Sideroblastične anemije kod djece

Anemije povezane s poremećenom sintezom ili iskorištavanjem porfirina (sideroakrestične, sideroblastične anemije) su heterogena skupina bolesti, nasljednih i stečenih, povezanih s poremećenom aktivnošću enzima uključenih u sintezu porfirina i hema. Termin "sideroakrestična anemija" uveo je Heylmeyer (1957.). Kod sideroakrestičnih anemija razina željeza u krvnom serumu je povišena. U koštanoj srži nalaze se prstenasti sideroblasti - eritrociti s jezgrom s perinuklearnim rubom koji se sastoji od grubih granula hemosiderina i predstavlja mitohondrije ispunjene željezom.

[ 1 ], [ 2 ]

Uzroci sideroarestične anemije

Nasljedni oblici

Prenose se recesivnim, X-vezanim načinom (pogođeni su muškarci) ili autosomno dominantnim načinom (pogođeni su i muškarci i žene).

Metabolički blok može biti u fazi stvaranja delta-aminolevulinske kiseline iz glicina i sukcinil-CoA. Za ovu reakciju potreban je piridoksal-fosfat, aktivni koenzim piridoksina i sintetaze aminolevulinske kiseline.

Stečeni oblici

Stečeni oblici anemije povezani s oštećenom sintezom porfirina mogu biti uzrokovani trovanjem olovom.

Trovanje olovom u kućanstvima prilično je često u pedijatrijskoj praksi. Javlja se prilikom konzumiranja hrane koja je bila pohranjena u konzerviranoj ili domaćoj glinenoj keramici s glazurom. Trovanje olovom najčešće je uzrokovano gutanjem boja koje sadrže olovo, žbuke i drugih materijala zasićenih olovnim bojama (novine, gips, drobljeni kamen; sadržaj olova prelazi 0,06%), kao i kućne prašine i čestica tla (sadržaj olova 500 mg/kg). Olovo ulazi u atmosferu ne samo udisanjem; najčešće se taloži i ulazi u tijelo s prašinom i česticama tla. Kod dojenčadi, trovanje olovom nastaje kada se kontaminirana voda koristi za pripremu dojenačke hrane. Trovanje može biti posljedica nepoštivanja potrebnih mjera opreza prilikom taljenja olova kod kuće.

Uzroci sideroblastne anemije

Dijagnoza sideroarestičnih anemija

Dijagnoza nasljednih oblika anemije potvrđuje se proučavanjem sadržaja porfirina u eritrocitima. Utvrđeno je da je kod nasljednih oblika sideroakrestične anemije sadržaj eritrocitnog protoporfirina smanjen. Sadržaj eritrocitnog koproporfirina može biti i povećan i smanjen. Normalno, prosječna razina eritrocitnog protoporfirina u punoj krvi je 18 μg%, a gornja granica u odsutnosti anemije je 35 μg%. Za proučavanje sadržaja rezervi željeza i potvrdu hemosideroze koristi se desferal test. Nakon intramuskularne primjene 500 mg desferala, normalno se urinom izlučuje 0,6-1,2 mg željeza dnevno, a kod pacijenata sa sideroblastnom anemijom - 5-10 mg/dan.

Za dijagnosticiranje trovanja olovom određuje se razina olova u venskoj krvi; razina eritrocitnog protoporfirina u punoj krvi - razina iznad 100 μg%, u pravilu ukazuje na toksični učinak olova.

Dijagnoza sideroblastne anemije

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Liječenje sideroarestičnih anemija

Liječenje pacijenata s nasljednom sideroaherestičnom anemijom

1. Vitamin B _{6 u velikim dozama - 4-8 ml 5% otopine dnevno intramuskularno. Ako nema učinka, indiciran je koenzim vitamina B12} - piridoksal fosfat. Dnevna doza lijeka je 80-120 mg kada se uzima oralno.
2. Desferal (za vezanje i uklanjanje željeza iz tijela) - 10 mg/kg/dan u mjesečnim kurama 3-6 puta godišnje.

Liječenje sideroblastičnih anemija

Sprečavanje trovanja olovom

Kako bi se izbjeglo trovanje olovom, treba poduzeti mjere opreza prilikom obnove starih domova, poput privremenog preseljenja djece. Spaljivanje i zakopavanje olovne boje posebno je opasno; treba je sastrugati ili kemijski ukloniti. Praćenje stanja životnih prostora i pooštravanje sanitarnih i građevinskih propisa smanjuje učestalost trovanja.