Uzroci sideroblastične anemije
Posljednji pregledao: 20.11.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedni oblici
Poslani recesivnim, povezanim s X-kromosomom (bolesnim muškarcima) ili autosomno dominantnim tipom (bolesni muškarci i žene).
Metabolički blok može biti u koraku stvaranja delta-aminolevulinske kiseline iz glicina i sukcinil CoA. Ova reakcija zahtijeva piridoksal fosfat, aktivni koenzim piridoksina i sintetaza aminolevulinske kiseline. Niska koncentracija u eritrocitima protoporfirina i ostalih porfirina detektira se laboratorijsko. U drugim slučajevima, metabolički blok može se nalaziti između faza formiranja koproporfyrinogena i protoporfina IX, vjerojatno zbog nedovoljnosti dekarboksilaze koproporfirinogena. U ovom slučaju dolazi do povećanja koproporfirina s smanjenom razinom protoporfirina u eritrocitima. Kršenje formiranja protoporfirina i hema uzrokuje nemogućnost upotrebe željeza za sintezu hemoglobina što dovodi do akumulacije željeza u tijelu i njegovog taloženja u tkivima i organima.
Klinički simptomi bolesti se manifestiraju, u pravilu, u kasnom djetinjstvu. Pacijenti razvijaju anemični sindrom uzrokovan hipoksijom i manifestacije tkiva hemosideroze zbog taloženja željeza u organima i tkivima koji se ne koriste za potrebe hemocitopoeze. Manifestacije anemičnog sindroma su letargija, slabost, brz umor tijekom fizičkog napora. Na pregledu je zabilježen bljedilo kože i sluznice, dovoljne za stupanj anemije. Manifestacije hemosideroze su hepatosplenomegalija; kardiovaskularni neuspjeh uzrokovan odlaganjem željeza u miokardu (pacijenti se žale na palpitations, dispneja, tahikardija, edem); Mogući razvoj dijabetesa, potaknut odlaganjem željeza u gušterači; može biti poraz pluća, bubrega i drugih organa. Kod nekih pacijenata, koža postaje zemljana sjena.
Kupljeni obrasci
Dobiveni oblici anemije povezani s oslabljenom sintezom porfirina mogu biti posljedica trovanja olovom.
Potrošnja kućanstava u dječjoj praksi vrlo je česta. Pojavljuju se kad jedu hranu pohranjenu u konzervi ili zemljani materijal s glaziranom proizvodnjom rukotvorina. Trovanje olovom često uzrokovane ulazak u glavni sadrže boje, žbuke i druge materijale bogate olovne boje (novine, gips, kamen, glavni sadržaj prelazi 0,06%), kao i kućne prašine i tla čestica (olova od 500 mg / kg) , Iz atmosfere, olovo dolazi ne samo udisanjem; najčešće se taloži i ulazi u tijelo s prašinom i česticama tla. U dojenčadi trovanja olovom nastaje kada se kontaminirana voda koristi za pripremu mješavina mlijeka. Otrovanje može dovesti do nepoštivanja potrebnih mjera predostrožnosti kod taljenja taljenja kod kuće.
U olovo intoksikacija poremećen konverzije delta-aminolevulinska kiselina u porphobilinogen da protoporfirinogen koproporfirinogena i ugradnja željeza u protoporfirin. Ova tri metabolički defekt u sintezi hema objasniti prednost blokiranjem sulfhidril skupine enzima uključenih u sintezu ovih koraka - uglavnom dehidrogenaze delta-aminolevulinska kiselina i gemsintetazy. Rezultat je akumulacija eritroidnih stanica (a pojava u velikim količinama u urinu) delta-aminolevulinska kiselina, povećan sadržaj protoporfirina, koproporfirinogena i željezo. Anemija u olovnom opijanju (saturnizam) također je posljedica povećane hemolize crvenih krvnih stanica.
Kliničku sliku Saturnizma karakteriziraju simptomi oštećenja živčanog sustava. Pacijenti su uznemireni zbog glavobolje, vrtoglavice, lošeg sna, razdražljivosti. Mogući hiperkinetički sindrom, prolazna pareza. S produljenim i teškim trovanjem olovom moguća je polineuritis, encefalopatija i konvulzivni sindrom. Pojavi se olovni kolik, simulirajući "oštar trbuh". Kada se pregleda - bljedilo kože, zemljani-sivkasto nijans - "olovo bljedilo". Karakteristična značajka je olovni rub na desni na vratu zuba. Zabilježeni su nespeptalni poremećaji.
Stečena sideroblastičnu anemiju može biti povezana s uzimanjem određenih lijekova: (TB cikloserin, izoniazid) koji se upotrebljavaju za terapiju tumora (melfan, azatrioprin), kloramfenikol, tj sekundarni. Sposobnost sideroblastičnu anemiju u pacijenata koji su primali lijek gore navedeno s obzirom na činjenicu da su metabolički piridoksina i djelomični antagonisti inhibiraju kiselina sintaze aminolevulinska.