Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Uzroci sideroblastičnih anemija
Posljednji pregledao: 06.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedni oblici
Prenose se recesivnim, X-vezanim načinom (pogođeni su muškarci) ili autosomno dominantnim načinom (pogođeni su i muškarci i žene).
Metabolička blokada može se pojaviti u fazi stvaranja delta-aminolevulinske kiseline iz glicina i sukcinil-CoA. Ova reakcija zahtijeva piridoksal-fosfat, aktivni koenzim piridoksina i sintetaze aminolevulinske kiseline. Laboratorijski testovi pokazuju niske koncentracije protoporfirina i drugih porfirina u eritrocitima. U drugim slučajevima, metabolička blokada može se pojaviti između faza stvaranja koproporfirinogena i protoporfirina IX, vjerojatno zbog nedostatka koproporfirinogen dekarboksilaze. U ovom slučaju, koproporfirin se povećava sa smanjenim razinama protoporfirina u eritrocitima. Poremećaj stvaranja protoporfirina i hema onemogućuje korištenje željeza za sintezu hemoglobina, što dovodi do nakupljanja željeza u tijelu i njegovog taloženja u tkivima i organima.
Klinički simptomi bolesti obično se javljaju u kasnom djetinjstvu. Bolesnici razvijaju anemični sindrom uzrokovan hipoksijom i manifestacije tkivne hemosideroze zbog taloženja željeza neiskorištenog za potrebe hemocitopoeze u organima i tkivima. Manifestacije anemijskog sindroma su letargija, slabost, brzi umor tijekom fizičkog napora. Tijekom pregleda uočava se bljedilo kože i sluznica, adekvatno stupnju anemije. Manifestacije hemosideroze su hepatosplenomegalija; kardiovaskularna insuficijencija uzrokovana taloženjem željeza u miokardu (pacijenti se žale na palpitacije, kratkoću daha, tahikardiju, edeme); moguć je razvoj dijabetesa melitusa uzrokovanog taloženjem željeza u gušterači; može doći do oštećenja pluća, bubrega i drugih organa. Kod nekih pacijenata koža poprima zemljanu nijansu.
Stečeni oblici
Stečeni oblici anemije povezani s oštećenom sintezom porfirina mogu biti uzrokovani trovanjem olovom.
Trovanje olovom u kućanstvima prilično je često u pedijatrijskoj praksi. Javlja se prilikom konzumiranja hrane koja je bila pohranjena u konzerviranoj ili domaćoj glinenoj keramici s glazurom. Trovanje olovom najčešće je uzrokovano gutanjem boja koje sadrže olovo, žbuke i drugih materijala zasićenih olovnim bojama (novine, gips, drobljeni kamen; sadržaj olova prelazi 0,06%), kao i kućne prašine i čestica tla (sadržaj olova 500 mg/kg). Olovo ulazi u atmosferu ne samo udisanjem; najčešće se taloži i ulazi u tijelo s prašinom i česticama tla. Kod dojenčadi, trovanje olovom nastaje kada se kontaminirana voda koristi za pripremu dojenačke hrane. Trovanje može biti posljedica nepoštivanja potrebnih mjera opreza prilikom taljenja olova kod kuće.
Kod trovanja olovom, poremećena je pretvorba delta-aminolevulinske kiseline u porfobilinogen, koproporfirinogena u protoporfirinogen i ugradnja željeza u protoporfirin. Ova tri metabolička defekta u sintezi hema objašnjavaju se blokiranjem sulfhidrilnih skupina enzima uključenih u te faze sinteze - uglavnom delta-aminolevulinske kiseline dehidraze i hem sintetaze - olovom. Kao rezultat toga, dolazi do nakupljanja delta-aminolevulinske kiseline u eritroidnim stanicama (i pojave velikih količina u mokraći), povećanja sadržaja protoporfirina, koproporfirinogena i željeza u njima. Anemiju kod trovanja olovom (saturnizam) također uzrokuje povećana hemoliza eritrocita.
Kliničku sliku saturnizma karakteriziraju simptomi oštećenja živčanog sustava. Pacijenti pate od glavobolja, vrtoglavice, lošeg sna, razdražljivosti. Mogući su hiperkinetički sindrom i prolazna pareza. Kod dugotrajnog i teškog trovanja olovom razvijaju se polineuritis, encefalopatija, a moguć je i konvulzivni sindrom. Pojavljuje se olovna kolika koja simulira "akutni abdomen". Pri pregledu - blijeda koža, zemljano-sivkasta nijansa - "olovno bljedilo". Karakterističan znak je olovni rub na desnima kod vratova zuba. Primjećuju se dispeptički poremećaji.
Stečene sideroblastične anemije mogu biti povezane s primjenom određenih lijekova: antituberkulotika (cikloserin, izoniazid), koji se koriste u terapiji tumora (melfan, azatioprin), kloramfenikola, tj. sekundarne su. Mogućnost razvoja sideroblastične anemije prilikom uzimanja gore navedenih lijekova objašnjava se činjenicom da su oni metabolički antagonisti piridoksina i djelomično inhibiraju aktivnost sintetaze aminolevulinske kiseline.