Dijagnostika je nepromjenjiva

U nasljednim oblicima u hemogramu otkriva se anemija različite težine. U pravilu, s dobi, povećava se anemija, ima hipokromni karakter (indeks boja se smanjuje na 0,4-0,6). U smearima se nalaze hipokromni eritrociti, zajedno s tim, među njima postoje i normokromični eritrociti; također određuju anizocitozu s tendencijom mikrocitoze, poikilocitoze. Broj retikulocita unutar normalnog raspona. Broj leukocita i trombocita je unutar normalnog raspona.

Kada olovno opijanje u hemogramu otkriva hipokromnu anemiju, hipokromni eritrociti, ciljani oblici, anizocitoza s tendencijom mikrocitoze. Stalni karakteristični simptom olovne intoksikacije je bazofilna granularnost eritrocita.

U koštanoj srži postoji hiperplazija eritroidnog izbojka, omjer različitih oblika normocita varira: broj bazofilnih stanica se povećava, a broj hemoglobiniziranih oksifičkih normocita smanjuje se naglo. Pathognomonic je povećanje (70% u nasljednim oblicima) broja sideroblasta (identificiranih posebnom bojom), s karakterističnom morfologijom. Željezne granule u stanici okružuju sideroblaste u obliku prstena jezgre. Ova je morfologija zbog akumulacije željeza, koja se ne koristi za sintezu hema u mitohondrijima stanice.

U biokemijskim istraživanjima u svim oblicima bilježi se porast razine željeza u serumu 2-4 puta i više u usporedbi s normom. Omjer zasićenja transferina željezo povećava se na 100 %.

Dijagnostika je nepromjenjiva

Dijagnoza nasljednih oblika anemije potvrđena je ispitivanjem sadržaja porfirina u eritrocitima. Utvrđeno je da nasljedni oblici sidero-achestic anemije smanjuju sadržaj protoporfirina eritrocita. Sadržaj eritrocita koproporfirina je povišen i nizak. Normalno, prosječna razina protoporfirina eritrocita u krvi je 18 μg%, a gornja granica u odsutnosti anemije je 35 μg%. Za proučavanje sadržaja željeznih pohranjivanja i potvrdu hemosideroze, koristi se desferase test. Nakon intramuskularne injekcije od 500 mg desferala, 0.6-1.2 mg željeza dnevno se izlučuje normalno u urinu, au bolesnika s sideroblastičnom anemijom 5-10 mg na dan.

Za dijagnosticiranje trovanja olovom određuje se razina olova u venskoj krvi; razina protoporfirina na eritrocitima u krvi - razina iznad 100 μg%, obično označava toksični učinak olova.

Kronične trovanja olovom na rendgenograma ekspanzije koljeno pokazuju i brtvenih površina kalcificiranja distalnog femura, proksimalni tibia i fibula (glavni linija). U slučaju akutnog trovanja uzrokovana uzimanjem predmeta koji sadrže olovo, mogu se detektirati promatranjem trbušne šupljine u Anteroposteriorni projekciji X-zraka. Rendgenska slika zglobova koljena kod djece mlađe od 3 godine teško je tumačiti, kao kod linija olova, normalne promjene kostiju mogu se napraviti tijekom razdoblja brzog rasta. Karakteristična lokalizacija promjena kosti vrlo je vjerojatno da ukazuje na kronično olovo opijanje. Olovni vodovi se, u pravilu, pojavljuju kada je razina olova duža - više od 6 tjedana - prelazi 50 μg %.

S umjerenim povećanjem razine olova u krvi (35-45 μg%), ako su rezultati drugih istraživanja kontradiktorni, provodi se uzorak s EDTA. Kalcij dinatrij sol EDTA se daje u dozi od 1000 mg / m ² / dan ili 35 mg / kg / dan intramuskularno ili intravenozno infuzijom tijekom 1 sata. Test se smatra pozitivnim ako se urin prikupljen tijekom dana sadrži 1 μg olova na 1 mg dane EDTA doze. Nema smisla u određivanju koncentracije olova u urinu. Dijagnostička vrijednost je samo količina olova izlučena tijekom određenog vremenskog razdoblja, na temelju primijenjene doze EDTA. Prilikom izvođenja testa, potrebno je osigurati dovod tekućine dovoljne količine i sakupiti sve mokraće. Općenito, analiza urina u olova intoksikacije može otkriti, pyuria cylindruria, glikozurija ili aminoaciduria (obično pri koncentraciji olova u krvi prelazi 100 mg%).

Plan pregleda pacijenata za anemiju sidero-achestije

1. Analize koje potvrđuju prisutnost sidro-achestijske anemije.
   • Klinička analiza krvi s određivanjem broja retikulocita i morfoloških svojstava eritrocita.
   • Mijelogram s obaveznim bojenjem mrlja na Berlinu azur za otkrivanje prstenastih sideroblasta.
   • Biokemijski test krvi: "željezni kompleks", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, šećer, urea, kreatinin.
2. Analize koje određuju oblik sidero-achestic anemije.
   • Razina protoporfirinskih eritrocita u cijeloj krvi.
   • Razina olova u cijeloj krvi.
   • Desferal test.
   • Uzorak s EDTA.
   • Roentgenogram zglobova koljena.
3. Anamneza života djeteta. Obratite posebnu pozornost na mjesto stanovanja, kućne uvjete, okoliš, značajke apetita, prehranu, ponašanje, učestalost stolice. Pojasnite koji lijekovi dijete uzima.
4. Obiteljska povijest - prisutnost sideroblastične anemije u rođacima.
5. Opći klinički pregled: analiza urina, izmet, EKG, pregled stručnjaka, ultrazvuk trbušne šupljine, bubrega, srca i drugih ispitivanja provodi se prema individualnim indikacijama.

Klinički i laboratorijski znakovi trovanja olovom

	Lako	Umjeren	Ozbiljan
Izvor olova	Prašina ili tlo	Boje	Boje (jesti s perverznim apetitom)
Simptomi	Nema	Smanjena apetit i poremećaji u ponašanju	Bolovi u trbuhu, razdražljivost, pospanost, groznica, hepatosplenoraegalija, ataksija, napadaji, povišen intrakranijalni tlak, komu znakovi nedostatka željeza
Predisponirajući čimbenici	Nedostatak željeza	Nedostatak željeza	Nedostatak željeza
Efekti	Kršenje kognitivnih sposobnosti	Poremećaji u ponašanju, kognitivni poremećaji	Trajni neurološki poremećaji
Razina olova u krvi, μg%	25-49	49-70	> 70
Razina protoporfirinskih eritrocita, μg%	35-125	125-250	> 250
Omjer zasićenja željeza transferina	<16	<16	<16
Razina serumskog feritina, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA uzorak: sadržaj olova u dnevnoj mokraći na 1 mg EDTA		1	> 1
Urina			Aminoaciduria, glucosuria
Radiografi zglobova koljena, bubrega, mjehura	Nema promjene	Promjene u zglobovima koljena	Promjene koljena, bubrega, mjehura
Računalna tomografija glave			Znakovi povećanog intrakranijskog tlaka
Brzina širenja uzbude duž živca			Povećan
Opća analiza i krvarenje		Anemija blage razine	Anemija, bazofilna granuloza eritrocita

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],