Dijagnoza sideroblastičnih anemija

U nasljednim oblicima, u hemogramu se otkriva anemija različitog stupnja. U pravilu, anemija se povećava s godinama i hipokromna je (indeks boje se smanjuje na 0,4-0,6). U razmazima se otkrivaju hipokromni eritrociti, međutim, među njima se nalaze i normokromni; određuje se i anizocitoza s tendencijom mikrocitoze i poikilocitoza. Broj retikulocita je unutar normalnih granica. Broj leukocita i trombocita je unutar normalnih granica.

Kod trovanja olovom, hemogram otkriva hipokromnu anemiju, hipokromne eritrocite, ciljne oblike, anizocitozu s tendencijom mikrocitoze. Stalni karakterističan simptom trovanja olovom je bazofilna granularnost eritrocita.

U koštanoj srži opaža se hiperplazija eritroidnog klice, mijenja se omjer različitih oblika normocita: povećava se broj bazofilnih stanica, a naglo se smanjuje broj hemoglobiniziranih oksifilnih normocita. Patognomonično je povećanje (do 70% kod nasljednih oblika) broja sideroblasta (otkriva se posebnim bojenjem), koji imaju karakterističnu morfologiju. Željezne granule u stanici okružuju jezgru u prstenu - prstenasti sideroblasti. Ova morfologija posljedica je nakupljanja željeza koje se ne koristi za sintezu hema u mitohondrijima stanice.

U biokemijskim studijama, u svim oblicima, primjećuje se porast razine željeza u serumu za 2-4 puta ili više u usporedbi s normom. Koeficijent zasićenja transferina željezom povećava se na 100 %.

Dijagnoza sideroblastne anemije

Dijagnoza nasljednih oblika anemije potvrđuje se proučavanjem sadržaja porfirina u eritrocitima. Utvrđeno je da je kod nasljednih oblika sideroakrestične anemije sadržaj eritrocitnog protoporfirina smanjen. Sadržaj eritrocitnog koproporfirina može biti i povećan i smanjen. Normalno, prosječna razina eritrocitnog protoporfirina u punoj krvi je 18 μg%, a gornja granica u odsutnosti anemije je 35 μg%. Za proučavanje sadržaja rezervi željeza i potvrdu hemosideroze koristi se desferal test. Nakon intramuskularne primjene 500 mg desferala, normalno se urinom izlučuje 0,6-1,2 mg željeza dnevno, a kod pacijenata sa sideroblastnom anemijom - 5-10 mg/dan.

Za dijagnosticiranje trovanja olovom određuje se razina olova u venskoj krvi; razina eritrocitnog protoporfirina u punoj krvi - razina iznad 100 μg%, u pravilu ukazuje na toksični učinak olova.

Kod kroničnog trovanja olovom, rendgenske snimke koljena pokazuju proširene i zbijene kalcifikacije u distalnom femuru, proksimalnoj tibiji i fibuli (olovne linije). Kod akutnog trovanja zbog gutanja predmeta koji sadrže olovo, mogu se otkriti pomoću anteroposteriorne abdominalne rendgenske snimke. Rendgenske snimke koljena kod djece mlađe od 3 godine teško je interpretirati jer se olovne linije mogu zamijeniti za normalne promjene kostiju tijekom brzog rasta. Karakteristična lokalizacija promjena kostiju vrlo vjerojatno ukazuje na kronično trovanje olovom. Olovne linije obično se pojavljuju kada razina olova prelazi 50 μg % dulje vrijeme - više od 6 tjedana.

U slučaju umjerenog porasta razine olova u krvi (35-45 μg%), ako su rezultati drugih testova kontradiktorni, provodi se test s EDTA-om. Kalcij-dinatrijeva sol EDTA-e primjenjuje se u dozi od 1000 mg/m2 ^/ dan ili 35 mg/kg/dan intramuskularno ili kao intravenska infuzija tijekom 1 sata. Test se smatra pozitivnim ako urin prikupljen tijekom 24 sata sadrži 1 μg olova na 1 mg primijenjene doze EDTA-e. Nema smisla određivati koncentraciju olova u urinu. Samo količina olova izlučena u određenom vremenskom razdoblju po primijenjenoj dozi EDTA-e ima dijagnostičku vrijednost. Prilikom provođenja testa potrebno je osigurati dovoljan unos tekućine i prikupiti sav urin. U općoj analizi urina na trovanje olovom može se otkriti leukociturija, cilindrurija, glukozurija ili aminoacidurija (obično kada koncentracija olova u krvi prelazi 100 mcg%).

Plan pregleda za pacijenta sa sideroarestičnom anemijom

1. Testovi koji potvrđuju prisutnost sideroaherestične anemije.
   • Klinički test krvi s određivanjem broja retikulocita i morfoloških karakteristika eritrocita.
   • Mijelogram s obveznim bojenjem razmaza pruskim plavilom za otkrivanje prstenastih sideroblasta.
   • Biokemijski test krvi: željezni kompleks, ALT, AST, FMFA, bilirubin, šećer, urea, kreatinin.
2. Testovi za razjašnjenje oblika sideroaherestične anemije.
   • Razina protoporfirina u eritrocitima pune krvi.
   • Razina olova u punoj krvi.
   • Desferalni test.
   • EDTA test.
   • Rendgenski snimak koljenskih zglobova.
3. Djetetova životna anamneza. Obratite posebnu pozornost na mjesto stanovanja, kućne uvjete, okolinu, apetit, prehranu, ponašanje, učestalost stolice. Navedite koje lijekove dijete uzima.
4. Obiteljska anamneza - prisutnost sideroblastne anemije kod rođaka.
5. Opći klinički pregledi: analiza urina i stolice, EKG, specijalistički pregled, ultrazvuk trbušnih organa, bubrega, srca i ostali pregledi provode se prema individualnim indikacijama.

Klinički i laboratorijski znakovi trovanja olovom

	Pluća	Umjereno	Teško
Izvor olova	Prašina ili zemlja	Boje	Boje (jedenje s izopačenim apetitom)
Simptomi	Ništa	Smanjen apetit i poremećaji u ponašanju	Bol u trbuhu, razdražljivost, pospanost, vrućica, hepatosplenomegalija, ataksija, napadaji, povišen intrakranijski tlak, koma, znakovi nedostatka željeza
Predisponirajući faktori	Nedostatak željeza	Nedostatak željeza	Nedostatak željeza
Posljedice	Oštećene kognitivne sposobnosti	Poremećaji u ponašanju, kognitivno oštećenje	Trajno neurološko oštećenje
Razina olova u punoj krvi, mcg%	25-49	49-70	>70
Razina protoporfirina u eritrocitima, mcg %	35-125	125-250	>250
Koeficijent zasićenosti transferina željezom	<16	<16	<16
Razina feritina u serumu, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA test: sadržaj olova u dnevnom urinu na 1 mg EDTA		1	>1
Analiza urina			Aminoacidurija, glukozurija
Rendgenske snimke koljenskih zglobova, bubrega, mjehura	Nema promjena	Promjene u zglobovima koljena	Promjene u koljenima, bubrezima, mjehuru
CT skeniranje glave			Znakovi povećanog intrakranijalnog tlaka
Brzina širenja uzbuđenja duž živca			Uvećano
Opća analiza i krvna slika		Blaga anemija	Anemija, bazofilna granularnost eritrocita

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]