi do potpunog bilateralnog gubitka vida. Gluhoća, koja se uvijek promatra i glupost, vrlo brzo razvija do potpunog bilateralnog gubitka sluha.