Uzroci nediferencirane displazije vezivnog tkiva

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva je multifaktorijalna bolest, najčešće povezana s anomalijom kolagena ili drugih proteina vezivnog tkiva (elastin, fibrilin, kolagenaze). 42 gena sudjeluju u sintezi 27 vrsta kolagena, a u 23 od njih opisano je više od 1300 mutacija. Raznolikost mutacija i njihove fenotipske manifestacije kompliciraju dijagnostiku. S obzirom na široku zastupljenost vezivnog tkiva u tijelu, ova skupina poremećaja često komplicira tijek bolesti organa i sustava. Koža, mišićno-koštani sustav, srčani zalisci, svi slojevi stijenke jednjaka (osim epitela) mezenhimalnog su podrijetla. Predškolska i osnovnoškolska dob izdvajaju se kao kritična razdoblja za nastanak insuficijencije vezivnog tkiva. Glavni ciljni organi su koža, mišićno-koštani sustav, kardiovaskularni i živčani sustavi. Stupanj promjena u unutarnjim organima usko je ovisan o broju vanjskih manifestacija UCTD-a.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva je genetski heterogena skupina koja služi kao osnova za nastanak različitih kroničnih bolesti. Postoje stečeni oblici koji nastaju kao rezultat utjecaja različitih nepovoljnih čimbenika na fetus tijekom njegovog intrauterinog razvoja. Podaci o rodoslovlju ukazuju na nakupljanje takvih patologija u obiteljima bolesne djece kao što su osteohondroza, osteoartroza, proširene vene, hemoroidi itd. Identificirani su mnogi fenotipski znakovi DCT-a i mikroanomalije, koje se mogu podijeliti na vanjske, otkrivene tijekom fizikalnog pregleda, i unutarnje, odnosno oštećenje središnjeg živčanog sustava i patologiju organa. Prognostički čimbenici genealoške anamneze za nastanak DCT-a su prisutnost znakova kod rođaka 1. i 2. stupnja i braće i sestara deformiteta prsnog koša, prolapsa mitralne valvule, hipermobilnosti zglobova, hiperekstenzibilnosti kože, patologije kralježnice, kratkovidnosti. Prenatalni kriteriji za nepovoljnu prognozu: dob majke starija od 30 godina, nepovoljan tijek trudnoće, akutne bolesti majke u prvom tromjesečju.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva dijagnosticira se u slučajevima kada skup fenotipskih značajki pacijenta ne odgovara nijednom od diferenciranih sindroma. Uzrok se smatra multifaktorskim učincima na fetus tijekom intrauterinog razvoja, sposobnim uzrokovati defekte u genetskom aparatu. Diferencijacija struktura vezivnog tkiva poput kralježnice, kože, srčanih zalistaka, velikih krvnih žila događa se istovremeno s fetalnim razvojem, stoga je najvjerojatnija kombinacija displastičnih promjena u tim sustavima.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva igra glavnu etiološku ulogu u razvoju neurocirkulacijske disfunkcije. Prema našim podacima, oko trećine djece pregledane zbog neurocirkulacijske disfunkcije ima kompleks znakova CTD-a. Početna pozadina za njezin razvoj je slabost subendotelnog sloja krvnih žila, razvojne anomalije i slabljenje ligamentnog aparata kralježaka; zbog toga su krvarenja i ozljede vratne kralježnice česte tijekom poroda. Juvenilna osteohondroza i visoka stopa rasta tijekom puberteta povećavaju poremećaje opskrbe krvlju u vertebrobazilarnom bazenu. Učestalost alergijskih bolesti je visoka, među kojima prevladava bronhijalna astma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]